Policitemia vera: diagnosi, farmaci, terapie e qualità della vita

La policitemia vera (PV) è un raro tumore del sangue ed è dovuto a un’alterazione delle cellule del midollo osseo che porta alla proliferazione incontrollata delle cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi. Si tratta di una malattia cronica a decorso lento e progressivo, e rappresenta la seconda neoplasia mieloproliferativa (MPN) più comune. Nel 95-98% dei pazienti con PV è presente la mutazione di JAK2 (Janus Activated Kinase 2), un gene che ha un ruolo chiave nella produzione delle cellule ematiche; si tratta di una mutazione acquisita che non viene trasmessa dai genitori ai figli. L’incidenza della PV varia da 1 a 3 nuovi casi ogni 100.000 persone ogni anno.

I pazienti con policitemia vera soffrono di un ingrossamento della milza (splenomegalia) e di una serie di sintomi debilitanti che compromettono la qualità della vita quotidiana, quali stanchezza, rossore anomalo del volto, problemi alla vista, disturbi della sensibilità delle mani e dei piedi, prurito, febbre, sudorazioni notturne e perdita di peso.

La policitemia vera è tipicamente caratterizzata da un elevato ematocrito (percentuale in volume di globuli rossi nel sangue intero), che può provocare un incremento della densità del sangue e un aumento del rischio di coaguli, oltre a conte elevate di globuli bianchi e piastrine. Tutto ciò può causare gravi complicanze cardiovascolari (infarto e ictus), con conseguente aumento di morbilità e mortalità. La sopravvivenza mediana dei pazienti varia da 9,1 a 12,6 anni, a seconda della terapia.

Il trattamento per la PV è principalmente costituito da salassi, effettuati mediante una procedura chiamata flebotomia, che rimuove il sangue dal corpo per ridurre la concentrazione di globuli rossi al fine di raggiungere un ematocrito inferiore al 45%. Inoltre, i pazienti considerati a basso rischio sono sottoposti a basse dosi di aspirina, mentre in quelli ad alto rischio si ricorre, solitamente, all’idrossiurea. Purtroppo, circa il 25% dei pazienti con policitemia vera è resistente o intollerante al trattamento con idrossiurea e pertanto ha una malattia non adeguatamente controllata e un aumento del rischio di progressione della stessa. Un inadeguato controllo di malattia può essere caratterizzato da livelli di ematocrito maggiori del 45% ed elevate concentrazioni di globuli bianchi, fattori che si associano a un incremento di 4 volte del tasso di mortalità cardiovascolare.

Per i pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti all’idrossiurea è disponibile la terapia mirata con ruxolitinib, un inibitore orale delle tirosin chinasi JAK1 e JAK2 che è stato recentemente approvato anche in Europa. I dati dello studio clinico di Fase III RESPONSE hanno dimostrato che ruxolitinib ha la capacità di fornire a questa popolazione di pazienti un beneficio clinico durevole e completo rispetto alla migliore terapia disponibile. Il trattamento con ruxolitinib ha permesso di ottenere il controllo persistente dell’ematocrito, la riduzione delle dimensioni della milza e il sollievo dei sintomi nei pazienti con policitemia vera incontrollata.

: Autore: Enrico Orzes; 31 Gennaio 2024

Policitemia vera e prospettive terapeutiche

Il punto sulle terapie disponibili e le sperimentazioni cliniche con il Prof. Francesco Passamonti (Milano)

Pur non essendo tra le più conosciute malattie del sangue, la policitemia vera (PV) è una patologia proliferativa di tipo cronico a cui occorre prestare doverosa attenzione. A voler esser precisi essa è classificata come un raro tumore del sangue che colpisce le cellule staminali nel midollo osseo: ciò comporta un rialzo del numero di globuli rossi in circolo (ma anche di leucociti e piastrine), con un incremento della probabilità di incorrere in eventi trombotici. Inoltre, la PV può evolvere in una condizione nota come mielofibrosi la quale, come dice il nome stesso, prevede una graduale sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, con l’instaurarsi di uno stato di anemia e un aumento delle dimensioni della milza (l’organo dove vanno a morire i globuli rossi “anziani”) e la comparsa di sintomi sistemici quali febbre, sudorazioni notturne e calo ponderale.

