Il codice di esenzione della sindrome di Marfan è RN1320.

L'approccio è stato sperimentato su un modello cellulare e su embrioni umani: il primato è ancora una volta della Cina

Secondo quanto emerso da alcuni test preclinici, una strategia di “base editing” effettuata tramite la tecnica CRISPR-Cas9 sembra poter correggere le mutazioni genetiche che sottendono alla sindrome di Marfan, una rarissima malattia i cui sintomi coinvolgono il sistema cardiovascolare, i muscoli, le ossa e gli occhi. Si tratta di un risultato importante, sebbene assolutamente preliminare, che viene ben spiegato nell’articolo da poco pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, in cui un gruppo di studio cinese descrive nel dettaglio la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro.

Sulla rivista specializzata European Heart Journal sono stati pubblicati i risultati ottenuti da una sperimentazione clinica di fase avanzata progettata per confrontare l'efficacia a lungo termine di due differenti tipi di farmaci, denominati losartan e atenololo, utilizzati per il trattamento di un gruppo di pazienti affetti da sindrome di Marfan (MFS).  Secondo quanto emerso dalla sperimentazione, i due principi attivi non hanno mostrato differenze significative riguardo alla capacità di contrastare i problemi di dilatazione aortica che contraddistinguono la malattia.

La sindrome di Marfan, una patologia genetica che colpisce il tessuto connettivo e che conta 2 casi ogni 10 mila abitanti per un totale di circa 15 mila pazienti in Italia, se riconosciuta in tempo può essere controllata.

Sul sito di Orphanet, nella sezione "Informazioni dettagliate", in fondo alla pagina della scheda malattia, sono state pubblicate le informazioni sui criteri diagnostici per le malattie rare, che completano i segni clinici. Queste informazioni sono state raccolte e pubblicate al fine di evitare una diagnosi errata e facilitare la presa in carico terapeutica precoce. Si tratta di dati estratti da articoli revisionati da esperti e validati dalla comunità internazionale.

Durante il recente convegno dell’American Heart Association (AHA) di Chicago è stato presentato un trial farmacologico condotto su bambini e giovani adulti affetti da sindrome di Marfan.

Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha visto la somministrazione ai pazienti, in modo randomizzato, di losartan o atenololo. I risultati hanno mostrato che entrambi i farmaci portano beneficio ai pazienti e non vi sono significative differenze.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni