La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose periferiche non sono in grado di trasmettere correttamente i segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone (il prolungamento principale della cellula nervosa) o nella mielina, la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso. La sintomatologia tipica della malattia comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute. Possono essere presenti anche deformità ai piedi (soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle mani e alla schiena.

Il codice di esenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth è RFG060 (afferisce al gruppo "Neuropatie ereditarie").

Esistono più di 60 forme conosciute della malattia di Charcot-Marie-Tooth, classificate secondo 3 criteri principali: la natura del danno ai nervi periferici, determinato in base alle velocità della conduzione nervosa (forma assonale, demielinizzante o intermedia); la modalità di trasmissione genetica (forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X); la specifica mutazione genetica che è causa della patologia.

In base a tali parametri, si distinguono 6 principali tipi di malattia:
- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica dominante)
- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante o recessiva)
- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica recessiva)
- CMTX (forma intermedia, legata al cromosoma X, dominante o recessiva)
- DI-CMT (forma intermedia, autosomica dominante)
- RI-CMT (forma intermedia, autosomica recessiva)

Ogni tipo di CMT si divide, a sua volta, in diversi sottotipi (A, B, C, etc.), ad ognuno dei quali corrisponde una specifica mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene PMP22, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene MPZ. Fino a qualche tempo fa esisteva anche la denominazione CMT3, ad oggi non più utilizzata.

Solitamente, la malattia di Charcot-Marie-Tooth esordisce nell’adolescenza, ma può presentarsi anche in età più avanzata. In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. Nei casi più gravi, i pazienti possono andare incontro a una ridotta aspettativa di vita a causa di difficoltà respiratorie.

In Italia, per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono attive le associazioni ACMT-Rete e AICMT Onlus.

Fonti principali:
- AFM-Telethon
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

Genova V-Running Challenge

Fino al 19 luglio, i podisti potranno fare una donazione a beneficio dei pazienti e correre simbolicamente per loro

È in corso a Chiavari (GE) fino al 19/07/2020 la manifestazione podistica solidale virtuale “La Corsa dei Due Ponti”, tappa della “Genova V-Running Challenge”, a favore dei pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth, una rara patologia invalidante che colpisce mani e piedi ed è poco conosciuta.

Questionario

L’indagine ha l’obiettivo di valutare quanto sia cambiato lo stile di vita dei pazienti dopo l’inizio della pandemia

L’emergenza COVID-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case. Per tutelare noi stessi e la società a cui apparteniamo, abbiamo dovuto rinunciare anche a ciò che poteva essere salutare: il movimento, la ginnastica, le sedute riabilitative, le camminate. L’OMS raccomanda di compiere 150 minuti di attività fisica moderata alla settimana, ma a causa del lockdown è difficile immaginare che si arrivi a questo traguardo. Mentre le conseguenze di questa inattività, per una persona senza particolari patologie, potrebbero essere trascurabili, la questione si complica quando prendiamo in considerazione le persone che soffrono di una malattia neuromuscolare.

Farmaci

Se autorizzato, sarebbe il primo trattamento indicato per la forma più diffusa della patologia

Si prospetta la possibilità di una buona notizia per i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A), una neuropatia di origine genetica per cui non esistono, attualmente, terapie specifiche. Pharnext, azienda farmaceutica francese, è impegnata nella preparazione delle ultime sperimentazioni necessarie per presentare, inizialmente negli Stati Uniti, la domanda di approvazione della molecola PXT3003, candidata per il trattamento di questa patologia rara.

Campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Avviata anche in Italia la campagna di sensibilizzazione #CMTAWARENESS, per promuovere la diagnosi precoce della patologia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia genetica rara che rappresenta, tuttavia, il più diffuso disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico. Può comparire a qualsiasi età, e manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia; la sua evoluzione, inoltre, è cronica e lentamente progressiva. La CMT viene anche definita "malattia invisibile", perché spesso le problematiche che determina non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici di chi ne è affetto, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

L'indagine, coordinata da esperti italiani, è stata condotta allo scopo di analizzare la causa genetica, la sintomatologia e la storia naturale delle 3 forme della patologia

Milano – La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico. Un nuovo studio, pubblicato di recente sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology, ha permesso di caratterizzare le varianti genetiche più aggressive della malattia, con l’obiettivo, in futuro, di facilitare gli studi su nuove potenziali terapie. A coordinare la ricerca sono stati Alessandra Bolino, responsabile dell’Unità di Neuropatie periferiche umane dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, e Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

L’approccio per ora è stato testato solo sui topi e si basa su nuove conoscenze raggiunte dall’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele grazie a finanziamenti Telethon

Uno dei maggiori punti di forza di una buona ricerca – specialmente in campo medico e scientifico – consiste nella capacità di muoversi non soltanto in una specifica direzione ma di procedere gradualmente attraverso i nodi e le complesse maglie di una rete che raggruppi tutte le patologie conosciute. Con questa filosofia è possibile scovare rami d’indagine che pongano a stretto contatto malattie, come il colesterolo e le neuropatie genetiche, che si presentano con tassi d’incidenza nella popolazione radicalmente opposti. Oggi i risultati di questo approccio hanno prodotto risultati di straordinaria importanza grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele che, in uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, hanno dimostrato come le proprietà di un farmaco anti-colesterolo possano rivelarsi fondamentali nel trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Milano – La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di patologie neuromuscolari ereditarie molto diffuse nell’uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà (si associano a oltre 80 geni malattia a cui corrispondono diversi sintomi e decorsi) le neuropatie CMT sono ancora oggi orfane di una terapia efficace. Uno studio finanziato da Fondazione Telethon e appena pubblicato su EMBO Molecular Medicine dimostra come un farmaco in commercio negli USA per controllare i livelli di colesterolo (il Niaspan) inibisca l’eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi, in topi affetti da alcuni tipi di neuropatie CMT: le neuropatie ipermielinizzanti.

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