Il Libro Bianco 2026 di Women in Rare misura l'odissea diagnostica delle persone con malattia rara in Italia: 5,5 anni in media, con un divario di genere che penalizza le donne a ogni passaggio
Sei anni per arrivare a una diagnosi contro i quattro degli uomini. Un divario di due anni che si accumula fase per fase, dal momento in cui compaiono i primi sintomi fino alla conferma definitiva. È il dato più eloquente del secondo Libro Bianco di Women in Rare (“Da Rara a Riconosciuta”) presentato a giugno 2026 e basato su un'indagine nazionale condotta da Censis e ALTEMS Advisory su 1.067 persone tra pazienti con malattia rara e caregiver, tramite questionario online. Il documento (promosso da Alexion AstraZeneca Rare Disease e UNIAMO), fotografa non solo i tempi dell'odissea diagnostica ma il prezzo che essa impone sulla vita delle persone e delle loro famiglie.
I NUMERI DEL RITARDO: 5,5 ANNI IN MEDIA, 6 PER LE DONNE
Il campione è composto per il 74,3% da donne, con un'età media di 40 anni. Solo il 10,6% ha ricevuto la diagnosi alla nascita, per tutti gli altri il percorso ha una durata media di 5,5 anni. Suddividendo per genere: 4 anni per gli uomini, 6 per le donne. Il gap si forma in due fasi:
dalla comparsa dei sintomi alla prima visita (2,9 anni per le donne, 1,4 per gli uomini), dalla prima visita alla diagnosi definitiva (3,1 anni per le donne, 2,6 per gli uomini).
Il 17,7% delle donne ha impiegato oltre dieci anni per arrivare a una diagnosi, contro il 10,1% degli uomini. Le cause più ricorrenti: il 66,2% dei professionisti della prima visita ha avuto difficoltà a interpretare i sintomi; nel 41,9% dei casi i sintomi sono stati sottovalutati; nel 18,9% scambiati per depressione o problemi psicologici, una quota che sale al 20,4% tra le donne contro il 13,5% tra gli uomini. Circa il 70% dei pazienti ha ricevuto almeno due diagnosi errate prima di quella corretta.
LAVORO, REDDITO, MOBILITÀ: IL COSTO NASCOSTO DELLA DIAGNOSI TARDIVA
Il 39,3% degli intervistati ritiene che una diagnosi più rapida avrebbe cambiato qualcosa di concreto nella propria vita (41% le donne, 26,3% gli uomini). Tra chi era occupato al momento della diagnosi, il 79,4% ha lavorato pur non stando bene, il 71,2% ha perso giorni lavorativi, il 37,3% ha dovuto chiedere il part-time. I giorni medi di presenza al lavoro sono 73 all'anno, quelli di assenteismo 36.
A pesare è anche la mobilità sanitaria: il 31,6% degli intervistati si è dovuto spostare fuori regione per ottenere la diagnosi, quota che al Sud e nelle Isole sale al 46%. La distanza media dal centro di cura è di 185 km e il costo medio per notte di pernottamento supera i 134 euro. Il 70% del campione appartiene a famiglie con reddito annuo inferiore a 35.000 euro.
I CAREGIVER: OTTO MILIONI IN ITALIA, PER LO PIÙ DONNE
Il 55,4% delle persone con malattia rara beneficia di un caregiver e nel 98,5% dei casi si tratta di un familiare, nel 58,5% una donna. L'impegno medio è di 85 ore al mese, con un costo opportunità stimato in circa 1.300 euro mensili. Il 27,5% dei caregiver ha lasciato il lavoro mentre il 38,3% ha perso opportunità di carriera. Il divario di genere è netto: ha abbandonato l'impiego il 37,2% delle donne caregiver contro il 13,3% degli uomini; non ha più cercato lavoro il 41,3% delle donne contro il 18,1% degli uomini.
Sul tema è intervenuta anche la senatrice Ilenia Malavasi (PD), che ha sottolineato come il caregiver familiare sia “un attore fondamentale per la costruzione di un welfare di comunità, che non solo supporta la quotidianità del paziente ma contribuisce a costruire qualità e dignità della vita in un contesto domestico”. In Italia i caregiver sono circa 8 milioni, in larga parte donne in età lavorativa. “Abbiamo bisogno”, ha detto Malavasi, “che le donne possano svolgere questo ruolo senza dover rinunciare al lavoro”, richiamando la necessità di contributi figurativi, pensioni anticipate, lavoro flessibile e supporto psicologico come misure indispensabili per alleggerire il carico di cura.
IL LAVORO NON È CONCLUSO
“Women in Rare porta all'attenzione delle istituzioni una dimensione ancora poco esplorata delle disuguaglianze di genere, quella che riguarda le persone affette da malattie rare”, ha dichiarato la senatrice Elena Murelli (Lega), promotrice dell'evento e capogruppo in Commissione Sanità. “I dati raccolti evidenziano con chiarezza come le donne affrontino percorsi diagnostici più lunghi, maggiori difficoltà assistenziali e un impatto sociale ed economico spesso più gravoso rispetto agli uomini”.
Per Murelli questa indagine “rappresenta uno strumento prezioso per orientare le politiche pubbliche, perché restituisce un quadro concreto dei bisogni di salute, assistenza e inclusione”. La senatrice ha riconosciuto i progressi degli ultimi anni ma ha tenuto a precisare che “iniziative come Women in Rare ci ricordano che il lavoro non è concluso”. La sua indicazione di metodo è “continuare a investire nella medicina di genere, nella formazione degli operatori sanitari e nel rafforzamento delle reti assistenziali, affinché nessuno sia lasciato indietro”.
DIAGNOSI RARE, DIRITTI CONCRETI
Il Libro Bianco di Women in Rare non si ferma alla fotografia del problema. Dopo aver misurato il peso del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e dei loro caregiver, il documento consegna ai decisori pubblici quattro raccomandazioni operative (“call to action”) pensate per incidere sull'esistente senza stravolgere l'organizzazione complessiva del sistema sanitario.
• Medicina di genere nelle malattie rare. Realizzare progetti pilota nazionali che applichino i principi della medicina di genere nel campo delle malattie rare, e integrarla nei percorsi di formazione universitaria di area medica e nei programmi ECM, valorizzando la sua designazione come tematica di interesse nazionale per il triennio 2026–2028.
• Formazione dei MMG e dei Pediatri di libera scelta. Aggiornare la normativa sulla formazione dei medici specializzandi per integrare le malattie rare nel curriculum del corso di medicina generale, e incrementare le ore ECM dedicate alle malattie rare per i medici già formati, anche attraverso il bonus di 0,3 crediti aggiuntivi per ora già previsto.
• Riconoscimento e assistenza ai caregiver. Nella futura legge nazionale sul caregiver, riconoscere il ruolo di caregiver familiare prevalente quando sia documentata l'incompatibilità tra l'assistenza al familiare non autosufficiente e il lavoro a tempo pieno, indipendentemente dal computo delle ore settimanali dedicate alla cura.
• Riorganizzazione delle reti e riduzione dei tempi di diagnosi. Ridefinire le relazioni funzionali tra i centri di riferimento per la presa in carico globale del paziente; individuare indicatori vincolanti per la riduzione dei tempi di diagnosi nelle reti regionali; assicurare l'aggiornamento tempestivo del panel nazionale dello screening neonatale esteso; promuovere progetti pilota regionali per lo screening di patologie non ancora inserite nel panel nazionale.
Seguici sui Social