La Dott.sa Pierrottet “Anche grazie alla diagnosi molecolare offerta da Magi trattiamo al meglio la retinite pigmentosa e le altre patologie della retina. In pochi anni potremmo ottenere anche un registro nazionale"La diagnosi molecolare offerta da Magi ci permette di trattare al meglio patologie come la retinite pigmentosa.”

“Fino a 10 anni fa per la diagnosi di una forma genetica di retinite pigmentosa potevano volerci anche 5 anni, oggi la sensibilità è cresciuta e la possibilità di fare test di diagnosi molecolare, come quello che ora anche noi facciamo con MAGI, sta migliorando molto la situazione. In Lombardia il lavoro del nostro centro è noto e gli oculisti non tardano a mandarci i pazienti, magari in alcune altre regioni c’è una minore sensibilità ma i pazienti alla fine arrivano. Ne abbiamo anche dall’estero, addirittura dal Canada” .

Prof. Falsini: “Grazie alla Rete promossa da Magi abbiamo accelerato le diagnosi e all’arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni"

Il Policlinico Agostino Gemelli è il secondo Centro clinico ad aver aderito alla Rete creata da Magi per la diagnosi e la cura delle malattie della Retina. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test al laboratorio di Magi. Nella Rete il Gemelli ha un ruolo importante: è qui infatti che sotto la direzione del Prof. Benedetto Falsini si svolgono due importanti trial clinico farmacologici. “Ormai oggi – spiega il prof. Falsini - lo sviluppo di terapie passa per l’approccio farmacogenomico dove il farmaco viene messo a punto per agire sul danno specifico causato da determinate mutazioni. Per questo, conoscere esattamente da quali mutazioni un paziente è affetto rappresenta  il punto di partenza della ricerca ai fini di offrire le migliori terapie. In sintesi, ogni mutazione corrisponde a un preciso meccanismo di danno e contro quello sviluppiamo un preciso tipo di terapia. Avere diagnosi sempre più accurate ci permette anche di distinguere i pazienti in base al genotipo e valutare quegli individui sui quali un tipo di terapia funziona meglio”.

La Clinica Oculistica Azienda Ospedaliera ‘Luigi Sacco’di  Milano, diretta dal prof. Giovanni Staurenghi, fa parte del network per le malattie rare della retina

“Da quando, nel 2009 abbiamo cominciato a lavorare con MAGI, fino ad oggi, abbiamo inviato già ad analizzare 120 campioni e altri sono già pronti. In questi anni di collaborazione, in cui il nostro direttore il Prof. Staurenghi ha subito creduto molto, abbiamo visto crescere la capacità di MAGI di dare diagnosi corrette e veloci, con tempi medi di refertazione in linea con la tempistica degli altri laboratori nazionali ed esteri”. A dirlo è la dottoressa Marta Oldani, della Clinica Oculistica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano diretta dal prof. Giovanni Staurenghi.

Il dottor Bertelli, genetista e presidente di MAGI, ci spiega il ruolo e gli obiettivi della Rete

“Il nostro impegno e la nostra speranza sono oggi quelli di estendere e diffondere la Rete per le malattie rare della retina lungo l’intero territorio italiano per assicurare punti di riferimento di elevato livello a tutti i pazienti. Centri che rispettino standard di qualità ben precisi, dove i pazienti possano trovare ovunque lo stesso livello: stessi esami, stessi tempi, stessa opportunità di entrare nei trial clinici. E’ nostro obiettivo unificare l’Italia per quello che riguarda la qualità dei servizi per la salute”. Così il dott. Matteo Bertelli, genetista, fondatore e presidente di MAGI – Istituto di Genetica non profit, specializzato nella diagnostica molecolare di malattie rare e rarissime, spiega lo scopo della Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina.

Alla rete di eccellenze cliniche, promossa da Magi, partecipano il ‘Gemelli’ a roma e il ‘Luigi Sacco’ e il ‘San Paolo’ a  milano
In partenza un progetto pilota con l’Area Vasta del Triveneto; per il futuro si guarda alla Puglia

Roma, 13/04/2012 – Se ne stimano migliaia di casi all’anno solo in Italia, anche se un registro esaustivo delle malattie genetiche rare della retina manca tuttora. Contribuire a costruirlo è uno degli obiettivi di MAGI  - l’Istituto non profit di genetica specializzato nella diagnosi di malattie rare e guidato dal genetista Matteo Bertelli. Contro queste malattie il nostro Paese dimostra di saper ‘fare rete’ intorno al paziente, grazie ad una alleanza tra la ricerca scientifica non profit e le migliori strutture ospedaliere. E’ la ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’, promossa da MAGI, alla quale partecipano il Policlinico A. Gemelli e a Milano gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo - e che è stata presentata oggi a Roma in conferenza stampa. Si tratta di un Network di eccellenze cliniche che consente a pazienti pediatrici e adulti di passare, in tempi eccezionalmente brevi rispetto a pochi anni fa, dal sospetto diagnostico alla definitiva e appropriata diagnosi molecolare. In questo modo e solo così, potranno beneficiare di una presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione fino all’inserimento nei più avanzati trial clinici.

Grazie alla ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da Magi è possibile offrire percorsi diagnostici e terapeutici completi indipendentemente dal centro al quale il paziente si rivolge

“Grazie a questa rete l’Italia offre ora alle persone affette da malattie genetiche rare della retina e ai loro familiari percorsi diagnostico terapeutici completi e di eccellenza  indipendentemente dal centro a cui decidono di rivolgersi. Che vadano ora a Milano o a Roma, ma presto anche a Padova e in un prossimo futuro ci auguriamo anche in Puglia, verranno sottoposti allo stesso iter diagnostico, avranno la diagnosi negli stessi tempi e le stesse possibilità di essere arruolati nei più importanti trial clinici. E’ un modello che funziona e sta già mostrando la capacità di attrarre pazienti anche dall’estero, rovesciando la consuetudine che vedeva molti malati italiani uscire dal Paese alla ricerca di diagnosi e terapie”. A spiegarlo è stato il genetista Matteo Bertelli, fondatore e presidente di MAGI alla conferenza stampa tenutasi oggi a Roma per la presentazione della ‘Rete per la diagnosi e al cura delle malattie genetiche rare della retina’.

La ricerca scientifica è parte integrante della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da MAGI

La ricerca di nuove terapie  è parte integrante delle attività di questa Rete, studi preclinici e clinici sono infatti in corso sia al San Paolo di Milano sia al Gemelli di Roma, e c’è una particolarità che emerge: su tre farmaci in sviluppo nei centri della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ due sono di origine naturale.
"Al San Paolo stiamo studiando un collirio che deriva da un fungo e sul quale l’università di Milano ha mantenuto il brevetto - spiega infatti la dottoressa Pierrottet -. Al momento lo studio è a  fermo al livello preclinico. Sono stati fatti studi sui topi con ottimi risultati. Questa molecola ha mostrato di saper bloccare il processo di apoptosi – cioè di ‘morte programmata’ – delle cellule della retina nella retinite pigmentosa: se funzionasse sull’uomo usata in fase precoce potrebbe essere la svolta per questi pazienti. Per andare avanti però servono fondi".

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