La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion e di UCB.

Alexion, miastenia grave miastenia grave, UCB

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

 

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La video-testimonianza di Roberta, che oggi promuove la conoscenza della miastenia gravis

Vorrei davvero che questa poca conoscenza delle malattie rare, soprattutto al Sud, cambiasse. Di recente sono andata in pronto soccorso perché avevo la colecisti [calcoli biliari, N.d.R.] e mi sono sentita dire ‘eh la signorina ha un po’ di miastenia’. Questo ci fa capire chiaramente che non sanno proprio che cosa sia la miastenia gravis. Basta, basta essere pazienti.” Sono le parole di Roberta, 25 anni, una delle testimonial della campagna “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 (clicca QUI o sull’immagine dell'articolo per guardare il video).

Miastenia gravis, due nuovi farmaci approvati in Europa: zilucoplan e rozanolixizumab

I due farmaci, entrambi di UCB Pharma, saranno disponibili in Italia dopo aver terminato l'iter in Aifa

Buone notizie per le persone affette da miastenia gravis: la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’immissione in commercio per due nuovi trattamenti per la miastenia gravis generalizzata. Parliamo di zilucoplan, approvato come terapia aggiuntiva a quella standard, per il trattamento della Miastenia Gravis generalizzata (gMG) in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR) e rozanolixizumab  approvato come terapia add on a quella standard, per il trattamento della Miastenia Gravis generalizzata (gMG) in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-acetilcolina (AChR) o anti-tirosinchinasi muscolo-specifica (MuSK).

Podcast Miastenia gravis - Dr. Mantegazza e Maya

La decima puntata del podcast “gMG your Way”: il dialogo tra il Dr. Mantegazza (Besta, Milano) e Maya, persona affetta dalla malattia

Quanto è importante una corretta comunicazione tra medico e paziente? A dibattere sull’argomento sono Maya, farmacista affetta da miastenia gravise il suo neurologo, il Dr. Renato Mantegazza, uno dei massimi esperti nazionali della patologia. Insieme, sono i protagonisti della decima puntata del podcast gMG your Way” (realizzato da Alexion Pharma, Astra Zeneca Disease e  AIM ODV, che fa parte di Alleanza Malattie Rare), condotta da Giuseppe Brugnone, marito e caregiver di Marta, che è affetta da miastenia gravis: attraverso i due punti di vista differenti, si rifletterà su come rendere efficace e proficua l’interazione tra medico e paziente, per una comprensione reciproca sia delle aspettative cliniche che della qualità di vita.

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Il racconto di Barbara: “Entrando a far parte dell’Associazione Miastenia ho trovato non solo comprensione, ma anche uno scopo”

“Una condizione veramente difficile da comprendere”. È così che Barbara definisce la miastenia gravis (MG), una rara patologia in cui il sistema immunitario attacca le giunzioni neuromuscolari, determinando un’invalidante debolezza dei muscoli volontari che compromette ogni aspetto della vita dei pazienti. “È soprattutto a livello sociale e relazionale che si creano delle fratture. Gli altri possono pensare che l’estrema stanchezza causata della malattia sia solo una scusa. Solo vivendo insieme a una persona miastenica è possibile capire appieno i suoi alti e bassi”, racconta ancora la giovane, intervistata da OMaR nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

miastenia gravis,  torna il podcats gMGyourWay

“Pensavano fosse solo ansia e depressione, poi un mese e mezzo in rianimazione. Finalmente la diagnosi, e la terapia”. Il progetto di Alexion Pharma in collaborazione con Associazione AIM

gMG sta per miastenia gravis generalizzata, e gMG your Way è un podcast realizzato per saperne di più su questa patologia neuromuscolare autoimmune spesso non nota, e quasi sempre sottovalutata. Dopo il successo della prima serie di 8 puntate il podcast, reso possibile da Alexion, AstraZeneca Rare Disease con la collaborazione di A.I.M. (Associazione Italiana Miastenia e malattie neurodegenerative amici del Besta ODV), torna ora online sulle principali piattaforme podcats italiane con la seconda stagione. Ascolta il podcast su Amazon Music e Spotify.

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Il racconto di Doriana: “Per fortuna ho conosciuto altre ragazze affette dalla mia patologia: grazie a loro mi sento meno sola”

Avere una malattia che non si vede è qualcosa di invalidante: è come se mi sentissi sempre non compresa dalle altre persone, che non riescono a percepire come io stia effettivamente”. Queste le parole di Doriana, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), patologia autoimmune che provoca una debolezza generale dei muscoli volontari e che può avere un impatto estremamente negativo sulla vita delle persone che ne sono affette. Doriana è stata intervistata da OMaR nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Guida ai diritti dei pazienti con miastenia gravis

La guida, realizzata dallo Sportello Legale Omar in collaborazione con l'Alleanza Miastenia Gravis, è disponibile gratuitamente qui

Lo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” dell’Osservatorio Malattie Rare ha redatto una guida pratica ai diritti esigibili delle persone con miastenia, scaricabile in maniera completamente gratuita a questo link. Si tratta di uno strumento sintetico di consultazione che, senza pretesa di esaustività, vuole offrire alle persone con miastenia gravis un primo indirizzo per orientarsi nella giungla burocratica che troppo spesso impedisce che i diritti esigibili siano effettivamente e pienamente goduti dai cittadini.
La "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, è stata realizzata con il il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis, un board di esperti composto da alcuni dei clinici italiani più esperti sulla patologia e dalle principali associazioni attive sul territorio nazionale. La redazione della guida è stata possibile grazie al contributo non condizionante di UCB. La guida ha ottenuto il patrocinio di AIM, Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Odv, Associazione Miastenia Gravis APS, AM Associazione Miastenia Odv, Associazione Italiana Miastenia Onlus.

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