Malattie rare della retina

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2014

Ultimamente si è molto parlato, anche nelle trasmissioni televisive, del tema dei falsi invalidi e in particolare dei presunti ‘falsi ciechi’. Molto si è detto e a volte a sproposito. Questa è l’opinione di chi la malattia la vive, la voce di Simona Caruso, affetta da retinite pigmentosa.
Simona ha deciso di parlare della sua storia, di sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo una giusta informazione e toccando anche l’ambito normativo. Ha voluto sottolineare l’importanza della legge 138 dell’Aprile 2001 che - afferma- “di fatto ci tutela”. La Caruso ha anche realizzato una pagina facebook a sostegno della sua campagna di sensibilizzazione e informazione. Chi non è affetto da una patologia molto spesso non la conosce (questo è ancor più vero per le malattie rare) e si lascia fuorviare da quella demagogia popolare, di cui purtroppo molte trasmissioni televisive attuali si nutrono, che mai conduce a nulla di buono.

: 22 Aprile 2014

Il Nerve Growth Factor ricombinante umano, sviluppato da Dompè, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMA nel luglio 2013

Per la retinite pigmentosa esiste un farmaco decisamente innovativo, oggi in fase di sperimentazione. Si tratta del Nerve Growth Factor, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano messo a punto da Dompé, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.

: Autore: Redazione; 14 Aprile 2014

Nel nostro Paese continua la ricerca di una nuova terapia per la Retinite Pigmentosa. Questo percorso affonda le proprie radici negli studi, condotti dal premio Nobel per la Medicina Rita Levi Montalcini, sull'individuazione dei fattori di crescita nervosa.
Tali studi, come spiegato su Pharmastar, sono stati portati avanti dall'azienda farmaceutica Dompé che, impiegata nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche per il trattamento delle patologie rare, ha messo a punto il fattore ricombinante umano rhNGF (Nerve Growth Factor) per uso oftalmico.

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2014

Affidata all’AOU Senese la responsabilità scientifica internazionale delle attività di progetto “work package” per la cura del retinoblastoma. Il prestigioso riconoscimento è stato conferito a Parigi, presso l’Istituto Curie, nel corso del primo incontro della neocostituita EUrétino, rete europea “pilota” per la cooperazione sul retinoblastoma, un tumore maligno della retina che generalmente colpisce con maggiore frequenza i bambini di età compresa tra uno e due anni. L’AOU Senese, grazie all’attività portata avanti su questa malattia sin dagli anni ’70 come centro di riferimento per lo studio del retinoblastoma, è stata inserita in questa rete di collaborazioni con la dottoressa Doris Hadjistilianou, oftalmologa dell’UOC Oftalmologia, diretta dal professor Edoardo Motolese, e con il dottor Paolo Galluzzi, neuroradiologo della unità NINT diretta dal professor Alessandro Rossi.

: Autore: Benedetta Morbelli; 21 Gennaio 2014

Sempre più concreta, questa possibilità terapeutica per la retinite pigmentosa è però off-limits per molti a causa del costo elevato

La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi.
Problemi di vista al buio, immagini sempre più sfocate anche di giorno, lesioni sul fondo dell'occhio, campo visivo limitato: la retinite pigmentosa è una malattia che si stima colpisca, in Italia, 1 persona su 15000. Per coloro che sono affetti da questa patologia in stadio avanzato la vita è difficile e la cecità sembra essere l'unico destino. Arrivano invece ottime notizie dal campo della ricerca, infatti sono iniziati i primi impianti di protesi retinica ed i feedback sino ad ora paiono positivi.

: Autore: Redazione; 13 Gennaio 2014

Lo studio è stato condotto a Pisa e pubblicato su eLife

Un nuovo studio, condotto all'Università di Pisa e pubblicato sulla rivista eLife, ha chiarito alcuni dei meccanismi dei fotorecettori della retina. La ricerca, condotta da Sabrina Asteriti e Lorenzo Cangiano, (Dipartimento di Ricerca traslazionale e delle nuove tecnologie in Medicina e Chirurgia) in collaborazione con Claudia Gargini (Dipartimento di Farmacia), ha focalizzato la propria attenzione sull' interazione tra coni e bastoncelli.

: Autore: Redazione; 26 Novembre 2013

Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina. È il più diffuso fra i tumori maligni endoculari dell'età pediatrica, con un'incidenza compresa fra 1/15.000 e 20.000 nati vivi. Una diagnosi precoce potrebbe salvare la visione di molti bambini.
Questa è anche l'opinione del chimico Bryan Shaw, riportata sulla pagina on-line. Shaw, che da anni lavora su questa forma tumorale, sta cercando di realizzare di un software in grado di rilevare i primi segni della malattia.