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Fibrosi cistica, al via la raccolta fondi “Noi, senza respiro da sempre. Fa' che non sia per sempre”

Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) lancia una competizione di beneficienza sui social, con i pazienti come testimonial

Verona - Tra le lezioni che questa pandemia ci ha insegnato, la più importante riguarda il valore della ricerca, confermandosi lo strumento più potente per salvare vite umane. I malati di fibrosi cistica (FC) lo sanno bene, perché è proprio grazie alla scienza e agli investimenti ad essa destinati che stanno emergendo soluzioni radicali, ovvero farmaci in grado di agire sul difetto di base della malattia genetica grave più diffusa in Italia. Un avanzamento rivoluzionario a cui i ricercatori della rete di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica hanno dato significativi contributi a livello internazionale.

Deficit di GLUT1, online il secondo video della campagna #insiemeperilglut1

Il filmato spiega con immagini semplici l’importanza del controllo dell’alimentazione nella gestione di numerose patologie

L’Associazione Italiana Glut1, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato a febbraio 2021 una campagna di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di GLUT1 rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e, più in generale, a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali.

IPF, la pedalata di Achille Abbondanza per ottenere al più presto il vaccino per i più fragili

Con l’ossigeno sulle spalle, da due settimane percorre la zona di Cervia per un Piano Nazionale Vaccini uniforme in tutte le regioni

Achille Abbondanza ha 48 anni, è affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ed è il Vice Presidente della Federazione Italia IPF e Malattie Rare Polmonari. Da due settimane sta pedalando nella zona di Cervia (Ravenna) per chiedere che venga rispettato il piano vaccinale nazionale in tutte le regioni in maniera uniforme e affinché i pazienti con IPF vengano vaccinati al più presto. La sua iniziativa, che ha chiamato #iomivaccinerei, l’ha spiegata in una lettera che pubblichiamo qui di seguito.

SMA e COVID-19: per i pazienti la vera sfida non è il lockdown, ma il ritorno alla socialità

L’intervento-video del Dott. Jacopo Casiraghi, Psicologo di Famiglie SMA, in occasione dell’ultimo appuntamento SMAspace

Lo scorso 20 novembre si è concluso il ciclo di incontri SMAspace, promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Roche. Il progetto nasceva dalla volontà di realizzare uno spazio di incontro virtuale tra i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e gli specialisti coinvolti nella gestione della patologia.

“Giochiamo di Anticipo” contro la SMA: il video de Le Coliche per lo screening neonatale

La campagna di sensibilizzazione di Famiglie SMA e OMaR sull’importanza della diagnosi precoce nell’atrofia muscolare spinale

Quante volte arriviamo in ritardo agli appuntamenti, rimandiamo il suono della sveglia, programmiamo impegni e scadenze che non riusciamo a rispettare? Il tempo a volte diventa un nemico da combattere e rincorrere, una sfida con noi stessi e le mille distrazioni che ci circondano. In altre situazioni, invece, il tempo è un alleato prezioso. Vitale, nel caso dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.

SLA, AISLA lancia il suo nuovo video manifesto “Per me questo non è un gioco”

Il messaggio del progetto: restituire ai figli dei pazienti il diritto di credere nei sogni

Anna da grande sogna di diventare una chef e aprire un ristorante, lo racconta al suo papà mentre cucina. “Per me questo non è un gioco”, il nuovo video manifesto di AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una fotografia della vita quotidiana dei figli di un genitore affetto da SLA, bambini che sono dovuti crescere un po’ più in fretta, confrontandosi con la malattia, ma che non devono rinunciare a inseguire i loro sogni.

Miastenia grave: il tasso di positività al SARS-CoV-2 è in linea con quello della popolazione generale

Miastenia, COVID-19 e vaccinazione: l'intervento-video del Dott. Renato Mantegazza (Presidente AIM)

Il 19 febbraio si è svolto l’incontro online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV) e con il contributo non condizionato di argenx. All’evento ha presenziato anche il Dott. Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, nonché Presidente della stessa AIM.

Malattia di Fabry, le differenze fra i due tipi di terapia enzimatica sostitutiva

L'intervista-video al prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli

Napoli – Ormai da più di 20 anni i pazienti affetti da malattia di Fabry hanno a disposizione un trattamento specifico, la terapia enzimatica sostitutiva. “Sono farmaci prodotti con la tecnica del DNA ricombinante, che con una somministrazione ogni 14 giorni per via endovenosa vanno a sostituire il difetto causale della malattia, quello enzimatico, determinando nel tempo una clearance pressoché completa dei depositi accumulati”, spiega il prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli. “Questi farmaci funzionano allo stesso modo dell'enzima che fisiologicamente determina la scissione e l'eliminazione dei cataboliti da parte dell'organismo”.

Deficit di alfa-1-antitripsina: servono diagnosi tempestive e rapido accesso alla terapia

L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata (Ospedale Monaldi di Napoli)

Con il nome deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) non si intende una malattia in senso stretto, ma piuttosto una condizione rara che predispone all’insorgenza di patologie polmonari ed epatiche. Per questo motivo, risulta di basilare importanza poter correttamente individuare il DAAT in tempo rapidi. La diagnosi prevede il ricorso a strumenti specifici e, come spiega la dott.ssa Anna Annunziata, dell’UOC di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria presso l’Ospedale Monaldi di Napoli, “necessita di un consulto specialistico”.

