Il dottor Bertelli, genetista e presidente di MAGI, ci spiega il ruolo e gli obiettivi della Rete

“Il nostro impegno e la nostra speranza sono oggi quelli di estendere e diffondere la Rete per le malattie rare della retina lungo l’intero territorio italiano per assicurare punti di riferimento di elevato livello a tutti i pazienti. Centri che rispettino standard di qualità ben precisi, dove i pazienti possano trovare ovunque lo stesso livello: stessi esami, stessi tempi, stessa opportunità di entrare nei trial clinici. E’ nostro obiettivo unificare l’Italia per quello che riguarda la qualità dei servizi per la salute”. Così il dott. Matteo Bertelli, genetista, fondatore e presidente di MAGI – Istituto di Genetica non profit, specializzato nella diagnostica molecolare di malattie rare e rarissime, spiega lo scopo della Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina.

Alla rete di eccellenze cliniche, promossa da Magi, partecipano il ‘Gemelli’ a roma e il ‘Luigi Sacco’ e il ‘San Paolo’ a  milano
In partenza un progetto pilota con l’Area Vasta del Triveneto; per il futuro si guarda alla Puglia

Roma, 13/04/2012 – Se ne stimano migliaia di casi all’anno solo in Italia, anche se un registro esaustivo delle malattie genetiche rare della retina manca tuttora. Contribuire a costruirlo è uno degli obiettivi di MAGI  - l’Istituto non profit di genetica specializzato nella diagnosi di malattie rare e guidato dal genetista Matteo Bertelli. Contro queste malattie il nostro Paese dimostra di saper ‘fare rete’ intorno al paziente, grazie ad una alleanza tra la ricerca scientifica non profit e le migliori strutture ospedaliere. E’ la ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’, promossa da MAGI, alla quale partecipano il Policlinico A. Gemelli e a Milano gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo - e che è stata presentata oggi a Roma in conferenza stampa. Si tratta di un Network di eccellenze cliniche che consente a pazienti pediatrici e adulti di passare, in tempi eccezionalmente brevi rispetto a pochi anni fa, dal sospetto diagnostico alla definitiva e appropriata diagnosi molecolare. In questo modo e solo così, potranno beneficiare di una presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione fino all’inserimento nei più avanzati trial clinici.

Grazie alla ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da Magi è possibile offrire percorsi diagnostici e terapeutici completi indipendentemente dal centro al quale il paziente si rivolge

“Grazie a questa rete l’Italia offre ora alle persone affette da malattie genetiche rare della retina e ai loro familiari percorsi diagnostico terapeutici completi e di eccellenza  indipendentemente dal centro a cui decidono di rivolgersi. Che vadano ora a Milano o a Roma, ma presto anche a Padova e in un prossimo futuro ci auguriamo anche in Puglia, verranno sottoposti allo stesso iter diagnostico, avranno la diagnosi negli stessi tempi e le stesse possibilità di essere arruolati nei più importanti trial clinici. E’ un modello che funziona e sta già mostrando la capacità di attrarre pazienti anche dall’estero, rovesciando la consuetudine che vedeva molti malati italiani uscire dal Paese alla ricerca di diagnosi e terapie”. A spiegarlo è stato il genetista Matteo Bertelli, fondatore e presidente di MAGI alla conferenza stampa tenutasi oggi a Roma per la presentazione della ‘Rete per la diagnosi e al cura delle malattie genetiche rare della retina’.

La ricerca scientifica è parte integrante della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ promossa da MAGI

La ricerca di nuove terapie  è parte integrante delle attività di questa Rete, studi preclinici e clinici sono infatti in corso sia al San Paolo di Milano sia al Gemelli di Roma, e c’è una particolarità che emerge: su tre farmaci in sviluppo nei centri della ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’ due sono di origine naturale.
"Al San Paolo stiamo studiando un collirio che deriva da un fungo e sul quale l’università di Milano ha mantenuto il brevetto - spiega infatti la dottoressa Pierrottet -. Al momento lo studio è a  fermo al livello preclinico. Sono stati fatti studi sui topi con ottimi risultati. Questa molecola ha mostrato di saper bloccare il processo di apoptosi – cioè di ‘morte programmata’ – delle cellule della retina nella retinite pigmentosa: se funzionasse sull’uomo usata in fase precoce potrebbe essere la svolta per questi pazienti. Per andare avanti però servono fondi".

È stato aperto nell’Unità operativa di Oculistica universitaria dell’Azienda ospedaliera universitario di Pisa, diretta dal professor Marco Nardi, l’ambulatorio di uveiti e malattie rare. L’ambulatorio, di cui è responsabile il dottor Michele Figus, effettua quell’attività assistenziale di II livello che finora mancava in Toscana. Le prenotazioni si possono effettuare telefonicamente o via e-mail ai contatti 050 997656 e Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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