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  • Epidermolisi bollosa: la malattia non aumenta il rischio d’infezione da Coronavirus

    A spiegarlo è la prof.ssa Susanna Esposito (Parma), in video-messaggio dedicato ai pazienti

    “Bambini farfalla”. Così sono chiamati i piccoli pazienti con epidermolisi bollosa (EB), una malattia genetica rara che, nelle sue forme più gravi, rende la pelle così fragile da essere paragonata alle ali di una farfalla. A causa della patologia, in corrispondenza dell’epidermide e delle mucose interne possono formarsi bolle e lesioni anche in seguito alle più lievi frizioni e sollecitazioni, o persino in modo spontaneo. È principalmente a questi bambini, e ai loro familiari, che è rivolto il recente messaggio lanciato da Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Attraverso un breve video, la prof.ssa Esposito ha voluto riassumere ai pazienti affetti da EB le principali regole da seguire nell’ambito dell’attuale emergenza Coronavirus.

  • Coronavirus e informazione: grande successo per il webinar di Rarelab

    Disponibile online il video dell’evento, che ha visto la partecipazione di più di 200 persone tra giornalisti ed esponenti del mondo della comunicazione

    Di fronte al continuo dilagare di notizie imprecise o false sul virus SARS-CoV-2, anche Rarelab, società editrice della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ha avvertito la necessità di dare un contributo concreto al miglioramento della qualità delle informazioni relative all’attuale pandemia, soprattutto di quelle accessibili ai fruitori del web. Per tale ragione, mercoledì 29 aprile è stato organizzato il webinar “Emergenza COVID-19: comunicazione e informazione ai tempi del Coronavirus tra infodemia e fake news”.

  • Farmaci orfani: giuste le verifiche regolatorie, ma occorre diminuire i tempi

    L’intervista a Laura Crippa, General Manager RAReg, in occasione del IV Orphan Drug Day

    In Europa, prima di poter essere immesso in commercio, un farmaco orfano(così come qualsiasi altro nuovo medicinale) deve essere autorizzato a livello comunitario da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA, European Medicine Agency), una volta che ne siano state comprovate sicurezza ed efficacia. L’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC), che deve essere ufficialmente sancita dalla Commissione Europea (CE), è tuttavia solo il primo passo prima che il farmaco sia disponibile ai pazienti di ogni singolo Paese d’Europa.

  • Farmaci orfani: per migliorarne l’accesso occorrono negoziazioni più ‘snelle’

    Intervista-video a Daniela Santarelli, Alexion Italia, delegata GLFO (Gruppo di Lavoro Farmaci Orfani)

    In Europa, quando un farmaco viene approvato per una data malattia, prima di diventare accessibile per il paziente va necessariamente incontro ad un processo di negoziazione del prezzo tra l’azienda produttrice e il servizio sanitario del singolo Paese, processo in cui vengono analizzati e discussi diversi fattori, come la gravità della patologia, l’assenza o la presenza di altri trattamenti, il valore terapeutico aggiunto del nuovo medicinale rispetto alle alternative esistenti e l’impatto dello stesso sulla spesa nazionale.

  • Farmaci orfani: per un pronto accesso è cruciale il contesto normativo

    L’intervista a Roberta Venturi (Osservatorio Farmaci Orfani – OSSFOR) in occasione del IV Orphan Drug Day

    Il IV Orphan Drug Day, che si è svolto a Roma lo scorso 6 febbraio, è stato un’importante occasione di dibattito sul tema dell’accesso ai farmaci orfani, a cui hanno partecipato i principali portatori di interesse nell’ambito delle malattie rare: non solo associazioni di pazienti, quindi, ma anche clinici e istituzioni. Sono proprio queste ultime, in particolare, ad avere un ruolo fondamentale, sia a livello locale che nazionale, nel complicato processo che inizia quando un nuovo farmaco viene approvato e si conclude quando il paziente riesce a disporre effettivamente del trattamento.

