Davide e Rosolino - Sindrome di Pitt-Hopkins

L’associazione italiana è attiva da 10 anni. Il presidente Vizza: “sicuramente i pazienti sono molti di più. Nostro obiettivo è migliorare la loro qualità di vita”

Roma – Davide oggi ha 12 anni, e nel luglio 2013 è stato il quindicesimo bambino in Italia a cui veniva diagnosticata la sindrome di Pitt-Hopkins, una malattia genetica talmente rara che attualmente, quasi undici anni dopo, i pazienti individuati sono appena una settantina. “Davide è nato nel febbraio 2012 e all'età di otto mesi ha ricevuto una diagnosi di ritardo psicomotorio. Poi i medici del reparto Malattie Rare dell'Ospedale Bambino Gesù hanno inviato il suo campione genetico al Policlinico Gemelli e nel luglio 2013 ci è stata comunicata la diagnosi definitiva”, racconta il padre, Gianluca Vizza.

Malattie neuromuscolari - Centro NeMO Bologna

Presentato il progetto integrale del nuovo reparto che si realizzerà all’Ospedale Bellaria

Bologna – Da pochi giorni è realtà il primo nucleo di quattro posti letto che danno avvio al Centro Clinico NeMO Bologna presso l’Ospedale Bellaria. Nell’aula magna del Palazzo Regionale, il 3 aprile è stato celebrato il primo passo concreto verso la realizzazione di quello che diventerà, entro il prossimo biennio, un intero reparto, dedicato esclusivamente alla cura e alla ricerca sulle malattie neuromuscolari, secondo il consolidato modello multidisciplinare dei Centri Clinici NeMO, già presenti in sette sedi su tutto il territorio nazionale.

Giovanni Malagò,  Presidente CONI - Giornata Internazionale dello Sport

Fino al 21 aprile numerosi gli eventi in programma

Milano - Lo sport è un potente strumento sociale e AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha celebrato il 6 aprile la Giornata Internazionale con il messaggio del CONI. “Siamo fieri di poter ribadire – in una giornata simbolicamente importante come quella internazionale dello sport per lo sviluppo e per la pace – il ruolo nevralgico del nostro movimento come potente alleato contro gli effetti prodotti dalle patologie degenerative ed efficace strumento di contrasto alle principali malattie che attentano alla salute della collettività – ha dichiarato il Presidente del CONI Giovanni Malagò, che continua - Lo sport ha una valenza sociale e solidale di inestimabile importanza, declinata attraverso iniziative meritorie e virtuose, capaci di amplificare il significato che afferisce al nostro mondo”.

La dottoressa Leoni parla del Centro malattie rare del Gemelli

Un centro che supporta pazienti rari e famiglie grazie a un team multidisciplinare, al networking con le associazioni e a molti progetti di ricerca. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Chiara Leoni

Affrontare una diagnosi di malattia genetica rara è difficile, sia dal punto di vista medico che emotivo. Sebbene dare un nome alla patologia sia già di per sé un traguardo a volte difficile da raggiungere, il percorso non si conclude con la diagnosi. Anzi, da quel momento in poi parte tutto un iter che riguarda la presa in carico e la gestione del paziente che, a causa della complessità più o meno elevata della situazione condizione, richiede un approccio sanitario in grado di rispondere alle diverse esigenze. In Italia esiste un polo di eccellenza in grado di farlo, che attualmente segue circa 2000 pazienti: il Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti, che si trova nel Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS (Roma). La dott.ssa Chiara Leoni, pediatra genetista del Centro, ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare come avviene la presa in carico del paziente, come sono organizzati e come sono diventati nel tempo un punto di riferimento internazionale per le malattie rare.

AIFA, insediata la nuova Commissione scientifica ed economica

Approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio

Roma – Martedì scorso, 26 marzo, si è insediata la nuova Commissione scientifica ed economica del farmaco (CSE) dell’AIFA, che riunisce le funzioni e le competenze attribuite, prima della riforma dell’Agenzia, alla Commissione Tecnico-Scientifica (CTS) e al Comitato Prezzi e Rimborso (CPR). 

Il direttore tecnico-scientifico Pierluigi Russo ha esposto la proposta di Regolamento di organizzazione e funzionamento della CSE, perfezionata in collaborazione e con la revisione del direttore amministrativo dell’AIFA Giovanni Pavesi. La Commissione ha esaminato gli argomenti all’ordine del giorno e ha approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio (PHT), in applicazione di quanto previsto dall’ultima Legge di Bilancio (comma 224, art. 1, L. 213/2023). Infine, i dirigenti delle aree tecniche hanno presentato le diverse attività dell’Agenzia.

Forum delle Associazioni abruzzesi malattie rare

Ciancaleoni: “Unirsi è sempre un valore aggiunto. L’auspicio è che possiate crescere e diventare un punto di riferimento per le istituzioni e per il Centro di Coordinamento Regionale di Pescara”

“Sono molto felice di veder nascere questo forum regionale di pazienti: la volontà di lavorare insieme è sempre un valore positivo soprattutto nelle malattie rare, dove i bisogni sono tantissimi e nessuno, agendo da solo, può riuscire a coprire tutti i fronti d’impegno o rappresentare tutti i problemi. Negli ultimi anni il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Abruzzo di Pescara, guidato dalla Dottoressa Silvia Di Michele, ha fatto tanto e seminato bene, come dimostrano, ad esempio, i successi in termini di Screening Neonatale e ora la nascita di questo nuovo soggetto, che ci auguriamo possa diventare un punto di riferimento e supporto importante per migliorare ancora. Il nostro augurio è che a questo primo nucleo si aggiungano presto altre associazioni e soggetti con concreta voglia di fare”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia della nascita del Forum Associazioni Malattie Rare Abruzzo.

Disabilità, OMaR entra a far parte di FISH

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Visto l’intento comune di superare barriere fisiche e culturali per persone con e senza disabilità, questo ‘incontro’ è stato naturale”

Abbattere, a tutti i livelli, gli stereotipi legati alla disabilità, evidenziando che prima di tutto di fronte a noi vi è una persona. È questo uno dei messaggi che da sempre OMaR - Osservatorio Malattie Rare veicola in ogni sua attività affinché ci sia una giusta comprensione dell’argomento da parte dell’opinione pubblica. Questo pensiero è anche uno dei caratteri identitari di FISH - Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap ETS fin dalla sua fondazione. È sulla base di questa comunanza di vedute, e ritenendo che il lavoro congiunto e condiviso tra chi opera nel medesimo ambito sia sempre un valore aggiunto, che OMaR ha aderito alla Federazione FISH.

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