Malattia di Fabry e terapia enzimatica: maggiori benefici con un dosaggio più alto

L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Deficit di GLUT1, al via la campagna per favorire l’inclusione dei piccoli pazienti

L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Mutazione del gene SCN8A: in Italia è nata l’associazione dei pazienti

Oggi è la Giornata Internazionale dedicata a questa rara forma di epilessia: per l’occasione, SCN8A Italia ha realizzato un video di sensibilizzazione

Sono circa 400 i casi noti nel mondo di mutazione del gene SCN8A, di cui 15 in Italia: questo difetto genetico è alla base di una malattia estremamente rara, una forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa e variegata. Il ruolo di SCN8A nell’ambito della funzionalità cerebrale è stato scoperto nel 2010: la sua mutazione è oggi individuabile tramite test genetico, ma la scarsissima conoscenza della malattia associata e l’ampio spettro dei sintomi rallentano la diagnosi. Proprio per aumentare la consapevolezza di questa patologia, il 9 febbraio è stata istituita la Giornata Internazionale di sensibilizzazione su SCN8A: l’obiettivo è quello di creare una forte rete di contatti che racchiuda ricercatori, medici, volontari e famiglie, con lo scopo di far avanzare la ricerca scientifica.

Acromegalia: fondamentale, per i pazienti, il rapporto con il medico di riferimento

L’intervento-video di Fabiola Pontello, Presidente dell’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie

Durante il webinar “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie), è stato dato spazio anche alla voce dei pazienti con acromegalia attraverso l’intervento di Fabiola Pontello, Presidente della stessa ANIPI.

Acromegalia, l’aspetto della qualità di vita è centrale nella valutazione del paziente

Dott. Maurizio Poggi: “La complessità di questa patologia impone un attento monitoraggio del suo andamento”

Il dottor Maurizio Poggi, Dirigente Medico presso l’UOC di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, è intervenuto in occasione del webinar dal titolo “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, svoltosi il 4 dicembre 2020 e organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie).

Acromegalia: una patologia rara, lenta e insidiosa

Prof.ssa Anna Maria Colao: “I cambiamenti somatici che caratterizzano la malattia possono avvenire anche in un arco di tempo di 50 anni”

In occasione del webinar “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, recentemente organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie), è stata invitata a discutere della patologia, e delle terapie attualmente disponibili, Anna Maria Colao, Professore Ordinario di Endocrinologia e Responsabile del Centro di Eccellenza Europeo per le Malattie e i Tumori Rari (EndoERN) dell’Università Federico II di Napoli.

EPN Patient Day 2021: una panoramica a 360 gradi sull’emoglobinuria parossistica notturna

L’evento, promosso da AIEPN Onlus e svoltosi in modalità virtuale, ha visto la partecipazione di clinici, pazienti e rappresentanti delle istituzioni

Lo scorso 9 gennaio si è svolto, in modalità virtuale, l’evento “EPN Patient Day”, organizzato dall’associazione AIEPN Onlus, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, con il duplice obiettivo di creare un’occasione di aggiornamento sulle novità scientifiche relative all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e di permettere un confronto tra il mondo dei pazienti e quello dei clinici. A presentare l’evento è stato il Dott. Sergio Ferini Strambi, Presidente di AIEPN Onlus (Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna), affiancato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli (Direttore OMaR) e dal Prof. Lucio Luzzatto, esperto di EPN.

Distrofia di Duchenne e Becker, volge al termine il progetto “RI-GENE.RARE”

Grande partecipazione alle iniziative, rivolte ad accrescere la consapevolezza e la qualità di vita dei pazienti

Volge a conclusione il progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018 e promosso da Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

Amiloidosi cardiaca, serve uniformità nazionale su erogazione di farmaci e prestazioni

On. Fabiola Bologna: “Il percorso di accesso alle terapie è ancora troppo diverso da regione a regione”

“Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è il titolo di un documento di consenso tra le associazioni curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, e ha l’obiettivo di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo è stato presentato in conferenza stampa il 28 settembre 2020 e, durante l’evento, è intervenuta anche l’On. Fabiola Bologna, Commissione XII "Affari sociali", Camera dei Deputati.

Amiloidosi cardiaca: indispensabile una rete tra medici, centri di riferimento e pazienti

L’intervento-video di Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare

Durante la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, svoltasi in modalità virtuale il 28 settembre 2020, è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, ha sottolineato le criticità trasversali che accomunano tutte le malattie rare e la necessità di una rete di persone, informazioni e strutture, che si sviluppi attorno al paziente e alla famiglia.

Amiloidosi cardiaca: importante diffondere informazioni sulla patologia

Giuseppe Ciancamerla (Conacuore): “L’accuratezza del medico di famiglia e la collaborazione tra specialisti sono fondamentali per la diagnosi”

Il 28 settembre 2020 si è svolta online la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, durante la quale è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Nel corso dell’evento, il cardiologo Giuseppe Ciancamerla, Presidente di Conacuore, ha evidenziato l’importanza dell’intervento del medico di famiglia e della multidisciplinarità nella gestione dell’amiloidosi cardiaca.