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La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

Durante il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare della Fondazione MBBM Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, si è focalizzato sulla presa in carico del paziente pediatrico affetto da alfa-mannosidosi.

L’alfa-mannosidosi è una malattia rara da accumulo lisosomiale, dovuta alla mutazione del gene MAN2B1, il cui quadro sintomatologico può essere molto variabile in età pediatrica, fattore che rallenta e rende maggiormente complessa la diagnosi, con conseguenti ritardi nella presa in carico del paziente e nel trattamento della patologia, aspetti che possono arrivare a determinare irreversibili danni d’organo. In particolare, nei pazienti con alfa-mannosidosi al di sotto dei 10 anni prevalgono i disturbi di tipo neurologico (ritardo del linguaggio, sordità e ritardo psicomotorio) e i dismorfismi facciali; superati i 10 anni di età, il quadro sintomatologico evolve ulteriormente, con la comparsa di anomalie scheletriche, atassia e disabilità intellettiva.

Dal punto di vista della diagnosi, la Dott.ssa Gasperini ha posto l’attenzione sui sintomi che, in età pediatrica, dovrebbero far sospettare la possibile presenza di alfa-mannosidosi: dei veri e propri campanelli d’allarme che comprendono ipoacusia mista, otiti ricorrenti, ipertrofia adeno-tonsillare, sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) e dismorfismi facciali.

Una presa in carico ottimale della persona affetta da alfa-mannosidosi non può prescindere dal lavoro di un’équipe multidisciplinare esperta, in grado di rilevare i bisogni del paziente e della sua famiglia all’interno di un quadro di estrema complessità assistenziale. Il ruolo del pediatra, in questo contesto, risulta fondamentale non solo per una precoce individuazione dei bambini con sospetta alfa-mannosidosi, ma anche per la gestione, a livello territoriale, delle necessità del paziente e per una corretta e funzionale comunicazione con gli specialisti del centro ospedaliero di riferimento per la patologia.

Per comprendere cosa significhi prendersi cura di un paziente pediatrico con alfa-mannosidosi guarda la video-testimonianza di Monica, madre di un bambino affetto dalla patologia.

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