I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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DLBCL, AIFA approva il farmaco epcoritamab

Il farmaco rappresenta il primo anticorpo bispecifico a somministrazione sottocutanea indicato per la patologia

Roma - L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di epcoritamab in monoterapia per il trattamento di pazienti adulti con linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivato o refrattario a due o più linee di terapia sistemica. Il DLBCL è il più comune tra le forme aggressive di linfoma non-Hodgkin e rappresenta circa il 30% di tutti i casi, con circa 150.000 nuovi casi stimati ogni anno a livello globale, di cui 4.400 solo in Italia.

Team di ricerca sulla leucemia

La mutazione è stata individuata nel cordone ombelicale donato alla ricerca dalla famiglia di una piccola paziente, che oggi sta bene

Milano – Una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta colpisce i bambini nel primo anno di età e, in diversi casi, è correlata all’alterazione di un gene chiamato NUTM1. L’alterazione di questo gene si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia.

BPDCN, il punto con il Prof. Emanuele Angelucci

Prof. Emanuele Angelucci (Genova): “L’utilizzo di tagraxofusp genera una remissione che consente ai pazienti di arrivare in buone condizioni al trapianto di staminali ematopoietiche”

La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è un tumore ematologico estremamente aggressivo e altrettanto raro - si stima che in tutta Italia siano all’incirca 30 per anno le persone affette. A rendere così pericolosa la BPDCN è l’andamento inizialmente indolente che, insieme alla facilità con cui questa condizione può essere confusa con altre malattie della pelle (per via delle sue manifestazioni cutanee) o neoplasie del sangue, comporta spesso un significativo ritardo diagnostico, con conseguenze drammatiche sulla prognosi. Inoltre, la scarsa diffusione della malattia e la relativa difficoltà di indagarne a fondo il meccanismo biologico di origine hanno ostacolato a lungo la possibilità di disporre di trattamenti efficaci, peggiorando ancora di più un quadro già di per sé complicato.

Neuroblastoma - farmaco innovativo

Prof. Capasso (CEINGE di Napoli): “Risultato incoraggiante e straordinario, anche grazie ad attività di ricerca italiane”

La rivista The New England Journal of Medicine ha pubblicato il caso di una bambina affetta da neuroblastoma metastatico ad alto rischio, e mutazioni nel gene BARD1, che dopo tre anni dal trattamento con un farmaco innovativo è ancora libera da malattia. Il caso è estremamente interessante perché la bambina era risultata resistente ai trattamenti convenzionali e manifestava una malattia in fase molto avanzata. Dopo essere stata trattata con un nuovo farmaco molecolare – talazoparib, inibitore degli enzimi PARP (PARP1 e PARP2)  - progettato per colpire queste mutazioni, ha mostrato una risposta completa alla terapia con la totale eliminazione delle cellule tumorali dal midollo osseo.

Mieloma multiplo - podcast MMAREA

Voce narrante degli episodi sarà quella dell’attore Luca Zingaretti

Roma – “MMAREA – Il Mieloma Multiplo. Onda dopo onda” è la nuova campagna di comunicazione e informazione sul mieloma multiplo che Pfizer Italia promuove, in collaborazione con AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfoma e Mieloma.

Patti Scialfa rivela la diagnosi di mieloma multiplo

Ultima in ordine di tempo a rendere pubblica la malattia è stata Patti Scialfa, moglie di Bruce Springsteen, da sei anni in cura

Alcuni mesi fa, dal palco di Sanremo, Giovanni Allevi aveva offerto al pubblico la sua commovente storia di rinascita dopo una diagnosi di mieloma multiplo. Oggi, questo tumore ematologico che in tutto il mondo conta quasi 200mila nuovi casi ogni anno torna ad incrociare il suo cammino con la musica, dal momento che è di Patti Scialfa - corista e membro della E Street Bands, oltre che moglie di Bruce Springsteen - la più recente rivelazione di una diagnosi di mieloma multiplo. Scialfa ha reso nota la sua malattia nel documentario “Road Diary: Bruce Springsteen and the E Street Band”, presentato nei giorni scorsi al Toronto Film Festival e disponibile da fine ottobre sulla piattaforma Disney+.

Screening tumore del colon-retto

La seconda edizione del Rapporto sulla consapevolezza del cancro colo-rettale promossa da BGI Genomics ha messo in rilevo le difficoltà di accesso ai programmi nazionali di screening

I programmi di screening oncologico rappresentano una delle più nitide conquiste della medicina e, nel corso degli anni, hanno contributo a contenere il numero di nuovi casi e di decessi dovuti a patologie tumorali estremamente diffuse, quali il tumore della mammella, della cervice uterina e del colon-retto. Quest’ultimo, in particolare, costituisce la terza più comune forma di tumore al mondo e la seconda causa di morte correlata al cancro. Ma se negli anni la curva di incidenza del tumore del colon-retto si è abbassata il merito è da attribuire ai programmi di screening attivati - seppur con diverse modalità - dai sistemi sanitari di varie nazioni. Per potenziare tali strumenti e ridurre ulteriormente l’impatto della malattia, BGI Genomics ha pubblicato la seconda edizione del Rapporto sulla consapevolezza del cancro colo-rettale, coinvolgendo quasi due mila persone provenienti da vari Paesi del mondo.

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