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Atrofia muscolare spinale: le nuove frontiere terapeutiche

Il prof. Eugenio Mercuri (Roma) illustra le più importanti novità nel trattamento della patologia

“Negli ultimi due anni c’è stata una vera e propria rivoluzione nel campo dell’atrofia muscolare spinale (SMA)” afferma, senza mezzi termini, Eugenio Maria Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di nuove opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.

Amiloidosi cardiaca: per una pronta diagnosi serve consapevolezza della malattia

La senatrice Paola Binetti: “Fondamentale che tutti i medici si ricordino dell’esistenza di questa patologia rara”

Nel corso della conferenza stampa online del 28 settembre 2020 è stato presentato il progetto "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio": un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), di Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), ed è stato pensato per incrementare la consapevolezza dell’amiloidosi cardiaca.

Miastenia grave: in corso uno studio per valutare l'impatto della patologia

Attraverso l’applicazione “MyRealWorld MG” sarà possibile raccogliere i dati direttamente dalla ‘voce’ dei pazienti

“Per noi medici è fondamentale conoscere quali sono le necessità dei pazienti con miastenia grave, i loro bisogni e le loro esigenze, sia dal punto di vista fisico che psicologico. Ci serve sapere quanto la patologia incida sulla loro vita quotidiana: solo in questo modo possiamo integrare queste informazioni nella ricerca clinica, attuale e futura, e impegnarci per offrire loro il miglior supporto possibile”, afferma il dottor Francesco Saccà, neurologo e ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive e odontostomatologiche dell’Università degli Studi Federico II di Napoli. Il dottor Saccà è intervenuto durante il webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano”, che si è tenuto il 2 ottobre 2020, organizzato Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Onlus) e con il contributo non condizionato di Argenx.

Amiloidosi: diagnosi, trattamento e telemedicina nel ‘contesto COVID’

Il tema è stato al centro del quarto incontro AmyTour, svoltosi in edizione digitale lo scorso 16 ottobre

“È la prima volta che partecipo a questo evento, e credo che sia un’importante occasione di confronto tra pazienti e specialisti in diversi campi”, osserva Alessandro Barilaro, dirigente medico presso l’U.O. Neurologia 2 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, intervenuto al quarto appuntamento del ciclo AmyTour, dedicato all’amiloidosi. “Per una patologia così complessa è fondamentale un approccio multidisciplinare, che permetta di vedere la malattia da diversi punti di vista”.

Malattie rare: una priorità anche durante la pandemia

L’attenzione ai bisogni dei malati rari non deve perdersi a causa dell’emergenza sanitaria da COVID-19

Il 9 settembre 2020 si è tenuta una conferenza stampa online per presentare la Relazione Programmatica sulle malattie rare: l’incontro virtuale, dal titolo "Pianificare, finanziare, organizzare l'assistenza: la call to action dei pazienti", è stato organizzato per iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e della Presidente Paola Binetti. L’obiettivo è stato quello di illustrare un documento che si propone di mettere in evidenza le problematiche dei malati rari durante la pandemia di COVID-19, condiviso da una rappresentanza ampia e competente di associazioni. Il timore principale, infatti, è che le malattie rare vengano messe da parte dal Servizio Sanitario Nazionale e dalla ricerca, in un momento in cui gli sforzi sono concentrati sul virus SARS-CoV-2. Un timore che oggi, alla luce dell’aggravamento della situazione del nuovo DPCM torna più forte che mai.

Fibrosi cistica, convivere con la malattia nell’anno della pandemia

La diffusione del COVID-19 ha aumentato drasticamente le difficoltà quotidiane dei pazienti

In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica (8 settembre 2020), la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato la conferenza stampa online dal titolo “La giornata mondiale della fibrosi cistica nell’anno della pandemia”. Gli interventi che si sono susseguiti nel corso dell’evento hanno riguardato, principalmente, la convivenza con la patologia nella vita quotidiana, la condizione dei pazienti in relazione al COVID-19 e la situazione in Italia.

Malattie rare, il tam tam dei pazienti sul web: “basta ritardi nelle attività istituzionali”

L’ennesimo rinvio della discussione del PdL Malattie Rare sta facendo perdere la pazienza alle associazioni

Pazienti sì, ma fino a un certo punto: e a quanto pare, il punto limite è stato superato ieri. Il primo a far sentire la sua voce con un video su YouTube, e da lì rimbalzato su tutti i social, è stato il presidente del Coordinamento Malattie Rare del Lazio, Carlo Rossetti, che, con un appello chiaro e forte alle istituzioni, ha detto: “basta ritardi sulle malattie rare”. Il riferimento principale è al continuo slittamento in Commissione Affari Sociali della Camera dell’esame del Progetto di Legge Malattie Rare, un testo a cui si è arrivati con grande unanimità dopo un lungo giro di consultazioni. “Chiedo che si discuta il Testo Unico e che i lavori si concludano in tempi brevi. Questa norma contiene un nuovo modello per la creazione delle reti di assistenza dei malati rari, un modello che prevede accordi e coordinamento tra più regioni e la creazione di reti che tocchino anche ospedali locali e medicina del territorio. Solo questo può garantire una vera presa in carico su tutto il territorio”.

