Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Epilessie rare - rete Triveneto

Obiettivo: dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza di queste patologie

Le epilessie rare sono patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale; data l’elevata molteplicità delle forme, considerate nel loro insieme esse costituiscono un’entità clinica rilevante (10-20% dei casi di epilessia). Nella maggioranza esordiscono molto precocemente, anche se in diversi casi possono insorgere dopo il terzo anno di vita. L’eziologia può essere di varia natura - genetica, strutturale congenita o acquisita, metabolica, infettiva, infettiva/immunitaria - e, a tutt’oggi, una quota rilevante rimane di natura sconosciuta. In particolare, nelle epilessie a esordio precoce una quota minoritaria è costituita da forme genetiche ad evoluzione spontaneamente favorevole o da forme metaboliche correggibili. La maggioranza è costituita, tuttavia, da encefalopatie dello sviluppo tendenzialmente caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da una complessa compromissione del neurosviluppo (cognitiva, motoria, del linguaggio, della relazione, del comportamento, etc.) in parte aggravata dall’andamento dell’epilessia, ma in gran parte conseguente all’eziologia di base, che più frequentemente è di natura genetica.

Epilessia: la campagna LICE

Due le iniziative in campo: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”

Roma – In occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) e la Fondazione LICE, hanno presentato oggi in conferenza stampa, davanti a una platea di giornalisti e Istituzioni, le due iniziative della Campagna di awareness 2024: “Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole” e “Metti in panchina l’Epilessia”, entrambe di ampio respiro, affinché i riflettori rimangano accesi, non solo durante questa importante ricorrenza, ma anche nel lungo termine.

Indagine nazionale sull'epilessia

Secondo il Piano d’Azione ratificato dall’OMS, l’Italia dovrà dotarsi di una legislazione che tuteli i diritti delle persone affette dalla patologia

Roma – Le persone con epilessia, insieme a famiglie e caregiver, hanno partecipato alla prima indagine sull’impatto della patologia sulla loro vita quotidiana. La “fotografia” è stata scattata dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) in collaborazione con IQVIA, società di riferimento nell’analisi dei dati in ambito sanitario, e sarà presentata in Senato ai parlamentari impegnati nella discussione dei quattro disegni di legge sui diritti umani e sociali delle persone con epilessia: infatti, in linea con le direttive del Piano d’Azione Globale Intersettoriale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici (IGAP), ratificato nel 2022 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, entro il 2031 l’Italia dovrà dotarsi di una legislazione ad hoc.

Epilessia: spesso la malattia è farmacoresistente

Le terapie chirurgiche e palliative portano benefici e migliorano la qualità di vita

Roma – Colpisce oltre il 30% delle persone con epilessia e si manifesta con la persistenza di crisi quando almeno due farmaci anti-crisi appropriati e ben tollerati sono stati sperimentati: è l’epilessia farmacoresistente che oggi si può trattare con diverse possibili soluzioni, dall’intervento chirurgico che nella maggior parte dei casi è risolutivo, alla sperimentazione di farmaci innovativi e alle terapie palliative (tecniche di neuromodulazione e dieta chetogenica).

Epilessia farmaco-resistente - team Gaslini

L’intervento apre nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per pazienti con problematiche complesse

Genova - All’IRCCS Giannina Gaslini è stata recentemente implementata una nuova tecnica nell’ambito della chirurgia dell’epilessia, ovvero tutti quegli interventi volti a migliorare le condizioni di pazienti che soffrono di crisi epilettiche “focali” (per cui si ipotizza una localizzata regione cerebrale d’origine) poco o per nulla sensibili alla terapia medica. Nelle scorse settimane, presso la U.O.C. Neurochirurgia dell’Istituto pediatrico ligure è stato infatti realizzato il primo impianto di elettrodi intracerebrali secondo la metodologia stereotassica (Stereo-EEG) in un bambino di nove anni con epilessia focale farmaco-resistente.

Online una survey sulle epilessie rare e complesse

È possibile partecipare all’indagine fino al prossimo 15 dicembre

L'Alleanza Epilessie Rare e Complesse lancia una survey volta a esplorare in modo approfondito le caratteristiche dei pazienti affetti da patologie epilettiche rare e complesse. Questo importante sforzo mira a raccogliere dati aggiornati, implementare informazioni sulla numerosità e l'età di questa popolazione, e valutare l'impatto delle patologie sulle vite dei pazienti.

epilessia, podcast "A volte non abito qui"

Dieci episodi interpretati da Stefano Fresi e Beatrice Bruschi per sconfiggere il pregiudizio, tratti dall’omonimo libro di racconti e poesie edito da LICE

Roma – È stato presentato nei giorni scorsi “A volte non abito qui”, il podcast in dieci episodi tratto dalle testimonianze di persone con epilessia e interpretato da Stefano Fresi, attore e musicista, e dall’attrice protagonista della serie TV SKAM Beatrice Bruschi. Il podcast è tratto dal libro “A volte non abito qui”, edito da Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), che raccoglie poesie e racconti scritti da persone con epilessia e si propone di contribuire alla conoscenza della malattia per contribuire al contrasto dello stigma ad essa correlato, che genera discriminazione e pregiudizio.

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