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Miastenia grave, i caregiver dedicano in media 8 ore al giorno all’assistenza dei pazienti

La dott.ssa Fiammetta Vanoli illustra i risultati preliminari dell’indagine “caregiver burden”

Tra i relatori intervenuti al webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, c’è anche la dott.ssa Fiammetta Vanoli, dell’U.O.C. Neurologia 4 Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che ha presentato i dati preliminari derivanti dallo studio incentrato sull’analisi dell’impatto della miastenia grave (MG) sui caregiver dei pazienti, studio a cui si può partecipare utilizzando l’app MyRealWorld MG.

Miastenia grave: la qualità di vita dei pazienti è strettamente connessa alla severità della patologia

I dati nazionali finora ricavati dallo studio MyRealWorld MG confermano il forte impatto della malattia sulla salute fisica e mentale, ma anche sulla sfera sociale e lavorativa

Durante il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, è intervenuto il dottor Francesco Saccà, del Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive ed odontostomatologiche dell’Università degli Studi “Federico II” di Napoli, per esporre i dati nazionali ricavati a un anno di distanza dall’inizio dello studio MyRealWorld MG, rivolto ai pazienti affetti da miastenia grave (MG).

Miastenia grave, la diagnosi arriva in media dopo più di un anno dall’insorgenza dei primi sintomi

Il Prof. Renato Mantegazza: “Il ritardo diagnostico può avere pesanti conseguenze nelle forme più gravi di malattia”

Lo scorso 15 ottobre si è tenuto l’evento online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, allo scopo di presentare i dati raccolti a partire dal lancio dell’applicazione MyRealWorldMG, realizzata per i pazienti affetti da miastenia grave, una malattia rara autoimmune delle giunzioni neuromuscolari che provoca debolezza muscolare.

Miastenia e qualità della vita. La registrazione dell'evento dedicato alla nascita dell'Alleanza per la Miastenia Gravis

Disponibile la registrazione dell'evento del 18 novembre 2021 al quale hanno partecipato istituzioni, associazioni e clinici

Si è svolto il 18 novembre 2021 l'evento online "Miastenia gravis e qualità della vita. Il valore dell'alleanza", organizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al supporto incondizionato di UCB Pharma.
All'evento ha partecipato la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, in rappresentanza delle Istituzioni.

Malattie rare, il Testo Unico da oggi è legge. Le prossime tappe per l’attuazione

L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

Roma - “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo [in precedenza vi erano solo decreti ministeriali, N.d.R.]. E’ un importante risultato, raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni di legge prima, e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche del sottosegretario Pierpaolo Sileri, che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio. E’ evidente, però, che siamo di fronte a una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è ancora molto da fare. L’Osservatorio Malattie Rare, come fatto fino ad oggi, continuerà ad essere il megafono delle richieste delle oltre 250 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare e, insieme a tutti i rappresentanti istituzioni che hanno voluto questa legge, vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”. Così la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l’approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare, avvenuta questa mattina, in via definitiva, al Senato.

Protoporfiria eritropoietica: la lotta dei pazienti per ‘uscire dall’ombra’

Francesca Granata racconta in un TED Talk la sua vita con la patologia e la battaglia dei pazienti per l’accesso alla terapia

Le porfirie sono un gruppo di malattie accomunate da una serie di difetti nel metabolismo dell’eme, una molecola fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue; dal momento che sono otto gli enzimi implicati nella via metabolica dell’eme, le porfirie possono esser considerate come un gruppo di sorelle, ognuna con caratteristiche biochimiche proprie, seppure alcune siano accomunate da manifestazioni sintomatiche che comprendono anche la fotosensibilità, cioè la comparsa di aree di infiammazione, accompagnate da forti dolori, sulla pelle esposta al sole. Francesca Granata ha fatto esperienza della porfiria sin da quando era bambina, ma non ha mai avuto timore di ‘uscire dall’ombra’ per gettare luce su questa condizione poco conosciuta.

Alfa-mannosidosi, una terapia esiste e deve essere iniziata precocemente

La video-testimonianza di Gabriella, madre di una ragazza affetta dalla patologia: “Fondamentale affiancare al trattamento anche la fisioterapia e le attività educative”

L’accesso da parte dei pazienti a un trattamento contro una malattia rara e progressivamente debilitante come l’alfa-mannosidosi può essere visto come l’approdo di una barca ad un porto sicuro mentre è in corso una tempesta. Tuttavia, prima avviene questo approdo sicuro e minore sarà la mole di danni subita dalla nave. Un messaggio che anche Gabriella, mamma di una ragazza affetta da alfa-mannosidosi, ha contribuito a lanciare ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare.

