Sono 15 mila gli italiani che soffrono di retinite pigmentosa, una malattia rara, ereditaria e degenerativa che porta alla cecità. La malattia ha un decorso diverso a secondo dei casi, manifestandosi ad età diverse ma comportando effetti sempre più invalidanti sulla vita quotidiana del paziente. Oggi una speranza, più che concreta, arriva dall'occhio bionico (protesi retinica 'Argus II') prodotto dall'azienda Second Sight. Jeroen Perk, ormai cieco a causa della retinite pigmentosa, si è sottoposto nel 2013 all'intervento per l'impianto dell'occhio bionico. Oggi, come dimostra anche un video, Perk è in grado di tirare con l'arco e centrare il bersaglio e di compiere azioni che prima erano considerate impossibili e impensabili.

Genzyme ha recentemente annunciato l’avvio di una collaborazione con l'Università della Florida e della Pennsylvania con lo scopo di sviluppare una terapia genica per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber di tipo 1 (LCA-1), rara malattia genetica che causa cecità infantile.
Questo tipo di LCA è di solito diagnosticata nei bambini che hanno meno di un anno e i pazienti che ne sono affetti restano gravemente ipovedenti per il resto della loro vita.
Genzyme sta fornendo (nell’arco di tre anni) 900 mila dollari di finanziamento al Dr. Shannon Boye, assistente professore di oftalmologia presso l'Università della Florida, con lo scopo di finanziare il suo studio su LCA-1.

800 879 697: questo è il numero verde per i pazienti affetti da retinite pigmentosa.

La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria e degenerativa, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento.

Questa patologia colpisce una persona ogni 4.000. Per loro nasce questo servizio che mira a fornire informazioni, consigli, aggiornamenti sulle cure e soprattutto sostegno.

Ultimamente si è molto parlato, anche nelle trasmissioni televisive, del tema dei falsi invalidi e in particolare dei presunti ‘falsi ciechi’. Molto si è detto e a volte a sproposito. Questa è l’opinione di chi la malattia la vive, la voce di Simona Caruso, affetta da retinite pigmentosa.
Simona ha deciso di parlare della sua storia, di sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo una giusta informazione e toccando anche l’ambito normativo. Ha voluto sottolineare l’importanza della legge 138 dell’Aprile 2001 che - afferma- “di fatto ci tutela”. La Caruso ha anche realizzato una pagina facebook a sostegno della sua campagna di sensibilizzazione e informazione. Chi non è affetto da una patologia molto spesso non la conosce (questo è ancor più vero per le malattie rare) e si lascia fuorviare da quella demagogia popolare, di cui purtroppo molte trasmissioni televisive attuali si nutrono, che mai conduce a nulla di buono.

Il Nerve Growth Factor ricombinante umano, sviluppato da Dompè, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMA nel luglio 2013

Per la retinite pigmentosa esiste un farmaco decisamente innovativo, oggi in fase di sperimentazione. Si tratta del Nerve Growth Factor, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano messo a punto da Dompé, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.

Nel nostro Paese continua la ricerca di una nuova terapia per la Retinite Pigmentosa. Questo percorso affonda le proprie radici negli studi, condotti dal premio Nobel per la Medicina Rita Levi Montalcini, sull'individuazione dei fattori di crescita nervosa.
Tali studi, come spiegato su Pharmastar, sono stati portati avanti dall'azienda farmaceutica Dompé che, impiegata nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche per il trattamento delle patologie rare, ha messo a punto il fattore ricombinante umano rhNGF (Nerve Growth Factor) per uso oftalmico.

Affidata all’AOU Senese la responsabilità scientifica internazionale delle attività di progetto “work package” per la cura del retinoblastoma. Il prestigioso riconoscimento è stato conferito a Parigi, presso l’Istituto Curie, nel corso del primo incontro della neocostituita EUrétino, rete europea “pilota” per la cooperazione sul retinoblastoma, un tumore maligno della retina che generalmente colpisce con maggiore frequenza i bambini di età compresa tra uno e due anni. L’AOU Senese, grazie all’attività portata avanti su questa malattia sin dagli anni ’70 come centro di riferimento per lo studio del retinoblastoma, è stata  inserita in questa rete di collaborazioni con la dottoressa Doris Hadjistilianou, oftalmologa dell’UOC Oftalmologia, diretta dal professor Edoardo Motolese, e con il dottor Paolo Galluzzi, neuroradiologo della unità NINT diretta dal professor Alessandro Rossi.

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