Rapporto ISTISAN

Pubblicato l'ultimo Rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sull'attuazione della normativa

Roma – Quindici laboratori di screening neonatale attivi in tredici Regioni: in Veneto e in Sicilia ce ne sono due, e dove queste strutture non sono presenti sono stati firmati degli accordi di collaborazione interregionali. Questa la fotografia scattata dal terzo Rapporto ISTISAN 20/18 – Programmi di Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome in Italia, appena pubblicato sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità. Il report, elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, mette in luce i punti di forza e le aree di miglioramento dei singoli sistemi, e include inoltre diverse raccomandazioni per una coerente e uniforme attuazione della normativa sul territorio nazionale.

SNE - Prospettive di estensione del panel

Sono 7 le patologie che hanno un’indicazione per l’immediato inserimento

Atrofia muscolare spinale (SMA), malattie di Gaucher, di Fabry e di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ADA-Scid, adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD): sono queste le patologie rare che avrebbero tutti i requisiti per un immediato inserimento nel nuovo panel di screening neonatale. Questa valutazione è riportata, con le relative considerazioni, nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato a cura di Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con il patrocinio di UNIAMO FIMR Onlus e Fondazione Telethon. Il giudizio è stato espresso nel corso di 5 mesi di lavoro da un gruppo di oltre 40 esperti - selezionati tra clinici, personale di laboratorio e associazioni di pazienti - che hanno partecipato alla realizzazione del documento, riassunto in una “versione di sintesi” che è stata presentata in anteprima venerdì ai componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute, Gruppo che oggi, per la prima volta, si riunisce.

Screening neonatale

Entro maggio il nuovo panel di patologie da ricercare alla nascita

Questa mattina si è riunito per la prima volta il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute: clinici, rappresentanti delle istituzioni e dei pazienti sono chiamati ad esprimersi, in tempi abbastanza brevi, su due importanti fronti. In primo luogo dovranno stilare un elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da aggiungere al panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente che è già in vigore. Per farlo avranno sei mesi di tempo da oggi – perché viene indicata come inizio della decorrenza dei termini la data di insediamento, e quindi fino alla fine di maggio 2021.

Ministero della Salute

L’appello è rivolto ai componenti del Gruppo di Lavoro appena nominato dal Ministero, che si riunirà a partire dal 30 novembre

Roma – È stato finalmente nominato dal Ministero della Salute, e convocato per la mattina di lunedì 30 novembre, il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE): un atto atteso ormai da un anno – il primo annuncio fu nel dicembre 2019 – e che segna il riavvio dei lavori di aggiornamento del panel delle malattie rare da ricercare alla nascita. “Considerando che i termini per fare questo aggiornamento sono già scaduti da mesi – dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – ora occorre che il tavolo lavori bene, ma anche velocemente: le due cose insieme stavolta sono possibili, visto anche l’ottimo livello delle persone nominate”.

L’intervista-video all’On. Lisa Noja in occasione della cerimonia del VII Premio OMaR

L’onorevole Lisa Noja, Membro XII Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati, è stata intervistata sul tema dello screening neonatale in occasione della cerimonia di premiazione della VII Edizione (2020) del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie rare e i Tumori Rari. “Abbiamo una normativa che finalmente include le malattie neuromuscolari genetiche nel panel – ha spiegato Noja durante l’evento, svoltosi a Roma il 23 settembre 2020 – manca solo l’ultimo aggiornamento del Ministero della Salute all’elenco”.

I ritardi del Ministero rischiano di creare un ‘buco temporale’ dopo la fine di alcuni progetti pilota, come quello sulla SMA: per alcuni neonati significherebbe una morte evitabile

La senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, nella seduta del 27 ottobre scorso si è rivolta al Ministro della Salute, Roberto Speranza, chiedendogli risposte su come intende procedere nei confronti dell’aggiornamento del panel che definisce le malattie da sottoporre a screening neonatale. I termini di legge per l’aggiornamento sono scaduti a giugno, come previsto dal Decreto-Legge n. 162 del 2019, senza che fosse mai nemmeno cominciato il lavoro del tavolo tecnico. Il 23 settembre scorso, nel corso della cerimonia di assegnazione del VII Premio OMaR, il viceministro della Salute, Pierpaolo Sileri, aveva annunciato: “abbiamo firmato il decreto [di nomina del tavolo tecnico, N.d.R.] la scorsa settimana, quindi siamo più che pronti. Ora inizieranno le convocazioni, vigilerò sui lavori con rendiconto su base trimestrale”.

Intervista ad Antonio Angeloni, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche del Policlinico Umberto I di Roma

Nel Lazio è attivo un Centro di coordinamento regionale sullo screening neonatale. Tra i suoi compiti c'è quello di uniformare lo screening su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutto ciò al fine di consentire un’efficace attuazione, nella regione Lazio, della Legge 167/2016, che istituisce in Italia lo screening metabolico esteso.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni