Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Laura Tassi

Dirigente medico e neurologa dell’Ospedale Niguarda di Milano, succede a Oriano Mecarelli alla guida della Lega Italiana Contro l’Epilessia

Roma – Laura Tassi, dirigente medico in Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson presso l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda (Milano), è il nuovo presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Guiderà la LICE nel quadriennio 2021-2024, in seguito all’elezione del nuovo direttivo che include Carlo Andrea Galimberti nella carica di vice presidente, e Flavio Villani in quella di segretario.

Oggi è la Giornata Internazionale dedicata a questa rara forma di epilessia: per l’occasione, SCN8A Italia ha realizzato un video di sensibilizzazione

Sono circa 400 i casi noti nel mondo di mutazione del gene SCN8A, di cui 15 in Italia: questo difetto genetico è alla base di una malattia estremamente rara, una forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa e variegata. Il ruolo di SCN8A nell’ambito della funzionalità cerebrale è stato scoperto nel 2010: la sua mutazione è oggi individuabile tramite test genetico, ma la scarsissima conoscenza della malattia associata e l’ampio spettro dei sintomi rallentano la diagnosi. Proprio per aumentare la consapevolezza di questa patologia, il 9 febbraio è stata istituita la Giornata Internazionale di sensibilizzazione su SCN8A: l’obiettivo è quello di creare una forte rete di contatti che racchiuda ricercatori, medici, volontari e famiglie, con lo scopo di far avanzare la ricerca scientifica.

Giornata Mondiale Epilessia

Il focus è sulle epilessie farmacoresistenti e sulle epilessie rare e complesse, ma largo spazio all’informazione per tutti i pazienti

L’epilessia non è una malattia rara: nei paesi industrializzati interessa circa 1 persona su 100. Attualmente si calcola infatti che in Italia ogni anno si verifichino 86 nuovi casi di epilessia nel primo anno di vita, 20-30 nell’età giovanile/adulta e 180 dopo i 75 anni. Si tratta di un disturbo neurologico cronico di cui esistono forme molto diverse, caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. La Giornata Mondiale 2021 per l’epilessia ricorre oggi, data in cui Osservatorio Malattie Rare inaugura una sezione dedicata alle patologie epilettiche, con particolare attenzione alle epilessie rare e complesse, ma anche all’epilessia farmacoresistente.

Agenzia Europea per i Medicinali

Il farmaco è eventualmente destinato al trattamento dei pazienti adulti con crisi focali non controllate

Il CHMP (Comitato per i Medicinali per Uso Umano) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha raccomandato l’approvazione del farmaco cenobamato come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche ad esordio focale, con o senza generalizzazione secondaria, in pazienti adulti con epilessia non adeguatamente controllata nonostante una storia di trattamento con almeno due farmaci antiepilettici. Il farmaco è stato sviluppato da Arvelle Therapeutics, società recentemente acquisita dall’italiana Angelini Pharma, che prevede di lanciare il cenobamato dopo l’eventuale approvazione definitiva da parte della Commissione Europea, prevista per i prossimi mesi.

OMS

Previsti, tra l’altro, la riduzione dei casi prevenibili e dei decessi evitabili e il rafforzamento dei servizi

Roma – Approvata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel corso della 73° Assemblea Generale, la risoluzione a favore dell’epilessia, un vero e proprio piano internazionale d'azione decennale per l’epilessia e altri disturbi neurologici.

Telemedicina

Un’indagine internazionale fotografa la ‘trasformazione digitale’ dei pazienti

Milano – Video-consulti, app, e-portal e device dedicati all’epilessia: la pandemia di COVID-19 accelera vorticosamente l’impiego della telemedicina nella cura delle persone con epilessia e nella formazione costante dei medici specialisti. Ben l’83% di epilettologi, neurologi e neuropsichiatri infantili, infatti, ha utilizzato sistemi da remoto per monitorare le condizioni dei propri pazienti e garantire una corretta aderenza terapeutica. A dimostrarlo un’indagine internazionale che ha visto coinvolti 35 Paesi nel mondo, presentata per la prima volta in Italia in occasione del Simposio “Dall’esperienza all’evidenza clinica: alla scoperta di nuove sinergie”, promosso da UCB Italia nell’ambito del 43° Congresso Nazionale LICE – Lega Italiana contro l’Epilessia.

Famiglia Pasqualetto

Terapia genica obiettivo principale. Ma anche codice di esenzione, percorsi diagnostici terapeutici e registro pazienti

La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance).

 Sportello legale OMaR

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