La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

Talassemia, Chiesi

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione, sull'associazione Piera Cutino Onlus e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Talassemia - carenza sangue

La richiesta di Thalassa Azione “Potenziare i Centri trasfusionali è l’unica soluzione”

La Sardegna è la regione d’Italia con la maggiore incidenza di persone affette da talassemia, la rara forma di anemia che attacca i globuli rossi, distruggendoli e costringendo chi ne è colpito a continue trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni, per tutta la vita. Per tanti anni, nonostante in Sardegna vi siano diversi Centri di cura per la Talassemia, l’Ospedale “Microcitemico” di Cagliari è sempre stato il punto di riferimento per gli oltre mille pazienti che vivono dai primi anni ‘80. Tuttavia, da alcuni anni la situazione ha iniziato a registrare delle problematiche legate sia alla carenza di sangue, sia alla mancanza di personale dedicato ad accogliere i donatori di sangue. Questi aspetti concorrono a peggiorare la qualità di vita delle persone con talassemia, le quali devono attendere oltre il previsto per poter accedere alla trasfusione che per loro, lo ricordiamo, è ancora oggi l’unico vero farmaco salvavita.

Talassemia, approvazione europea per exa-cel

Il farmaco, basato sulla tecnica CRISPR/Cas9, è autorizzato anche per il trattamento dell’anemia falciforme

Roma - La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per exagamglogene autotemcel (exa-cel, nome commerciale Casgevy), una terapia di editing genomico basata su tecnologia CRISPR/Cas9. Il farmaco è approvato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da beta talassemia dipendente da trasfusioni oppure da anemia falciforme severa caratterizzata da crisi vaso-occlusive ricorrenti, per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore consanguineo con antigene leucocitario umano compatibile.

Beta-talassemia - indagine su pazienti e caregiver

Più di un mese all’anno dedicato a terapie e trasferimenti verso i centri di cura

Roma – Un anno composto solo da 11 mesi. Per chi ha la beta-talassemia il tempo scorre diversamente. Trasfusioni e visite in media occupano 3 giorni al mese, 36 in un anno. Chi convive con la beta-talassemia dedica quindi ore e ore, ogni settimana, alla malattia e alla sua gestione: in media sono 4 le ore impiegate ogni settimana per esami specialistici e 19 i giorni che ogni anno vengono dedicati solo alle trasfusioni. La “misura” dell’impatto della malattia nella quotidianità dei pazienti e dei loro caregiver è stata al centro dell’incontro “Strade parallele: il significato del tempo nella beta-talassemia” che si è tenuto nei giorni scorsi presso il Centro Studi Americani a Roma, che ha coinvolto anche rappresentanti del mondo scientifico e istituzionale.

Talassemia e anemia falciforme: la prima terapia CRISPR

In Europa e Stati Uniti è tuttora in corso il processo di valutazione di questo innovativo trattamento di editing genomico

Giovedì 16 novembre 2023, una data che verrà ricordata nel mondo delle terapie avanzate e delle malattie rare: nel Regno Unito l’Agenzia Regolatoria dei Medicinali e dei Prodotti Sanitari (MHRA) ha approvato la prima terapia basata su CRISPR. Il farmaco exagamglogene autotemcel (exa-cel, precedentemente noto come CTX001) è stato sviluppato da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, biotech che si aggiudicano il primato di aver portato un trattamento di editing genomico dal laboratorio ai pazienti. L’obiettivo sono due malattie rare genetiche che colpiscono l’emoglobina: la beta talassemia e l’anemia falciforme. L’Italia, Paese che ha il maggior numero di diagnosi di emoglobinopatie in Europa, attende che il farmaco superi il processo di valutazione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Trasfusione

Presentata la settimana scorsa un’interpellanza al Ministro della Salute. Denunciata anche la carenza di personale nei centri d’eccellenza

È stata presentata mercoledì scorso, alla Camera dei deputati, un’interpellanza relativa proprio a questo fondamentale tema: la necessità di sangue sempre disponibile per soddisfare i bisogni terapeutici dei pazienti con emoglobinopatie, ed in particolare quelli affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente. In Italia sono circa 7.000 le persone affette da talassemia, di cui il 73% affetto da beta-talassemia major trasfusione-dipendente: per questi pazienti la terapia salvavita è rappresentata dalle sacche di sangue, e per ogni talassemico servono da 1 a 3 sacche di sangue al mese.

La Rete Talassemie è ufficiale: pubblicato il decreto in Gazzetta Ufficiale

La conferma definitiva dell'entrata in vigore della norma: ecco i prossimi passaggi previsti per istituzione Tavolo Permanente, Linee Guida e Registro Pazienti

In data 13 settembre 2023 sulla Gazzetta Ufficiale n. 214 è stato pubblicato il Decreto del Ministero della salute del 31 maggio 2023 recante Istituzione della «Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie».
Il testo del decreto, disponibile qui, si compone di 6 articoli che sintetizziamo di seguito.

infografica talassemia

Il 73% dei pazienti è dipendente da trasfusioni di sangue e l’85% soffre di una o più comorbilità

Roma – Si stima che in Italia vi siano circa 7.000 persone affette da beta talassemia, residenti per lo più in alcune Regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Cifre che pongono il nostro Paese fra quelli con la più alta incidenza di pazienti talassemici nel mondo.

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