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OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

I ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) riferiscono i risultati di un innovativo studio. Secondo la loro analisi, due rare varianti nel gene AKAP9 aumentano significativamente il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD) per le persone afro-americane.

Questa scoperta favorisce la comprensione del ruolo dei fattori genetici nello sviluppo della sindrome di Alzheimer, tant'è che si pensa che ben il 75 per cento dei casi del morbo possa avere base genetica. Fondamentale pare dunque essere l'etnia, poiché in base ad essa i geni “in questione” sono più o meno presenti. Secondo i dati riportati dallo studio, gli afro-americani sono meno soggetti all'azione del gene rispetto ai caucasici nonostante il fatto che sia maggiore la percentuale di afro-americani affetti dal disturbo rispetto ai caucasici.

Ancora non c’è grande chiarezza sulla potenziale efficacia di crenuzumab, un anticorpo monoclonale diretto contro la proteina beta amiloide sviluppato congiuntamente dalla società svizzera AC Immune e da Roche, per il trattamento della malattia di Alzheimer.

Due studi di fase II sono stati presentati qualche giorno fa alla Alzheimer Association International Conference (AAIC) di Copenaghen, in Danimarca, ma si tratta unicamente di risultati provvisori che non hanno raggiunto una significatività statistica, mostrando comunque un effetto benefico sui pazienti affetti dalla malattia in forma lieve.

È nata la “Global Alzheimer’s and Dementia Action Alliance” (Alleanza Globale della malattia di Alzheimer e della Demenza), il primo organismo che unirà istituzioni pubbliche, organizzazioni private e mondo del non-profit a livello globale per affrontare una sfida comune: combattere il dramma, divenuto oramai grave emergenza, della demenza.
La Federazione Alzheimer Italia, a fianco di ADI (Alzheimer’s Disease International), è unica testimone italiana della nascita dell’Alleanza.

Il ‘fattore vene’ protagonista non solo nella sclerosi multipla, ma anche nel morbo di Alzheimer e nel Parkinson: questo uno temi più importanti emersi  nel Congresso  ‘Veinland’ che il Centro Malattie Vascolari dell'Università di Ferrara, diretto dal prof Paolo Zamboni, ha tenuto nell'Isola di Albarella (Rovigo) il fine settimana scorso su ‘Innovazione ed eccellenza in Flebologia’, con la presenza di relatori che nei rispettivi campi di ricerca sono ai vertici nelle università internazionali.

Il meccanismo scoperto dovrebbe essere applicabile anche ad altre malattie neurodegenerative

Quattro ricercatori della Fondazione ISI, dell’Università degli Studi di Milano e del CNR, combinando la fisica con la biomedicina, hanno compreso come funziona l’aggregazione delle proteine in disordini di tipo neurodegenerativo quali FENIB (encefalopatia con corpi d'inclusione di neuroserpina), Alzheimer, Parkinson e Huntington. Per svelarlo hanno studiato una trasformazione che in fisica ricorda quella di una ‘transizione di fase’ in cui un liquido passa allo stato gassoso, in una condizione di ‘non-equilibrio’, cioè una sorta di ‘processo di non ritorno’.
Secondo quanto emerso dal lavoro “Protein accumulation in the endoplasmic reticulum as a non-equilibrium phase transition” pubblicato dalla prestigiosa rivista scientifica Nature Communication, le proteine 'complici' di queste malattie, come in un ‘passaggio irreversibile da liquido a gas’, si accumulano e non riescono più ad uscire. Nella regolazione del processo, secondo un’ipotesi, potrebbe essere coinvolto il metabolismo dei lipidi.

Presso l'ambulatorio i pazienti affetti da questa patologia potranno effettuare controlli gratuiti, avere diagnosi, valutazioni, supporto psicologico, sottoporsi ad esami in day hospital

Alzheimer: “patologia causata dalla perdita di neuroni in varie zone del cervello. Colpisce sia gli uomini che le donne e la sua frequenza aumenta con l'età, in particolare tra gli ultrasessantenni. La malattia si manifesta con turbe delle funzioni intellettive (memoria a breve termine, orientamento nel tempo e nello spazio, linguaggio, utilizzo degli oggetti, ecc.). Con il tempo si manifesta una progressiva perdita di autonomia”. Proprio per chi è affetto da questa malattia, nasce a Napoli il primo ambulatorio pubblico della Campania integrato per le demenze grazie alla collaborazione tra l’Aima (Associazione italiana malati di Alzheimer), l’Uva (Unità di valutazione Alzheimer dell’ospedale), l’Unità operativa complessa di Neurologia e Stroke dell’ospedale Cto ed i servizi territoriali dell’Asl Napoli 1 Centro, tramite il Servizio di umanizzazione dei percorsi assistenziali.

Il test misura la quantità di rame 'libero' nel sangue, considerato oggi un marker predittivo dell'insorgenza della malattia

C4D, un semplice esame diagnostico, una sigla dietro la quale può esserci la possibilità concreta di evitare la malattia di Alzheimer. Un prelievo del sangue e un’analisi ad hoc sono alla base di uno studio di ricerca tutto italiano iniziato una decina d’anni. Già in precedenza, a cominciare dal 1984, studi internazionali sulla malattia di Alzheimer avevano dimostrato la correlazione tra la presenza di rame in eccesso e la possibilità di sviluppare la malattia di Alzheimer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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