Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Cervello

La qualità dell'assistenza ai pazienti è bassa in tutta Europa: in alcune aree non può essere trattato fino al 90% dei pazienti e il 51% degli adulti si sente stigmatizzato

Bruxelles - The European House-Ambrosetti e Angelini Pharma hanno presentato l’ultimo rapporto sull’epilessia intitolato “Headway: A new roadmap for Brain Health - Focus Epilepsy”, da cui è emerso che, a causa della diversa organizzazione dei Sistemi Sanitari europei, nel 2022 l'attuazione delle politiche sulla patologia in Europa è stata disomogenea in termini di disponibilità, accessibilità e qualità delle cure dispensate. Il report ha, inoltre, evidenziato come sia necessario che l’Unione Europea agisca in fretta e programmi una prima tabella di marcia per attuare le prossime attività da mettere a terra.

Parlamento

L’appello: istituire un Osservatorio Permanente, aumentare fondi ricerca e campagne informative, attivare un Tavolo Tecnico

Roma - Assicurare a tutte le persone con epilessia l’adeguata assistenza e l’accesso alle cure, anche a quelle innovative, su tutto il territorio nazionale. Perseguire la lotta allo stigma e alla discriminazione in ogni ambito sociale. Promuovere la ricerca in campo epilettologico e inserire l’epilessia nel Piano Nazionale delle Cronicità allestito presso il Ministero della Salute. Disegnare percorsi di cura, adatti a chi è controllato dai farmaci, ma soprattutto per coloro che hanno una epilessia farmacoresistente.

Epilessia farmaco-resistente, disponibile in Italia il farmaco cenobamato come opzione terapeutica per i pazienti adulti

Il farmaco cenobamato è da oggi disponibile in Italia come opzione terapeutica per il trattamento delle crisi a esordio focale negli adulti con epilessia farmaco-resistente, che non sono stati adeguatamente controllati nonostante una storia di trattamento con almeno due medicinali antiepilettici. 
In Italia, sono affette da epilessia circa 500.000 persone, con una percentuale significativa refrattaria ai trattamenti disponibili, dal 15% al 37%. Nel mondo sono 50 milioni le persone con epilessia attiva. Le crisi focali rappresentano il tipo di crisi più comune, interessano approssimativamente il 55,7-61,1% dei pazienti con epilessia e presentano un rischio maggiore di recidiva e una minore risposta ai farmaci antiepilettici rispetto alle epilessie generalizzate.

Neonato

Un neonato su due rischia diagnosi errate e cure inappropriate 

Padova – Per i neonati le crisi di natura epilettica sono spesso difficili da diagnosticare con esattezza attraverso la sola clinica, il rischio di errore di diagnosi e di terapie inappropriate è molto elevato e può raggiungere il 50% dei casi. È quanto emerso nel corso del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno, durante il quale è stato lanciato il primo Registro Italiano Nazionale per il monitoraggio delle crisi neonatali.

45esimo Congresso LICE

Al centro dell’evento le crisi come modello di studio della coscienza umana. Presentato anche il Master in Epilettologia 

Padova - La fisiopatologia della coscienza e delle sue compromissioni al centro del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno. Durante l’evento, che per la prima volta si è tenuto in presenza dopo la pandemia, è stata dedicata un’intera sessione alla più importante sintomatologia critica che caratterizza le epilessie: la compromissione della consapevolezza o della coscienza durante una crisi. In campo neurologico le crisi epilettiche rappresentano in qualche modo un modello per lo studio della coscienza, in quanto possono associarsi o meno a un deficit dello stato di coscienza che va valutato con accuratezza nelle diverse forme di epilessia.

Organizzazione Mondiale della Sanità

LICE: “Un piano strategico per combattere lo stigma e assicurare l’accesso alle cure per tutti”

Roma - La LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia, accoglie con soddisfazione la ratifica, da parte della 75° Assemblea Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), del Piano d’Azione Globale Intersettoriale Decennale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici, che pone all’attenzione degli Stati membri la prevenzione, la diagnosi precoce, l'assistenza e il corretto trattamento delle diverse forme di epilessia e la soddisfazione dei bisogni psico-fisici, sociali, economici ed educativi delle persone con epilessia e delle loro famiglie.

ByMyEpilepside

L’iniziativa ha lo scopo di sensibilizzare la popolazione sulla patologia e sulla quotidianità che vivono i pazienti che ne sono affetti

Roma – Informazioni chiare e corrette sull’epilessia, maggiore conoscenza dei sintomi a essa connessi, superamento dello stigma che ancora interessa i pazienti e chi sta loro accanto: in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia (14 febbraio), Angelini Pharma ha lanciato #ByMyEpilepside, una campagna globale di comunicazione, sensibilizzazione e invito all’azione.

Sportello legale OMaR

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

7 Giorni Sanità

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Nico è così

"Nico è così" - Un romanzo che dà voce ai giovani con emofilia

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni