Disabilità

La denuncia di OMaR: “Situazione drammatica da nord a sud”. Presentata un’interrogazione sul tema dall’On. Fabiola Bologna

Vito e Andrea vivono in stato vegetativo, sono entrambi tracheostomizzati, respirano attraverso la ventilazione assistita e vengono alimentati artificialmente mediante la PEG. Hanno una malattia rara, degenerativa. “Da 10 anni a questa parte casa nostra somiglia a un reparto di Rianimazione. L’anno scorso siamo rimasti completamente soli da marzo a inizio giugno, poi di nuovo a dicembre, nonostante i nostri figli necessitino assistenza infermieristica specializzata h24”. Sono le parole di papà Francesco Spera, pugliese, vice presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi.

Infermiere

L’emergenza COVID si è rivelata un dramma per le famiglie dei pazienti, rimaste vittime dell’assenza e del continuo turnover del personale infermieristico

A Trinitapoli, in Puglia, l’emergenza Coronavirus è stata davvero devastante per la famiglia Spera: mamma, papà e tre figli, di cui due ragazzi affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL): Vito, di 20 anni, e Andrea, di 17. La ceroidolipofuscinosi neuronale, nota anche come malattia di Batten, è una rara patologia genetica neurodegenerativa, a esordio tardo-infantile, che comporta il progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, come anche cecità, epilessia farmaco-resistente, perdita della deglutizione e continue infezioni polmonari. “Oggi Vito e Andrea vivono in stato vegetativo, sono entrambi tracheostomizzati, respirano attraverso la ventilazione assistita e vengono alimentati artificialmente mediante la PEG”, racconta il papà Francesco, che è anche vice presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL).

Senatrice Paola Binetti

L’interrogazione al Ministro della Salute, presentata dalla sen. Binetti, per dare voce alle necessità dei pazienti

Da mesi oramai Osservatorio Malattie Rare si fa portavoce delle persone con malattie rare e croniche che hanno vissuto, e stanno nuovamente fronteggiando, una vera e propria “emergenza nell’emergenza”. Le denunce delle associazioni di pazienti si sono susseguite soprattutto sui temi del mancato accesso alle terapie domiciliari, che in tempo di COVID può tradursi nel rimanere senza terapia, e sull’assenza di continuità terapeutica e di follow up, che rischiano di trasformarsi in una vera e propria mancanza di presa in carico, generando danni concreti in termini di salute per i due milioni di malati rari stimati in Italia. A portare la voce dei pazienti direttamente al Ministro della Salute ci ha pensato la Senatrice Paola Binetti, con una interrogazione a risposta scritta presentata ieri.

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L’intervista-video al prof. Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania

La malattia da SARS-CoV-2, nota a tutti come COVID-19, si è dimostrata un nemico insidioso, a prescindere dall’età dei pazienti e dalle patologie pregresse. Nonostante questo, la fascia fragile della popolazione è quella che va maggiormente tutelata e protetta, con misure ad hoc, finché questa pandemia non verrà dichiarata ufficialmente conclusa. Tra le persone più a rischio, incluse in questa categoria, ci sono sicuramente i malati rari, che spesso si trovano in una condizione medica di immunodeficienza, e che necessitano di terapie specifiche e di un approccio assistenziale mirato.

Infusione endovenosa

La denuncia di un paziente romano: “In tempi di COVID ricoverato per una ‘banale’ infusione”

L’emergenza sanitaria legata al COVID-19 ha creato molti disagi a chi, come spesso accade alle persone con malattie rare, deve recarsi regolarmente in ospedale per seguire la propria terapia. Se per la terapia di sostituzione enzimatica per le malattie lisosomiali è stato raggiunto un ottimo risultato (AIFA ha emanato una determina per rendere possibile l’home therapy) per altre categorie di pazienti non è stato possibile ottenere il trattamento presso il proprio domicilio. È il caso delle neuropatie disimmuni croniche trattate con immunoglobuline per via endovenosa, come ad esempio la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la sindrome di Lewis-Sumner, la neuropatia multifocale motoria.

Terapie domiciliari

Le associazioni di pazienti si battono affinché venga estesa in tutta Italia la possibilità della terapia a domicilio

Il contagio da SARS-CoV-2 è un rischio per persone con una condizione di salute già complessa e compromessa, come i pazienti con malattie da accumulo lisosomiale. Quando è iniziata l’emergenza COVID-19, il primo pensiero delle associazioni è andato a tutti i pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva costretti a recarsi periodicamente in strutture ospedaliere. In particolare, è diventato urgente e necessario garantire la sicurezza di pazienti e familiari evitando sia tutti gli spostamenti non indispensabili, sia la frequentazione di luoghi in cui il rischio di contagio è maggiore, come gli ospedali. Ecco dunque la necessità di estendere la terapia domiciliare in tutte le situazioni in cui lo specialista la ritenga possibile.

Oliver Schmitt

I servizi di supporto dell’azienda sono rivolti al training di pazienti e familiari all’auto-infusione

I pazienti sono la nostra unica passione: li ascoltiamo con attenzione, cerchiamo di capire le loro difficoltà e sviluppiamo terapie e servizi che forniscono loro benefici significativi”, spiega CSL Behring in un comunicato. “Da sempre, in tutta Italia, siamo impegnati ad offrire supporto per la gestione della terapia domiciliare a pazienti e familiari nell’ambito delle patologie rare di cui ci occupiamo: emofilia, angioedema ereditario, immunodeficienze primitive, neuropatie periferiche e, più recentemente, deficit di alfa-1 antitripsina”.

 Sportello legale OMaR

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