Farmaci

Il farmaco è indicato per il difetto di crescita causato dalla patologia

Roma – Importanti novità per i bambini affetti da sindrome di Noonan: il farmaco a base di somatropina (GH, ormone della crescita) liquida (Norditropin®) è stato approvato per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia. La sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata. È stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (NCFC) familiari conosciute come RASopatie, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita.

Neuromielite ottica

Il farmaco è un anticorpo progettato per bloccare gli effetti infiammatori del recettore dell'interleuchina-6

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco satralizumab (nome commerciale Enspryng) per il trattamento dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) in adulti e adolescenti a partire dai 12 anni di età, positivi agli anticorpi anti-acquaporina-4 (AQP4-IgG).

Agenzia Europea per i Medicinali

L’Agenzia europea ha raccomandato l’approvazione del farmaco come terapia di mantenimento in prima linea

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo raccomandando l’approvazione di avelumab come monoterapia nel trattamento di mantenimento in prima linea dei pazienti adulti con carcinoma uroteliale (UC) localmente avanzato o metastatico liberi da progressione a seguito di chemioterapia a base di platino. Il parere positivo del CHMP sarà ora riesaminato dalla Commissione Europea, la cui decisione è attesa a inizio 2021.

Ricerca

Pubblicati i risultati di uno studio internazionale che documenta l’efficacia del farmaco rilonacept 

Presto potrebbe arrivare un nuovo farmaco per il trattamento di una malattia autoinfiammatoria rara che colpisce il cuore, la pericardite idiopatica ricorrente. Su The New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati dello studio internazionale che confermano l’efficacia di rilonacept, sviluppato da Kiniksa. La sperimentazione ha coinvolto diversi centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia. In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma, unico ospedale pediatrico.

Anemia falciforme

Si tratta della prima terapia mirata alla prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti disponibile nel nostro continente

La Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato il farmaco crizanlizumab (Adakveo®) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o “crisi dolorose” nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali il trattamento con HU/HC è inappropriato o inadeguato.

Farmaci

Il farmaco è dotato di un meccanismo d’azione unico, progettato per affrontare diversi fattori alla base della patologia

La biotech francese Alzprotect ha annunciato che sono stati individuati i primi 5 pazienti per avviare la sperimentazione clinica di Fase IIa sul farmaco AZP2006 nella paralisi sopranucleare progressiva, patologia rara attualmente orfana di terapia. La molecola AZP2006, che è stata recentemente denominata “ezeprogind” dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dalla FDA statunitense.

EMA

Se approvato, sarebbe il primo trattamento in Europa per questa forma di nanismo di origine genetica

San Rafael (USA) – In Europa potrebbe essere imminente l'arrivo del primo farmaco per il trattamento dei bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di bassa statura sproporzionata nell'uomo. L'azienda BioMarin ha infatti presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per il farmaco sperimentale vosoritide, un analogo del peptide natriuretico di tipo C (CNP) da somministrare per iniezione una volta al giorno. Una volta completato il controllo di convalida da parte dell'EMA, la revisione della MAA inizierà nell'agosto 2020.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni