speciale miastenia gravis: la terapia

Tutte le informazioni sulle terapie disponibili e sulle prospettive future. A cura dell'Alleanza Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, ed è principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. Si tratta di una patologia grave, così come suggerisce il nome. Grazie ai trattamenti farmacologici disponibili la mortalità legata alla malattia risulta oggi estremamente bassa. È una malattia potenzialmente molto invalidante, che però nella maggior parte dei vasi può essere trattata con successo.

Il trattamento mira a ottenere un controllo soddisfacente dei sintomi e minimizzare il rischio di eventi avversi (EA). Questo obiettivo può essere raggiunto solo attraverso scelte terapeutiche individualizzate.  

 Nella pubblicazione “Miastenia, una malattia che non si vede”, curata dall’Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionato di UCB, un board scientifico composto da alcuni dei maggiori esperti italiani sulla miastenia gravis e dalle Associazioni di pazienti, hanno sintetizzato le attuali prospettive terapeutiche per la patologia.

IL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO PER LA MIASTENIA GRAVIS

In linea generale il trattamento di prima linea è fondato sulla terapia sintomatica, a base di farmaci anticolinesterasici, che riducono la degradazione dell’acetilcolina, bloccando l’enzima acetilcolinesterasi, e permettendo all’acetilcolina rilasciata dalla terminazione nervosa di rimanere più a lungo nello spazio sinaptico. In questo modo l’acetilcolina può agire per un periodo di tempo più lungo sui recettori. Se questo non fosse sufficiente si passa al livello successivo e si inizia con cortisone e/o altri farmaci immunosoppressori da soli o in combinazione.

Esistono dunque una terapia sintomatica, con farmaci che migliorano la conduzione neuromuscolare, e una terapia con farmaci che agiscono sulla base etiologica della malattia: bloccando il meccanismo attraverso il quale il soggetto mobilizza i suoi linfociti che, tramite la produzione di anticorpi o direttamente, aggrediscono la giunzione neuromuscolare compromettendone la funzionalità.

Accanto a queste terapie immunitarie di base, cosiddette a lungo termine, esistono immunoterapie a breve termine per le forme iperacute o per le crisi miasteniche.

LA TIMECTOMIA NELLA MIASTENIA GRAVIS

L’asportazione del timo è sempre indicata nel caso in cui ci sia l’evidenza radiologica di un timoma, patologia oncologica del timo. In assenza di timoma, la timectomia è indicata nella miastenia generalizzata positiva agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina, nei pazienti con meno di 50 anni d’età. In questo caso si procede anche alla revisione della loggia timica16. La necessità di intervenire chirurgicamente va sempre valutata caso per caso, attenendosi alle linee guida.

LA PLASMAFERESI E LE IMMUNOGLOBULINE PER LA MIASTENIA GRAVIS

Per il trattamento delle crisi miasteniche si ricorre talvolta anche alla plasmaferesi e all’uso di immunoglobuline. Questi interventi sono indicati anche nel caso di rapido peggioramento dei sintomi. Il loro effetto è rapido e potente ma transitorio e generalmente non sono indicati per la terapia cronica. Possono essere usati come terapie periodiche nei pazienti che non rispondono agli altri trattamenti, o in altre particolari situazioni cliniche valutate dallo specialista.

QUANDO LA TERAPIA NON FUNZIONA: I PAZIENTI "NON RESPONDER"

I pazienti che seguono correttamente la terapia generalmente stanno bene, possono avere una vita moderatamente attiva: possono guidare, andare al lavoro, gestire la quotidianità. L’obiettivo realistico è quello di stare bene prendendo le medicine: remissione farmacologica. Ricordiamo però che la miastenia è una delle poche malattie autoimmuni che può vantare anche la possibilità della guarigione. Ci sono però anche pazienti non responder, coloro che non beneficiano dei trattamenti terapeutici oggi disponibili. Sono circa il 15-25%1. In questa sede consideriamo come pazienti “non responder” sia chi effettivamente non trae beneficio dal trattamento farmacologico, sia chi non può assumere i farmaci immunosoppressori (a causa di intolleranze, comorbilità, etc.).

