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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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La malattia di Alzheimer è una forma di demenza progressiva. Ad oggi ancora non si conoscono le cause di questa malattia. Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive. Si riscontra, inoltre, un basso livello di quelle sostanze chimiche, come l'acetilcolina, che lavorano come neurotrasmettitori e sono quindi coinvolte nella comunicazione tra le cellule nervose.
E’ una malattia dal decorso lento, in media i pazienti possono vivere fino a 8-10 anni dopo la diagnosi della malattia ma la rapidità con cui i sintomi si acutizzano varia da persona a persona.

Sintomi che permettono una prima diagnosi sono gravi perdite di memoria, il paziente che pone più volte le stesse domande, casi nei quali il malato si perde in luoghi familiari, l’incapacità di seguire delle indicazioni precise, disorientamenti sul tempo, sulle persone e sui luoghi, in alcuni casi anche a trascurare la propria sicurezza personale, l’igiene e la nutrizione.
A livello prettamente medico, l’unico modo per avere una diagnosi certa di demenza di Alzheimer è l’identificazione delle placche amiloidi nel tessuto cerebrale, possibile solo con l’autopsia dopo la morte del paziente. Durante il decorso della malattia, quindi, i medici possono fare solo una diagnosi di Alzheimer ‘probabile’, avvalendosi di alcuni test neuropsicologici per misurare la memoria, la capacità di risolvere problemi, il grado di attenzione, la capacità di contare e di dialogare.
Le Terapie
Purtroppo non esistono farmaci in grado di fermare e far regredire la malattia e tutti i trattamenti disponibili puntano a contenerne i sintomi. Per i pazienti dove la malattia è in uno stadio lieve o moderato, vengono usati farmaci come tacrina, donepezil, rivastigmina e galantamina che possono aiutare a limitare l’aggravarsi dei sintomi per alcuni mesi. Sono tutti principi attivi che funzionano come inibitori dell'acetilcolinesterasi, l’enzima che distrugge l'acetilcolina, il neurotrasmettitore carente nel cervello dei malati di Alzheimer.
Inibendo questo enzima, si spera di mantenere intatta nei malati la concentrazione di acetilcolina e quindi di migliorare la memoria.
Nella terapia farmacologica vengono poi associati altri farmaci per aiutare a contenere i problemi di insonnia, di ansietà e di depressione.

 

#ViverelaFabry: Roberta si racconta

Cosa significa vivere con la Malattia di Fabry? A spiegarlo è Roberta, per #ViverelaFabry

La testimonianza fa parte del progetto #ViverelaFabry, per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce della Malattia di Fabry.

Per una vita #LIMITIZERO!

Al via il progetto #LIMITIZERO, per una nuova immagine della vita con l'EMOFILIA

LimitiZero è un progetto di OMaR in collaborazione con IED Milano e sostenuto da Sobi Italia.
Visita il sito www.limitizero.it!



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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