Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Epilessia: attivo il teleconsulto tra i Centri LICE

Coinvolge oltre 70 sedi in Italia e garantirà uno scambio di informazioni cliniche e consulenze

Roma – Teleconsulto, scambio di informazioni cliniche, consulenze tra i Centri per l’epilessia riconosciuti dalla LICE su tutto il territorio nazionale, per contenere la migrazione sanitaria e facilitare la presa in carico multidisciplinare della persona con epilessia: questi gli obiettivi principali del Progetto per la Messa in Rete dei Centri Epilessia realizzato dalla LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia con la consulenza di Sogetel, società leader nel settore innovazione e tecnologia.

Epilessia: le associazioni in audizione al Senato

LICE: “Importante rimarcare che la patologia non è sinonimo di disabilità”

Roma – Attualmente sono in discussione davanti alla X° Commissione del Senato (Affari sociali, Sanità, Lavoro pubblico e privato, Previdenza sociale) 4 disegni di legge a tutela delle persone con epilessia. Nel corso delle prime audizioni è stato affermato che tutte le persone con diagnosi di epilessia, senza alcuna distinzione tra le numerose, e tra loro molto differenti, forme della patologia, sono disabili. Questa affermazione dimostra come, ancora oggi, non ci sia chiarezza su quella che è una delle malattie neurologiche più diffuse, con circa 60 milioni di persone che ne soffrono nel mondo, delle quali circa 600mila in Italia, tra cui almeno il 30% non responsivi alla terapia farmacologica.

Sardegna - PDTA per epilessia e sclerosi multipla

I due documenti sono stati approvati dalla Giunta regionale. Nell'Isola i pazienti epilettici sono circa 14.000, quelli affetti da sclerosi multipla quasi 6.600

Cagliari – Martedì scorso, 30 aprile, si è riunita per la quinta volta la giunta regionale sarda presieduta dalla neo governatrice Alessandra Todde. Fra le delibere approvate a Villa Devoto – riferisce un comunicato stampa – due riguardano l'adozione di percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA).

Epilssia - Farmaco cenobamato

Il risultato coincide con l’ampliamento dell'accesso al farmaco a più di 100 mercati a livello globale

Le aziende Angelini Pharma e SK Biopharmaceuticals hanno annunciato che più di 100.000 pazienti con epilessia sono stati trattati a livello globale con cenobamato, un innovativo farmaco antiepilettico (ASM) sviluppato da SK Biopharmaceuticals e dalla sua filiale statunitense SK Life Science.

Epilessie rare

Fondamentali la diagnosi precoce, un approccio personalizzato e multidisciplinare e un’efficace transizione da cure pediatriche ad adulto

Roma – Quasi cinque persone su diecimila nella popolazione generale sono affette da epilessie associate a malattie rare. Si tratta di epilessie la cui gestione è complessa: la prognosi, il controllo delle crisi e lo sviluppo neuropsichico possono essere gravemente compromessi. Si tratta di un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche, il cui esordio è spesso precoce: i sintomi più frequenti sono una epilessia con crisi epilettiche farmaco-resistenti, disturbi del movimento, disabilità intellettiva, disturbo del comportamento, nonché dello spettro autistico.

Epilessie rare - rete Triveneto

Obiettivo: dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza di queste patologie

Le epilessie rare sono patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale; data l’elevata molteplicità delle forme, considerate nel loro insieme esse costituiscono un’entità clinica rilevante (10-20% dei casi di epilessia). Nella maggioranza esordiscono molto precocemente, anche se in diversi casi possono insorgere dopo il terzo anno di vita. L’eziologia può essere di varia natura - genetica, strutturale congenita o acquisita, metabolica, infettiva, infettiva/immunitaria - e, a tutt’oggi, una quota rilevante rimane di natura sconosciuta. In particolare, nelle epilessie a esordio precoce una quota minoritaria è costituita da forme genetiche ad evoluzione spontaneamente favorevole o da forme metaboliche correggibili. La maggioranza è costituita, tuttavia, da encefalopatie dello sviluppo tendenzialmente caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da una complessa compromissione del neurosviluppo (cognitiva, motoria, del linguaggio, della relazione, del comportamento, etc.) in parte aggravata dall’andamento dell’epilessia, ma in gran parte conseguente all’eziologia di base, che più frequentemente è di natura genetica.

Epilessia: la campagna LICE

Due le iniziative in campo: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”

Roma – In occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) e la Fondazione LICE, hanno presentato oggi in conferenza stampa, davanti a una platea di giornalisti e Istituzioni, le due iniziative della Campagna di awareness 2024: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”, entrambe di ampio respiro, affinché i riflettori rimangano accesi, non solo durante questa importante ricorrenza, ma anche nel lungo termine.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni