La miastenia grave (MG), nota anche come miastenia gravis o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. La miastenia grave può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.

Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (afferisce al gruppo "Sindromi miasteniche congenite e disimmuni").

La sezione Miastenia Grave è realizzata grazie al contributo non condizionante di argenx.

miastenia grave, argenx

Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.

L’esatta patogenesi della miastenia grave non è stata ancora chiarita, ma l’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).

In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave è attiva l’Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM).

Fonti principali:
- Orphanet
- AIM

MyRealWorld MG

Nel corso dell’evento online sarà presentata MyRealWorld MG, un’app realizzata per valutare l’impatto della patologia sulla vita quotidiana di chi ne è affetto

Roma – Un incontro tra medici e pazienti affetti da miastenia grave (MG) per affrontare le problematiche legate alla malattia rara e discutere delle esigenze non ancora soddisfatte superando i limiti delle visite periodiche, talvolta brevi e incentrate solo su alcune questioni. È questo il senso del webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano”, in programma venerdì 2 ottobre 2020. L’evento, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato dell’azienda biotecnologica argenx, si svolgerà online dalle ore 16.00 alle 17.30 e sarà possibile seguirlo cliccando su questo link.

Il farmaco rappresenta la prima e unica terapia basata sul complemento per i pazienti di un sottogruppo ultra-raro: la forma generalizzata refrattaria

New Haven (U.S.A.) – La Commissione Europea ha esteso l'indicazione di Soliris (eculizumab) per includere il trattamento della miastenia gravis generalizzata refrattaria nei pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR): l'ha annunciato lunedì scorso l'azienda farmaceutica Alexion. Soliris è la prima e unica terapia basata sul complemento approvata nell'Unione Europea per questo sottogruppo ultra-raro di pazienti: sarà lanciato, per questa nuova indicazione, inizialmente in Germania, ma Alexion sta valutando il lancio anche in altri Paesi dell'UE.

Se approvato dalla Commissione Europea, il farmaco sarebbe il primo e unico inibitore del complemento indicato per questa malattia

New Haven (USA) - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo circa l'estensione d'impiego di Soliris® (eculizumab), raccomandando l'approvazione del farmaco per il trattamento della miastenia gravis (MG) generalizzata refrattaria in pazienti che risultano positivi agli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR). Il giudizio del CHMP, giunto alla fine dello scorso mese di giugno, dovrà ora essere confermato dalla Commissione Europea (CE), la cui decisione è prevista per la fine del terzo trimestre di quest'anno.

Secondo uno studio retrospettivo monocentrico condotto a Parigi e pubblicato online su Neuromuscular Disorders, rituximab (RTX), l'anticorpo monoclonale chimerico anti-CD20, sarebbe efficace nel 50% dei pazienti affetti da miastenia gravis (MG) resistente agli altri agenti immunosoppressori, in base allo stato post-intervento (PIS - Postintervention Status).

Su 14 pazienti che avevano subito una riacutizzazione, 9 avevano interrotto la terapia e 4 avevano marcatamente ridotto la dose

SACRAMENTO (U.S.A.) – Nei pazienti con miastenia gravis, la sospensione o la marcata riduzione della terapia a base di micofenolato mofetile può provocare delle esacerbazioni.

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