Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Dried Blood Spot

La partnership fornirà test biochimici e genetici gratuiti ai pazienti iscritti allo studio REVEAL-CP

Le aziende Centogene e PTC Therapeutics hanno ampliato la loro partnership, iniziata nel 2019, per migliorare la diagnosi dei pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia genetica estremamente rara che riduce l'aspettativa di vita e causa gravi sofferenze fisiche e mentali. La patologia, per la quale al momento non esiste una cura, influisce sul modo in cui i segnali vengono trasmessi fra determinate cellule del sistema nervoso e provoca gravi disabilità dello sviluppo, difficoltà motorie, ricoveri frequenti e necessità di cure per tutta la vita.

Fianco a Fianco

L’iniziativa dell’associazione AISMME coinvolge 150 piccoli pazienti e le loro famiglie

Sono coinvolti circa 150 piccoli pazienti metabolici e le loro famiglie nel progetto “Fianco a Fianco”, sviluppato da remoto, ‘rimodulato’ a seguito dell’emergenza COVID-19, e destinato alle famiglie e ai pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica seguiti dal Centro di cura di Verona. L’iniziativa è promossa dall’associazione AISMME Aps nell’ambito delle molte iniziative di supporto del Centro Cura e del Centro Screening dell’Ospedale di Verona – Borgo Trento. “Fianco a fianco” gode di un co-finanziamento della Regione del Veneto e si colloca nel quadro della Convenzione tra AISMME e l’Ospedale.

Sequenziatore di DNA

La patologia è dovuta alla mutazione del gene GALNT2, ed è chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation”. Solo 7 i casi noti al mondo

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

Ketonet

Lo strumento è ideato per la gestione della dieta chetogenica, fondamentale per il controllo dei sintomi della malattia

Milano - Nuova edizione per Ketonet, l’applicazione per la gestione della dieta chetogenica messa a punto dal Politecnico di Milano in collaborazione con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus: grazie alla nuova interfaccia sarà ancora più facile per i pazienti con sindrome da deficit di GLUT1 e le loro famiglie costruire i propri pasti chetogeni, restare costantemente in contatto con i propri medici di riferimento e scambiarsi informazioni alimentari e dati clinici.

Questionario

L’indagine si propone di raccogliere informazioni sull’impatto del Coronavirus nella popolazione delle persone con malattie mitocondriali

Roma - In risposta alla straordinaria emergenza sanitaria provocata dal COVID-19, l’associazione Mitocon Onlus lancia un questionario per raccogliere informazioni in merito all’impatto del nuovo Coronavirus nella popolazione dei pazienti con malattie mitocondriali. Lo studio, promosso dalla Dott.ssa Caterina Garone, neurogenetista responsabile del Laboratorio di Medicina Mitocondriale Traslazionale del Centro di Ricerca Biomedica Applicata dell’Università di Bologna, e dal Dott. Dario Brunetti, Ricercatore del Laboratorio di Medicina Mitocondriale del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell’Università di Milano, mira ad indagare quale potrebbe essere l’impatto del Coronavirus sullo stato di salute e sulla gestione della quotidianità di pazienti affetti da una malattia mitocondriale.

Professor Federico Zara

Il progetto di ricerca mira a sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l’afflusso di glucosio nel cervello

Roma – Selezionato il progetto vincitore del primo bando “Seed Grant, iniziativa pilota, lanciata lo scorso ottobre da Telethon, che mette a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti. Il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, Università di Genova, è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut1. Tale patologia è caratterizzata da epilessia, spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi, ed è dovuta ad un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.

Dottor Marco Spada

L’approccio è stato utilizzato, per la prima volta al mondo, in tre neonati in attesa di trapianto epatico per via di gravi patologie genetiche

Per la prima volta al mondo, in Italia, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, è stato testato un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da malattie metaboliche ereditarie gravissime. I risultati di questo importante studio, frutto della collaborazione tra alcuni Centri di eccellenza dell'ospedale Regina Margherita e dell'ospedale Molinette, afferenti alla Città della Salute di Torino, il Centro Interdipartimentale di Ricerca per le Biotecnologie Molecolari dell'Università di Torino e l'azienda biofarmaceutica Unicyte AG, sono stati da poco pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Stem Cell Reviews and Reports.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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