La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata con il contributo incondizionato di Shire, ora parte di Takeda.

malattia di Gaucher, logo Shire

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è  necessario che entrambe i genitori ne siano portatori sani, si parla in questo caso di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

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L’Associazione Italiana Gaucher raccomanda che il paziente non interrompa il trattamento, pur seguendo le necessarie precauzioni

Nelle ultime settimane, l’emergenza COVID-19 ha messo a dura prova i presidi ospedalieri soprattutto nelle regioni del Centro-Nord, ma a breve l’emergenza potrebbe comprendere l’intero territorio nazionale. Tale emergenza, tuttavia, non deve compromettere la prosecuzione delle cure per i pazienti affetti da malattie rare.

Dott. Antonio Barbato

Il dr. Antonio Barbato: “Necessaria una rete di specialisti per gestire le complicanze e le comorbilità dovute all’invecchiamento”

Napoli – Il principale segno che deve portare al sospetto di malattia di Gaucher è la splenomegalia, ossia l’aumento di dimensione della milza non spiegato dalle cause più comuni. Lo afferma il dr. Antonio Barbato, referente per le Malattie da Accumulo Lisosomiale dell'Adulto presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli. “Spesso questa rara malattia ereditaria si associa anche ad un aumento di volume del fegato”, spiega il medico internista. “Altri sintomi sono la riduzione del numero di piastrine con conseguente facilità al sanguinamento, l’anemia e i dolori ossei, spesso cronici e invalidanti, che possono esitare in vere e proprie crisi ossee e in danni permanenti se la diagnosi non viene fatta in tempo”.

Dottor Gaetano Giuffrida

Il dr. Gaetano Giuffrida: “La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci anti-mieloma”

New York (U.S.A.) – Il mieloma multiplo è un aggressivo tumore del midollo osseo, che colpisce soprattutto le persone anziane. La malattia di Gaucher è invece una patologia genetica da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza nell'organismo dell'enzima glucocerebrosidasi. Sono entrambe malattie rare, quindi è facile immaginare quanto sia improbabile che colpiscano, insieme, lo stesso paziente. È capitato a una donna di 40 anni, e il caso clinico è stato recentemente pubblicato sulla rivista Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy.

Medico

Il dr. Antonio De Vivo: “Fondamentale che i medici effettuino il test diagnostico, che è affidabile ed economico”

Bologna – I sintomi della malattia di Gaucher possono essere sfumati, e confusi con quelli di altre malattie ematologiche. “Così, ancora oggi, per arrivare a una diagnosi possono volerci fino a 4 anni, con i pazienti colpiti da forme blande che arrivano a vedere 8-10 specialisti in attesa di una risposta”. Lo afferma ad ADNkronos Salute il dr. Antonio De Vivo, ematologo dell'Istituto Seragnoli dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna, in occasione di "Gaucher Xperience – Giornate ematologiche Gaucher", evento promosso dall'azienda farmaceutica Takeda a Bologna proprio per fare informazione sui segni e sintomi tipici di questa malattia rara, con l'obiettivo di una diagnosi precoce. “Ecco perché è importante sensibilizzare su questa malattia – esorta De Vivo – dobbiamo dire che esiste e invitare i colleghi ad effettuare il test diagnostico, che è affidabile ed economico, per dare ai pazienti una diagnosi certa”.

XIV incontro La Malattia di Gaucher

L’idea arriva dal XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, svoltosi il 2 ottobre scorso a Genova

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla malattia di Gaucher, ma anche alla malattia di Niemann Pick, di tipo A o B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nel trattamento di malattie rare, riuniti a Genova, al XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.

Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni

Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.

Francesco ha 23 anni. Vive a Bologna, studia giurisprudenza e allena una squadra di nuoto della sua città. Sembra uno studente universitario come tutti gli altri, ma la sua esperienza di vita è fuori dal comune. “Quando ero piccolo, a 10 anni, lamentavo un dolore continuo al ginocchio. Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie: un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher”. Francesco e la sua famiglia affrontarono le terapie per il linfoma, fino a completa guarigione, mentre dalla Gaucher, rara malattia cronica da accumulo lisosomiale, non si può guarire.

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