"La mia condizione mi ha permesso di superare i limiti che tutti noi ci mettiamo davanti, come degli alibi per non fare ciò che desideriamo"

Fabio Lepore ha scoperto a 16 anni di avere la malattia di Stargardt, patologia rara che comporta la progressiva perdita della vista. La diagnosi non gli ha però impedito di realizzare i propri desideri e di perseguire l’ambizione professionale: oggi è infatti un giornalista freelance di successo, e ha realizzato reportage internazionali per molti dei periodici nazionali. Fabio, intervistato dai microfoni di Superabile.it, ha raccontato come la malattia lo abbia condotto all’ipovisione ma non gli abbia impedito di realizzare i suoi sogni.

Sindey – Un occhio bionico è stato per la prima volta impiantato su una paziente con retinite pigmentosa, rara malattia degenerativa che conduce alla cecità totale. Si tratta del primo impianto di un prototipo dietro la retina, un congegno a 24 elettrodi che ha ridato parzialmente la vista alla paziente Dianne Ashworth.

CANADA - L’amaurosi congenita di Leber, rara patologia genetica che comporta la cecità totale, ha oggi una nuova causa nota: si tratta del gene NMNAT1. Lo ha scoperto uno studio canadese, pubblicato su Nature Genetics, che ha identificato in alcune mutazione del gene - naturalmente presente in ogni cellula umana - una causa della rara patologia.

Lo strumento è stato donato dall’Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti (ATRI)

FIRENZE - L’Ospedale Universitario di Careggi a Firenze sta migliorando progressivamente le proprie tecniche di indagine genetica, settore di massima importanza per progredire nell’ambito delle distrofie retiniche ereditarie. Presso la Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica di Careggi, diretta da Francesca Torricelli, per completare la strumentazione già in dotazione e allo scopo di migliorare e velocizzare la ricerca delle varie mutazioni sarà infatti portato in questi giorni il ‘Bioruptor’ un costoso ma importante strumento.

Si tratta di una retina artificiale in grado di ridare la vista in bianco e nero

E' stato sperimentato nel Regno Unito con risultati sorprendenti: si tratta di un dispositivo in grado di sostituire una retina danneggiata, come nel caso della retinite pigmentosa.
I due pazienti che hanno provato l'occhio bionico hanno riacquisito la vista, seppur in bianco e nero. Chris James, affetto da retinite, pigmentosa ha raccontato di essere stato in grado di visualizzare i contorni degli oggetti intorno a se, per la prima volta dopo 20 anni.

La Dott.sa Pierrottet “Anche grazie alla diagnosi molecolare offerta da Magi trattiamo al meglio la retinite pigmentosa e le altre patologie della retina. In pochi anni potremmo ottenere anche un registro nazionale"La diagnosi molecolare offerta da Magi ci permette di trattare al meglio patologie come la retinite pigmentosa.”

“Fino a 10 anni fa per la diagnosi di una forma genetica di retinite pigmentosa potevano volerci anche 5 anni, oggi la sensibilità è cresciuta e la possibilità di fare test di diagnosi molecolare, come quello che ora anche noi facciamo con MAGI, sta migliorando molto la situazione. In Lombardia il lavoro del nostro centro è noto e gli oculisti non tardano a mandarci i pazienti, magari in alcune altre regioni c’è una minore sensibilità ma i pazienti alla fine arrivano. Ne abbiamo anche dall’estero, addirittura dal Canada” .

Prof. Falsini: “Grazie alla Rete promossa da Magi abbiamo accelerato le diagnosi e all’arruolamento dei pazienti nelle sperimentazioni"

Il Policlinico Agostino Gemelli è il secondo Centro clinico ad aver aderito alla Rete creata da Magi per la diagnosi e la cura delle malattie della Retina. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test al laboratorio di Magi. Nella Rete il Gemelli ha un ruolo importante: è qui infatti che sotto la direzione del Prof. Benedetto Falsini si svolgono due importanti trial clinico farmacologici. “Ormai oggi – spiega il prof. Falsini - lo sviluppo di terapie passa per l’approccio farmacogenomico dove il farmaco viene messo a punto per agire sul danno specifico causato da determinate mutazioni. Per questo, conoscere esattamente da quali mutazioni un paziente è affetto rappresenta  il punto di partenza della ricerca ai fini di offrire le migliori terapie. In sintesi, ogni mutazione corrisponde a un preciso meccanismo di danno e contro quello sviluppiamo un preciso tipo di terapia. Avere diagnosi sempre più accurate ci permette anche di distinguere i pazienti in base al genotipo e valutare quegli individui sui quali un tipo di terapia funziona meglio”.

 Sportello legale OMaR

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