La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

Talassemia, Chiesi

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.

La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.

In Italia, le persone affette da talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia, su ThalassAzione, sull'associazione Piera Cutino Onlus e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti principali:
- Orphanet
- Fondazione Telethon

Diagnosi genetica nella talassemia

Grazie alle tecniche di Next Generation Sequencing è oggi possibile ottenere un accurato inquadramento del paziente

Il bacino del Mediterraneo fa attualmente da sfondo a un periodico spostamento di migliaia di persone che sta cambiando il volto dell’Europa e chi mastichi anche solo un po’ di genetica sa che le migrazioni rappresentano un potente substrato di rimescolamento, contribuendo a variare ed arricchire il patrimonio genetico. Un gruppo di malattie che riflette tale processo evolutivo è quello delle talassemie, che nel nome stesso includono la propria area di diffusione privilegiata: quella del mare Mediterraneo. Sono tra i disordini monogenici più noti al mondo, con un elevato interesse in chiave clinica che ne ha fatto le patologie ereditarie più studiate in Italia: a cavallo tra gli anni Settanta e Ottanta, storici contributi alla loro comprensione sono giunti dagli studi del professor Antonio Cao all’Ospedale Microcitemico di Cagliari. Tanto che ancora adesso il percorso di diagnosi delle talassemie è al centro di un turbine di innovazione.

Campagna di sensibilizzazione sulla donazione di sangue

La Fondazione Franco e Piera Cutino lancia una campagna di sensibilizzazione per parlare ai giovani giocando con i testi del Festival di Sanremo

Il 14 giugno è la Giornata Internazionale del Donatore di Sangue. Una giornata dedicata a chi sceglie di pensare anche agli altri, donando una parte di sé e consentendo una vita migliore a tanti pazienti affetti da malattie rare del sangue come la talassemia o l’anemia falciforme, e la salvezza a chi ha bisogno urgente di trasfusioni in seguito a interventi chirurgici, incidenti, aggressioni. L’Italia ha raggiunto un traguardo significativo nell’autosufficienza di sangue, un risultato fondamentale per garantire la disponibilità di emocomponenti essenziali per le terapie trasfusionali, ma non basta, perché la maggior parte dei donatori è di mezza età e questo lascia prevedere difficoltà per i prossimi anni. L’appello che parte quest’anno, alla vigilia del 14 giugno, dagli addetti ai lavori è chiaro: “Serve un ricambio generazionale tra i donatori”.

Talassemia, intervista al presidente ATES

L’intervista al Presidente Dario Martino: “Fondamentale la collaborazione con le organizzazioni già attive”

La talassemia è una rara forma di anemia che attacca i globuli rossi distruggendoli e costringendo chi ne è colpito a continue trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni, per tutta la vita. Si tratta dunque di una malattia cronica per la quale, oltre alle opportune cure sanitarie, possono svolgere un ruolo estremamente importante anche le associazioni dei pazienti, grazie alle quali poter condividere vissuti ed esperienze legate alla patologia. Nell’ambito della tutela dei diritti delle persone con talassemia, lo scorso mese di aprile è stata costituita la ATES (associazione talassemia ed emoglobinopatia Sardegna). Per conoscerne progetti ed obiettivi, abbiamo incontrato il presidente, Dario Martino.

Talassemia, intervista ai dottori Maffei e Selvatici

Nei pazienti con un difetto evidenziabile all’analisi delle frazioni emoglobiniche si procede al sequenziamento del DNA con metodiche NGS di nuovissima generazione

Per qualcuno l’esistenza di un rischio riproduttivo associato alla talassemia potrà essere un concetto remoto ma, per numerose coppie delle regioni del Sud-Italia e delle Isole, nonché per gli abitanti della zona del delta padano, lo screening per questa malattia è una procedura di significato concreto nella pianificazione di una gravidanza. Infatti, sapere di essere, o meno, portatori di talassemia può orientare le scelte dei genitori verso una diagnosi prenatale che, specie nel caso della beta-talassemia, risulta particolarmente importante. Il metodo di indagine di primo livello si basa sulla valutazione di parametri ematologici evidenziabili tramite semplici analisi del sangue. A cui fa seguito l’analisi molecolare di conferma.

Talassemia: Roberto Lipari, Giuseppe Cutino e Aurelio Maggio

Talk informativi, cene e illustrazioni per finanziare la ricerca e la nuova campagna per il 5X1000 con l’attore Roberto Lipari

Al via da oggi, il “Maggio della Talassemia” della Fondazione Franco e Piera Cutino. Un programma di appuntamenti per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia, che interessa oltre 7000 persone in Italia, oltre la metà delle quali tra Sicilia e Sardegna, costringendole a periodiche trasfusioni di sangue. L’attività di screening che consente ogni anno di prevenire la diagnosi di oltre 400 nuovi casi di talassemia solo in Italia.

Valentino Orlandi, Presidente della United - talassemia

Valentino Orlandi, presidente della Federazione, segnala: “La Rete Talassemia italiana non è ancora operativa, è tempo di passare da teoria a pratica”

La talassemia, o anemia mediterranea, è una grave forma di anemia emolitica, ossia una malattia dei globuli rossi che, per un difetto genetico, non completano a livello midollare il ciclo di maturazione, per cui sono carenti di emoglobina ed esposti a una continua e rapida distruzione. Le persone che sono affette dalla forma di più severa, la talassemia major, necessitano di continue trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni, fin dai primi mesi di vita. Considerando la cronica carenza di sacche di sangue che si registra nel nostro Paese durante il periodo estivo, a cui ci avviciniamo, e considerando la recente istituzione, a settembre del 2023, della Rete nazionale della talassemia ed altre emoglobinopatie, facciamo il quadro generale sulla situazione con Valentino Orlandi, Presidente della United (federazione nazionale delle associazioni di pazienti con talassemia o anemia falciforme).

Registro di patologia talassemie ed emoglobinopatie

Esperti, pazienti e rappresentanti delle istituzioni a confronto in un incontro organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie

Garantire le migliori condizioni possibili per i pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie attraverso l’individuazione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali uniformi su tutto il territorio nazionale, anche in considerazione dell’incremento della morbilità dovuta all’aumento della sopravvivenza. Ma anche promuovere la ricerca e favorire l’accesso appropriato alle costose “terapie innovative”. È questo l’obiettivo principale della Rete Nazionale di patologia che, dopo molti anni di attesa, è stata istituita con decreto ministeriale a settembre 2023, affiancando il Registro costituito nel 2017. Dello stato dell’arte e delle prospettive della Rete e del Registro, entrambi non ancora operativi, si è discusso lo scorso 13 marzo a Roma nel corso di un incontro alla Camera dei deputati organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), che rappresenta la maggioranza degli operatori sanitari impegnati seguire queste patologie.

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