Dermatite atopica e COVID-19: la normativa a tutela dei pazienti

A parlare dell’argomento è l’avvocato Roberta Venturi, Responsabile dello Sportello Legale OMaR

Dall’inizio della pandemia di COVID-19, molte sono state le domande relative alla condizione generale e alla situazione lavorativa delle persone con salute fragile giunte allo Sportello Legale di Osservatorio Malattie Rare. Tra i pazienti che si sono rivolti al servizio anche quelli affetti da dermatite atopica, protagonista del webinar “Dermatite atopica, tra rischio Covid e necessità di cure. Strategie per la fase II”, promosso da OMaR, con il patrocinio di SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e di ANDeA (Associazione Nazionale Dermatite Atopica) e con il contributo non condizionato di Sanofi Genzyme.

Dermatite atopica: l’impatto psicologico del bullismo

La dott.ssa Loredana Petrone: “Durante il lockdown alcuni pazienti si sono sentiti protetti, altri hanno perso le esperienze di socialità positiva”

In occasione della Giornata Internazionale della Dermatite Atopica, Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e di ANDeA (Associazione Nazionale Dermatite Atopica), ha promosso il webinar “Dermatite atopica, tra rischio Covid e necessità di cure. Strategie per la fase II”, organizzato con il contributo non condizionato di Sanofi Genzyme. Per le persone con malattie della pelle, il bullismo e l’isolamento sociale causato dal SARS-CoV-2 hanno importanti risvolti sulla qualità della vita: Loredana Petrone, psicologa e psicoterapeuta presso l’Università “Sapienza” di Roma, ne ha parlato durante l’incontro.

Dermatite atopica, come affrontare le difficoltà dovute alla pandemia

Le iniziative messe in atto da SIDeMaST per supportare i pazienti durante l’emergenza Coronavirus

Il 14 settembre scorso, in occasione della Giornata Internazionale della Dermatite Atopica, Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e ANDeA (Associazione Nazionale Dermatite Atopica) e con il contributo non condizionato di Sanofi Genzyme, ha promosso il webinar “Dermatite atopica, tra rischio Covid e necessità di cure. Strategie per la fase II”. Ketty Peris, Presidente SIDeMaST, ha trattato il tema dello stress causato dalla pandemia di Coronavirus nelle persone affette da questa patologia della pelle.

Dermatite atopica, garantire la continuità terapeutica nella fase II della pandemia

Sospensione dei registri, proroga dei piani terapeutici e uso compassionevole: tutte le misure prese dall’AIFA per la gestione delle terapie

Durante il webinar “Dermatite atopica, tra rischio Covid e necessità di cure. Strategie per la fase II”, svoltosi in occasione della Giornata Internazionale della Dermatite Atopica e promosso da Osservatorio Malattie Rare, si è parlato della continuità terapeutica dei pazienti con terapie croniche e, nello specifico, con dermatite atopica. Sandra Petraglia, Dirigente Area Pre-Autorizzazione AIFA, ha illustrato gli interventi per garantire la terapia per i pazienti a rischio nella fase II dell’emergenza Coronavirus. Il webinar ha avuto il patrocinio di SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e di ANDeA (Associazione Nazionale Dermatite Atopica), ed è stato realizzato con il supporto non condizionato di Sanofi Genzyme.

Malattie rare: il Testo Unico deve essere approvato prima della Legge di Bilancio

L’intervista-video all’On. Fabiola Bologna in occasione della settima edizione del Premio OMaR

“Credo che sia necessario che il tema delle malattie rare torni al centro dell’agenda politica”, ha dichiarato l’On. Fabiola Bologna, neurologa e rappresentante dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare alla Camera, in occasione della serata di celebrazione dei vincitori del VII Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, svoltasi lo scorso 23 settembre presso l'Ara Pacis di Roma.

VII Premio OMaR, Sen. Binetti: “Il nuovo Piano Malattie Rare è una priorità"

L’appello della presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare al Ministro della Salute Roberto Speranza

“Non stiamo parlando di pietà e nemmeno di un atteggiamento di benevolenza o di interesse nei confronti di chi soffre più degli altri: stiamo chiedendo di rispettare un diritto costituzionale preciso dei pazienti con malattie rare”, ha affermato la senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – XII Commissione Senato della Repubblica, “Igiene e Sanità”, in occasione della cerimonia di premiazione del VII Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari.

Dermatite atopica e COVID-19: le difficoltà dei pazienti

Mario Picozza (ANDeA): “Questa forma di dermatite comporta problemi nell’adozione delle misure di prevenzione del contagio virale”

In occasione della Giornata Internazionale della Dermatite Atopica (19 ottobre), Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIDeMaST (Società Italiana di Dermatologia medica, chirurgica, estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse) e di ANDeA (Associazione Nazionale Dermatite Atopica), ha promosso il webinar “Dermatite atopica, tra rischio COVID e necessità di cure. Strategie per la fase II”. Durante l’evento, organizzato con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, è intervenuto Mario Picozza, Presidente ANDeA, per parlare della gestione complicata di questa patologia nel contesto della pandemia di Coronavirus.

