Miastenia Grave: news su diagnosi, terapie e qualità della vita

La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE", realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB.
Scarica la "Guida sintetica ai diritti esigibili dei pazienti con miastenia gravis", Rarelab 2023, realizzata con il contributo attivo dell’Alleanza Miastenia Gravis.

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion e di UCB.

Alexion, miastenia grave miastenia grave, UCB

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Olus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla miastenia grave.

 

Miastenia: alta prevalenza in Sardegna

Secondo lo studio effettuato dalla Neurologia dell'AOU di Sassari, nell'Isola questa patologia autoimmune non può più essere considerata rara

Sassari – La Sardegna è la regione con il più alto rischio di miastenia gravis segnalato finora. Questa malattia autoimmune, che colpisce la giunzione neuromuscolare causando affaticamento muscolare anomalo, nell'Isola ha infatti una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. La prevalenza generale della miastenia gravis (MG) in Europa è stimata in un caso ogni 5.000 persone (20 casi ogni 100.000 abitanti). Ricordiamo però che attualmente in Italia non è attivo un registro di patologia dedicato alla miastenia gravis, quindi le stime sono da considerarsi indicative e non tengono conto della probabile sottodiagnosi della patologia autoimmune.

Miastenia gravis in adolescenza

Nel podcast gMG your Way la testimonianza di una mamma che racconta la sua esperienza di caregiver del figlio, a cui la malattia è stata diagnosticata all’età di soli 10 anni

Durante il terzo episodio della seconda stagione del podcast gMG Your Way - realizzato da Alexion AstraZeneca Rare Disease e  AIM ODV, che fa parte di Alleanza Malattie Rare – il conduttore Giuseppe Brugnone dialoga con Mariella, mamma e caregiver di Carmelo, un giovanissimo paziente affetto da miastenia gravis. Un punto di vista diverso da quelli ascoltati nelle puntate precedenti: quali sono le sfide di un adolescente che convive ogni giorno con questa patologia? Come affronta il mondo della scuola e come comunica le sue difficoltà ad amici e compagni? Sono molte le problematiche che deve affrontare un caregiver, specialmente quando questa figura è rappresentata dal genitore. Come afferma la protagonista del podcast, è fondamentale non abbattersi, anche se all’inizio sembra di non avere la terra sotto i piedi, e affrontare i problemi man mano che si presentano.

Associazione All United for MG - Miastenia gravis

La coalizione esorta i cittadini di tutta Europa a unirsi per rafforzare i diritti di pazienti e caregiver e per migliorare assistenza sanitaria e qualità di vita

Bruxelles – A pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare e in previsione delle elezioni europee, All United for MG ha deciso di scendere in campo per mobilitare l’opinione pubblica e chiedere che vengano apportati cambiamenti significativi per l’intera comunità di pazienti affetti da miastenia gravis (MG).

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La video-testimonianza di Roberta, che oggi promuove la conoscenza della miastenia gravis

“Vorrei davvero che questa poca conoscenza delle malattie rare, soprattutto al Sud, cambiasse. Di recente sono andata in pronto soccorso perché avevo la colecisti [calcoli biliari, N.d.R.] e mi sono sentita dire ‘eh la signorina ha un po’ di miastenia’. Questo ci fa capire chiaramente che non sanno proprio che cosa sia la miastenia gravis. Basta, basta essere pazienti.” Sono le parole di Roberta, 25 anni, una delle testimonial della campagna “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 (clicca QUI o sull’immagine dell'articolo per guardare il video).

Miastenia gravis, due nuovi farmaci approvati in Europa: zilucoplan e rozanolixizumab

I due farmaci, entrambi di UCB Pharma, saranno disponibili in Italia dopo aver terminato l'iter in Aifa

Buone notizie per le persone affette da miastenia gravis: la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’immissione in commercio per due nuovi trattamenti per la miastenia gravis generalizzata. Parliamo di zilucoplan, approvato come terapia aggiuntiva a quella standard, per il trattamento della Miastenia Gravis generalizzata (gMG) in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR) e rozanolixizumab  approvato come terapia add on a quella standard, per il trattamento della Miastenia Gravis generalizzata (gMG) in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-acetilcolina (AChR) o anti-tirosinchinasi muscolo-specifica (MuSK).

Podcast Miastenia gravis - Dr. Mantegazza e Maya

La decima puntata del podcast “gMG your Way”: il dialogo tra il Dr. Mantegazza (Besta, Milano) e Maya, persona affetta dalla malattia

Quanto è importante una corretta comunicazione tra medico e paziente? A dibattere sull’argomento sono Maya, farmacista affetta da miastenia gravis, e il suo neurologo, il Dr. Renato Mantegazza, uno dei massimi esperti nazionali della patologia. Insieme, sono i protagonisti della decima puntata del podcast “gMG your Way” (realizzato da Alexion Pharma, Astra Zeneca Disease e  AIM ODV, che fa parte di Alleanza Malattie Rare), condotta da Giuseppe Brugnone, marito e caregiver di Marta, che è affetta da miastenia gravis: attraverso i due punti di vista differenti, si rifletterà su come rendere efficace e proficua l’interazione tra medico e paziente, per una comprensione reciproca sia delle aspettative cliniche che della qualità di vita.

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Il racconto di Barbara: “Entrando a far parte dell’Associazione Miastenia ho trovato non solo comprensione, ma anche uno scopo”

“Una condizione veramente difficile da comprendere”. È così che Barbara definisce la miastenia gravis (MG), una rara patologia in cui il sistema immunitario attacca le giunzioni neuromuscolari, determinando un’invalidante debolezza dei muscoli volontari che compromette ogni aspetto della vita dei pazienti. “È soprattutto a livello sociale e relazionale che si creano delle fratture. Gli altri possono pensare che l’estrema stanchezza causata della malattia sia solo una scusa. Solo vivendo insieme a una persona miastenica è possibile capire appieno i suoi alti e bassi”, racconta ancora la giovane, intervistata da OMaR nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  1. Miastenia gravis, torna il podcast gMGyourWay. Ecco la storia di Roberta
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