La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda e di Sanofi Genzyme.

malattia di Gaucher, logo Takeda Malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

L’intervista-video a Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus

“Durante le prime settimane di emergenza COVID – spiega Fernanda Torquati, presidente dell’associazione AIG Onlus – è emerso con forza il timore dei pazienti con malattia di Gaucher di recarsi nei centri deputati alle infusioni della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), a tutti gli effetti considerata terapia salvavita, per paura di essere infettati dal virus SARS-CoV-2. Molti pazienti hanno preferito sospendere autonomamente la terapia per paura”.

Malattia di Gaucher

“Homes not hospitals” è il tema di quest’anno: terapia domiciliare e consapevolezza, le sfide del futuro oltre la pandemia

Roma – Il 1° ottobre si celebra la Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher, patologia ereditaria autosomica recessiva, per la quale al momento non esistono cure risolutive ma terapie che contribuiscono a curare molti dei sintomi principali, come ingrossamento della milza e del fegato, lesioni ossee, rischio di sanguinamenti e una funzione polmonare anomala. Con un’incidenza di 1:50.000/100.000, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 patologie da accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, normalmente deputato a dissolvere i glicosfingolipidi che, accumulandosi progressivamente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo ne alterano la funzione fino a un danno irreversibile.

Psicologia

I giovani adulti, al contrario, sono capaci di mettere in atto delle efficaci strategie di adattamento

Walnut Creek (USA) – La malattia di Gaucher ha un impatto molto diverso sui bambini e sui giovani adulti: questi ultimi reagiscono decisamente meglio alla malattia. Sebbene le complicanze mediche di questa patologia metabolica siano state ben descritte, pochi studi ne hanno esaminato gli aspetti psicologici: il lavoro pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics da un team di ricercatori americani è il primo ad averli indagati con l'utilizzo di misure psicometriche validate.

Fiorina Giona

La prof.ssa Fiorina Giona: “La terapia domiciliare è sicura e migliora sia la compliance che la qualità di vita del paziente”

Roma – La malattia di Gaucher è una condizione genetica che può esordire a qualunque età: la sintomatologia clinica può essere estremamente variabile, con segni e sintomi suggestivi di patologie diverse a seconda degli organi coinvolti. Nei pazienti, la carenza dell’enzima beta-glucosidasi provoca un accumulo di materiale lipidico (glucosilceramide) all’interno di alcune cellule particolari – quelle del sistema reticolo-endoteliale – prevalentemente nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nello scheletro. Abbiamo approfondito le caratteristiche di questa condizione con la prof.ssa Fiorina Giona, ematologa e internista del Policlinico Umberto I di Roma e docente del Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione dell'Università Sapienza.

Logo AIG

L’Associazione Italiana Gaucher raccomanda che il paziente non interrompa il trattamento, pur seguendo le necessarie precauzioni

Nelle ultime settimane, l’emergenza COVID-19 ha messo a dura prova i presidi ospedalieri soprattutto nelle regioni del Centro-Nord, ma a breve l’emergenza potrebbe comprendere l’intero territorio nazionale. Tale emergenza, tuttavia, non deve compromettere la prosecuzione delle cure per i pazienti affetti da malattie rare.

Dott. Antonio Barbato

Il dr. Antonio Barbato: “Necessaria una rete di specialisti per gestire le complicanze e le comorbilità dovute all’invecchiamento”

Napoli – Il principale segno che deve portare al sospetto di malattia di Gaucher è la splenomegalia, ossia l’aumento di dimensione della milza non spiegato dalle cause più comuni. Lo afferma il dr. Antonio Barbato, referente per le Malattie da Accumulo Lisosomiale dell'Adulto presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli. “Spesso questa rara malattia ereditaria si associa anche ad un aumento di volume del fegato”, spiega il medico internista. “Altri sintomi sono la riduzione del numero di piastrine con conseguente facilità al sanguinamento, l’anemia e i dolori ossei, spesso cronici e invalidanti, che possono esitare in vere e proprie crisi ossee e in danni permanenti se la diagnosi non viene fatta in tempo”.

Dottor Gaetano Giuffrida

Il dr. Gaetano Giuffrida: “La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci anti-mieloma”

New York (U.S.A.) – Il mieloma multiplo è un aggressivo tumore del midollo osseo, che colpisce soprattutto le persone anziane. La malattia di Gaucher è invece una patologia genetica da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza nell'organismo dell'enzima glucocerebrosidasi. Sono entrambe malattie rare, quindi è facile immaginare quanto sia improbabile che colpiscano, insieme, lo stesso paziente. È capitato a una donna di 40 anni, e il caso clinico è stato recentemente pubblicato sulla rivista Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy.

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