Ricerca scientifica

La risposta giunge da un nuovo algoritmo, con cui sono state valutate gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento

Quali sono le condizioni che meglio si adattano ad essere incluse nei pannelli europei di screening neonatale? A rispondere a questa domanda è uno studio appena pubblicato sull'International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui il dr. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.

Neonato

L’appello delle associazioni: “Ritardo inaccettabile. Risolvete la questione e consentite a tutti i nascituri di avere diritto a questo programma salvavita”

Roma – È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e una altrettanto veloce presa in carico. Il Gruppo di lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista. Nonostante il parere positivo circa l’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) e il rimando a ulteriori studi di HTA per altre 7 patologie (fra le quali c’è una forte indicazione a favore della mucopolisaccaridosi di tipo I), nulla di concreto è ancora stato fatto: né gli studi di HTA, come prevedibile, né il decreto di aggiornamento. Paradossalmente il decreto è pronto da mesi, ma il Ministero della Salute non può emanarlo fin quando non sarà approvato il Decreto Tariffe, che però è bloccato da 6 mesi alla Conferenza delle Regioni. Niente Decreto Tariffe, niente attuazione dei LEA del 2017 e quindi nessun aggiornamento nemmeno per lo screening, visto che questo è collegato ai Livelli Essenziali di Assistenza.

Ospedale Padova

L’Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie: “Sosteniamo con forza l’allargamento del panel delle patologie ricercate alla nascita”

Si è svolto il 4 marzo un momento di incontro tra il Direttore Generale dell’Azienda-Ospedale Università di Padova Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie, e Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Il focus dell’incontro è stato lo screening neonatale e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nell’ambito delle patologie rare.

Screening neonatale

La Rete di Riferimento Europea per le malattie metaboliche auspica una maggiore collaborazione fra gli Stati UE affinché tutti i bambini possano avere uguale accesso al test

L'applicazione uniforme dello screening neonatale in Europa presenta ancora molte difficoltà. In risposta a queste sfide, un gruppo di lavoro sorto all'interno della Rete di riferimento europea MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) su iniziativa del suo coordinatore, prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di screening in Europa.

Lettera associazione su Screening neonatale esteso

Una lettera-appello è stata inviata alle massime cariche istituzionali il 2 febbraio ed è ancora in attesa di risposta, non solo con le parole ma il tanto atteso decreto di aggiornamento

Roma - “Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. È questo il pressante appello di 25 Associazioni di pazienti rari, che hanno inviato il 2 febbraio scorso, una lettera al Presidente del Consiglio Draghi, al Ministro della Salute Speranza e ai Sottosegretari Sileri e Costa, per sollecitarli a prendere i provvedimenti necessari per inserire nello Screening Neonatale Esteso patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità quando non anche la morte.

Evento sullo screening neonatale

Dal 2016 nessuna nuova malattia è stata introdotta, nonostante fosse prevista una revisione periodica e l’ultimo dei termini stabiliti è scaduto da 8 mesi

Roma – L’Italia, che grazie alla Legge 167/2016 si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale, si è arenata sugli aggiornamenti. In 5 anni non c’è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie, il cosiddetto “panel”, e anche gli ultimi termini fissati dal Ministero della Salute, con il decreto istitutivo del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), sono scaduti. Il gruppo, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre patologie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel nazionale: sono passati 8 mesi e non c’è stato alcun decreto di aggiornamento.

Evento sullo screening neonatale

Hanno test validati e terapie efficaci, ci sono già esperienze positive condotte in Italia, ma oggi solo alcune Regioni garantiscono il test ai neonati

Roma – Sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE): per queste malattie ci sono test validati e terapie efficaci che possono cambiare, o anche salvare, la vita dei neonati affetti. Ci sono anche esperienze di screening neonatale, spesso di lungo corso, svolte in Italia o all’estero, che ne mostrano la fattibilità e l'efficacia. Oltre a queste patologie, che dovrebbero essere inserite subito nel panel nazionale, ce ne sono poi altre alle quali gli esperti guardano con interesse, perché potrebbero a loro volta entrare nel panel una volta che tutte le condizioni saranno soddisfatte e verificate. Su questi gruppi di patologie, candidabili subito o in futuro ad entrare nella lista degli screening neonatali, si è fatto il punto con esperti e associazioni questa mattina, nel corso del convegno “Screening neonatale esteso. 2006 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme e Takeda.

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