Screening neonatale

: Autore: Alessandra Babetto; 06 Aprile 2023

Soltanto cinquanta in tutto il mondo i casi documentati di questa sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Che la Puglia fosse la regione italiana più attenta e propositiva in tema di diagnosi delle malattie genetiche rare attraverso la mappatura genetica era già evidente con l’approvazione di “Genoma-Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica”. Ora l’attualità ce lo testimonia una volta di più, con il caso di diagnosi in un bimbo di soli 15 giorni di vita di una patologia ultra-rara, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13.

: Autore: Arianna Cioffi; 24 Marzo 2023

L’intervista-video a Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare FVG e Coordinatore Rete MetabErn

“Le malattie lisosomiali sono delle malattie metaboliche, croniche, di origine genetica, che rappresentano un piccolo gruppo (sono 70) rispetto a tutte le patologie metaboliche, che sono oltre 1.600. Sono dovute a un deficit proteico che causa l’accumulo di una sostanza che diventa tossica col passare del tempo”. A spiegarlo è Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare FVG e Coordinatore Rete MetabErn (clicca QUI o sull’immagine per guardare l’intervista-video), intervenuto in occasione del lancio della campagna di Sanofi “Il valore del tempo”, realizzata per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023.

: Autore: Valentina Lemma; 07 Marzo 2023

L’On. Ilenia Malavasi ha chiesto delucidazioni al Ministro Schillaci in merito all’aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita

Lo screening neonatale è uno strumento importante per la diagnosi precoce di malattie che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 48. Il Ministero della Salute avrebbe dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare: per questo motivo, l’On. Ilenia Malavasi ha presentato un’interrogazione diretta proprio al Ministro della Salute Orazio Schillaci.

: Autore: Alessandra Babetto; 22 Febbraio 2023

Una diagnosi di SMA1 alla nascita, la terapia a meno di una settimana di vita e l’autonomia conquistata pian piano. Un racconto di successo dello screening neonatale

Quella di Clara e dei suoi genitori, Gloria e Fabio, è la prima di cinque storie, raccontate in altrettanti brevi documentari, che sono protagoniste della campagna #TheRAREside 2023.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2023

I risultati dettagliati della seconda edizione del “Quaderno SNE” di Osservatorio Malattie Rare

La seconda edizione del “Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel”, a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, è stata redatta sia tenendo conto del dettato della normativa italiana, che impone di aggiornare la lista delle “malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite”, sia allargando lo sguardo a ciò che nei fatti avviene sia in Italia che nel resto del mondo. Tale ampliamento di visione ha portato anche all’analisi di una malattia endocrinologica, la sindrome adrenogenitale, e delle due più diffuse emoglobinopatie, la talassemia e la drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme. In totale sono state analizzate 35 patologie alla luce dei requisiti minimi stabiliti nel 1968 dai Criteri di Wilson e Jungner, ma anche guardando, in aggiunta, alle specifiche esperienze esistenti in Italia e nel mondo. La realizzazione del documento e del convegno è stata resa possibile grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi. Ecco cosa è stato definito e con quali motivazioni.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2023

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Auspichiamo al più presto un primo aggiornamento del panel di screening, e che i successivi procedano in modo più spedito”

Roma – Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In attesa di un aggiornamento del panel – che doveva essere fatto dal Ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace. Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Gennaio 2023

Nel giugno 2022 sono state aggiunte ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale, seguite a dicembre da SMA, Fabry, Gaucher e MPS I

L’Abruzzo è diventata una delle Regioni italiane che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare. Per tutti i neonati abruzzesi, infatti, grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino, è oggi possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce non solo le 49 patologie già previste dalla legge 167 del 2016 e inserite nel panel nazionale, ma anche ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari e immunodeficienze congenite gravi.