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2024

Policitemia vera - ropeginterferone alfa-2b

I risultati presentati mostrano che un dosaggio personalizzato del farmaco garantisce una risposta ottimale in pazienti con malattia a basso rischio

Pisa – l’azienda AOP Health ha annunciato i risultati di un'analisi che ha valutato l'impatto di un regime di dosaggio personalizzato di ropeginterferone alfa-2b in pazienti con policitemia vera (PV) a basso rischio: il trattamento con il farmaco, un innovativo interferone monopegilato a lunga durata d'azione, ha indotto elevati tassi di risposta ematologica completa a lungo termine in pazienti affetti da PV e classificati come basso rischio (età ≤ 60 anni e nessuna storia di trombosi) nell’ambito dello studio clinico PROUD-PV, randomizzato e controllato, e della sua fase di estensione CONTINUATION-PV, in cui la dose e stata ottimizzata su base individuale.

: Autore: Valentina Lemma; 28 Marzo 2023

L’Onorevole Marianna Ricciardi ha presentato un’interrogazione parlamentare sul caso

Le malattie mieloproliferative croniche sono caratterizzate da uno sviluppo anomalo e neoplastico di cellule staminali mieloidi. Tra queste condizioni vi è anche la policitemia vera, una rara forma di tumore caratterizzata dalla produzione incontrollata di globuli rossi e, in alcuni casi, di globuli bianchi e piastrine. Trenta pazienti affetti da questa patologia, reclutati nella fase osservazionale successiva allo studio clinico di Fase II sul farmaco ropeginterferone alfa-2b, studio che terminerà il 31 marzo 2023, andranno incontro a una grave criticità nella cura. L’Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative (AIPAMM) ha infatti segnalato all’AIFA che “una volta terminato lo studio, da quanto ventilato da alcuni ematologi, i centri coinvolti potranno assicurare la continuità terapeutica ai pazienti fuori dai criteri del rimborso, solo sostenendo il costo della terapia con ropeginterferone alfa-2b a spese proprie”.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2022

Lo studio di Fase IIIb CONTINUATION-PV ha dimostrato miglioramenti di rilievo sulla sopravvivenza e sulla qualità della vita

AOP Health ha annunciato i risultati finali del suo studio CONTINUATION-PV relativo al trattamento di pazienti affetti da policitemia vera (PV) con ropeginterferone alfa-2b. I risultati sono stati esposti dal Professor Heinz Gisslinger, dell’Università di Medicina di Vienna (Austria), nel corso dell’incontro annuale dell'European Hematology Association 2022 (EHA 2022).

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2022

Il farmaco è indicato per pazienti adulti che non presentano splenomegalia sintomatica

Pisa – L’azienda AOP Health presenta in Italia ropeginterferone alfa 2-b, monoterapia di prima linea per il trattamento di pazienti adulti affetti da policitemia vera senza splenomegalia sintomatica. La policitemia vera (PV) è una neoplasia rara mieloproliferativa cronica in cui si osserva una proliferazione anomala di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. In Italia si stimano circa 18.000 pazienti con un migliaio di nuove diagnosi ogni anno.

: Autore: Enrico Orzes; 06 Maggio 2021

Esperti, pazienti e rappresentanti delle istituzioni riuniti in un incontro virtuale per discutere di diagnosti, terapia e gestione della patologia

Il confronto è la solida base per una buona medicina e lo testimonia il successo del board svoltosi lo scorso 28 aprile sul tema della policitemia vera (PV). Promosso e organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionato di Amomed, del Gruppo AOP Orphan, L’evento ha virtualmente riunito intorno allo stesso tavolo medici esperti, pazienti e referenti istituzionali, allo scopo di instaurare un dialogo costruttivo sui bisogni ancora irrisolti relativi a questa patologia mieloproliferativa.

: Autore: Redazione; 09 Luglio 2018

Il dato emerge da uno studio comparativo presentato al 23° Congresso EHA.
Illustrati anche nuovi risultati clinici sull'uso di ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi

Novartis ha da poco annunciato i risultati di un nuovo studio comparativo, i quali dimostrano che, quando trattati con Jakavi® (ruxolitinib), i pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti a idrossiurea sono andati incontro a una significativa riduzione del rischio di trombosi e di morte rispetto ai pazienti che hanno ricevuto la migliore terapia disponibile. I risultati dello studio si basano su un confronto tra i pazienti arruolati nello studio clinico di Fase III RESPONSE e nello studio registrativo spagnolo GEMFIN costituito da pazienti in un contesto “real-world”. Tali nuovi dati sono stati presentati in occasione del 23° Congresso della European Hematology Association (EHA), svoltosi a Stoccolma (Svezia) tra il 14 e il 17 giugno 2018.