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Malattia di Menkes: la vicenda di Marco, di sua madre Aurora e della rete che lei ha costruito per altri bambini

Dalla diagnosi precoce a Roma alla terapia sperimentale: la storia dell’associazione Menkes International

Aurora Mateos è la mamma di Marco, un bambino nato con la malattia di Menkes, una patologia genetica ultra-rara che, senza cure, diventa letale. Da quella diagnosi è partito un percorso che ha portato Aurora a fondare Menkes International, l'associazione che oggi presiede e che mette in rete famiglie, cliniche e ricercatori in diversi Paesi.

Malattia di Pompe a esordio tardivo, una diagnosi che arriva spesso in ritardo

Riconoscere per tempo i segnali della patologia consente di avviare prima le terapie, oggi in grado di rallentarne il decorso

Le persone con malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD) arrivano spesso alla diagnosi corretta con ritardo: i primi sintomi assomigliano a quelli di altre malattie muscolari e portano a consultare specialisti diversi, dal reumatologo all'ortopedico all'internista, prima di arrivare dal neurologo. È un ritardo che pesa, perché individuare precocemente la patologia è la condizione per iniziare tempestivamente le cure, e perché il passaggio dalla diagnosi alla terapia comporta un impegno importante anche per la famiglia e per chi assiste il paziente.

Malattia di Pompe, cresce l'offerta terapeutica e si guarda alla terapia genica

Il punto arriva dal congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari che si è svolto a Firenze, riunendo oltre 2.500 specialisti da 77 Paesi

Le terapie oggi disponibili per la malattia di Pompe si sono rivelate di grandissima validità nella forma infantile e, nella forma adulta, molto utili nello stabilizzare e migliorare la condizione motoria e respiratoria dei pazienti. A queste si affianca la prospettiva di una terapia genica, indicata come possibile elemento ulteriormente innovativo per la salute di chi convive con la malattia.

Non solo diagnosi e terapie: nelle malattie rare la salute mentale è un diritto di cura

Esperti, istituzioni e associazioni a confronto nell'evento promosso da OMaR. La mastocitosi sistemica al centro del dibattito come caso di studio per riflettere sul benessere psicologico delle persone con malattia rara e dei loro caregiver

Roma, 24 giugno 2026 – Ansia, depressione, isolamento sociale, incertezza sul futuro, difficoltà relazionali e lavorative. Sono aspetti che accompagnano molte persone che convivono con una malattia rara e che spesso coinvolgono anche i loro familiari e caregiver. Eppure il supporto psicologico e psichiatrico continua a essere considerato, in molti contesti, un elemento secondario del percorso assistenziale. Da qui la necessità di promuovere un cambiamento culturale e organizzativo che riconosca la salute mentale come parte integrante del diritto alla cura.
Questi temi sono stati al centro dell'incontro "Oltre la diagnosi. Salute mentale e malattie rare: la mastocitosi sistemica come caso di studio", promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) grazie al contributo non condizionante di Blueprint Medicines a Sanofi Company, che ha riunito clinici, esperti di salute mentale, rappresentanti delle istituzioni e associazioni di pazienti per riflettere su come garantire una presa in carico sempre più completa e realmente centrata sulla persona.

Deficit di alfa-1-antitripsina: i benefici della terapia sostitutiva

L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata, U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria, Ospedale Monaldi di Napoli

“Fortunatamente, le persone a cui viene formulata una diagnosi di deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) possono disporre di un trattamento specifico”. Con queste parole, la dott.ssa Anna Annunziata, dell’U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria dell’Ospedale Monaldi di Napoli, ha riassunto ai microfoni di OMaR quello che è il principale auspicio per migliaia di pazienti affetti da condizioni rare, in svariati casi orfane di cura (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Nel caso del DAAT, invece, la terapia esiste e costituisce una “grande opportunità per il paziente, perché attraverso una semplice infusione per via endovenosa permette di sostituire l’alfa-1-antitripsina, ossia la proteina alterata o carente nella patologia”.

Deficit di alfa-1-antitripsina: una diagnosi più semplice di quel che si pensi

L’intervista-video alla dott.ssa Ilaria Ferrarotti, Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, S.O.C. di Pneumologia Molecolare, IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Non per tutte le malattie rare sono disponibili test diagnostici specifici, precisi ed economicamente sostenibili come nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), in cui questi strumenti possono essere applicati a un’ampia popolazione di riferimento, composta perlopiù da pazienti affetti da disturbi respiratori di vario tipo (asma, BPCO e bronchiectasie), per raggiungere una conferma diagnostica in tempi rapidi e, qualora necessario, dare avvio al trattamento che rallenta la progressione dei sintomi.

