Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Scuola

Dal 2019, la campagna “A scuola di Epilessia” della LICE ha coinvolto più di 500 scuole e circa 30mila alunni in tutta Italia

Roma – Epilessia a scuola… che fare? Ѐ possibile che la maggior parte degli insegnanti non sappia come comportarsi in caso di crisi di un alunno? Secondo un’indagine realizzata due anni fa dalla LICE – Lega italiana Contro l’Epilessia in occasione del lancio della campagna “A scuola di epilessia, quando la malattia ci chiede di sapere”, circa 1 insegnante su 3, quindi almeno il 60%, riferisce di non sapere come comportarsi e quali strategie e comportamenti seguire nel caso in cui un bambino sia colpito da una crisi. Inoltre ancora troppi appaiono i pregiudizi relativi agli ostacoli che la patologia pone rispetto ad un normale svolgimento delle attività quotidiane e sociali, oltre che al rendimento scolastico.

Vacanze

Via libera a viaggi e sport all’aperto, rispettando il ciclo sonno-veglia e l’assunzione dei farmaci

Roma – Se le restrizioni per il COVID stanno lentamente diminuendo, permettendo a tutti di tornare a viaggiare e spostarsi per le vacanze estive, anche per chi convive con l’epilessia viaggiare in sicurezza e godersi le vacanze è possibile. Basta rispettare alcune semplici regole.

Solitudine

Per permettere alla figlia di andare a scuola la madre ha trascorso un anno fuori dall’aula, perché nessuno era in grado di gestire le crisi di assenza

Valentina non studia, non lavora e trascorre l’intera giornata a casa, con o senza le restrizioni dovute all’epidemia di COVID-19. Da quando ha terminato l’istituto alberghiero le sue giornate sono diventate piatte e, al momento, senza il conforto di un progetto. “Le compagne si sono dileguate da tempo, comprese le amiche di sempre”, spiega sua madre Anna. “Il problema è che Valentina ha una disabilità nascosta, quando la vedi non ti rendi conto che c’è qualcosa che non va; ma più passa il tempo, più la sua diversità la condanna a stare da sola”.

Epilessia

In Italia sono 50mila i giovani affetti dalla patologia, il 10% del totale

Roma – Una patologia con un forte impatto sulla realtà quotidiana e una vita emotiva e sociale spesso molto difficile. In Italia circa 50mila ragazzi in età adolescenziale soffrono di epilessia. Di questi, quasi il 20% ha sintomi depressivi. Negli adolescenti la presenza di una malattia cronica come l’epilessia ha un impatto enorme sulla vita e condiziona una delle fasi più delicate nella transizione dall’età infantile a quella adulta.

Farmacia

La LICE: “Necessario individuare gli approcci migliori per accedere alla disponibilità delle cure nella cornice della normativa vigente in Italia”

Difficoltà distributive e di copertura sul territorio nazionale, carenze produttive temporanee o definitive, vincoli prescrittivi. La carenza e l’irreperibilità di alcuni farmaci continuano ad essere una criticità per molte delle 600mila persone che in Italia soffrono di epilessia.

Neonato

La Lega Italiana Contro l’Epilessia: “Questa condizione non è più motivo per rinunciare alla gravidanza”

Roma – Storicamente, per le donne con epilessia diventare mamme è un po’ più complesso. Un tasso di infertilità forse lievemente superiore alla media (ma su questo non c’è uniformità di dati), unito a un rischio di malformazioni congenite (4-10%) leggermente superiore rispetto alla popolazione generale (2-4%), contribuiscono a rendere apparentemente più difficoltoso il percorso per le donne con epilessia verso la gravidanza. In realtà, però, nella grande maggioranza dei casi non si riscontrano problemi e ben oltre il 90% delle donne con epilessia ha una gravidanza dagli esiti positivi.

medicina narrativa

La Lega Italiana Contro l’Epilessia e Fondazione ISTUD avviano una raccolta di narrazioni rivolta ai pazienti

Roma – Oltre un paziente su 2, il 60% delle persone con epilessia, non è occupato e riporta difficoltà di inserimento lavorativo, o mantenimento dell’occupazione. Uno scenario già descritto dai risultati dalla ricerca “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, presentata in occasione dell’ultimo Congresso della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) insieme dall’Istituto ISTUD, secondo cui il 31% delle persone con epilessia non lavora per disoccupazione, il resto per ragioni di età – studenti o pensionati – per attività domestica o per dichiarata inabilità al lavoro. Quasi un paziente su 2 (il 44%) si vede negato un impiego a causa della malattia.

 Sportello legale OMaR

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