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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
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Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Tra diabete e malattia di Alzheimer ci potrebbe essere un legame: lo suggerisce un nuovo studio sperimentale in cui si è visto che livelli elevati di glucosio nel sangue possono aumentare rapidamente i livelli di beta-amiloide, componente chiave delle placche cerebrali che caratterizzano i malati di Alzheimer e il cui accumulo è ritenuto un driver precoce della complessa serie di cambiamenti che portano allo sviluppo della malattia.

Sono 1.321 i volontari tra i 70 e i 74 anni, abitanti ad Abbiategrasso ( Milano), che hanno partecipato a uno studio scientifico sull’invecchiamento cerebrale contribuendo alla costruzione di una grande 'banca' di dati e di materiale biologico (DNA, cellule, sangue) da utilizzare per la ricerca scientifica sull’Alzheimer.

Morgantown, WV - I ricercatori del Blanchette Rockefeller Neurosciences Institute (BRNI) e della Marshall University Joan C. Edwards School of Medicine hanno recentemente annunciato i risultati ottenuti da un nuovo studio dal titolo "PSEN1 Variant in a Family with Atypical AD."
Secondo i ricercatori, un paziente affetto da una grave forma di Alzheimer con variante del gene PSEN1, avrebbe ottenuto promettenti benefici dal trattamento con il farmaco Bryostatin 1.

Nuovo fattore di rischio per i bambini obesi. Non solo diabete, steatosi epatica, danni alla retina e cardiopatie: da grandi potrebbero sviluppare anche un deficit cognitivo progressivo fino ad arrivare alla demenza senile o all’Alzheimer. Lo rivela uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, appena pubblicato sulla rivista scientifica Pediatrics. I ricercatori hanno scoperto negli adolescenti obesi livelli elevati di una proteina, la beta 42 amiloide, coinvolta proprio nel processo di insorgenza e sviluppo di queste patologie. Nei pazienti che sviluppano demenza senile e Alzheimer, infatti, la proteina si accumula nel cervello formando placche ed ammassi neurofibrillari.

Milano - Finalmente è possibile sostenere concretamente la lotta alla demenza che colpisce 44 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 1 milione sono italiani.
È infatti online il testo in italiano della Dichiarazione di Glasgow, siglata lo scorso 20 ottobre da Alzheimer Europe (organizzazione rappresentativa di 36 Associazioni Alzheimer in Europa), per chiedere ai leader mondiali di riconoscere la demenza come priorità di salute pubblica e di creare sia una strategia europea per la lotta alla demenza sia singoli piani nazionali. Chiunque può sottoscriverla, collegandosi qui.

Aducanumab (BIIB037), farmaco sperimentale della Biogen Idec, avrebbe dimostrato - in uno studio PRIME di fase 1b - un profilo di sicurezza accettabile e risultati positivi su misurazioni radiologiche e cliniche in pazienti con malattia di Alzheimer precoce o lieve (AD).

Secondo l'annuncio dato dalla società stessa, Janssen ha firmato un accordo con la biotech svizzera AC Immune al fine di mettere a punto un vaccino anti-proteina TAU contro la malattia di Alzheimer.
La proteina TAU, infatti, ha la funzione di stabilizzare i microtubuli e nel caso in cui si verifichino delle deformazioni, si possono formare grovigli neurofibrillari che si depositano a livello cerebrale e causano gravi malattie neurodegenerative. I grovigli di proteina TAU, insieme alle placche di beta-amiloide, sembrano rappresentare una delle cause di comparsa della malattia di Alzheimer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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