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SMA: “Tra i temi oggi cruciali ci sono vita quotidiana, socialità e inclusione lavorativa”

La video-intervista ad Anita Pallara, presidente dell'associazione Famiglie SMA

“Da oltre vent'anni Famiglie SMA è in prima linea per migliorare la qualità della vita delle persone con atrofia muscolare spinale”, ha sottolineato Anita Pallara, presidente dell'Associazione, nel corso del XXI Convegno Nazionale che si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). L'appuntamento, dal titolo “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”, ha affrontato il nuovo scenario clinico, assistenziale e sociale legato a questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini affetti) e rende progressivamente più difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, e nei casi più gravi deglutire e respirare.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: la storia di Maria Grazia

Dopo due interventi alle carotidi, la donna ha iniziato una nuova terapia e i suoi livelli di colesterolo LDL sono scesi da 150 a 40 mg/dL

Maria Grazia Valastro abita a Catania e ha 69 anni. Quando ne aveva 30, e stava portando avanti la seconda gravidanza, le sue analisi rilevarono dei livelli di colesterolo particolarmente elevati: fu così che scoprì di essere affetta da una malattia genetica ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare (FH). “Considerato che stavo vivendo un momento particolare della mia vita, ho aspettato il parto ma subito dopo ho rifatto le analisi e il colesterolo era sempre molto alto”, racconta Maria Grazia in una video-intervista realizzata da OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). Infatti, come la donna scoprirà in seguito, la forma di ipercolesterolemia familiare da cui è affetta è quella omozigote, la più rara e anche la più grave.

Dall'Afghanistan a Palermo per le cure: la piccola Ayeda ce l'ha fatta

Il prossimo ostacolo da superare si chiama PFIC, colestasi intraepatica familiare progressiva, una rara malattia genetica

Noora stringe forte tra le braccia la sua piccola Ayeda mentre scende la scaletta dell'aereo. Che poi il verbo giusto è "corre". Perché Noora ha corso verso Francesca Lombardozzi, presidente di PFIC Italia Network ODV, la donna che l’ha aiutata a realizzare il suo sogno. Sogno alla realizzazione del quale anche noi di OMaR abbiamo contribuito. Si fa fatica a raccontare le emozioni che quelle immagini suscitano: due donne che si abbracciano come fossero due amiche che si rivedono dopo tanto tempo, un orso di peluche gigante portato da Francesca per la piccola Ayeda, che sembra abbracciarle a loro volta (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video). E la bambina in mezzo a loro. Dopo mesi di angoscia, paura e speranza, l'incubo è finito: Ayeda, due anni appena, potrà finalmente ricevere le cure salvavita di cui ha urgente bisogno.

Mastocitosi: l'importanza di un corretto dialogo tra medico e paziente

Nel corso di un webinar si sono confrontati sul tema Massimo Triggiani, Ordinario di Immunologia Clinica e Allergologia dell'Università di Salerno, e Patrizia Marcis, presidente dell'associazione ASIMAS

Per le persone con mastocitosi, il momento più delicato è la comunicazione della diagnosi: è quindi fondamentale favorire e incentivare il corretto dialogo tra medico e paziente, promuovendo il processo decisionale condiviso (shared decision making o SDM). Questo approccio coinvolge paziente e medico nella scelta del trattamento o della cura più adatta, considerando sia le evidenze scientifiche che le preferenze, i valori e le circostanze personali del paziente. Un processo che mira a garantire una decisione più informata, consapevole e rispettosa della dignità e dei diritti del paziente.

I veri supereroi indossano la neurotuta: neurostimolazione e quotidianità nelle malattie rare

Un webinar promosso da Osservatorio Malattie Rare ha raccontato come Exopulse Mollii Suit venga utilizzata nei percorsi di cura e nella vita di tutti i giorni

Quale ruolo può avere la neurostimolazione elettrica funzionale nella gestione delle patologie rare a carico del sistema nervoso e neuromuscolare? Quali effetti può generare in termini di riduzione della spasticità, miglioramento della mobilità e benessere quotidiano? A queste domande ha cercato di rispondere il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare", organizzato da Osservatorio Malattie Rare nel dicembre scorso, con il contributo non condizionante di Ottobock (clicca qui sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell'evento).

OMaR Incontra il Senatore Guido Liris

Il disegno di legge volto a migliorarne l’accesso e la qualità dell’assistenza domiciliare per i pazienti affetti da patologie croniche, rare e complesse

Nel corso del nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il Sen. Guido Quintino Liris, membro della V Commissione permanente (Bilancio) del Senato della Repubblica (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Durante l’intervista, il Senatore è intervenuto sul disegno di legge “Disposizioni per il potenziamento delle cure domiciliari per la gestione del paziente cronico e complesso e per la definizione di nuovi standard per l'assistenza domiciliare”, assegnato, in sede redigente, alla 10a Commissione (Sanità e lavoro), il cui esame non è ancora iniziato.

OMaR Incontra il Prof. Vincenzo Salvatore

Riforma farmaceutica in UE: la sfida dei farmaci orfani

In questo appuntamento di “OMaR Incontra” – la rubrica dedicata alle interviste con rappresentanti delle Istituzioni su temi di interesse legati alle patologie rare – l’Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il Prof. Vincenzo Salvatore, Partner dello studio legale internazionale Simmons & Simmons e Professore di Diritto dell’Unione Europea e di International Trade Law presso l’Università degli Studi dell’Insubria. L’obiettivo dell’intervista è stato approfondire il percorso di riforma del quadro normativo che disciplina il settore farmaceutico, avviato dall’Unione Europea a oltre vent’anni dall’ultima revisione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

La neurotuta Exopulse Mollii Suit: l’importanza di una configurazione personalizzata

Alberto Nicolini, tecnico specializzato Ottobock, spiega in cosa consiste la personalizzazione della tuta e come avviene il primo approccio con il dispositivo

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Tra gli interventi, quello di Alberto Nicolini, tecnico specializzato Ottobock, ha illustrato brevemente come si svolge il lavoro tecnico con la Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

OMaR Incontra la Senatrice Elena Murelli

Disegno di legge sull’ipoacusia e alimenti a fini medici speciali: cosa succede in Parlamento

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati rappresentanti delle Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la Senatrice Elena Murelli, membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica, per discutere di alcuni temi di particolare rilevanza che la Senatrice ha portato all’attenzione del Parlamento (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Accesso alle tecnologie innovative: il ruolo del supporto legale per i pazienti rari

Valentina Lemma, avvocato dello Sportello Legale OMaR, spiega le sfide e le opportunità nell'accesso ai dispositivi medici come la neurotuta Exopulse Mollii Suit

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Valentina Lemma, avvocato dello Sportello Legale OMaR "Dalla parte dei rari", ha approfondito le questioni legali e burocratiche legate all'accesso a dispositivi innovativi come la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

La neurotuta Exopulse Mollii Suit: un aiuto per affrontare la rigidità muscolare

Cristina Raineri racconta la sua esperienza con la neurostimolazione applicata alle malattie neuromuscolari

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Cristina Raineri, affetta da distrofia facio-scapolo-omerale, ha condiviso la sua esperienza con la neurotuta Exopulse Mollii Suit e gli effetti che ha avuto sulla sua condizione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Lo Screening Neonatale per la SMA in Puglia: la Legge che è nata da un dolore privato

L’Assessore Fabiano Amati: “Tutti e 10 i casi individuati in questo percorso sono stati diagnosticati tramite screening, nessuna diagnosi clinica”

Tutte le storie cominciano con “c’era una volta”. Anche questa. C’era una volta un nonno che piangeva, che segnalava una tragedia. Da quel dolore privato, ascoltato con attenzione, è nata una decisione pubblica destinata a cambiare il destino di molti bambini. A raccontarlo è stato Fabiano Amati, Assessore con delega al Bilancio, Programmazione, Ragioneria e Finanze della Regione Puglia (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video), nel corso dell’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato a Napoli lo scorso 11 aprile da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis.

