Regione Lombardia

La Regione ha chiarito che d’ora in poi la somministrazione domiciliare sarà lo standard

La Direzione Generale Welfare Farmaceutica e Dispositivi Medici della Regione Lombardia, con una nota dell’11 aprile, ha comunicato la messa a regime della somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per tutti i malati rari lombardi. Un’ottima notizia per i pazienti con malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e altre patologie lisosomiali che possono ora giovarsi di una terapia domiciliare.

Assistenza domiciliare

Roberta e Cecilia avrebbero bisogno di un infermiere a casa, ma non è disponibile. Fortunato Nicoletti (“Nessuno è escluso”): “In Lombardia l’ADI per i minori è ancora sperimentale”

Cecilia, 17 anni, viene dimessa dall’ospedale di venerdì con indicazioni chiare: le serve un infermiere che le faccia delle iniezioni a domicilio, ogni giorno per una settimana, ma nel weekend il servizio non si trova. Roberta, invece, è una bimba piccola, anche lei ha una malattia rara, ha delle disabilità gravi e richiede assistenza continua, eppure a gennaio le sono state tagliate 12 ore di assistenza a settimana. Il tutto avviene in Lombardia, in un Paese che sta aspettando l’arrivo dei fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), documento che parla di digitalizzazione per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e apre al paradigma ‘One Health’, che lega insieme la salute personale e il benessere sociale.

Disabilità

La denuncia di OMaR: “Situazione drammatica da nord a sud”. Presentata un’interrogazione sul tema dall’On. Fabiola Bologna

Vito e Andrea vivono in stato vegetativo, sono entrambi tracheostomizzati, respirano attraverso la ventilazione assistita e vengono alimentati artificialmente mediante la PEG. Hanno una malattia rara, degenerativa. “Da 10 anni a questa parte casa nostra somiglia a un reparto di Rianimazione. L’anno scorso siamo rimasti completamente soli da marzo a inizio giugno, poi di nuovo a dicembre, nonostante i nostri figli necessitino assistenza infermieristica specializzata h24”. Sono le parole di papà Francesco Spera, pugliese, vice presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi.

Infermiere

L’emergenza COVID si è rivelata un dramma per le famiglie dei pazienti, rimaste vittime dell’assenza e del continuo turnover del personale infermieristico

A Trinitapoli, in Puglia, l’emergenza Coronavirus è stata davvero devastante per la famiglia Spera: mamma, papà e tre figli, di cui due ragazzi affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL): Vito, di 20 anni, e Andrea, di 17. La ceroidolipofuscinosi neuronale, nota anche come malattia di Batten, è una rara patologia genetica neurodegenerativa, a esordio tardo-infantile, che comporta il progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, come anche cecità, epilessia farmaco-resistente, perdita della deglutizione e continue infezioni polmonari. “Oggi Vito e Andrea vivono in stato vegetativo, sono entrambi tracheostomizzati, respirano attraverso la ventilazione assistita e vengono alimentati artificialmente mediante la PEG”, racconta il papà Francesco, che è anche vice presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL).

Senatrice Paola Binetti

L’interrogazione al Ministro della Salute, presentata dalla sen. Binetti, per dare voce alle necessità dei pazienti

Da mesi oramai Osservatorio Malattie Rare si fa portavoce delle persone con malattie rare e croniche che hanno vissuto, e stanno nuovamente fronteggiando, una vera e propria “emergenza nell’emergenza”. Le denunce delle associazioni di pazienti si sono susseguite soprattutto sui temi del mancato accesso alle terapie domiciliari, che in tempo di COVID può tradursi nel rimanere senza terapia, e sull’assenza di continuità terapeutica e di follow up, che rischiano di trasformarsi in una vera e propria mancanza di presa in carico, generando danni concreti in termini di salute per i due milioni di malati rari stimati in Italia. A portare la voce dei pazienti direttamente al Ministro della Salute ci ha pensato la Senatrice Paola Binetti, con una interrogazione a risposta scritta presentata ieri.

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L’intervista-video al prof. Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania

La malattia da SARS-CoV-2, nota a tutti come COVID-19, si è dimostrata un nemico insidioso, a prescindere dall’età dei pazienti e dalle patologie pregresse. Nonostante questo, la fascia fragile della popolazione è quella che va maggiormente tutelata e protetta, con misure ad hoc, finché questa pandemia non verrà dichiarata ufficialmente conclusa. Tra le persone più a rischio, incluse in questa categoria, ci sono sicuramente i malati rari, che spesso si trovano in una condizione medica di immunodeficienza, e che necessitano di terapie specifiche e di un approccio assistenziale mirato.

Infusione endovenosa

La denuncia di un paziente romano: “In tempi di COVID ricoverato per una ‘banale’ infusione”

L’emergenza sanitaria legata al COVID-19 ha creato molti disagi a chi, come spesso accade alle persone con malattie rare, deve recarsi regolarmente in ospedale per seguire la propria terapia. Se per la terapia di sostituzione enzimatica per le malattie lisosomiali è stato raggiunto un ottimo risultato (AIFA ha emanato una determina per rendere possibile l’home therapy) per altre categorie di pazienti non è stato possibile ottenere il trattamento presso il proprio domicilio. È il caso delle neuropatie disimmuni croniche trattate con immunoglobuline per via endovenosa, come ad esempio la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), la sindrome di Lewis-Sumner, la neuropatia multifocale motoria.

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