Il codice di esenzione della malattia di Sly è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

malattia di Sly, Stefano PortolanoDal bungalow all'azienda per dare una risposta agli 'ultra rari'.
Stefano Portolano (Responsabile Europa di Ultragenyx): “ogni volta che le nostre strade si sono intrecciate, una forma di MPS ha avuto la sua terapia: anche la rarissima MPS VII, 100 persone in tutto il mondo”

In estate è arrivata la notizia che una delle forme più rare di mucopolisaccaridosi, la MPS VII o malattia di Sly, ha finalmente un farmaco approvato a livello europeo: una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) indicata per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche della malattia, in grado di arrestare e, per alcuni dei sintomi della malattia, persino ridurre, il danno che questa grave condizione provoca a diversi organi. Questo risultato è il frutto di un impegno in ricerca che dura da 25 anni e che origina da un nome, quello del professor Emil Kakkis, che oggi è Presidente e Amministratore Delegato di Ultragenyx ma che, all’inizio di questa storia, negli anni ’90, era ‘soltanto’ un medico genetista californiano, animato dalla volontà di studiare le mucopolisaccaridosi alla ricerca di una possibile terapia.

Si chiama vestronidasi alfa, è stato sviluppato da Ultragenyx e rappresenta il primo trattamento per la patologia

Novato (U.S.A.) – La Commissione Europea ha approvato il primo farmaco specificamente ideato per la mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), una condizione rarissima, genetica e progressiva che è conosciuta anche come malattia di Sly. Il nuovo medicinale prende il nome di vestronidasi alfa (Mepsevii®), è progettato per fornire all'organismo l'enzima carente nei pazienti affetti da MPS VII ed è indicato per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche tipiche di questa patologia.

Questa condizione del feto, tuttavia, non è sufficiente, di per sé, a prevedere l'eventuale gravità del decorso clinico

ST. LOUIS (U.S.A.) – La mucopolisaccaridosi di tipo VII, o malattia di Sly è un disturbo estremamente raro caratterizzato da un deficit di beta-glucuronidasi, e fa parte dell'eterogenea famiglia delle patologie da accumulo lisosomiale. Il fenotipo dei pazienti varia dalle forme gravi, con idrope fetale, displasia scheletrica e ritardo mentale, a quelle più lievi, con un minor numero di manifestazioni e lievi anomalie scheletriche. Uno studio multinazionale, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha raccolto dei dati per poter fare delle valutazioni accurate sulle caratteristiche cliniche e di frequenza della malattia, fino ad oggi scarse.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato l'inizio del trattamento per il primo bambino arruolato nello studio clinico di Fase II sull'impiego della terapia sperimentale a base di beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi VII (MPS VII), una rara malattia metabolica conosciuta anche col nome di sindrome di Sly. Nello studio verranno eventualmente compresi i neonati affetti da idrope fetale non immune, una manifestazione infantile della MPS VII in cui i pazienti nascono con una grave forma di edema che spesso causa la morte entro il primo anno d'età.

L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di Fase I/II sulla terapia sperimentale beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003), rivolta al trattamento della mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) chiamata anche malattia di Sly. I dati sono stati presentati dal Dr. Emil Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx, in occasione dell'11° Annual WORLD Symposium, a Orlando, in Florida.

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