On. Mara Lapia

Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parere a fine maggio ma ad oggi non ci sono documenti ufficiali in merito

Lunedì 28 giugno, l’Onorevole Mara Lapia ha presentato, presso la Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, un’interrogazione con l’obiettivo di conoscere le iniziative che il Ministero della Salute intende intraprendere al fine di rendere effettivo, all'interno dello screening neonatale esteso (SNE), l'inserimento delle patologie lisosomiali. Va ricordato, infatti, che Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parare al Ministro Speranza a fine maggio ma ad oggi, a parte alcune indicazioni relative alla SMA comunicate in risposta ad altre interrogazioni, non ci sono documenti ufficiali che dicano quali pareri siano stati espressi su tutte le patologie in esame, incluse le lisosomiali, né cosa farà prossimamente il Ministero a riguardo.

Onorevole Lisa Noja

Il Gruppo di Lavoro SNE sembra aver iniziato la revisione: possibile l’avvio di un apposito HTA

Le attività del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso sono state avviata a fine novembre 2020 e, da programma, la revisione della lista delle patologie da includere nello screening dovrebbe concludersi entro il 31 maggio 2021. Non essendoci state informazioni riguardanti lo stato dei lavori, il 27 aprile, l’On. Lisa Noja ha depositato un’interrogazione per chiedere al Governo se la revisione sarà completata entro i termini previsti dal decreto istitutivo. Durante il question time di giovedì 29 aprile in XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, il Sottosegretario per la Salute, Andrea Costa, ha dato risposta all’interrogazione.

Screening neonatale

Il dato emerge da un’analisi della letteratura condotta da ricercatori americani

Seattle (USA) – I difetti del ciclo dell'urea (UCD) sono un gruppo di sei malattie genetiche causate da un deficit degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell’urea: l’ammonio, infatti, viene prodotto continuamente dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in urea, a sua volta eliminata attraverso le urine. I difetti del ciclo dell’urea portano perciò a una ridotta eliminazione dell’ammonio, che è una sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale.

Giancarlo la Marca

Il prof. Giancarlo la Marca: “Esistono diverse strategie per ridurre l’errore, non c'è un metodo migliore in assoluto”

Firenze – Un risultato falso negativo, quando si parla di screening neonatale, è un evento molto grave: si ritiene sano un bambino che invece è malato, e così si ritardano le cure che avrebbero potuto evitargli la compromissione di organi o apparati, disabilità e in alcuni casi la morte. Un caso meno tragico è un esito del test falso positivo: il neonato risulta positivo al test, mentre in realtà è sano; tuttavia, anche in questo caso ci sono delle conseguenze spiacevoli, sia dal punto di vista psicologico che da quello economico.

R. Botti, E. Garrone, R. Spiazzi, G. Toti, M. Maghnie

Nei prossimi due anni, i neonati della regione potranno giovare di una diagnosi precoce di queste due patologie

Genova – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, anche in Liguria sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce due gravi patologie: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Edoardo Garrone. Il programma di screening neonatale inizierà nei primi mesi del 2021, in collaborazione con il punto nascita del Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

Neonato

Francesco e Celeste avranno una vita normale grazie a una semplice integrazione di vitamina

Tuo figlio è nato da poche ore, sembra che tutto sia andato per il meglio, non vedi l’ora che lo portino per l’allattamento, e invece arrivano dei medici a dirti che ha una malattia rara che lo mette in pericolo di vita. Cosa potrebbe esserci di peggio? Di peggio ci sarebbe se i dottori non avessero mai scoperto il problema.

Neonato

Bologna: “L’ennesimo schiaffo ai malati rari”. Binetti: “Buco nero che minaccia gravemente la vita di milioni di pazienti”

Il finanziamento dello screening neonatale per le patologie metaboliche, esteso alle patologie neuromuscolari come la SMA, alle immunodeficienze severe e alle patologie da accumulo lisosomiale, è stato eliminato dalla Legge di Bilancio. Nonostante la V Commissione Bilancio avesse già approvato l’incremento del finanziamento di 5 milioni di euro e il Ministero della Salute avesse già dato parere positivo.

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