L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Famiglia

Si tratta di un percorso interculturale per dare sostegno alle famiglie che convivono con la malattia

Roma - La diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA), patologia rara neuromuscolare, stravolge completamente i tempi, le abitudini e gli spazi di una famiglia. É un percorso complesso che accomuna storie diverse, nazionalità diverse legate tra loro da vissuti comuni portati dalla nuova vita da condividere con la SMA. A loro è dedicato “Chilometri di vite”, il progetto del Centro Clinico NeMO di Roma, area Pediatrica e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, finanziato da Fondazione Roche, che mira a sostenere i genitori di bambini e ragazzi che convivono con la SMA attraverso parent training interculturale e attività ricreative.

Famiglie SMA, foto di neonato

Il bilancio dell’associazione Famiglie SMA in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2020

“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi due anni – grazie alla ricerca scientifica – sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso l’approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono più le stesse le attese delle famiglie. Rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti. Seppure con le dovute cautele, la parola ‘rivoluzione’ sembra quella più adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunità”. Così la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, descrive il momento che sta vivendo la SMA in occasione della tredicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, che si è celebrata sabato 29 febbraio. Una giornata istituita nel 2008 che, nel corso degli anni, ha coinvolto oltre 80 Paesi nel mondo.

Farmaci

I dati derivano dalla seconda parte dello studio SUNFISH condotto in giovani pazienti di età compresa tra i 2 e i 25 anni

Monza - Roche ha presentato in questi giorni i dati a 1 anno ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio SUNFISH, una sperimentazione internazionale controllata con placebo volta a valutare risdiplam in persone di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. Lo studio ha evidenziato che la variazione nella scala Motor Function Measure (MFM-32) rispetto al basale (endpoint primario) è risultata significativamente superiore nelle persone trattate con risdiplam rispetto a quanto osservato con il placebo. Anche nella scala Revised Upper Limb Module (RULM), uno dei principali endpoint secondari, è stato registrato un miglioramento. I dati sono stati presentati alla 2° edizione dell’International Scientific and Clinical Congress on Spinal Muscular Atrophy, tenutasi dal 5 al 7 febbraio a Evry, in Francia.

Intervista a Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA e al prof. Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Nel Lazio, il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), avviato il 5 settembre in tutta la regione, sta dando risultati positivi per sensibilizzazione e adesione, e ai nastri di partenza c’è anche la Toscana. Il progetto prevede la somministrazione gratuita del test ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. "Dal 2017, in Italia è disponibile una terapia per tutte le forme di SMA: la sua somministrazione in fase presintomatica cambia radicalmente il decorso della malattia”, spiega Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, ripercorrendo le tappe che hanno portato all'avvio dello screening in Lazio e Toscana.

Farmaci

I pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato miglioramenti nelle tappe fondamentali dello sviluppo motorio

Monza – Giungono notizie positive dalla Parte 2 dello studio clinico registrativo FIREFISH, in cui il farmaco orale risdiplam, valutato per il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), ha raggiunto l’endpoint primario della sperimentazione, determinando nei pazienti un miglioramento statisticamente significativo e clinicamente rilevante in termini di tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Inoltre, il profilo di sicurezza di risdiplam è risultato in linea con quello emerso negli altri studi, e non sono stati identificati nuovi segnali negativi.

Intervista-video a Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA

#Giochiamodianticipo è il titolo della campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un tema importante, che non coinvolge soltanto il paziente con SMA, ma tutto il suo nucleo familiare. A sottolineare il concetto, ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA.

Seminario sul farmaco risdiplam

Al via un programma per l’uso compassionevole del farmaco. Daniela Lauro (Famiglie SMA): “Una nuova importante opportunità per i pazienti”

C’è una nuova opportunità per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA): un’opzione terapeutica anche per chi, fino ad oggi, ne era rimasto escluso. Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti affetti da SMA e le loro famiglie, accoglie con favore la notizia che Roche ha avviato un programma per l’uso compassionevole di risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale. Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l'accesso al farmaco prima dell'approvazione regolatoria.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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