I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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La video-intervista a Maria Sofia Rosati, Oncology and Haematology Medical Head di GSK Italia

Tra i sintomi associati alla mielofibrosi - una rara neoplasia mieloproliferativa con un’incidenza di 1,2-1,4 casi per 100mila persone ogni anno - figura anche l’anemia, correlata a una prognosi sfavorevole e a una sopravvivenza più breve (i pazienti con mielofibrosi che presentino una severa anemia hanno una sopravvivenza mediana di 2,1 anni). Da alcune settimane, la Commissione Europea ha rilasciato l’autorizzazione alla commercializzazione di momelotinib, un nuovo farmaco per il trattamento della splenomegalia e di alcuni sintomi - tra cui l’anemia - correlati alla mielofibrosi.

Mielofibrosi: storia di Nazzareno

“Dopo numerose terapie ho dovuto affrontare anche un trapianto di cellule staminali ematopoietiche: oggi, finalmente, posso dire di stare bene”

Nel 1997, quando i telefoni cellulari riuscivano al massimo a fare chiamate e mandare messaggi di testo e la connessione a internet era ancora agli albori, racimolare informazioni su una malattia rara era impegnativo e difficoltoso. Inoltre, una volta messe insieme le poche nozioni disponibili ciò che ne derivava era solo una grande apprensione per il proprio futuro. Se per certi versi le cose non sembrano essere troppo cambiate, la storia di Nazzareno, ex ferroviere, affetto da policitemia vera poi mutata in mielofibrosi, insegna che la medicina ha compiuto enormi balzi avanti e che, per prendere decisioni consapevoli e informate, occorre prima di tutto rivolgersi agli esperti che conoscono bene l’argomento, prima che al ‘dottor Google’.

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La video-intervista al Prof. Alessandro Vannucchi (Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze)

Fino a qualche anno fa sui libri di medicina non era indicata una causa scatenante per la mielofibrosi ma, in tempi più recenti, la scoperta di alcune mutazioni “driver” ha permesso di mettere a punto farmaci diretti contro bersagli specifici coinvolti nei meccanismi di insorgenza della patologia. Ne ha parlato il professor Alessandro M. Vannucchi, Ordinario di Ematologia all’Università di Firenze e Direttore della S.O.D. di Ematologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, intervenuto a un media tutorial, organizzato a Verona, completamente dedicato alla mielofibrosi e ai bisogni insoddisfatti dei pazienti (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Tumori delle vie biliari: i dati del farmaco durvalumab

Il farmaco durvalumab, in abbinamento alla chemioterapia, ha dimostrato di aumentare la sopravvivenza globale dei pazienti rispetto al placebo

Un paio d’anni fa sulla rivista The New England Journal of Medicine Evidence sono usciti i dati di un’analisi ad interim relativamente all’aggiunta di durvalumab - un inibitore della proteina ligando 1 della morte cellulare programmata (PD-L1) - alla chemioterapia standard (a base di gemcitabina e cisplatino) nel trattamento dei pazienti affetti da tumore delle vie biliari. Il presupposto di partenza era che questo tipo di tumore possiede caratteristiche immunogeniche tali da indurre i ricercatori a valutare su di esso l’effetto dei farmaci inibitori dei checkpoint immunitari. I risultati sono andati oltre le aspettative, con tassi di sopravvivenza libera da progressione e di risposta globale largamente superiori rispetto a quelli del gruppo di controllo. Sulla base di ciò sia la FDA che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) hanno poi approvato la combinazione di durvalumab e chemioterapia per il trattamento in prima linea dei tumori del tratto biliare in fase avanzata.

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La video-intervista al Prof. Francesco Passamonti (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano)

Il midollo osseo può essere considerato la sede del rinnovamento dell’organismo, dal momento che contiene le cellule staminali che, maturando, finiscono per trasformarsi nei principali elementi del sangue (globuli bianchi, rossi e piastrine). Perciò non si deve sottovalutare una malattia come la mielofibrosi, che provoca la sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, causando anemia e aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia). Nel corso di un media tutorial tenutosi a Verona alla fine dello scorso aprile, il prof. Francesco Passamonti, Ordinario di Ematologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore della S.C. di Ematologia presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha spiegato come si presenta la mielofibrosi e come effettuare correttamente la diagnosi (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Libro bianco sarcomi

Il documento fotografa il vissuto di pazienti e familiari, per sottolineare le maggiori criticità e proporre interventi

Roma – Possono insorgere in qualsiasi parte del corpo e colpire a ogni età. Sono difficili da riconoscere, in quanto privi di sintomi specifici in fase iniziale e programmi di screening facilmente attuabili. Diagnosi tardive, totalmente errate o inaccurate, trattamenti spesso non appropriati, interventi chirurgici non adeguati sono causa di un elevato burden – fisico, psicologico ed economico – per i pazienti e di costi evitabili per il Servizio Sanitario. È lo scenario dei sarcomi, una famiglia eterogenea di tumori rari che originano in muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e tessuti connettivi in genere, con un’incidenza pari a meno di 6 persone su 100.000 all’anno. Per la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti è essenziale la presa in carico all’interno di reti dedicate, basate su Centri di riferimento dotati di competenze specialistiche e di un insieme di requisiti specifici a partire dalla presenza di un team multidisciplinare.

Tumori pediatrici in Italia: quali sono e dove curarli

Osservatorio Malattie Rare fa il punto con clinici, AIEOP, AGENAS e FIAGOP. Disponibile anche la mappatura dei centri di diagnosi e cura

Ogni anno nel nostro Paese si registrano circa 1500 nuovi casi di tumore nella fascia d'età 0-14 anni e 800-900 casi tra gli adolescenti di 14-18 anni. Nei bambini fino a 14 anni prevalgono le leucemie, in particolare la leucemia linfoblastica acuta che conta circa 400 diagnosi annue. Negli adolescenti, invece, il tumore più comune è il linfoma di Hodgkin, con circa 150 casi all'anno.  Altri tumori che colpiscono bambini e adolescenti sono quelli cerebrali, che rappresentano la categoria più frequente tra i tumori solidi pediatrici. Poi ci sono neoplasie tipiche dell'età pediatrica come il neuroblastoma, e l'epatoblastoma. Negli adolescenti sono caratteristici anche i tumori ossei, in particolare l'osteosarcoma.

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