  • Coronavirus, le regole da seguire per i malati rari

    Ad intervenire sul tema è la prof.ssa Susanna Esposito (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma)

    In un video-messaggio, la prof.ssa Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Parma, fornisce ai pazienti con malattie rare alcune indicazioni su come affrontare l’emergenza legata al Coronavirus SARS-CoV-2.

  • Malattie rare: “L’emergenza Coronavirus non ci ferma”

    Il video-messaggio della prof.ssa Susanna Esposito (Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma)

    In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day 2020), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) pubblica un video-messaggio lanciato dalla prof.ssa Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.

  • Screening neonatale: la Regione Toscana pronta ad avviare il progetto sulla SMA

    Intervista a Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana

    In Italia è stato recentemente lanciato un progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), che è già attivo nel Lazio e patirà a brevissimo anche in Toscana. Il test viene somministrato in modo gratuito ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. Si tratta di un progetto sperimentale, della durata di due anni, che è stato reso possibile grazie ad una partnership tra pubblico e privato e all’intervento fondamentale dell’associazione Famiglie SMA. Questo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi regionali di Lazio e Toscana e i Centri nascita delle due regioni.

  • Screening neonatale esteso: il position paper delle associazioni di pazienti

    Intervista ad Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO FIMR Onlus

    L’approvazione della Legge 167/2016, che disciplina lo screening neonatale in Italia, è stata un successo ottenuto grazie agli sforzi congiunti del mondo dell'associazionismo e della politica. Anche se oggi, nel nostro Paese, sono più di 40 le patologie individuabili tramite screening neonatale esteso (SNE), UNIAMO FIMR Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha da sempre sostenuto con forza l’allargamento della lista (panel) di malattie da diagnosticare alla nascita.

  • Malattia di Gaucher: la storia di Manuela, imprenditrice e sportiva

    Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni

    Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.

  • SMA: “Importantissimo il trattamento in fase pre-sintomatica”

    A parlare è il prof. Eugenio Mercuri (Roma), intervistato in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per la patologia

    L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa e, nella sua forma più aggressiva, in passato era associata ad una sopravvivenza di soli pochi mesi. Oggi, il miglioramento dello standard di cura, avvenuto grazie all'approvazione del primo farmaco indicato per la patologia, ha portato ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti. “Arrivare presto, nel caso della SMA, è importantissimo”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale che verrà portato avanti in Lazio e Toscana.

  • SMA: il progetto di screening neonatale è un esempio di proficua collaborazione

    L'intervista dell'Osservatorio Malattie Rare a Francesca Pasinelli, Direttore Generale della Fondazione Telethon

    L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA hanno presentato, lo scorso 11 giugno, il primo progetto italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA). La dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, ha partecipato alla tavola rotonda organizzata nel corso dell'evento, elogiando il progetto per tutto ciò che può comportare in termini di efficacia della terapia e di cambiamento della vita dei bambini affetti da questa patologia rara.

  • SMA: la Toscana è una delle due regioni in cui partirà lo screening neonatale

    Dott.ssa Maria Alice Donati (AOU Meyer, Firenze): “Crediamo molto nella diagnosi precoce, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”

    “La Toscana crede molto nella diagnosi precoce, preferibilmente pre-sintomatica, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”: questo il commento della dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer di Firenze, in occasione della presentazione del progetto pilota, in cui è coinvolta anche la Toscana, che in due anni effettuerà lo screening di circa 140mila nuovi nati, sottoponendoli a un test genetico che permetterà di porre con certezza la diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). La Regione ha sempre dimostrato una sensibilità particolare nei confronti del tema dello screening neonatale, fin da quando la procedura è stata implementata per le malattie metaboliche.

