Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Lavoro

LICE e ISTUD hanno avviato una ricerca che ha raccolto 147 narrazioni per far conoscere le esperienze di occupazione dei pazienti

Roma - La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in collaborazione con l’Area Sanità e Salute di ISTUD ha promosso una ricerca narrativa per conoscere e far conoscere le esperienze di inserimento lavorativo e occupazione delle persone con epilessia, un tema di grande interesse perché strettamente legato alla qualità della vita di chi convive con questa condizione patologica.

Farmacia

Definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco che dovrebbe consentire di superare le attuali criticità

La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) informa che, preso atto della persistenza dello stato di carenza di diazepam soluzione rettale (formulazioni da 5 e 10 mg) per rilevanti problemi di produzione industriale del farmaco, al Tavolo Tecnico Indisponibilità di AIFA, di cui l’associazione fa parte, è stata definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco, che - una volta declinata operativamente dagli organismi interessati e implementata a livello locale - dovrebbe consentire di superare le criticità di accesso al medicinale e i disagi associati.

Cibo

Pesce e carne, legumi, frutta e verdura i cibi da preferire. E per le forme farmaco-resistenti la dieta chetogenica può ridurre le crisi nel 50% dei casi

Roma – Ridurre i fattori di stress, favorire uno stile di vita sano e praticare attività fisica anche moderata. A tavola scegliere un’alimentazione equilibrata, senza rinunce ma ricca di vitamine e sali minerali e con tanta frutta e verdura nel menù di tutti i giorni. Il benessere delle persone affette da epilessia, inizia a tavola. Anche se non esiste, salvo casi specifici, una dieta espressamente dedicata alle persone con epilessia, ci sono molti nutrienti che per il loro potenziale neuroprotettivo, possono essere considerati importanti per il benessere della persona che convive con questo disordine. 

Alleanza

Il nuovo organo si è da subito attivato su tre direttrici: transizione all’età adulta; riposizionamento dei farmaci; riconoscimento di malattia rara

A partire da un’iniziativa di confronto associativo svoltasi lo scorso 19 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale dell'Epilessia (8 febbraio) e della Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio), in pochi mesi si è costituita l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, formata da 14 associazioni che da subito hanno aderito ad un Manifesto condiviso di principi guida, per plasmare un futuro migliore per le persone affette da epilessie rare e complesse e le loro famiglie. 

Cannabis

A ribadire il concetto è la LICE, soprattutto in merito al corretto impiego del cannabidiolo

Roma – La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) ribadisce l'importanza di affidarsi sempre a neurologi, neuropsichiatri infantili e pediatri particolarmente esperti nella diagnosi e nella cura delle epilessie (i cosiddetti “epilettologi”), soprattutto quando si tratta di impostare e monitorare la complessa terapia delle forme rare e severe. Ogni paziente presenta una storia clinica differente e solo un medico esperto nella gestione delle epilessie è in grado di stabilire il percorso terapeutico più idoneo.

Scuola

Dal 2019, la campagna “A scuola di Epilessia” della LICE ha coinvolto più di 500 scuole e circa 30mila alunni in tutta Italia

Roma – Epilessia a scuola… che fare? Ѐ possibile che la maggior parte degli insegnanti non sappia come comportarsi in caso di crisi di un alunno? Secondo un’indagine realizzata due anni fa dalla LICE – Lega italiana Contro l’Epilessia in occasione del lancio della campagna “A scuola di epilessia, quando la malattia ci chiede di sapere”, circa 1 insegnante su 3, quindi almeno il 60%, riferisce di non sapere come comportarsi e quali strategie e comportamenti seguire nel caso in cui un bambino sia colpito da una crisi. Inoltre ancora troppi appaiono i pregiudizi relativi agli ostacoli che la patologia pone rispetto ad un normale svolgimento delle attività quotidiane e sociali, oltre che al rendimento scolastico.

Vacanze

Via libera a viaggi e sport all’aperto, rispettando il ciclo sonno-veglia e l’assunzione dei farmaci

Roma – Se le restrizioni per il COVID stanno lentamente diminuendo, permettendo a tutti di tornare a viaggiare e spostarsi per le vacanze estive, anche per chi convive con l’epilessia viaggiare in sicurezza e godersi le vacanze è possibile. Basta rispettare alcune semplici regole.

 Sportello legale OMaR

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