Attualità

: Autore: Alessandra Babetto; 04 Ottobre 2024

Portata all’attenzione del Ministro Schillaci la storia di una lavoratrice in terapia oncologica costretta a licenziarsi per mancata concessione del lavoro agile

Il diritto allo smart working riconosciuto ai lavoratori fragili, introdotto contestualmente all’emergenza Covid-19 e ripetutamente prorogato, è scaduto il 31 marzo 2024 per i lavoratori del settore privato e il 31 dicembre 2023 per i lavoratori del settore pubblico. A oggi, dunque, l’accesso al cosiddetto lavoro agile non è più qualcosa di regolamentato a livello nazionale ma dipende dai singoli accordi tra lavoratore e datore di lavoro.

: Autore: Ilaria Vacca; 02 Ottobre 2024

Parliamo di NGS (Next Generation Sequencing) in Italia: a Padova riuniti oggi gli esperti della SIGU

Nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica che nella grande maggioranza dei casi è difficile da individuare. Fino a pochi anni la diagnosi avveniva empiricamente, basandosi su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per arrivare a una diagnosi; e non sempre era possibile. Oggi però disponiamo delle tecniche di NGS, Next Generation Sequencing, tecniche di analisi che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA. Grazie a questi test è possibile effettuare il sequenziamento dell’intero genoma anche in soli 5 giorni.

: Autore: Comunicato stampa aziendale; 02 Ottobre 2024

Chiesi inaugura il Biotech Center of Excellence

Il nuovo polo si concentrerà sulla ricerca e lo sviluppo di terapie biologiche per malattie complesse e rare

Parma – Il gruppo biofarmaceutico Chiesi ha inaugurato a Parma il Biotech Center of Excellence, il nuovo polo di eccellenza per la ricerca, lo sviluppo e la produzione di farmaci biologici. Questo centro avanzato rappresenta una pietra miliare nell’impegno di Chiesi a sviluppare soluzioni terapeutiche per migliorare la qualità di vita di persone che convivono con patologie complesse e malattie rare. Il Biotech Center of Excellence punta sull’innovazione biotecnologica, con particolare attenzione allo sviluppo di anticorpi monoclonali, enzimi e altre proteine complesse.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2024

Il Prof. Claudio Romano (presidente SIGENP): “Colpa delle diagnosi tardive”

Palermo - L’atresia biliare è una delle più gravi malattie che possano colpire un neonato. Per motivi ancora non noti, le vie biliari vanno incontro a un processo infiammatorio progressivo che le distrugge, e così bilirubina e sali biliari si accumulano nel fegato, da dove passano nel sangue e in altri organi provocando danni devastanti. Certamente rara, si parla di un caso ogni 12-15000 nati, ma letale in assenza di cure specialistiche. Oggi però si può curare e, in un buon numero di casi, in modo del tutto soddisfacente. Esiste una sofisticata tecnica chirurgica chiamata procedura di Kasai, un intervento che, praticato sui neonati, crea un collegamento tra fegato e intestino tenue per supplire alle vie naturali - ormai irrecuperabili - per far defluire la bile. Ma ha probabilità di successo se eseguita in tempo, entro i 60 giorni di vita. E questo significa scoprire la malattia poco dopo la nascita.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2024

Paraplegia spastica ereditaria, nasce il registro

Il progetto, promosso da Telethon, permetterà di raccogliere in modo sistematico i dati di oltre 500 pazienti

Prenderà il via un progetto promosso dalla Fondazione Telethon per realizzare un registro di storia naturale delle persone con paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa di origine genetica che può compromettere significativamente la mobilità e, nei casi più gravi, anche la vista, l’udito e le capacità cognitive.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2024

Alopecia areata - rimborsabilità di ritlecitinib

Il farmaco è indicato per pazienti dai 12 anni in su che sono candidati alla terapia sistemica

Roma – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità del farmaco ritlecitinib per il trattamento dell’alopecia areata grave (punteggio SALT ≥50) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 12 anni che sono candidati alla terapia sistemica e che hanno risposto in modo inadeguato o sono intolleranti alle opzioni terapeutiche alternative o per i quali tali opzioni non sono appropriate.

: Autore: Redazione; 24 Settembre 2024

Sardegna, nominato nuovo CTS malattie rare

Tra i componenti Ilaria Ciancaleoni Bartoli, per OMaR-Osservatorio Malattie Rare

La Regione Sardegna ha di nuovo un Comitato Tecnico Scientifico (CTS) per le malattie rare: il decreto di nomina è stato firmato dall’Assessore dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale, Armando Bartolazzi, e la notizia è stata data dalla capa di Gabinetto, Cinzia Pilo, nel corso dell’apertura del convegno “Non Isoliamo le Malattie Rare”, organizzato dal prof. Salvatore Savasta, che risultata essere uno degli esperti che compongono questo CTS.