Giovanni Malagò,  Presidente CONI - Giornata Internazionale dello Sport

Fino al 21 aprile numerosi gli eventi in programma

Milano - Lo sport è un potente strumento sociale e AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha celebrato il 6 aprile la Giornata Internazionale con il messaggio del CONI. “Siamo fieri di poter ribadire – in una giornata simbolicamente importante come quella internazionale dello sport per lo sviluppo e per la pace – il ruolo nevralgico del nostro movimento come potente alleato contro gli effetti prodotti dalle patologie degenerative ed efficace strumento di contrasto alle principali malattie che attentano alla salute della collettività – ha dichiarato il Presidente del CONI Giovanni Malagò, che continua - Lo sport ha una valenza sociale e solidale di inestimabile importanza, declinata attraverso iniziative meritorie e virtuose, capaci di amplificare il significato che afferisce al nostro mondo”.

La dottoressa Leoni parla del Centro malattie rare del Gemelli

Un centro che supporta pazienti rari e famiglie grazie a un team multidisciplinare, al networking con le associazioni e a molti progetti di ricerca. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Chiara Leoni

Affrontare una diagnosi di malattia genetica rara è difficile, sia dal punto di vista medico che emotivo. Sebbene dare un nome alla patologia sia già di per sé un traguardo a volte difficile da raggiungere, il percorso non si conclude con la diagnosi. Anzi, da quel momento in poi parte tutto un iter che riguarda la presa in carico e la gestione del paziente che, a causa della complessità più o meno elevata della situazione condizione, richiede un approccio sanitario in grado di rispondere alle diverse esigenze. In Italia esiste un polo di eccellenza in grado di farlo, che attualmente segue circa 2000 pazienti: il Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti, che si trova nel Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS (Roma). La dott.ssa Chiara Leoni, pediatra genetista del Centro, ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare come avviene la presa in carico del paziente, come sono organizzati e come sono diventati nel tempo un punto di riferimento internazionale per le malattie rare.

AIFA, insediata la nuova Commissione scientifica ed economica

Approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio

Roma – Martedì scorso, 26 marzo, si è insediata la nuova Commissione scientifica ed economica del farmaco (CSE) dell’AIFA, che riunisce le funzioni e le competenze attribuite, prima della riforma dell’Agenzia, alla Commissione Tecnico-Scientifica (CTS) e al Comitato Prezzi e Rimborso (CPR). 

Il direttore tecnico-scientifico Pierluigi Russo ha esposto la proposta di Regolamento di organizzazione e funzionamento della CSE, perfezionata in collaborazione e con la revisione del direttore amministrativo dell’AIFA Giovanni Pavesi. La Commissione ha esaminato gli argomenti all’ordine del giorno e ha approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio (PHT), in applicazione di quanto previsto dall’ultima Legge di Bilancio (comma 224, art. 1, L. 213/2023). Infine, i dirigenti delle aree tecniche hanno presentato le diverse attività dell’Agenzia.

Forum delle Associazioni abruzzesi malattie rare

Ciancaleoni: “Unirsi è sempre un valore aggiunto. L’auspicio è che possiate crescere e diventare un punto di riferimento per le istituzioni e per il Centro di Coordinamento Regionale di Pescara”

“Sono molto felice di veder nascere questo forum regionale di pazienti: la volontà di lavorare insieme è sempre un valore positivo soprattutto nelle malattie rare, dove i bisogni sono tantissimi e nessuno, agendo da solo, può riuscire a coprire tutti i fronti d’impegno o rappresentare tutti i problemi. Negli ultimi anni il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Abruzzo di Pescara, guidato dalla Dottoressa Silvia Di Michele, ha fatto tanto e seminato bene, come dimostrano, ad esempio, i successi in termini di Screening Neonatale e ora la nascita di questo nuovo soggetto, che ci auguriamo possa diventare un punto di riferimento e supporto importante per migliorare ancora. Il nostro augurio è che a questo primo nucleo si aggiungano presto altre associazioni e soggetti con concreta voglia di fare”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia della nascita del Forum Associazioni Malattie Rare Abruzzo.

Disabilità, OMaR entra a far parte di FISH

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Visto l’intento comune di superare barriere fisiche e culturali per persone con e senza disabilità, questo ‘incontro’ è stato naturale”

Abbattere, a tutti i livelli, gli stereotipi legati alla disabilità, evidenziando che prima di tutto di fronte a noi vi è una persona. È questo uno dei messaggi che da sempre OMaR - Osservatorio Malattie Rare veicola in ogni sua attività affinché ci sia una giusta comprensione dell’argomento da parte dell’opinione pubblica. Questo pensiero è anche uno dei caratteri identitari di FISH - Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap ETS fin dalla sua fondazione. È sulla base di questa comunanza di vedute, e ritenendo che il lavoro congiunto e condiviso tra chi opera nel medesimo ambito sia sempre un valore aggiunto, che OMaR ha aderito alla Federazione FISH.

Disforia di genere - ambulatorio Ospedale Gemelli

Attivo un servizio di consulenza multidisciplinare dedicato a giovani in difficoltà nella strutturazione della propria identità personale e di genere

Roma - La strutturazione della propria identità personale e di genere è, senza dubbio, una delle esperienze più belle e affascinanti, seppur faticosa, nel proprio percorso di crescita.  Lo sviluppo dell’identità personale e di genere richiede, infatti, un cammino lungo e graduale che inizia fin dalla nascita e procede per step evolutivi, trovando in pubertà il momento di maggiore definizione. Per supportare questo percorso di crescita individuale, da giovedì 14 marzo è attivo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, un servizio di consulenza multidisciplinare dedicato a giovani che presentano difficoltà nella strutturazione della propria identità personale e di genere e alle loro famiglie.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La Dr.ssa Alessandra Bassotti segue circa 1200 pazienti che arrivano da ogni regione d’Italia. Ma la lista d’attesa è lunga e c’è un solo clinico dedicato

Sotto il nome di sindrome di Ehlers-Danlos vengono raggruppate diverse malattie genetiche ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e sostegno. È una malattia rara, con una frequenza complessiva stimata intorno a 1 caso su 5.000-10.000 individui e colpisce in egual misura maschi e femmine di ogni etnia. Le cause di questa malattia non sono note così come non è stata ancora individuata una cura risolutiva. “C’è però molto da fare sia per la diagnosi che per la presa in carico – spiega la Dr.ssa Alessandra Bassotti, responsabile del Centro di riferimento per le Sindromi Elhers Danlos del Policlinico di Milano – senza parlare della necessità di far conoscere questa patologia rara, di cui si sa così poco.”

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