La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara, dovuta a mutazioni nel gene LDL, a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue. Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale. La terapia è essenzialmente dietetica. Nel 2015, per la FCS è stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo. Il farmaco è stato ritirato dal mercato nel 2017, per motivi economici.

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all'origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Farmaci

Pubblicati i risultati clinici di Fase III del farmaco, il primo approvato in Europa per la malattia

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – Con il farmaco volanesorsen è possibile ottenere un calo dei trigliceridi che mette al riparo i pazienti dalla conseguenza più grave della sindrome da chilomicronemia familiare: la pancreatite acuta. A stabilirlo sono i risultati finali dello studio di Fase III Approach, che sono stati pubblicati nel numero dell'8 agosto del New England Journal of Medicine.

I pazienti affetti da questa malattia ultra-rara non sono in grado di metabolizzare i trigliceridi e sono a rischio costante di pancreatite acuta, potenzialmente fatale

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I pazienti europei con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) hanno finalmente a disposizione una terapia. La Commissione Europea, infatti, ha concesso al farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra) l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio come supplemento alla dieta in pazienti adulti con FCS geneticamente confermata e alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia per la riduzione dei trigliceridi è stata inadeguata.

Il farmaco rappresenta la prima e unica terapia specificamente indicata per questa malattia ultra-rara

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – Via libera dal CHMP dell'EMA al farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra) come supplemento alla dieta nei pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS): l'hanno annunciato le aziende Akcea Therapeutics e Ionis Pharmaceuticals. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di volanesorsen per i pazienti con FCS geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia di riduzione dei trigliceridi si è rivelata inadeguata. Il parere positivo del Comitato verrà ora sottoposto alla Commissione Europea e, al tempo stesso, Akcea e Ionis dovranno condurre su volanesorsen uno studio di sicurezza post-autorizzazione.

Lo studio di Akcea Therapeutics dimostra che la partecipazione a una comunità attiva è associata a un significativo miglioramento della salute generale e del benessere emotivo

Cambridge (U.S.A.) –  Per la prima volta in assoluto uno studio ha dimostrato i benefici della connessione paziente-paziente nella gestione della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Ad annunciarlo è l'azienda Akcea Therapeutics, un'affiliata di Ionis Pharmaceuticals focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per il trattamento di persone affette da malattie gravi e rare come la FCS, una condizione potenzialmente pericolosa per la vita, con molteplici manifestazioni gravi, quotidiane e croniche, che influenzano la capacità di lavorare e impegnarsi nelle attività della vita quotidiana. I risultati dello studio CONNECT, che ha esaminato sia i pazienti FCS che i loro caregiver, sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs.

I risultati di un sondaggio confermano che seguire una dieta a basso contenuto di grassi, rigida e proibitiva, è estremamente stancante e dispendiosa in termini di tempo. Solo il 23% degli intervistati è in grado di avere un lavoro a tempo pieno

Las Vegas (U.S.A.) – Il carico di malattia della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) va ben oltre i sintomi fisici: influisce sul benessere mentale ed emotivo dei pazienti, e perfino sulla loro vita lavorativa. Sono i risultati di un sondaggio presentati nel corso delle Scientific Sessions, un evento della National Lipid Association (NLA), che si è appena concluso a Las Vegas. L'azienda Akcea Therapeutics, consociata di Ionis Pharmaceuticals, ha infatti presentato un poster con i dati del più grande studio sul carico di malattia in pazienti con FCS fino ad oggi. I risultati, riferiti dal sito Rare Disease Report, colmano una grave lacuna riguardo a ciò che era sconosciuto sulla malattia.

Congresso Akcea ad AmsterdamL'evento è stato organizzato ad Amsterdam dalla biotech americana Akcea. Il primo venerdì di novembre sarà la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Amsterdam (Paesi Bassi) – I dei sentimenti più spesso riferiti dalle persone affette da una malattia rara sono la solitudine e la sensazione che non ci sia nessuno in grado di comprenderle. Questo è ancor più vero quando si parla di malattie ultra-rare, con meno di un caso su un milione, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una patologia potenzialmente letale, con diverse manifestazioni gravi e croniche che influenzano la capacità di lavorare e di impegnarsi nelle attività della vita quotidiana

Chiesi prende atto della decisione e renderà disponibile il trattamento a coloro che sono stati identificati idonei fino alla scadenza dell’attuale Autorizzazione all’immissione in Commercio

Chiesi Farmaceutici Spa prende atto della decisione di uniQure biopharma B.V (uniQure), di ritirare la richiesta di rinnovo dell’autorizzazione all’immissione al commercio di Glybera (alipogene triparvovec), per cui Chiesi detiene i diritti di commercializzazione per Europa ed altri paesi.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni