La GenSight Biologics, una compagnia biofarmaceutica specializzata nello sviluppo di trattamenti oftalmici basati sulla terapia genica, ha ottenuto un finanziamento di 32 milioni di euro per lo sviluppo di una terapia genica per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), e di una terapia optogenetica per la retinite pigmentosa (RP).

Intanto in Italia effettuati i primi 8 impianti

La US Food and Drug Administration ha approvato il sistema Argus II Retinal protesi, il primo dispositivo impiantato per il trattamento di pazienti adulti con retinite pigmentosa (RP) in fase avanzata. Il dispositivo è composto da una piccola videocamera, un trasmettitore montato su un paio di occhiali, una unità di elaborazione video (VPU) e una protesi impiantata nella retina (retina artificiale). Sostituisce la funzione delle cellule degenerate nella retina (una membrana all'interno dell'occhio) e può migliorare la capacità del paziente di percepire immagini e movimento. La VPU trasforma le immagini dalla telecamera in dati elettronici che vengono trasmessi in modalità wireless alla protesi retinica.

Prima possibilità di cura per la malattia degenerativa in Italia. FDA ha ora approvato gli impianti anche negli Stati Uniti

Ho visto finalmente la sagoma di mia figlia, nata quando già avevo perso la vista”. Queste le parole di uno degli 8 pazienti affetti da retinite pigmentosa che si sono sottoposti, per primi al mondo, a un impianto di protesi retinica presso il reparto di Chirurgia oftalmica dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. Una vera rivoluzione, commentano i medici e i ricercatori coinvolti nei primi passi di questo nuovo percorso terapeutico, l’unico per questo tipo di disturbo che colpisce 1 italiano su 4 mila e che ancora oggi non può essere trattato con farmaci scientificamente validati.

Sono due i trattamenti sperimentali che potrebbero essere d’aiuto ai pazienti affetti da retinite pigmentosa (RP), rara malattia genetica progressiva che comporta la riduzione della vista fino alla cecità.
Si tratta di modalità terapeutiche a base di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) e terapia genica, che hanno dimostrato di produrre un miglioramento della funzione visiva a lungo termine su modelli murini della malattia.

L’associazione Retinite Pigmentosa Emilia-Romagna partecipa a Handimatica, mostra-convegno sulle tecnologie per la disabilità in programma a Bologna da giovedì 22 novembre. Saranno affrontate le tematiche dei servizi di assistenza a favore delle persone ipovedenti e il 24 novembre si terrà un convegno sulla ricerca medico-scientifica.

Questo studio sul meccanismo del danno dona nuove speranze anche per chi ha un danno avanzato

USA – La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara dell’occhio causata da mutazioni di diverso tipo: legate al cromosoma x, a trasmissione autosomica dominante o recessiva. E’ su questa ultima forma di malattia – la Retinite Pigmentosa Autosomica Recessiva (ARRP) che si è concentrato uno studio americano pubblicato nell’aprile scorso sulla rivista Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS).

"La mia condizione mi ha permesso di superare i limiti che tutti noi ci mettiamo davanti, come degli alibi per non fare ciò che desideriamo"

Fabio Lepore ha scoperto a 16 anni di avere la malattia di Stargardt, patologia rara che comporta la progressiva perdita della vista. La diagnosi non gli ha però impedito di realizzare i propri desideri e di perseguire l’ambizione professionale: oggi è infatti un giornalista freelance di successo, e ha realizzato reportage internazionali per molti dei periodici nazionali. Fabio, intervistato dai microfoni di Superabile.it, ha raccontato come la malattia lo abbia condotto all’ipovisione ma non gli abbia impedito di realizzare i suoi sogni.

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