La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di argenx e di UCB.

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Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave è attiva l’Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM).

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Fonti principali:
- Orphanet
- AIM

Il prof. Renato Mantegazza: “Necessario continuare la ricerca, anche grazie all’applicazione MyRealWorld MG”

“Nonostante la percentuale di decessi per miastenia grave sia attualmente inferiore al 5%, l’aggettivo “gravis”, che segue il nome della malattia, ci ricorda che si tratta di una patologia che può avere conseguenze anche molto serie”. È quanto afferma il professor Renato Mantegazza, presidente di AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Onlus) e direttore dell’Unità Operativa Malattie neuromuscolari e Neuroimmunologia del Centro di Ricerca Clinica dell’Istituto Carlo Besta di Milano, intervenuto durante il webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano”. 

MyRealWorld MG

Il dottor Francesco Saccà illustra il funzionamento della nuova applicazione e la sua importanza per lo studio della malattia

Si chiama “MyRealWorld MG”: è un’applicazione gratuita e scaricabile sugli smartphone con sistema operativo iOS o Android. Realizzata da Vitaccess, con il contributo di Argenx e di nove associazioni appartenenti a diversi Paesi (Stati Uniti, Giappone, Germania, Regno Unito, Francia, Italia, Spagna, Canada e Belgio), permetterà di valutare l'impatto della miastenia grave sulla vita quotidiana dei pazienti. I dati raccolti, infatti, saranno oggetto di uno studio internazionale con l’obiettivo di aiutare i ricercatori a comprendere meglio i bisogni e le esigenze delle persone affette da questa malattia neuromuscolare autoimmune, caratterizzata da debolezza e affaticamento dei muscoli volontari.

Attraverso l’applicazione “MyRealWorld MG” sarà possibile raccogliere i dati direttamente dalla ‘voce’ dei pazienti

Per noi medici è fondamentale conoscere quali sono le necessità dei pazienti con miastenia grave, i loro bisogni e le loro esigenze, sia dal punto di vista fisico che psicologico. Ci serve sapere quanto la patologia incida sulla loro vita quotidiana: solo in questo modo possiamo integrare queste informazioni nella ricerca clinica, attuale e futura, e impegnarci per offrire loro il miglior supporto possibile”, afferma il dottor Francesco Saccà, neurologo e ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive e odontostomatologiche dell’Università degli Studi Federico II di Napoli. Il dottor Saccà è intervenuto durante il webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano, che si è tenuto il 2 ottobre 2020, organizzato Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Onlus) e con il contributo non condizionato di Argenx.

MyRealWorld MG

Nel corso dell’evento online sarà presentata MyRealWorld MG, un’app realizzata per valutare l’impatto della patologia sulla vita quotidiana di chi ne è affetto

Roma – Un incontro tra medici e pazienti affetti da miastenia grave (MG) per affrontare le problematiche legate alla malattia rara e discutere delle esigenze non ancora soddisfatte superando i limiti delle visite periodiche, talvolta brevi e incentrate solo su alcune questioni. È questo il senso del webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano”, in programma venerdì 2 ottobre 2020. L’evento, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato dell’azienda biotecnologica argenx, si svolgerà online dalle ore 16.00 alle 17.30 e sarà possibile seguirlo cliccando su questo link.

Il farmaco rappresenta la prima e unica terapia basata sul complemento per i pazienti di un sottogruppo ultra-raro: la forma generalizzata refrattaria

New Haven (U.S.A.) – La Commissione Europea ha esteso l'indicazione di Soliris (eculizumab) per includere il trattamento della miastenia gravis generalizzata refrattaria nei pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR): l'ha annunciato lunedì scorso l'azienda farmaceutica Alexion. Soliris è la prima e unica terapia basata sul complemento approvata nell'Unione Europea per questo sottogruppo ultra-raro di pazienti: sarà lanciato, per questa nuova indicazione, inizialmente in Germania, ma Alexion sta valutando il lancio anche in altri Paesi dell'UE.

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