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Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia

Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

“Le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate costituiscono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di catabolismo”, spiega Chiara Pistoi, consigliera di AILIP. “Questa carenza di tessuto adiposo determina una riduzione dei valori di leptina sierica, con conseguente aumento del senso di fame e dell'assunzione di cibo. In base all'eziologia, queste malattie vengono distinte in genetiche o acquisite, e in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. Le lipodistrofie, inoltre, sono frequentemente associate ad alterazioni metaboliche, talora gravi, dovute alla deposizione del grasso in sedi anomale”.

Dall'iniziativa di pazienti e genitori di pazienti affetti da lipodistrofia, nel settembre del 2017 è nata AILIP. “È stato subito chiaro che dovevamo andare al di là delle nostre personali necessità per unire le forze”, prosegue Valeria Corradin, vice presidente dell'associazione. “Una delle principali difficoltà che abbiamo dovuto affrontare è quella di avere una diagnosi precisa in tempi brevi. Un altro tema importante è il cambio di denominazione della patologia: è corretto chiamarle esclusivamente sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate. Il passaggio necessario per cambiare questa definizione è un intervento sui livelli essenziali di assistenza (LEA)”, conclude Valeria Corradin. “Una non corretta interpretazione dei LEA, infatti, potrebbe impedire al paziente di accedere gratuitamente ai trattamenti e non consentirgli l'accesso ad alcune esenzioni, ad esempio quelle relative alle visite specialistiche”.

Guarda anche il video “Lipodistrofia: le storie di due pazienti a confronto”.

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