Attualità

: Autore: Roberta Venturi; 04 Agosto 2023

Lo commentano il prof. Federico Maspes, il prof. Bruno Dallapiccola e l’Onorevole Maria Elena Boschi

Lo scorso 17 luglio la Carta dei malati rari senza diagnosi è stata resa pubblica attraverso il sito di Osservatorio Malattie Rare con l’obiettivo di raccogliere, nei 15 giorni successivi, eventuali commenti e considerazioni da parte di tutte le persone e le associazioni interessate. Il Testo della Carta, nella sua versione definitiva, sarà portato all’attenzione delle competenti Istituzioni, affinché i principi in essa contenuti possano finalmente essere resi concreti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Francesco Fuggetta; 03 Agosto 2023

L’insolita richiesta è stata fatta per l’erogazione di un medicinale in classe A per la malattia di Gaucher, farmaco che dovrebbe essere fornito gratuitamente

La vicenda, che potrebbe costituire un preoccupante precedente, è stata segnalata ad OMaR dall'associazione Associazione Italiana Gaucher (AIG)

Cosenza – I malati rari, come abbiamo denunciato spesso su OMaR, oltre a dover affrontare gli effetti della propria condizione, sono costretti a combattere anche contro la burocrazia, le cui pratiche variano da Regione a Regione e talvolta anche da Asl ad Asl, e possono anche variare nel tempo, a quanto dimostra questa storia che raccontiamo oggi e che ha dell'incredibile.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 01 Agosto 2023

La Regione ha destinato 5 milioni di euro per due progetti di ricerca congiunti tra realtà d’eccellenza locali con lo scopo di migliorare la diagnosi delle malattie rare (ma non solo)

Velocizzare la diagnosi di malattie rare e analizzare automaticamente le immagini diagnostiche: questi i due principali obiettivi di un progetto di ricerca che vede coinvolti il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia (FVG), l’Azienda sanitaria del Friuli Centrale, l’Università degli Studi di Udine, l’AREA Science Park e la Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste. Il primo passo da fare è l’installazione di un supercomputer, che verrà inserito all’interno di un data center di nuova generazione negli edifici dell’università e permetterà l’elaborazione di grandi quantità di dati. “L’intelligenza artificiale supporterà i medici – ma anche i professionisti di altre realtà, come aziende e enti pubblici – nel loro lavoro quotidiano, con un occhio di riguardo alle diagnosi complesse”, commenta il prof. Maurizio Scarpa, responsabile scientifico del progetto, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine.

: Autore: Anita Pallara; 25 Luglio 2023

La mamma: “Mi appello alle istituzioni per restituire a mia figlia la libertà e le cure”

È il 6 luglio 2023 l’inizio della bella stagione, delle passeggiate e delle vacanze, per molti ma non per Roberta, una ragazza di 24 anni residente a Trani che convive con una grave disabilità che comporta un ritardo psicomotorio ed epilessia. Roberta è in carrozzina e a causa della sua salute durante la stagione invernale le sue uscite sono limitate. L’estate rappresenta per lei il punto di svolta: sole, mare, passeggiate e un momento oltre le mura asettiche della propria casa. Purtroppo, da quel 6 luglio ad oggi, Roberta ha perso tutte quelle cose che le permettono di poter godere di un periodo di leggerezza rispetto alla sua malattia a causa di un’ascensore fuori uso.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Luglio 2023

L'associazione “Il sorriso di Natale e Chiara” sta raccogliendo fondi per trovare una cura a questa terribile malattia neurodegenerativa

Reggio Calabria – “Vorrei parlarvi di due bambini, Natale e Chiara Alvaro. Erano sani e normali dal punto di vista dello sviluppo, potevano camminare e parlare come qualsiasi altro bimbo, ma all'improvviso il loro mondo cambiò”. Inizia così il video girato dalla dr.ssa Sunita Venkateswaran, neurologo pediatrico presso il Children's Hospital del London Health Sciences Centre – Western University di London (Ontario, Canada), per l’associazione italiana “Il sorriso di Natale e Chiara”.

: Autore: Redazione; 23 Luglio 2023

Oltre 800 imprese e 13.700 addetti: è quanto emerge dal nuovo report ENEA-Assobiotec

Milano - Più di 800 imprese, 13.700 addetti, oltre 13 miliardi di fatturato stimati nel 2022 e un mercato che registra una crescita su diverse variabili a testimonianza di un comparto resiliente, dinamico e strategico per lo sviluppo del Paese. È quanto emerge dall’aggiornamento congiunturale del report ENEA-Assobiotec “Le imprese di biotecnologie in Italia”, giunto all’attova edizione, da poco presentato in un evento online.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2023

Il dato proviene dall’International Respiratory Coalition (IRC). In Europa il prezzo sale a circa 611 miliardi di euro

Roma - Cresce l’impatto delle malattie respiratorie: oltre 6.4 milioni di prematuri decessi annuali e un costo complessivo di oltre 600 miliardi di euro in Europa. In Italia, per le malattie respiratorie, sono stati identificati costi diretti e indiretti pari a 45,7 miliardi di euro che includono assistenza medica, perdita di giornate lavorative, diminuzione della produttività e consumo di farmaci e ossigeno.