Deficit di alfa-1-antitripsina: i pazienti con problematiche respiratorie vanno considerati a rischio

L’intervista-video al Dott. Nicola Malacchini, UOC di Pneumologia dell’AULSS2 - Ospedale Ca’ Foncello di Treviso

Lo scorso 8 aprile, all’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso si è svolto il congresso dal titolo “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo - Guardare oltre la frontiera”, promosso da AIPO Ricerche e rivolto ai medici di tutte le categorie, chiamati in causa nella gestione dei pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT). L’ampia partecipazione del pubblico è stata la conferma dell’interesse nei riguardi di una condizione non sempre inquadrata con tempestività, nonostante la disponibilità di test diagnostici affidabili: promuovere la formazione in questo campo rimane dunque prioritario, date le strette connessioni che il DAAT ha con varie patologie di tipo respiratorio.

Malattie rare, il primo bando AIFA per il finanziamento della ricerca

Intervista-video a Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico dell’Agenzia Italiana del Farmaco

Le malattie rare rappresentano una sfida cruciale sia per il sistema sanitario sia per la ricerca scientifica. In una video-intervista realizzata in occasione della XII edizione del Premio OMaR, Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico di AIFA, illustra l’impegno dell’Agenzia Italiana del Farmaconel promuovere nuovi progetti di ricerca dedicati a queste patologie (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Malattie rare: più accesso ai test genetici e genomici, anche per la diagnosi della sordità

La senatrice Elena Murelli illustra l’emendamento per l’uso del Next Generation Sequencing

Nel corso della XII edizione del Premio OMaR, evento organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, la senatrice Elena Murelli ha portato all’attenzione un tema di grande rilevanza per la sanità pubblica italiana: l’ampliamento dell’accesso ai test genetici e genomici. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

PKU: le terapie in arrivo e le sperimentazioni cliniche in corso. Il punto sulla gestione della fenilchetonuria

Ora disponibile la registrazione del secondo webinar organizzato da OMaR con il patrocinio della Simmesn. Il Prof. Burlina e la Dr.ssa Cazzorla insieme alle associazioni di pazienti

L’incontro del 3 febbraio 2026, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e in collaborazione con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, ha offerto un aggiornamento multidisciplinare sui principali aspetti della gestione della patologia, con l’obiettivo di fornire strumenti concreti e informazioni aggiornate a pazienti, genitori e familiari. Durante il webinar sono state analizzate in dettaglio le possibilità terapeutiche in arrivo e le sperimentazioni cliniche attualmente in corso, delineando chiaramente la necessità di un approccio terapeutico globale e sempre più personalizzato.

Nuove prospettive per la PKU: il primo webinar dedicato alla gestione personalizzata della fenilchetonuria

Durante un webinar organizzato da OMaR, con il patrocinio della SIMMESN, si è discusso di strategie nutrizionali, presa in carico e innovazioni terapeutiche

Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) ha conosciuto una trasformazione profonda, superando il tradizionale approccio basato esclusivamente sulla dietoterapia, per aprirsi a percorsi di cura sempre più personalizzati e orientati al miglioramento della qualità di vita in ogni fase dell’età. Questo processo di evoluzione è stato al centro del primo webinar “PKU oggi e domani: come sta cambiando la gestione della fenilchetonuria tra unmet needs e strategie personalizzate”, che si è svolto il 16 dicembre 2025. Qui la registrazione al webinar. Seguirà un secondo appuntamento sullo stesso tema, che si svolgerà online il 3 febbraio.

Ipercolesterolemia familiare omozigote: “Così mio figlio ha potuto abbandonare l'aferesi e il catetere venoso centrale”

Per tutte le elementari, Edward ha dovuto sottoporsi a una terapia invasiva. Oggi, grazie a un nuovo farmaco, il suo colesterolo è sotto controllo. Il racconto della mamma Jazmina

Edward ha tre anni quando la mamma Jazmina nota sulle sue mani dei piccoli accumuli di grasso che – come scoprirà solo anni dopo – si chiamano xantomi e rappresentano uno dei sintomi dell'ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. La famiglia inizia a cercare delle risposte fra cliniche e ospedali, ma tra i vari esami prescritti non c'è mai quello del colesterolo: la patologia di Edward, dunque, sarà diagnosticata solo due anni più tardi.