  • SMA: lo screening neonatale è un banco di prova per il farmaco nusinersen

    Intervista a Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, l'azienda che produce il primo trattamento specifico per la malattia

    Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, la casa farmaceutica che ha immesso sul mercato nusinersen, il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale(SMA), ha presenziato al lancio del progetto pilota di screening neonatale per la malattia, un progetto che, in Lazio e Toscana, porterà a sottoporre al test diagnostico per la SMA circa 140mila nuovi nati in due anni, con l’obiettivo di riuscire ad ottenere diagnosi quanto più precoci possibili e di poter intervenire tempestivamente per cambiare le sorti dei piccoli pazienti.

  • SMA: lo screening neonatale nel Lazio è un modello per il Paese

    Intervista ad Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio

    “Si tratta di un progetto che coinvolge tutti i nostri punti nascita e che può rappresentare un modello per l’intero Paese. Questa è la giusta occasione per validare e testare scientificamente il test”: così l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, il Dott. Alessio D’Amato, ha commentato il lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

  • Lipodistrofia, a Pisa un laboratorio di analisi all’avanguardia

    Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

    Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.

  • Atrofia muscolare spinale, l'importanza della diagnosi in fase presintomatica

    Intervista a Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano

    Ogni anno in Italia possono nascere 60/70 bambini malati di atrofia muscolare spinale(SMA), di cui circa il 50% con la forma grave. Ci sono ormai ampi dati di letteratura che dimostrano che prima si riconosce la malattia, meglio è per i piccolini, che possono avere un deciso miglioramento della componente motoria. La diagnosi precoce e presintomatica assume un’importanza fondamentale per gli esiti terapeutici: per questo motivo, in Lazio e Toscana sta partendo un programma pilota di screening neonatale per la SMA.

  • Lipodistrofia, il Centro di Pisa inaugura un PDTA dedicato

    Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”

    Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.

  • Atrofia muscolare spinale, la malattia raccontata attraverso le immagini

    I grafici dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano hanno lavorato alle illustrazioni del libro “Lupo racconta la SMA”

    Il linguaggio delle immagini è il più antico, intuitivo e immediato, capace di arrivare dritto all'obiettivo, ma con delicatezza. Per questo, nella creazione del libro di favole “Lupo racconta la SMA”, è stato fondamentale il coinvolgimento dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano che, grazie alla forza delle illustrazioni di Samuele Gaudio e del progetto grafico di Davide Sottile, entrambi giovani talenti dell'IED, ha dato ulteriore potenza al racconto.

  • Lipodistrofia: i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi

    Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.

  • Lipodistrofia, al Centro Obesità e Lipodistrofie di Pisa nasce un PDTA

    La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.

     

  • Lipodistrofia, un manifesto in 8 punti che unisce pazienti, medici e aziende

    La condivisione di problematiche e una linea unica di indirizzo per affrontarle è decisamente importante per gestire al meglio patologie impattanti sulla vita di coloro che ne sono affetti. Per tale motivo, pazienti, aziende e medici hanno unito le forze stilando un manifesto in 8 punti che è stato presentato durante l’evento “L come lipodistrofie”, tenutosi il giorno 29 marzo a Firenze. L’evento è stato organizzato da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione del World Day of Lipodystrophies, la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie.

  • Emofilia e sport, quali i problemi ancora aperti?

    Le persone con emofilia possono praticare sport, sia a livello amatoriale che agonistico, sotto controllo dello specialista che può consigliare, in base a determinate caratteristiche del paziente, quale sport esercitare. Restano però alcuni problemi che spesso ostacolano la pratica sportiva negli emofilici, come il rilascio del certificato medico da parte del medico sportivo.

  • Emofilia, sempre più attenzione alla personalizzazione della terapia

    La raccolta di dati attraverso survey sul feeling dei pazienti rispetto alla loro patologia e ai trattamenti farmacologici sono un modo per sondare cosa pensano i pazienti fuori dall’ambito convenzionale dell’ambulatorio. Questa modalità può essere molto utile anche in ambito di emofilia A, per direzionare meglio la gestione del paziente. E’ quanto evidenziato durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, che si è tenuto a Roma il 1 marzo scorso.

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