Huntington: necessario rivalutare la frequenza globale della malattia

L’intervista-video della Fondazione LIRH al prof. Ferdinando Squitieri

Un recente studio epidemiologico, condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), con l’Università degli Studi di Cassino e con il National Genetics Centre e il Royal Hospital di Muscat (Sultanato dell’Oman), ha messo in evidenza la necessità di rivalutare la frequenza della malattia di Huntington nella popolazione globale. “La frequenza di una patologia ci dice quante persone ammalate sono presenti in una data popolazione. Si basa su un principio fondamentale: quante persone si ammalano ogni anno in una determinata area geografica. Questo concetto si chiama incidenza. E per sapere quante persone sono effettivamente ammalate in quella regione si fa un calcolo, basato sull’incidenza, che è la prevalenza, cioè il numero delle persone vive malate per 100.000 abitanti”, spiega il prof. Ferdinando Squitieri, uno dei principali autori dello studio.

SMA e COVID-19: le agevolazioni in ambito lavorativo per pazienti e familiari

L’intervento di Carlo Giacobini (Handylex) nel corso del secondo incontro “SMAspace”

In occasione del secondo appuntamento targato “SMAspace”, il ciclo di incontri virtuali dedicato all’atrofia muscolare spinale (SMA) e promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, Carlo Giacobini, consulente fiscale presso Handylex, ha illustrato i principali provvedimenti presi dal Governo italiano in questo periodo di emergenza Coronavirus, soffermandosi sulle decisioni politiche che hanno avuto un impatto significativo sulle persone con disabilità, soprattutto minorenni, e sulle loro famiglie.

Atrofia muscolare spinale e sessualità: serve dialogo per ‘spezzare’ i pregiudizi

Il tema è stato al centro del secondo incontro “SMAspace”, con l’intervento del sessuologo Maurizio Bossi

“SMAspace” è un ciclo di incontri virtuali dedicati all’atrofia muscolare spinale (SMA), promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per offrire l’occasione di un confronto tra pazienti e specialisti su tematiche importanti e delicate. Tra queste anche la sessualità, affrontata dal prof. Maurizio Bossi, sessuologo e docente del Master comunicazione medico-paziente presso l’Ospedale Santa Chiara di Pisa. Nel secondo appuntamento “SMAspace”, il prof Bossi è stato protagonista, insieme alla dott.ssa Simona Spinoglio (Peer Counselor), di un intervento incentrato sui concetti di normalità, pregiudizio e diversabilità.

Atrofia muscolare spinale: la gestione delle difficoltà di linguaggio e alimentazione

La dott.ssa Antonella La Placa (Messina) spiega il ruolo del logopedista nella presa in carico del paziente con SMA

Il 3 luglio si è svolto il secondo appuntamento “SMAspace”, un ciclo di eventi digitali promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per favorire il confronto tra pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) e specialisti. Tra gli esperti coinvolti la dott.ssa Antonella La Placa, logopedista presso il Centro Clinico NeMO di Messina, che ha parlato di deglutizione e linguaggio. Causando ipotonia muscolare, la SMA colpisce infatti anche i muscoli orofacciali, coinvolti nella deglutizione, nella suzione e nell’articolazione del linguaggio. La presa in carico del paziente da parte del logopedista è quindi indispensabile fin dai primi giorni di vita, specialmente nel caso della SMA di tipo 1.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann, le storie delle famiglie raccontate in un video

“Insieme con AIBWS” descrive l’esperienza di tre ragazzi colpiti da questa rara patologia da iperaccrescimento

Le storie dei ragazzi affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la forza dei loro genitori, le prospettive dei medici. Il video dal titolo “Insieme con AIBWS”, realizzato da KemCom Production per AIBWS, l'Associazione Italiana della Sindrome di Beckwith-Wiedemann, racconta da vicino una rara malattia da iperaccrescimento infantile, che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Le principali caratteristiche: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l'epatoblastoma.

Sarcoma, cinque storie di ragazzi per far comprendere la malattia

Al via la campagna nazionale “Più forti del sarcoma”, che si svolgerà per tutto il mese di luglio

Roma - Sono tumori rari (ovvero tumori che colpiscono meno di 6 persone su 100mila l’anno), insorgono nei tessuti di ‘sostegno’ del corpo (tessuto connettivo) e in Europa interessano circa 28mila persone ogni anno mentre in Italia si stimano oltre 3.600 nuove diagnosi l’anno. Sono i sarcomi e possono aver origine nei muscoli, nell’osso, nei nervi, nella cartilagine, nei tendini, negli strati profondi della pelle, nei vasi sanguigni e nel tessuto adiposo. Possono colpire quindi qualsiasi parte del corpo e ogni fascia di età, dai bambini agli adulti.