Per tutti i pazienti, ma in particolare per questi ultimi c’è un’altissima aspettativa legata ai nuovi farmaci, i cosiddetti farmaci biologici.

Questi nuovi farmaci hanno una valenza di specificità estrema rispetto alle vecchie terapie, che non sono comunque ancora abbandonate. In questi ultimi 5 anni si sono affermati due tipologie di trattamento: inibitori della frazione 5 del complemento e gli inibitori del turnover delle immunoglobuline. Molecole che agiscono sulla cascata dei segnali infiammatori, sugli anticorpi specifici che scatenano la patologia.

Quando la pratica clinica potrà effettivamente contare su tutta una serie di trattamenti di ultima generazione si potrà effettivamente parlare, anche per la miastenia gravis, di medicina di precisione che in alcuni casi sarà anche medicina personalizzata in senso stretto, perché sarà possibile agire esattamente sulla tipologia di anticorpi che scatenano la reazione immunitaria. Ed è questa ovviamente la speranza dei pazienti, specie di chi incorre negli effetti collaterali, a volte non facili da sopportare, dei trattamenti che sono però a tutti gli effetti salvavita.

UNA TERAPIA PER TUTTA LA VITA

“All’interno dell’associazione non parliamo molto degli approcci terapeutici: le terapie sono molto individualizzate, ognuno di noi ha una terapia fatta ad hoc. Abbiamo pazienti sottoposti a terapia sintomatica e cortisone, altri che assumono farmaci immunosoppressori, plasmaferesi e immunoglobuline endovena oppure sottocute. Insomma, quando le terapie più comuni non funzionano, si attiva la terapia immunosoppressiva oppure si ricorre alla terapia immunomodulante o anche ai farmaci biologici. Tra gli effetti collaterali dei farmaci vi è spesso l’aumento di peso. Ci sono problemi di aderenza terapeutica - — commenta Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS - ma i pazienti sanno molto bene che se sospendono la terapia, la crisi miastenica è dietro l’angolo.”

“All’inizio della malattia ho passato momenti in cui non riuscivo a camminare, non riuscivo neppure ad andare dalla stanza da letto al bagno. Ma come tanti altri che hanno seguito le terapie corrette, ho ottenuto un lento e costante miglioramento, che negli anni mi ha portato a condurre una vita normale. In quasi 20 anni – racconta Cristina Vatteroni, Associazione Italiana MIAstenia Onlus - dopo il raggiungimento del controllo completo della malattia, ho avuto solo due ricadute che si sono risolte entrambe in qualche settimana. Le ricadute sono state comunque molto più leggere rispetto all’esordio della malattia. Molto dipende dalla qualità delle cure che si ricevono e che siano personalizzate per ognuno di noi, ovvero nella appropriata scelta fra i farmaci disponibili, dei loro dosaggi, delle corrette combinazioni e delle tempistiche.

I clinici che hanno collaborato alla realizzazione del volume da cui sono tratte le presenti informazioni sono (in ordine alfabetico):

Prof.ssa Amelia Evoli, Responsabile Dip. Scienze dell’invecchiamento, neurologiche, ortopediche e della testa-collo Unità Operativa Complessa Neurologia Policlinico Gemelli di Roma

Prof. Francesco Habetswallner, Direttore U.O.C. Neurofisiopatologia dell’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Cardarelli di Napoli

Dr.ssa Francesca Lapenna, Dirigente Medico Unità Operativa di Neurofisiopatologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Bari

Dr. Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4- Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano

Prof.ssa Elena Pegoraro, Responsabile Centro ERN Malattie Neuromuscolari, Azienda Ospedale Università di Padova

Prof. Carmelo Rodolico, Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Ricerca Diagnosi e Cura della Miastenia di Messina

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MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE

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Lo Speciale Miastenia Gravis è una Campagna informativa realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionato di UCB che sostiene le attività dell’Alleanza Miastenia Gravis.

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