Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

L’Alzheimer è una patologia nota da tantissimi anni, la ricerca scientifica ne ha individuati i meccanismi ma fino ad oggi una terapia veramente efficace non era stata trovata. Ora la situazione sembra cambiare in meglio. Uno studio pubblicato sull’ultimo numero di Nature ha mostrato l’efficacia sull’uomo di un farmaco, aducanumab un anticorpo monoclonale di Biogen, capace di agire sulle placche amiloidi, gli accumuli di proteine nel cervello che si ritiene siano la causa della malattia. In sostanza in farmaco insegnerebbe al sistema immunitario a riconoscere le placche e ad attaccarle. La sperimentazione per ora è stata condotto solo su 165 persone, metà delle quali ha ricevuto una infusione settimanale, mentre gli altri hanno avuto un placebo. Si tratta dunque ancora di numeri piccoli che dovranno essere confermati da studi di fase III: Biogen ne ha già annunciati due che sono in fase di arruolamento.

Abbiategrasso - Aumentare la conoscenza della malattia come strumento per ridurre l’emarginazione e il pregiudizio sociale nei confronti delle persone con demenza e dei loro familiari, in modo da permettere loro di partecipare alla vita attiva della comunità e migliorare la loro qualità di vita.
È questo l’obiettivo del progetto pilota “Dementia Friendly Community” presentato oggi presso la Sala Consiliare del Castello Visconteo di Abbiategrasso, città scelta per diventare la prima comunità amica delle persone con demenza in Italia.

Tutelare la dignità del malato inguaribile e dei suoi familiari, rispondendo a necessità non solo mediche, ma anche di relazione, solidarietà e inclusione: è questo l’obiettivo delle cure palliative. Una necessità che non riguarda soltanto i malati oncologici, ma anche chi è colpito da una malattia degenerativa come l’Alzheimer, che attacca progressivamente le cellule cerebrali provocando quell’insieme di sintomi che va sotto il nome di “demenza”. Il declino progressivo e globale delle funzioni cognitive e il deterioramento della personalità e della vita di relazione, infatti, creano necessità non esclusivamente sanitarie e impongono un ruolo chiave alla famiglia nell’assistenza quotidiana.

Nella malattia di Alzheimer (AD), placche di proteina beta-amiloide si accumulano nel cervello, danneggiando progressivamente le connessioni neuronali. Un team di ricercatori statunitensi della University of California San Diego School of Medicine e dell'Harvard Medical School, ha scoperto come l'attività di un particolare enzima, denominato protein-chinasi C alfa (PKC-alfa), risulti essere fortemente connessa al processo neurodegenerativo che caratterizza la patologia. I risultati dello studio, pubblicati di recente sulla rivista Science Signaling, sembrano indicare in questo enzima un nuovo potenziale obiettivo terapeutico per l'AD.

I pazienti affetti da malattia di Alzheimer potrebbero aver un rischio maggiore di sviluppare il diabete di tipo 2 a causa di alterazioni del pathway dell’insulina nell'ipotalamo. A suggerirlo è uno studio statunitense sul modello animale, pubblicato di recente sulla rivista Alzheimer's and Dementia.

Prosegue lo studio di fase II/III condotto su AZD3293, un farmaco sperimentale che blocca la beta secretasi (BACE), un enzima che si ritiene sia coinvolto nell’eziopatogenesi della malattia Alzheimer.

Parte dal prossimo mese di maggio il nuovo progetto “assistenza odontoiatrica per malati di Alzheimer”, avviato grazie all’Associazione Alzheimer Milano in collaborazione con l’Ospedale Luigi Sacco, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei malati e dei loro familiari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni