Forum delle Associazioni abruzzesi malattie rare

Ciancaleoni: “Unirsi è sempre un valore aggiunto. L’auspicio è che possiate crescere e diventare un punto di riferimento per le istituzioni e per il Centro di Coordinamento Regionale di Pescara”

“Sono molto felice di veder nascere questo forum regionale di pazienti: la volontà di lavorare insieme è sempre un valore positivo soprattutto nelle malattie rare, dove i bisogni sono tantissimi e nessuno, agendo da solo, può riuscire a coprire tutti i fronti d’impegno o rappresentare tutti i problemi. Negli ultimi anni il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Abruzzo di Pescara, guidato dalla Dottoressa Silvia Di Michele, ha fatto tanto e seminato bene, come dimostrano, ad esempio, i successi in termini di Screening Neonatale e ora la nascita di questo nuovo soggetto, che ci auguriamo possa diventare un punto di riferimento e supporto importante per migliorare ancora. Il nostro augurio è che a questo primo nucleo si aggiungano presto altre associazioni e soggetti con concreta voglia di fare”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR - Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia della nascita del Forum Associazioni Malattie Rare Abruzzo.

Disabilità, OMaR entra a far parte di FISH

Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Visto l’intento comune di superare barriere fisiche e culturali per persone con e senza disabilità, questo ‘incontro’ è stato naturale”

Abbattere, a tutti i livelli, gli stereotipi legati alla disabilità, evidenziando che prima di tutto di fronte a noi vi è una persona. È questo uno dei messaggi che da sempre OMaR - Osservatorio Malattie Rare veicola in ogni sua attività affinché ci sia una giusta comprensione dell’argomento da parte dell’opinione pubblica. Questo pensiero è anche uno dei caratteri identitari di FISH - Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap ETS fin dalla sua fondazione. È sulla base di questa comunanza di vedute, e ritenendo che il lavoro congiunto e condiviso tra chi opera nel medesimo ambito sia sempre un valore aggiunto, che OMaR ha aderito alla Federazione FISH.

Disforia di genere - ambulatorio Ospedale Gemelli

Attivo un servizio di consulenza multidisciplinare dedicato a giovani in difficoltà nella strutturazione della propria identità personale e di genere

Roma - La strutturazione della propria identità personale e di genere è, senza dubbio, una delle esperienze più belle e affascinanti, seppur faticosa, nel proprio percorso di crescita.  Lo sviluppo dell’identità personale e di genere richiede, infatti, un cammino lungo e graduale che inizia fin dalla nascita e procede per step evolutivi, trovando in pubertà il momento di maggiore definizione. Per supportare questo percorso di crescita individuale, da giovedì 14 marzo è attivo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, un servizio di consulenza multidisciplinare dedicato a giovani che presentano difficoltà nella strutturazione della propria identità personale e di genere e alle loro famiglie.

Sindrome di Ehlers-Danlos

La Dr.ssa Alessandra Bassotti segue circa 1200 pazienti che arrivano da ogni regione d’Italia. Ma la lista d’attesa è lunga e c’è un solo clinico dedicato

Sotto il nome di sindrome di Ehlers-Danlos vengono raggruppate diverse malattie genetiche ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e sostegno. È una malattia rara, con una frequenza complessiva stimata intorno a 1 caso su 5.000-10.000 individui e colpisce in egual misura maschi e femmine di ogni etnia. Le cause di questa malattia non sono note così come non è stata ancora individuata una cura risolutiva. “C’è però molto da fare sia per la diagnosi che per la presa in carico – spiega la Dr.ssa Alessandra Bassotti, responsabile del Centro di riferimento per le Sindromi Elhers Danlos del Policlinico di Milano – senza parlare della necessità di far conoscere questa patologia rara, di cui si sa così poco.”

Neuromielite ottica: marzo è il mese dedicato

L’approvazione da parte di AIFA di un anticorpo monoclonale per il trattamento di seconda linea della malattia costituisce un bel passo avanti per i pazienti

La retina è la parte dell’occhio che contiene coni e bastoncelli, i recettori visivi da cui partono le sinapsi con le cellule bipolari e gangliari i cui assoni finiscono per convergere nel nervo ottico. È ovvio, dunque, che le patologie della retina siano tra le più studiate ma i problemi alla vista possono avere altre origini, alcune legate a problemi del nervo ottico. Infatti, dolore agli occhi, riduzione della vista e, nei casi più gravi, cecità sono tra i sintomi della neuromielite ottica (o malattia di Devic), una condizione autoimmune del sistema nervoso centrale che, per certi versi, può essere confusa con la sclerosi multipla e che oggi rientra nella categoria dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), una denominazione più ampia all’interno della quale sono comprese svariate manifestazioni cliniche.

Presentazione del Manifesto sul virus respiratorio sinciziale

Presentato in Senato il manifesto “Respirare per crescere”, con le azioni da compiere per attuare in Italia un’efficace strategia di immunoprofilassi

 Roma - È stato stimato che ogni anno, in Italia, la stagione epidemica di virus respiratorio sinciziale (RSV) comporti, nella sola coorte di bambini nel primo anno di vita (400.000 nati), oltre 230.000 eventi sanitari che richiedono l'attenzione medica, tra cui più di 15.000 ricoveri e circa 16 decessi ogni anno. A livello globale, l'RSV è la principale causa di assistenza medica, ambulatoriale e ospedaliera per infezione respiratoria nei bambini di età inferiore ad un anno.

Malattie rare: accordo OMaR EUPATI

Ilaria Ciancaleoni Bartoli: “L’informazione non deve fermarsi di fronte a temi complessi, come i trial clinici e le tappe di sviluppo dei farmaci, ma mettere in circolo notizie di qualità”

Roma – Rendere i cittadini, e in modo particolare i pazienti e i caregiver, consapevoli di come funziona la ricerca clinica e il conseguente iter che porta una terapia dal laboratorio fin dentro la loro vita. È questo il principale obiettivo che ha portato OMaR - Osservatorio Malattie Rare e l’Accademia del Paziente Esperto EUPATI (AdPEE) APS a siglare un protocollo d’intesa che si fonda sull’esperienza ultradecennale nel campo dell’informazione di OMaR e su quella di EUPATI nella formazione di pazienti esperti.

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