Screening Neonatale per la SMA in Puglia: l’esperienza del Policlinico di Bari

Dr. Delio Gagliardi: “La storia naturale della malattia è stata rivoluzionata”

L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’incontro “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’evento, il dottor Delio Gagliardi, neurologo del Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII, ha tracciato un bilancio dell’esperienza pugliese, tra le prime realtà regionali ad attivare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Screening Neonatale per la SMA in Campania: la prospettiva del Santobono-Pausilipon

Dalla diagnosi nei primi giorni di vita a uno sviluppo paragonabile a quello dei coetanei sani

L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’incontro, il dottor Antonio Varone, Direttore della UOC di Neurologia dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli, ha condiviso i risultati ottenuti in due anni di applicazione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale nella Regione Campania (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).

Screening Neonatale per la SMA in Campania: la prospettiva del CEINGE

Un’esperienza di diagnosi precoce e trattamento innovativo per migliorare il futuro dei neonati

L11 aprile 2025, si è svolto a Napoli l'evento "Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto", organizzato da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Durante l'incontro, il dottor Mariano Giustino, Amministratore Delegato del CEINGE, ha illustrato il ruolo fondamentale del Centro nella diagnosi e nella prevenzione della SMA attraverso lo screening neonatale(clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).

OMaR Incontra il Senatore Orfeo Mazzella

Politiche a favore delle persone con malattia rara: le discussioni in Parlamento

Nel corso del nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il Sen. Orfeo Mazzella, Membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica e Co-Presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncologiche (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Nel corso dell’intervista sono stati affrontati diversi temi, portati all’attenzione del Parlamento dallo stesso Sen. Mazzella attraverso la presentazione di un emendamento e di una mozione.

La neurotuta Exopulse Mollii Suit: un supporto per la mobilità e il benessere

Marco Epifani racconta la sua esperienza con la neurostimolazione applicata agli esiti da paralisi cerebrale infantile

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Marco Epifani, un giovane affetto da paralisi cerebrale infantile, ha raccontato la propria esperienza e il percorso fisioterapico con la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Lipodistrofie: quando manca il tessuto adiposo

Prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Conoscere la malattia è fondamentale per ‘riconoscerla’ e fare diagnosi. Negli anni si è creata una Rete che raccoglie tantissime persone che seguono i pazienti”

La lipodistrofia, una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo, è stata al centro dell’incontro organizzato a Milano il 31 gennaio dal titolo “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, sotto la direzione scientifica di Ferruccio Santini, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Pisa. È stato lo stesso Professor Santini a spiegare cosa sono le lipodistrofie. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie rare del metabolismo caratterizzate dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo il quale risulta primitivamente ammalato”, afferma ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare la video-intervista)

Lipodistrofie: l’attenzione va posta sin dalla prima infanzia

Prof. Marco Cappa (Roma): “Il pediatra deve sempre essere attento ad ogni minimo particolare e svolgere un completo e dettagliato esame obiettivo sul paziente”

La lipodistrofia è una condizione rara e variegata, non facilmente distinguibile dal diabete dal momento che la comparsa della patologia si accompagna spesso a una netta alterazione del metabolismo del glucosio. All’incontro “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato a Milano a fine dello scorso gennaio realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia, la lente di ingrandimento si è posata proprio sulla relazione tra queste due malattie e sull’impatto del diabete nei bambini e negli adolescenti affetti da lipodistrofia.

Lipodistrofie, la diagnosi arriva da un esame clinico accurato e dalla conoscenza della malattia

Dott.ssa Alessandra Gambineri (Bologna): “Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale va costruito intorno al caregiver che si fa carico del malato”

Il Congresso “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, svoltosi pochi mesi fa a Milano, ha dato modo ai medici specialisti nei diversi settori interessati da questo gruppo di malattie di riunirsi e tracciare un profilo che dalla diagnosi si è poi spostato sulla terapia e sulla corretta presa in carico dei malati. Se la seconda parte dell’evento è stata improntata sulla presentazione dei casi clinici - indispensabili per la formazione dei nuovi medici - nella prima è, invece, emersa la poliedricità delle lipodistrofie, così differenti da una forma all’altra ma che bisogna conoscere per accelerare il processo di diagnosi.