Malattia di Huntington, necessario potenziare l’assistenza domiciliare

La testimonianza di Luca Montemurro, vicepresidente dell’associazione Huntington Onlus

Alcune rare patologie ereditarie, come la malattia di Huntington, scuotono a tal punto l’esistenza delle persone che le affrontano - non solo di chi ne è affetto - da provocare profondi cambiamenti nel modo di pensare e agire. Di certo, questo è quanto accaduto a Luca Montemurro, ingegnere aerospaziale e vicepresidente dell’associazione italiana Huntington Onlus, un ragazzo di 35 anni che si è scoperto a dover fare i conti con una patologia di cui poche persone hanno cognizione, e ancora meno intuiscono l’autentico significato dei sintomi fisici, cognitivi e comportamentali che la contraddistinguono.

Sclerosi multipla e gravidanza: compito del ginecologo è anche quello di trasmettere serenità alla paziente

Il prof. Herbert Valensise: “Noi operatori sanitari dobbiamo prenderci carico delle preoccupazioni della donna e dare risposta a queste ansie”

Herbert Valensise, Professore ordinario di Ginecologia ed Ostetricia all’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e Responsabile dell’UOC di Ginecologia e Ostetricia del Policlinico Casilino, è stato tra i protagonisti del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, svoltosi lo scorso 28 maggio e organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Bayer.

Amiloidosi cardiaca: l'informazione è vita

L'ultimo video della campagna digital “RaccontAMY” in occasione della Giornata Mondiale del Cuore

Roma – Oggi, 29 settembre, si celebra la Giornata Mondiale del Cuore, e in questa data si conclude anche la campagna digital “RaccontAMY – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare e dalle associazioni fAMY, Conacuore e Fondazione Italiana per il Cuore, con il contributo non condizionante di Pfizer. Le tre associazioni, nell'ultimo dei cinque video di cui è composta la campagna, hanno voluto evidenziare l'importanza di conoscere meglio questa malattia.

Atrofia muscolare spinale, lanciata la campagna “Tutta un’altra SMA”

La nuova iniziativa di Famiglie SMA, con Michela Giraud, ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e la vita indipendente

Non solo barriere architettoniche, ostacoli burocratici, luoghi e attività troppo spesso inaccessibili. Chi convive con l’atrofia muscolare spinale (SMA) si imbatte, a volte, anche in situazioni grottesche, come elemosina o santini, pregiudizi, approcci timorosi o reverenziali. “Tutta un’altra SMA” è la nuova campagna di Famiglie SMA, al via con un nuovo video che ancora una volta ironizza sui luoghi comuni legati alla disabilità e ribalta la narrazione tradizionale.

Amiloidosi cardiaca: le preoccupazioni per la possibile ereditarietà

La video-testimonianza di Antonio Guzzo nell’ambito della campagna “RaccontAMY”: “Quando ho scoperto di avere la patologia sono stato molto in ansia per i miei figli”

Moncalieri (Torino) – Antonio Guzzo ha 73 anni ed è sempre stato uno sportivo: ora, per l'età, ha dovuto abbandonare il tennis ma continua a praticare lo sci e il nuoto, oltre a tante camminate. “Undici anni fa sono stato operato di tunnel carpale, e nel fare gli esami di routine, fra cui l'ecocardiogramma, i medici hanno scoperto che avevo il ventricolo sinistro ingrossato”, spiega. “Dopo la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica ho fatto una risonanza magnetica, da cui risultava la compatibilità con una malattia che non avevo mai sentito nominare, l'amiloidosi cardiaca. Poi, con la scintigrafia ossea, è arrivata la conferma”.

IPF: il video-racconto di Achille Abbondanza, che pedala in attesa del trapianto

Il filmato è stato realizzato per la campagna europea #breathinglife

Achille Abbondanza, attuale Vicepresidente della Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare (FIMARP), è un paziente affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) in attesa di trapianto. Achille, dopo la diagnosi, ha cercato di imporre un cambiamento nella sua vita, iniziando a pedalare con l'ossigeno sulle spalle, in modo continuo e regolare. L'attività fisica per mantenere la sua salute si è trasformata in iniziative pubbliche per sensibilizzare su questa malattia subdola e silenziosa. Le sue pedalate sono diventate un progetto, una forma di narrazione in alcune importanti iniziative realizzate in questi anni in Italia: per quattro anni, infatti, si è svolto "Pedalando l'Italia senza perdere un respiro".

