La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi e di Takeda.

Malattia di Gaucher, Sanofi malattia di Gaucher, logo Takeda

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

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Simona Gornati, consigliera dell’associazione AIG, ha raccontato la propria storia a “TheRARESide”, rimarcando l’importanza di screening neonatale e terapia domiciliare

Simona Gornati, consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), ci ha messo 30 anni per avere la diagnosi di malattia di Gaucher. “Sin da piccola, avevo piccoli ma chiari segnali della malattia di Gaucher, ma mi sono sempre trovata nel posto sbagliato al momento sbagliato”, ha raccontato la donna a “TheRARESide, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Da bambina, dovevo essere operata alle tonsille ma i medici si sono dovuti fermare perché avevano notato un ingrossamento della milza e del fegato, oltre che un abbassamento delle piastrine. Erano i primi anni ‘80 e, all’epoca, la mia malattia era poco conosciuta”.

Lost Moments

Obiettivo: affermare il diritto di tutti a vivere liberamente la propria quotidianità 

Milano – Due ore e quaranta minuti. È questo il tempo medio impiegato dai pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e loro caregiver per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia. Un impegno che comporta la necessità di richiedere permessi ed esenzioni lavorative e riguarda l’intera famiglia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, un paziente su 3 si assenta dal lavoro per fare l’infusione e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.

Raro chi trova

L’iniziativa di sensibilizzazione, partita a maggio, termina in coincidenza del 1° ottobre, Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher

Roma – “Ciò che è raro è anche prezioso”: trasformare la rarità in punto di forza e la scarsità di informazioni in una sfida da affrontare è il leit motiv della campagna “Raro chi trova – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter, promossa da Takeda Italia, che dopo 5 mesi giunge al termine proprio in coincidenza delle celebrazioni per la Giornata Mondiale dedicata alla malattia di Gaucher (1° ottobre).

Medici

La diminuzione più rapida nei livelli del biomarcatore lyso-Gb1 è stata registrata con velaglucerasi alfa, ma le differenze tra i farmaci sono risultate modeste

Gerusalemme (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è stata la prima patologia genetica per la quale è stata messa a punto una terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che negli ultimi tre decenni è stata lo standard di cura. Dal 2012 sono disponibili tre diverse formulazioni di ERT, costituite da forme dell’enzima glucocerebrosidasi prodotte tramite la tecnologia del DNA ricombinante e somministrate per via endovenosa, di solito una volta ogni due settimane: imiglucerasi, velaglucerasi alfa e taliglucerasi alfa (l'ultima non è approvata in Europa). A queste si sono aggiunte più recentemente, portando a cinque il numero di trattamenti farmacologici esistenti, due terapie di riduzione del substrato, composti che utilizzano un altro meccanismo d'azione e vengono assunti per via orale: il miglustat e l'eliglustat.

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L’intervista-video a Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus

“Durante le prime settimane di emergenza COVID – spiega Fernanda Torquati, presidente dell’associazione AIG Onlus – è emerso con forza il timore dei pazienti con malattia di Gaucher di recarsi nei centri deputati alle infusioni della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), a tutti gli effetti considerata terapia salvavita, per paura di essere infettati dal virus SARS-CoV-2. Molti pazienti hanno preferito sospendere autonomamente la terapia per paura”.

Malattia di Gaucher

“Homes not hospitals” è il tema di quest’anno: terapia domiciliare e consapevolezza, le sfide del futuro oltre la pandemia

Roma – Il 1° ottobre si celebra la Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher, patologia ereditaria autosomica recessiva, per la quale al momento non esistono cure risolutive ma terapie che contribuiscono a curare molti dei sintomi principali, come ingrossamento della milza e del fegato, lesioni ossee, rischio di sanguinamenti e una funzione polmonare anomala. Con un’incidenza di 1:50.000/100.000, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 patologie da accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, normalmente deputato a dissolvere i glicosfingolipidi che, accumulandosi progressivamente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo ne alterano la funzione fino a un danno irreversibile.

Psicologia

I giovani adulti, al contrario, sono capaci di mettere in atto delle efficaci strategie di adattamento

Walnut Creek (USA) – La malattia di Gaucher ha un impatto molto diverso sui bambini e sui giovani adulti: questi ultimi reagiscono decisamente meglio alla malattia. Sebbene le complicanze mediche di questa patologia metabolica siano state ben descritte, pochi studi ne hanno esaminato gli aspetti psicologici: il lavoro pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics da un team di ricercatori americani è il primo ad averli indagati con l'utilizzo di misure psicometriche validate.

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