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Il prof. Maurizio Scarpa: “Un test per la patologia esiste già, e può essere effettuato con la metodologia in uso nel programma nazionale di screening”

Il 29 ottobre 2021 si è tenuto il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Durante l’evento online è intervenuto il prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine e Coordinatore della rete MetabERN, il quale ha trattato le tematiche relative a diagnosi precoce e screening neonatale dell’alfa-mannosidosi.

L’alfa-mannosidosi viene classificata come una malattia rara compresa nella categoria delle patologie da accumulo lisosomiale, alla cui base si riscontra una mutazione di uno o più geni che codificano per diverse proteine presenti nel lisosoma, che, non degradando accuratamente alcune macromolecole ne provocano l’accumulo patologico all’interno della cellula.

Dal punto di vista del quadro sintomatologico, l’alfa-mannosidosi si può presentare in varie forme, da quella più aggressiva, con manifestazioni prevalentemente neurologiche, a quelle più attenuate, con disturbi che coinvolgono soprattutto la sfera muscolare, articolare e scheletrica. Questa malattia ha la potenzialità di colpire qualsiasi apparato e organo: per tale motivo, è essenziale una presa in carico multidisciplinare in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente.

Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di alfa-mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale. Attualmente, non sono ancora disponibili molte evidenze circa il vantaggio di una terapia precoce nell’alfa-mannosidosi; tuttavia, le informazioni provenienti da studi effettuati su altre patologie da accumulo lisosomiale mostrano una correlazione positiva tra la precocità della terapia e misure come la sopravvivenza e la qualità della vita. Per questo motivo, nel prossimo futuro, diverrà essenziale puntare a uno screening neonatale per l’alfa-mannosidosi, che permetta di individuare l’accumulo di oligosaccaridi nelle urine e, quindi, definire i profili dei pazienti a rischio per poter poi avviare un trattamento quanto più possibile tempestivo.

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