Deficit di GLUT1, online l’ultimo video di sensibilizzazione sulle diete speciali

La campagna è promossa dall’Associazione Italiana Glut1: testimonial lo chef Simone Rugiati

Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Sclerosi multipla e gravidanza: l’aspetto psicologico non va sottovalutato

La prof.ssa Cinzia Niolu: “Per le pazienti è fondamentale poter esprimere le proprie ansie sulla maternità di fronte a professionisti della salute mentale”

Nel corso del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, organizzato lo scorso 28 maggio da Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionato di Bayer, è intervenuta anche Cinzia Niolu, Professore associato di Psichiatria all’Università di Roma Tor Vergata e Responsabile dello Sportello “SOS Mamma” del Policlinico Tor Vergata di Roma.

Atrofia muscolare spinale: viaggiare e praticare sport è possibile

Il tema è stato al centro del secondo appuntamento del ciclo SMAspace 2021

Lo scorso 2 luglio si è tenuto il secondo incontro dell’edizione 2021 di “SMAspace”, la ‘piazza virtuale’ dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA), organizzato da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA con il contributo non condizionato di Roche Italia. Gli ospiti di questo appuntamento, Irene Malberti, terapista occupazionale al Centro Clinico NeMO di Milano, Francesca Penno, coordinatrice del Numero Verde Stella di Famiglie SMA, e Donato Grande, giocatore della Nazionale Italiana di Powerchair Football, hanno affrontato le tematiche relative a viaggi, accessibilità e sport.

Distrofia muscolare di Duchenne, oggi la Giornata Mondiale

Il tema dell’edizione 2021 è “Duchenne e vita adulta”: a partire dalle 14:00 un evento digitale internazionale

Oggi, 7 settembre, in tutto il mondo si celebra la Giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, un'importante iniziativa promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Sclerosi multipla: alle pazienti va fornito un counseling sulla maternità fin dalla diagnosi

L’intervento-video della prof.ssa Girolama Alessandra Marfia in occasione del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”

Lo scorso 28 maggio si è svolto il webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Bayer. All’evento ha preso parte anche la professoressa Girolama Alessandra Marfia, dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Responsabile dell’UOSD Sclerosi Multipla del Policlinico Tor Vergata di Roma.

Angioedema ereditario: la divulgazione è imprescindibile per migliorare la diagnosi

Pietro Mantovano, presidente AAEE APS-ETS: “Promuovere la conoscenza della patologia è fondamentale per far nascere nei medici il sospetto diagnostico”

“L’angioedema ereditario è una malattia subdola”, afferma Pietro Mantovano, presidente di AAEE APS-ETS, Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema. “Gli attacchi possono verificarsi in qualunque momento e possono interessare qualsiasi distretto del corpo, senza dare preavviso, se non in rari casi. Allora diventa estremamente importante saper gestire la patologia, sia in area di emergenza che nella prevenzione”, ha spiegato Mantovano durante il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, promosso da OMaR in collaborazione con la stessa AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda.

Amiloidosi cardiaca: il cardiologo è essenziale per superare i momenti difficili

Piero Pedralli spiega cosa significhi convivere con questa patologia nel terzo video della campagna digital “RaccontAMY”

Milano – Piero Pedralli ha 79 anni, è sposato, ha due figli e sei nipoti. Oggi è in pensione dopo una vita trascorsa a lavorare per una multinazionale, fino a concludere la carriera con il ruolo di dirigente, ma anche adesso lavora sodo, come socio volontario di una fondazione da lui creata, che supporta gli enti del terzo settore. “Un giorno, durante una passeggiata con mia moglie, mi si è oscurata la vista. Una volta tornato a casa mi sono misurato la pressione, e la frequenza dei miei battiti cardiaci passava dall'essere molto alta all'essere molto bassa”, spiega. “Così ho fatto diversi controlli al Centro Cardiologico Monzino di Milano, e dopo una scintigrafia il sospetto è stato confermato: sono affetto da amiloidosi cardiaca nella forma wild type”.