Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Ottobre 2023

Nella malattia di Fabry il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è stato riportato in circa un terzo dei pazienti, e tra i fattori di rischio per il Parkinson vi sono anche disfunzioni lisosomiali

Reggio Emilia – La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. La sua causa è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, codificato dal gene GLA, il quale è localizzato nel cromosoma X. È quindi una malattia legata all'X, che colpisce un maschio su 40.000, ma, a differenza di altre condizioni legate all'X, le donne portatrici di varianti patogene di GLA possono avere lo stesso coinvolgimento sistemico degli uomini e con la stessa gravità. Un altro problema che rende difficile stimare con precisione la prevalenza della patologia è che il grado di perdita della funzione di alfa-galattosidasi A può essere responsabile di due diversi fenotipi clinici: la malattia di Fabry “classica” e la forma “a insorgenza tardiva”.

: Autore: Alessandra Babetto; 27 Luglio 2023

Uno studio condotto da ricercatori turchi apre alla possibilità di una terapia che possa migliorare la sopravvivenza renale nei pazienti

Secondo un recente studio condotto in Turchia e pubblicato sulla rivista Nefrologia, l’elevato livello ematico di una specifica proteina, la periostina, potrebbe rappresentare un prezioso biomarcatore del danno renale correlato alla malattia di Fabry. Pensiamo – dichiarano gli scienziati dell'Università Necmettin Erbakan – che valga la pena indagare il ruolo della periostina nella gestione del processo fibrotico tipico della nefropatia di Fabry. Questo perché, ipotizzano sempre i ricercatori impegnati nello studio, un’integrazione tra terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e terapie per la riduzione della periostina potrebbe contribuire a migliorare la sopravvivenza renale nella malattia di Fabry.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 26 Giugno 2023

Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III

La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2023

Il prossimo step: creare un Registro Nazionale sulla patologia

L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, ma anche reni e cervello, riducendo così l'aspettativa di vita fino a 30 anni, grazie alla creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia.

: Autore: Augusto Chiaretto; 05 Aprile 2023

La campagna di sensibilizzazione dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) sfrutta il potere delle parole de “La Notte”, celebre brano interpretato da Arisa

Un pugno di versi che parla allo stomaco e al cuore delle persone. Non è un caso che proprio dallo stomaco parta la campagna di sensibilizzazione per il Fabry Awareness Month 2023 di AIAF: l’apparato digerente è proprio uno dei primi a subire gli effetti della Malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 08 Marzo 2023

pegunigalsidasi alfa per malattia di fabry

La decisione della Commissione Europea sull’approvazione ufficiale del farmaco è prevista per il prossimo mese di maggio

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso parere positivo in merito al farmaco PRX-102 (pegunigalsidasi alfa), raccomandandone l’approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Fabry. Il giudizio del CHMP verrà ora sottoposto alla Commissione Europea (CE), la cui decisione finale sull’autorizzazione alla commercializzazione della terapia è prevista per l’inizio di maggio 2023.

: Autore: Redazione; 27 Dicembre 2022

Il prof. Antonio Pisani (Napoli): “Le terapie domiciliari sono una rivoluzione per i pazienti”. Barbara Capaccetti (Takeda): “Un vantaggio in termini di qualità di vita”

Via libera da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e di AIFA all'aggiornamento della scheda tecnica di agalsidasi alfa (nome commerciale Replagal), terapia enzimatica sostitutiva indicata per pazienti con malattia di Fabry che, grazie a questa nuova approvazione, potrà essere autosomministrata da un paziente formato o da un caregiver, a domicilio, senza la presenza di personale medico.