Ospedale Padova

L’Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie: “Sosteniamo con forza l’allargamento del panel delle patologie ricercate alla nascita”

Si è svolto il 4 marzo un momento di incontro tra il Direttore Generale dell’Azienda-Ospedale Università di Padova Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie, e Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Il focus dell’incontro è stato lo screening neonatale e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nell’ambito delle patologie rare.

Screening neonatale

La Rete di Riferimento Europea per le malattie metaboliche auspica una maggiore collaborazione fra gli Stati UE affinché tutti i bambini possano avere uguale accesso al test

L'applicazione uniforme dello screening neonatale in Europa presenta ancora molte difficoltà. In risposta a queste sfide, un gruppo di lavoro sorto all'interno della Rete di riferimento europea MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) su iniziativa del suo coordinatore, prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di screening in Europa.

Lettera associazione su Screening neonatale esteso

Una lettera-appello è stata inviata alle massime cariche istituzionali il 2 febbraio ed è ancora in attesa di risposta, non solo con le parole ma il tanto atteso decreto di aggiornamento

Roma - “Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. È questo il pressante appello di 25 Associazioni di pazienti rari, che hanno inviato il 2 febbraio scorso, una lettera al Presidente del Consiglio Draghi, al Ministro della Salute Speranza e ai Sottosegretari Sileri e Costa, per sollecitarli a prendere i provvedimenti necessari per inserire nello Screening Neonatale Esteso patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità quando non anche la morte.

Evento sullo screening neonatale

Dal 2016 nessuna nuova malattia è stata introdotta, nonostante fosse prevista una revisione periodica e l’ultimo dei termini stabiliti è scaduto da 8 mesi

Roma – L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti. In 5 anni non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto “panel”, e anche gli ultimi termini fissati dal Ministero della Salute, con il decreto istitutivo del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), sono scaduti. Il gruppo, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre patologie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale: sono passati 8 mesi e non c’è stato alcun decreto di aggiornamento.

Evento sullo screening neonatale

Hanno test validati e terapie efficaci, ci sono già esperienze positive condotte in Italia, ma oggi solo alcune Regioni garantiscono il test ai neonati

Roma – Sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE): per queste malattie ci sono test validati e terapie efficaci che possono cambiare, o anche salvare, la vita dei neonati affetti. Ci sono anche esperienze di screening neonatale, spesso di lungo corso, svolte in Italia o all’estero, che ne mostrano la fattibilità e l'efficacia. Oltre a queste patologie, che dovrebbero essere inserite subito nel panel nazionale, ce ne sono poi altre alle quali gli esperti guardano con interesse, perché potrebbero a loro volta entrare nel panel una volta che tutte le condizioni saranno soddisfatte e verificate. Su questi gruppi di patologie, candidabili subito o in futuro ad entrare nella lista degli screening neonatali, si è fatto il punto con esperti e associazioni questa mattina, nel corso del convegno “Screening neonatale esteso. 2006 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme e Takeda.

Screening neonatale

La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e fortemente voluto dall’On. Lisa Noja

Nella Legge di Bilancio per il 2022 è stato approvato un emendamento che, abrogando il comma 2, dell’articolo 4 della legge 167 sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato, dà una svolta che potrebbe essere decisiva nel percorso di aggiornamento del panel nazionale delle malattie, e quindi di effettivo allargamento, secondo quanto stabilito tre anni fa dall’emendamento Volpi, alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale per le quali vi sia un test e una possibilità di intervento terapeutico efficace. Grazie all’emendamento, firmato dalla Sen. Annamaria Parente, Presidente della Commissione XII e dalla Sen. Donatella Conzatti, Membro della Commissione V, e fortemente sostenuto anche dall’On. Lisa Noja che si è fatta portatrice dell’istanza verso i colleghi del Senato, è stato abrogato l’obbligo di effettuare specifici studi di HTA (Health Technology Assessment) prima dell’inserimento di nuove patologie nel panel.

Screening neonatale

L’On. Leda Volpi chiede chiarimenti: “A 3 anni dalla modifica della legge 167 ancora nessuna risposta tangibile”. Ciancaleoni (OMaR): “Ci si prenda la responsabilità politica, come fece l’ex ministro Lorenzin”

Il 1° giugno 2021, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) ha concluso il primo dei due compiti per il quale è stato nominato: formulare una raccomandazione riguardo ad una prima revisione della lista delle patologie da sottoporre a screening. Il parere espresso è a favore dell’introduzione della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale, mentre per altre patologie rimanda ad una valutazione di HTA. Perché questa raccomandazione diventi un effettivo aggiornamento del panel, serve però un decreto ministeriale: ma da quattro mesi tutto tace.

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