Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Dieta chetogenica

Questo regime alimentare è indispensabile per malattie come il deficit di GLUT1 o l’epilessia, ma molti medici ancora non ne conoscono la corretta applicazione

Napoli – Dal profilo glamour, molto in voga tra star e sportivi, negli ultimi anni la dieta chetogenica ha riscosso grande successo diventando uno dei regimi alimentari più discussi e ricercati online per perdere peso. Ma, in realtà, la dieta chetogenica non è solo questo: per alcune malattie è una vera e propria terapia salvavita. Se ne è parlato a Napoli, in occasione dell’evento ECM KetoMeet 2022, realizzato con la sponsorizzazione non condizionata di Vitaflo, azienda facente parte di Nestlé Health Science, a cui hanno partecipato esperti in materia, ma anche pazienti e associazioni.

Intervento chirurgico

Lo dimostrano i risultati di uno studio multicentrico internazionale, di prossima pubblicazione, coordinato dal Bambino Gesù

Il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti affetti da acidemia metilmalonica e insufficienza renale causata da questa rara malattia metabolica. Lo dimostra uno studio scientifico multicentrico coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. I risultati, già presentati durante il decimo congresso dell’International Pediatric Transplant Association (IPTA), saranno a breve pubblicati su una rivista scientifica internazionale. “Le conclusioni dello studio hanno ricadute importantissime sui programmi di trapianto di moltissimi centri”, spiega il dottor Luca Dello Strologo, responsabile del follow-up del trapianto renale dell’Ospedale della Santa Sede.

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Il racconto di mamma Benedetta a “TheRARESide”: “Mia figlia non è in grado di parlare: per anni ha utilizzato un quaderno con immagini, oggi sta imparando la lingua dei segni italiana”

L’ultimo ospite della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare, si chiama Benedetta Contardi ed è la mamma di Carola, una sedicenne affetta da una patologia ultra rara e seguita all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Fino a 9 anni – spiega mamma Benedetta – Carola non ha avuto una diagnosi, anche perché la sua malattia, il deficit di adenilsuccinato liasi, in lei ha provocato dei sintomi più lievi da quelli che si hanno di solito: i bambini affetti da questo deficit, normalmente, non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente. Al Bambino Gesù le hanno fatto l’analisi dell’esoma e hanno scoperto questa patologia genetica ultra rara”.

Medici

Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis”

La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere difficoltoso: la storia della ricerca delle sorgenti del Nilo è un esempio lampante. Ugualmente, la diagnosi di una malattia rara può essere paragonabile alla ricerca della sorgente di un fiume: si tratta sempre di un meccanismo a ritroso, che da un ampio ventaglio di possibilità punta verso un’unica opzione, a volte celata dietro montagne di quesiti. Lo sa molto bene Angel, una ragazza di 23 anni di Las Vegas, che solo grazie a un team di studiosi italiani ha potuto dare un nome al malessere che la tormentava da anni.

Ricettario

Si tratta di una collana di 5 ricettari unica in Italia, con piatti facili da preparare per chi è sottoposto a dietoterapia

Chi lo ha detto che non si possono gustare piatti da gourmet se si è sottoposti ad uno stretto regime alimentare? I pazienti affetti da alcune malattie metaboliche devono osservare una dietoterapia per tutta la vita. I loro piatti devono essere privi di grassi, o di proteine, o di fruttosio, oppure di altri nutrienti che il loro corpo non riesce a metabolizzare e che possono causare problemi per la crescita e per il funzionamento dell’organismo.

Mitocon

L’associazione Mitocon lancia una campagna sul tema della donazione mitocondriale 

Roma – L’associazione Mitocon lancia una campagna di sensibilizzazione sul tema della donazione mitocondriale, procedura di procreazione medicalmente assistita che consente di prevenire le malattie rare derivanti da mutazioni del DNA mitocondriale, permettendo ai nuovi nati di evitare il peso della malattia. È stato presentato nei giorni scorsi il documento tematico “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche” alla presenza delle istituzioni, per avviare il dibattito sul tema.

Malattie metaboliche ereditarie, a Verona nasce la "casa per i pazienti metabolici"

Si tratta della nuova sede dell'associazione Aismme APS, un luogo dedicato ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Tra i progetti educazione, formazione alimentare e  sostegno piscologico

È stata inaugurata l’11 giugno a Verona la nuova sede di Aismme APS, associazione che dal 2005 si impegna a sostenere lo Screening, la formazione e l'assistenza per i pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie. Non si tratta però solo di una sede associativa, ma di ’Una casa per i pazienti metabolici’, progetto su cui l'associazione ha lavorato lungamente e che ora è diventata realtà. "Si tratta di una vera e propria CASA – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme - un luogo condiviso per la comunità delle famiglie dei piccoli pazienti e pazienti adulti che fanno riferimento all' Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Centro Regionale di Cura dell'Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Luogo in cui i Pazienti piccoli, adolescenti ed adulti, che necessitano di un'alta complessità assistenziale, possano trovare aiuto e supporto. Un nuovo spazio dove Aismme potrà attivare attività di educazione e formazione alimentare, di sostegno psicologico, incontri di biblioterapia e spazi di condivisione”.

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