La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Takeda e di Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, logo Takeda Malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Dati sanitari

I pazienti che al basale avevano una funzionalità renale integra o un indice di massa ventricolare normale sono rimasti stabili durante 10 anni di trattamento

Londra (REGNO UNITO) – L'avvento della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nel 2001 ha offerto la possibilità di migliorare la prognosi dei pazienti con malattia di Fabry, nonché i loro punteggi nelle scale relative al dolore e alla qualità di vita. Nello stesso anno l'azienda farmaceutica Shire (ora parte di Takeda) ha avviato il programma Fabry Outcome Survey (FOS), con l'obiettivo di raccogliere dati a lungo termine sulla storia naturale di questa rara malattia metabolica e sulla sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa.

Federico Pieruzzi

Il dottor Federico Pieruzzi: “Spesso, a livello cardiaco e renale, la patologia non presenta caratteristiche specifiche; è quindi essenziale un follow-up periodico completo”

Monza – I pazienti con malattia di Fabry possono presentare un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che vanno dal fenotipo classico, nei maschi, alla malattia asintomatica in alcune femmine. La forma classica è il fenotipo più grave e si manifesta principalmente nei maschi, ma esistono anche delle forme a insorgenza tardiva, definite 'late onset', di cui la variante più frequente è quella cardiaca. Abbiamo approfondito i principali aspetti della diagnosi e del trattamento di questa rara malattia da accumulo lisosomiale con il dr. Federico Pieruzzi, direttore della S.C. di Nefrologia dell'Ospedale San Gerardo di Monza. Specialista in Cardiologia e Nefrologia, Pieruzzi fa parte, inoltre, del comitato scientifico di AIAF, l'Associazione Italiana Anderson-Fabry

Maricia Roccaro

La nefrologa siciliana si è sottoposta al test diagnostico insieme ai suoi pazienti: “arrivati i risultati, c'era solo una donna positiva... ero io”

Catania – Non è infrequente che una persona affetta da una malattia rara fin dalla nascita scelga, crescendo, di diventare medico e di studiare la patologia con la quale deve convivere. La storia che raccontiamo è molto diversa e più inconsueta: è quella di un medico che, nel testare i suoi pazienti per una condizione rara, ha deciso di sottoporsi anch'essa all'esame, scoprendosi positiva. La dr.ssa Maricia Roccaro è una nefrologa, oggi direttore sanitario del Centro Emodialisi di Bronte, in provincia di Catania. Nel 2016 ricevette la visita di un informatore scientifico che le propose l'opportunità di fare uno screening ai suoi pazienti emodializzati, per ricercare eventuali casi di una malattia genetica rara, la malattia di Fabry

Fabry Awareness Month

Tutte le iniziative di AIAF Onlus nell’emergenza Coronavirus

Aprile è il Fabry Awareness Month, Mese della Consapevolezza Fabry, che si celebra in tutto il mondo ogni anno allo scopo di far conoscere meglio la malattia di Fabry, con l’obiettivo che si possa arrivare a diagnosi sempre più precoci. Da qualche anno, AIAF aderisce alla campagna internazionale di sensibilizzazione, divulgando quotidianamente informazioni sulla patologia attraverso i canali social, ma quest’anno lo fa con una motivazione in più: le difficoltà che i pazienti si trovano a vivere quotidianamente sono aumentate in maniera esponenziale in questo periodo di emergenza sanitaria dovuta al COVID-19, e proprio per questo AIAF ha deciso di continuare le attività di divulgazione e sensibilizzazione.

Professor Andrea Frustaci

Il prof. Andrea Frustaci: “L'accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule cardiache simula una comune cardiomiopatia ipertrofica”

Roma – Cuore, reni, cute, osso, cornea, retina, sistema nervoso centrale e periferico: sono gli organi maggiormente colpiti dalla malattia di Fabry, una patologia genetica rara da accumulo lisosomiale. Nei pazienti, la carenza di un enzima (l'alfa-galattosidasi A) provoca un accumulo di glicosfingolipidi che, a sua volta, danneggia organi e tessuti. “Fa eccezione il fegato, perché lì i glicosfingolipidi vengono trasformati in lipoproteine”, spiega Andrea Frustaci, professore ordinario di Cardiologia presso l’Università La Sapienza e direttore dei laboratori di Cardiologia cellulare e molecolare presso l’IRCSS Lazzaro Spallanzani di Roma.

Intervista-video alla dr.ssa Francesca Menni, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

A differenza di altre patologie X-linked, ossia legate al cromosoma X, nella malattia di Fabry, un elevato numero di femmine eterozigoti manifesta segni clinici che variano da quadri lievi a molto severi, sovrapponibili a quelli presenti nei maschi affetti dalla patologia. Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.

Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze

Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.

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