La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Takeda e di Sanofi Genzyme.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, logo Takeda Malattia di Fabry, Sanofi Genzyme

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Policlinico Catania

Il dato emerge da uno screening condotto da un team multidisciplinare dell'Azienda Ospedaliera di Catania

Catania – L'insufficienza renale progressiva è una manifestazione clinica pervasiva della malattia di Fabry, una rara patologia da accumulo lisosomiale legata all'X. Il trapianto di rene rappresenta la migliore opzione per i pazienti con malattia renale allo stadio terminale, e l’intervento è raccomandato anche per i pazienti con nefropatia dovuta alla malattia di Fabry. Tuttavia, i dati sulla reale incidenza di questa patologia tra i riceventi di trapianto di rene sono scarsi: i più recenti derivano da una revisione degli studi di screening effettuati nel periodo 1995-2017, che ha rilevato una prevalenza della malattia dello 0,2-0,4% tra le donne trapiantate e dello 0,38-1,12% tra i pazienti maschi. A colmare questa lacuna è uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Biomedicines da un gruppo di specialisti dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Catania.

L’intervista-video alla presidente dell’Associazione AIAF Onlus

La maggior parte delle persone affette da malattia di Fabry deve sottoporsi alla terapia enzimatica sostitutiva, effettuata per via endovenosa, ogni 14 giorni. Durante la prima fase dell’emergenza COVID-19, e poi di nuovo nell’ultimo periodo, i pazienti hanno riscontrato notevoli difficoltà legate all’impossibilità di effettuare la terapia a domicilio.

Dati sanitari

I pazienti che al basale avevano una funzionalità renale integra o un indice di massa ventricolare normale sono rimasti stabili durante 10 anni di trattamento

Londra (REGNO UNITO) – L'avvento della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nel 2001 ha offerto la possibilità di migliorare la prognosi dei pazienti con malattia di Fabry, nonché i loro punteggi nelle scale relative al dolore e alla qualità di vita. Nello stesso anno l'azienda farmaceutica Shire (ora parte di Takeda) ha avviato il programma Fabry Outcome Survey (FOS), con l'obiettivo di raccogliere dati a lungo termine sulla storia naturale di questa rara malattia metabolica e sulla sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa.

Federico Pieruzzi

Il dottor Federico Pieruzzi: “Spesso, a livello cardiaco e renale, la patologia non presenta caratteristiche specifiche; è quindi essenziale un follow-up periodico completo”

Monza – I pazienti con malattia di Fabry possono presentare un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che vanno dal fenotipo classico, nei maschi, alla malattia asintomatica in alcune femmine. La forma classica è il fenotipo più grave e si manifesta principalmente nei maschi, ma esistono anche delle forme a insorgenza tardiva, definite 'late onset', di cui la variante più frequente è quella cardiaca. Abbiamo approfondito i principali aspetti della diagnosi e del trattamento di questa rara malattia da accumulo lisosomiale con il dr. Federico Pieruzzi, direttore della S.C. di Nefrologia dell'Ospedale San Gerardo di Monza. Specialista in Cardiologia e Nefrologia, Pieruzzi fa parte, inoltre, del comitato scientifico di AIAF, l'Associazione Italiana Anderson-Fabry

Maricia Roccaro

La nefrologa siciliana si è sottoposta al test diagnostico insieme ai suoi pazienti: “arrivati i risultati, c'era solo una donna positiva... ero io”

Catania – Non è infrequente che una persona affetta da una malattia rara fin dalla nascita scelga, crescendo, di diventare medico e di studiare la patologia con la quale deve convivere. La storia che raccontiamo è molto diversa e più inconsueta: è quella di un medico che, nel testare i suoi pazienti per una condizione rara, ha deciso di sottoporsi anch'essa all'esame, scoprendosi positiva. La dr.ssa Maricia Roccaro è una nefrologa, oggi direttore sanitario del Centro Emodialisi di Bronte, in provincia di Catania. Nel 2016 ricevette la visita di un informatore scientifico che le propose l'opportunità di fare uno screening ai suoi pazienti emodializzati, per ricercare eventuali casi di una malattia genetica rara, la malattia di Fabry

Fabry Awareness Month

Tutte le iniziative di AIAF Onlus nell’emergenza Coronavirus

Aprile è il Fabry Awareness Month, Mese della Consapevolezza Fabry, che si celebra in tutto il mondo ogni anno allo scopo di far conoscere meglio la malattia di Fabry, con l’obiettivo che si possa arrivare a diagnosi sempre più precoci. Da qualche anno, AIAF aderisce alla campagna internazionale di sensibilizzazione, divulgando quotidianamente informazioni sulla patologia attraverso i canali social, ma quest’anno lo fa con una motivazione in più: le difficoltà che i pazienti si trovano a vivere quotidianamente sono aumentate in maniera esponenziale in questo periodo di emergenza sanitaria dovuta al COVID-19, e proprio per questo AIAF ha deciso di continuare le attività di divulgazione e sensibilizzazione.

 Sportello legale OMaR

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