Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Il team di enGenome

Si tratta di un software in grado di valutare le varianti genomiche di un paziente e suggerire la possibile diagnosi

Salvare vite attraverso la lettura del DNA, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. È quello che attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione propone la start-up enGenome. I risultati raggiungibili sono già evidenti. L’esempio è avvenuto all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi. Proprio in questa struttura è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.

Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1

Per l’occasione, l’Associazione Italiana Glut1 divulga un video dello chef Simone Rugiati, con 10 consigli utili per cominciare la dieta chetogenica

Oggi, sabato 10 luglio 2021, si celebra la prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1: gli hashtag che caratterizzano questo evento sono #glut1deficiencyday e #togetherforglut1. La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime.

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L’Associazione Italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita

Milano - Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti: tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nel movimento e nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia, ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica.

Maria Alice Donati

Dott.ssa Maria Alice Donati (Firenze): “La patologia può essere estremamente pericolosa nel periodo neonatale e nella prima infanzia”

Maria Alice Donati è direttore del SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “A. Meyer” di Firenze, la struttura che ha preso in cura Letizia, la ragazza affetta da deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi di cui OMaR ha raccontato la storia. Alla dott.ssa Donati, e alla sua collaboratrice dott.ssa Maria Rosaria Curcio, abbiamo chiesto di spiegarci più diffusamente cosa sia questa patologia rara e quali conseguenze comporti per i pazienti che ne sono colpiti.

Pediatra

Letizia ha 15 anni e una vita ‘quasi normale’, ma i primi tempi sono stati pieni di incertezze, almeno fino all’arrivo della diagnosi

Incertezze, angoscia, impotenza. Della sua Letizia e della malattia ultra-rara che l’accompagna fin dalla nascita, a quasi 15 anni di distanza, il papà Sandro ricorda soprattutto lo sgomento dei primi anni. I segnali allarmanti durante le prime febbri, le corse pazze al pronto soccorso, i trasferimenti sull’elicottero che, per ben due volte, ha portato la piccola dall’ospedale di Chieti a quello di Ancona. E poi, a due anni di età, finalmente la diagnosi: deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi, una malattia metabolica rara, anzi rarissima. “Viviamo in provincia di Chieti, dove Letizia è nata nel 2006”, racconta il papà. “A 17 mesi con la prima influenza ha cominciato a stare male e poi, ogni 5 o 6 mesi, stava male di nuovo. Nel frattempo, con l’introduzione delle prime verdure, cominciavano anche i problemi”. In realtà, già alla nascita Letizia era stata ricoverata in terapia intensiva neonatale per asfissia, acidosi metabolica e ipoglicemia. Ma sembrava un episodio isolato e solo alcuni mesi dopo la famiglia è stata costretta a prendere coscienza della presenza di qualcosa che non andava. Il problema principale, però, era la difficoltà nell’identificare quel qualcosa.

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Il filmato spiega con immagini semplici l’importanza del controllo dell’alimentazione nella gestione di numerose patologie

L’Associazione Italiana Glut1, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato a febbraio 2021 una campagna di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di GLUT1 rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e, più in generale, a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali.

Deficit di GLUT1: Carta dei Diritti del paziente

Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge

Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica (con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

 Sportello legale OMaR

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