OMaR Incontra l’Onorevole Luciano Ciocchetti

Il valore della donazione del sangue e la morte cardiaca improvvisa: cosa accade in Parlamento

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Luciano Ciocchetti, vicepresidente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, per discutere di alcuni temi di particolare rilevanza che l’Onorevole ha portato all’attenzione del Parlamento (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

OMaR Incontra il Sottosegretario Marcello Gemmato

Malattie rare in Italia, dagli Stati Generali al Testo unico sulla farmaceutica

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il Sottosegretario di Stato per la Salute, On. Marcello Gemmato, per fare il punto sulle attività e i risultati raggiunti fino ad oggi nel campo delle malattie rare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

Giornata Mondiale per la Mastocitosi: un viaggio di consapevolezza, dialogo e speranza

Disponibile la registrazione integrale dell’evento di OMaR in collaborazione con ASIMAS ODV

Le mastocitosi sono un gruppo di patologie rare caratterizzate dalla crescita anomala dei mastociti, cellule del sistema immunitario che, in condizioni normali, svolgono un ruolo fondamentale nella difesa dell’organismo e nelle reazioni allergiche. Quando queste cellule si moltiplicano in modo incontrollato, possono provocare una vasta gamma di sintomi che incidono profondamente sulla qualità della vita di chi ne è affetto.

L’Europa premia l’innovazione italiana nello screening neonatale: Ferrara riconosciuta come Key Innovator

L'Unità di Genetica medica, guidata dalla prof.ssa Alessandra Ferlini, premiata per l’innovazione sviluppata nel progetto europeo Screen4Care

C’è innovazione, c’è visione, c’è impatto. E c’è anche una guida tutta italiana. L’Università di Ferrara ha ricevuto dalla Commissione Europea il riconoscimento di Key Innovator per il lavoro svolto all’interno del progetto Screen4Care, dedicato allo sviluppo di uno screening genetico neonatale per le malattie rare. Il titolo è assegnato nell’ambito dell’iniziativa europea Innovation Radar, che identifica le innovazioni più promettenti nate da progetti finanziati dall’UE e ne valuta il potenziale di mercato, la maturità tecnologica e la rilevanza strategica.

SMA: “Lo screening neonatale dovrebbe essere introdotto in tutte le Regioni”

La video-intervista a Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore

“Oggi sappiamo che lo screening neonatale ha radicalmente cambiato la storia naturale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), ma ora abbiamo bisogno che parta in tutte le Regioni italiane, perché tutti i bambini abbiano le stesse possibilità e le stesse aspettative”, ha dichiarato Marika Pane, direttore clinico del Centro NeMO di Roma, area pediatrica, e professore associato di Neuropsichiatria infantile presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

SMA: l'importanza dell'intervento di stabilizzazione della colonna vertebrale

La video-intervista a Roberto De Sanctis, terapista della neuro e psicomotricità presso il Centro Clinico NeMO di Roma

“L'intervento chirurgico di stabilizzazione della colonna vertebrale è un momento estremamente importante nella gestione dell'atrofia muscolare spinale (SMA)”, ha spiegato Roberto De Sanctis, terapista della neuro e psicomotricità presso il Centro Clinico NeMO di Roma, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). L'appuntamento, dal titolo “La nostra rivoluzione: il presente da vivere”, si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre e ha affrontato il nuovo scenario clinico, assistenziale e sociale legato alla SMA.

SMA: “I farmaci sono solo una parte della presa in carico, che dev’essere mirata e continuativa”

La video-intervista a Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia all'Università degli Studi di Milano

“Oggi per l'atrofia muscolare spinale (SMA) ci sono diverse possibilità, rappresentate sia delle terapie già approvate che dai nuovi studi che sono in corso.Per le famiglie, per i pazienti affetti e anche per noi medici è quindi un momento molto bello, con tante possibilità e prospettive”, ha spiegato Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario di Neurologia all'Università degli Studi di Milano, nel corso del XXI Convegno Nazionale dell'associazione Famiglie SMA (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

SMA: “Importante non trascurare il mondo dell'affettività e della sessualità”

La video-intervista a Simona Spinoglio, psicologa, educatrice e counselor dell'associazione Famiglie SMA

“Famiglie SMA nasce dall'iniziativa di un gruppo di genitori di bambini e bambine con atrofia muscolare spinale (SMA). Oggi, all'interno dell'Associazione ci sono tanti pazienti adulti e giovani adulti, ed è per questo motivo che abbiamo iniziato ad affrontare argomenti diversi, tra cui quelli riguardanti il mondo dell'affettività e della sessualità”, ha spiegato Simona Spinoglio, psicologa, educatrice e counselor dell'Associazione, nel corso del XXI Convegno Nazionale che si è tenuto a Ravenna il 6 e 7 settembre (clicca qui o sull'immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).