La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome.
Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032.255.0 (Malattie croniche).

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Sindrome di Cushing: quando il cortisolo supera i limiti

Uno studio di revisione pubblicato nel 2023 su JAMA ha riassunto lo stato attuale delle conoscenze in merito a questa rara condizione

Un aumento prolungato dei livelli plasmatici di cortisolo, anche chiamato ormone dello stress, causa la sindrome di Cushingpatologia rara e molto debilitante. La causa più comune di questo eccesso è l’assunzione di costicosteroidi, ma può essere anche una forma endogena, dovuta ad esempio alla presenza di un adenoma ipofisario. In questo ultimo caso, che riguarda il 70% dei casi di sindrome endogena, si parla di malattia di Cushing. A luglio 2023 è stata pubblicata su The Journal of the American Medical Association (JAMA) una review che riporta lo stato attuale delle informazioni disponibili su questa condizione clinica.

Sindrome di Cushing

Nuove speranze arrivano dal farmaco osilodrostat. E una nuova campagna di sensibilizzazione di Recordati rappresenta la vita quotidiana dei pazienti

Si è tenuto a Roma, dal 28 giugno all’1 luglio 2023, il 42° Congresso Nazionale della Società italiana di Endocrinologia (SIE). L’evento ha rappresentato l’occasione per fare il punto su alcune malattie rare del metabolismo osseo, come il pseudoipoparatiroidismo, il rachitismo ipofosfatemico, l’ipofosfatasia, sui tumori neuroendocrini (NET), e per presentare aggiornamenti sulla sindrome di Cushing.

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L’iperglicemia è la principale complicanza metabolica che accomuna queste due patologie rare

Roma – In Italia si stima che circa 5000 persone siano affette da acromegalia e malattia di Cushing, due patologie endocrine rare altamente debilitanti. Entrambe le condizioni sono comunemente causate da un adenoma ipofisiario che nel caso dell’acromegalia determina un aumento della produzione di ormone della crescita (GH), mentre nella malattia di Cushing un incremento dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH), con conseguente sovrapproduzione del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), e del cortisolo.

sindrome di Cushing, Giulia“Nella sfortuna della malattia, posso dire di essere stata fortunata”, racconta Giulia. “La localizzazione del problema a livello del surrene ha permesso di porvi rimedio con la chirurgia”

Giulia sta facendo i bagagli e si sta preparando a una nuova sfida. Sta per compiere un lungo viaggio che la porterà in Australia, dopo più di due anni di sofferenza provocati dalla sindrome di Cushing. Questa sindrome è contraddistinta da un lungo elenco di anomalie cliniche innescate dagli alti livelli ematici di cortisolo o di corticosteroidi ad esso correlati: anomalie quali l’obesità (specie a livello del tronco, perché gli arti tendono a rimanere sottili), la cosiddetta facies lunaris, per cui il volto tende ad ingrossare e la pelle diviene lucida evidenziando il reticolo vascolare sottocutaneo, e la presenza di numerose ecchimosi. A questi sintomi se ne accompagnano molti altri, capaci di “mascherare” una patologia altamente debilitante che, invece, potrebbe essere diagnosticata a partire da semplici esami di laboratorio.

Il Prof. Angelo Avogaro (Padova): “Nelle due patologie l'incidenza del diabete può arrivare al 60%”

PADOVA – L'iperglicemia è una caratteristica comune associata a stati di aumento della secrezione dell'ormone della crescita e dei livelli di glucocorticoidi. Due patologie sono accomunate dalla presenza di questa condizione: l'acromegalia e la sindrome di Cushing.
Con lo scopo di aiutare i medici e gli altri operatori sanitari a prendere le migliori decisioni terapeutiche, la Società Italiana di Diabetologia (SID) e la Società Italiana di Endocrinologia (SIE) hanno ritenuto opportuno pubblicare delle linee guida sul trattamento dell'iperglicemia nei pazienti con un eccesso di ormone della crescita e di corticosteroidi.

Ipsen e Interprotein Corporation, società giapponese di ricerca e sviluppo in biotecnologie, hanno annunciato oggi una collaborazione di ricerca e un option agreement per lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi peptidi terapeutici destinati al trattamento di serie condizioni cliniche endocrinologiche, quali la malattia di Cushing.  
In base ai termini dell'accordo, Ipsen combinerà la sua esperienza nella progettazione e sviluppo di peptidi terapeutici diretti verso specifici recettori con tecnologie Interprotein di interazione proteina-proteina (PPI) e helix-loop-helix-peptide (HLHP).

L’endocrinologia italiana capofila del progetto, che attiverà una rete europea di ferimento (ERN) e molti progetti educativi. Presto la ridefinizione dei Centri di eccellenza

Roma – Medici generalisti, endocrinologi e pazienti di tutta Europa alleati per migliorare il trattamento delle persone con Malattia di Cushing, patologia rara non genetica causata da un tumore benigno dell’ipofisi, che colpisce più spesso giovani donne tra i 20 e i 30 anni.

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