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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Il composto antitumorale è già stato sperimentato per l'Alzheimer con esiti controversi. Ora, nuovi test preclinici sembrano riaffermare la sua possibile efficacia.

Il farmaco bexarotene, già approvato come terapia anticancro negli Stati Uniti e in Europa, sembra poter contrastare lo stadio preliminare della reazione a catena tossica che conduce alla morte delle cellule cerebrali nella malattia di Alzheimer (AD). Il dato proviene da un recente studio preclinico che è stato condotto da alcuni dei più prestigiosi istituti scientifici europei, tra cui l'Università di Cambridge (Regno Unito). Gli esiti dell'indagine sono stati riportati sulla rivista Science Advances e sembrano suggerire che il bexarotene sia potenzialmente in grado di ridurre il rischio di Alzheimer nei pazienti predisposti a sviluppare la patologia.

Dagli USA le prime indagini precliniche

Nonostante il fatto che la malattia di Alzheimer (AD) rappresenti la più comune forma di demenza umana, ancora oggi non esiste un test che permetta di diagnosticare definitivamente la patologia in individui viventi. In base ai risultati di un recente studio, potrebbe essere possibile identificare in modo univoco una specifica 'firma olfattiva' che, in caso di Alzheimer, sembra comparire nelle urine ancor prima di un significativo sviluppo dei sintomi di degenerazione cerebrale. I ricercatori del Monell Center e del Dipartimento dell'Agricoltura degli Stati Uniti (USDA) sperano che questa loro indagine preliminare, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, possa condurre allo sviluppo di un biomarcatore non invasivo per la diagnosi precoce di AD.

I malati di Alzheimer in Italia sono sempre di più. Lo dice la ricerca “Malati e caregiver invecchiano insieme”, realizzata dal Censis con l'Aima (Associazione italiana malattia di Alzheimer), con il contributo di Lilly, che ha analizzato l'evoluzione negli ultimi sedici anni della condizione dei malati e delle loro famiglie.
Sono infatti 600.000 i malati di Alzheimer in Italia e a causa dell'invecchiamento della popolazione sono destinati ad aumentare (l'Italia è il Paese più longevo d'Europa, con 13,4 milioni gli ultrasessantenni, pari al 22% della popolazione). L'Adi (Alzheimer's Disease International) ha stimato a livello mondiale per il 2015 oltre 9,9 milioni di nuovi casi di demenza all'anno, cioè un nuovo caso ogni 3,2 secondi.

Sono state pubblicate sul sito dell’Ema le nuove linee guida per lo sviluppo di terapie per le demenze, tra cui l’Alzheimer. A riportarne la notizia l’Aifa – Agenzia Italiana del Farmaco, sul suo sito. Quando un’azienda farmaceutica decide di investire nella ricerca e sviluppo di nuove terapie farmacologiche per una determinata malattia sa di dover mettere in conto un importante rischio di fallimento.

Il morbo di Alzheimer non è contagioso, ma sembra esistere la possibilità che possa diffondersi a causa di interventi chirurgici

Negli ultimi mesi sono stati pubblicati due diversi studi che riportano i risultati emersi da una serie di autopsie condotte su individui deceduti a causa di una rara patologia del sistema nervoso centrale, la cosiddetta malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). Queste persone erano affette da CJD iatrogena (iCJD), ossia avevano contratto il grave disturbo in seguito ad alcuni trattamenti medici. Le indagini autoptiche hanno rivelato che una parte dei soggetti esaminati presentava anche specifici marcatori cerebrali del morbo di Alzheimer (AD).

02-809767 è il numero di Pronto Alzheimer, la prima linea telefonica in Italia di aiuto e consulenza per i familiari dei malati.
45503 è il numero di sms solidale che si può comporre fino al 6 febbraio 2016 per sostenere questo fondamentale servizio della Federazione Alzheimer Italia, che da 22 anni è a fianco di malati e familiari per farli sentire meno soli.
4.877 sono le richieste di aiuto giunte a Pronto Alzheimer nel 2015; di cui 244 si contano nelle sole ultime due settimane di dicembre. E nel complesso dei 22 anni di vita della linea telefonica, le chiamate arrivate da tutta Italia e a cui è stata data una risposta, un consiglio, un’indicazione sono 140.000.

Genentech, una società farmaceutica di Roche, è in procinto di avviare uno studio clinico di Fase II per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco crenezumab nella prevenzione dei sintomi di demenza associati a malattia di Alzheimer (AD). La sperimentazione si svolgerà in Colombia, presso il distretto di Antioquia, dove è stato reclutato un gruppo di individui sani che, a causa della mutazione E280A del gene PSEN1, sono predisposti a sviluppare una forma ereditaria di morbo di Alzeheimer ad insorgenza precoce.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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