L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di AveXis.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, AveXis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

La SMAgliante Ada

L’iniziativa, dedicata alle scuole elementari, spiega temi complessi come la disabilità, l’inclusione e il valore della conoscenza scientifica attraverso i fumetti

Milano - Dedicato a tutte le scuole elementari che vorranno aderire al progetto, è disponibile da oggi il volume a fumetti “Le avventure della SMAgliante Ada”. Il libro è parte del più ampio progetto educativo “La SMAgliante Ada", realizzato dall’Associazione Famiglie SMA e dai Centri Clinici NeMO specializzati nella cura delle malattie neuromuscolari, con il supporto di Roche Italia. Il progetto sarà proposto a tutte le scuole elementari d’Italia ed è pensato per spiegare e guidare in modo nuovo i bambini degli ultimi anni delle primarie nella comprensione di temi complessi e importanti, tra cui il valore della disabilità in quanto risorsa, dell’inclusione come opportunità, del valore della conoscenza scientifica per capire gli altri e soprattutto mettersi nei loro panni.

FDA

Si tratta della prima terapia orale per la malattia. In Europa, il farmaco è in valutazione da parte dell’EMA

Dopo l’autorizzazione americana di nusinersen (Spinraza), avvenuta quattro anni fa (il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2017), risdiplam (Evrysdi) è la seconda terapia che agisce sull’RNA ad essere stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta del primo farmaco per la SMA che viene assunto per via orale ed è indicato per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a due mesi.

L’intervento di Carlo Giacobini (Handylex) nel corso del secondo incontro “SMAspace”

In occasione del secondo appuntamento targato “SMAspace”, il ciclo di incontri virtuali dedicato all’atrofia muscolare spinale (SMA) e promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, Carlo Giacobini, consulente fiscale presso Handylex, ha illustrato i principali provvedimenti presi dal Governo italiano in questo periodo di emergenza Coronavirus, soffermandosi sulle decisioni politiche che hanno avuto un impatto significativo sulle persone con disabilità, soprattutto minorenni, e sulle loro famiglie.

Il tema è stato al centro del secondo incontro “SMAspace”, con l’intervento del sessuologo Maurizio Bossi

SMAspace” è un ciclo di incontri virtuali dedicati all’atrofia muscolare spinale (SMA), promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per offrire l’occasione di un confronto tra pazienti e specialisti su tematiche importanti e delicate. Tra queste anche la sessualità, affrontata dal prof. Maurizio Bossi, sessuologo e docente del Master comunicazione medico-paziente presso l’Ospedale Santa Chiara di Pisa. Nel secondo appuntamento “SMAspace”, il prof Bossi è stato protagonista, insieme alla dott.ssa Simona Spinoglio (Peer Counselor), di un intervento incentrato sui concetti di normalità, pregiudizio e diversabilità.

La dott.ssa Antonella La Placa (Messina) spiega il ruolo del logopedista nella presa in carico del paziente con SMA

Il 3 luglio si è svolto il secondo appuntamento “SMAspace”, un ciclo di eventi digitali promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per favorire il confronto tra pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) e specialisti. Tra gli esperti coinvolti la dott.ssa Antonella La Placa, logopedista presso il Centro Clinico NeMO di Messina, che ha parlato di deglutizione e linguaggio. Causando ipotonia muscolare, la SMA colpisce infatti anche i muscoli orofacciali, coinvolti nella deglutizione, nella suzione e nell’articolazione del linguaggio. La presa in carico del paziente da parte del logopedista è quindi indispensabile fin dai primi giorni di vita, specialmente nel caso della SMA di tipo 1.

Screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale

Il Progetto Pilota nelle due Regioni permette per la prima volta in Italia la diagnosi precoce della malattia e la somministrazione tempestiva della terapia

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

La dott.ssa Simona Spinoglio è intervenuta sul tema durante il primo appuntamento “SMAspace”

“Noi abbiamo il potere di far sì che la SMA sia un pezzettino all'interno della nostra vita, non un pezzo insignificante, ma uno che può essere integrato assieme al resto”, ha spiegato la dott.ssa Simona Spinoglio, Peer Counselor, nel suo intervento durante il primo appuntamento di “SMAspace”, un ciclo di incontri sull’atrofia muscolare spinale (SMA) promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per favorire un confronto tra pazienti e specialisti. La dott.ssa Spinoglio ha trattato un tema importante e delicato, quello dell’affettività e delle relazioni per le persone con SMA.

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