L’associazione Retinite Pigmentosa Emilia-Romagna partecipa a Handimatica, mostra-convegno sulle tecnologie per la disabilità in programma a Bologna da giovedì 22 novembre. Saranno affrontate le tematiche dei servizi di assistenza a favore delle persone ipovedenti e il 24 novembre si terrà un convegno sulla ricerca medico-scientifica.

Questo studio sul meccanismo del danno dona nuove speranze anche per chi ha un danno avanzato

USA – La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara dell’occhio causata da mutazioni di diverso tipo: legate al cromosoma x, a trasmissione autosomica dominante o recessiva. E’ su questa ultima forma di malattia – la Retinite Pigmentosa Autosomica Recessiva (ARRP) che si è concentrato uno studio americano pubblicato nell’aprile scorso sulla rivista Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS).

"La mia condizione mi ha permesso di superare i limiti che tutti noi ci mettiamo davanti, come degli alibi per non fare ciò che desideriamo"

Fabio Lepore ha scoperto a 16 anni di avere la malattia di Stargardt, patologia rara che comporta la progressiva perdita della vista. La diagnosi non gli ha però impedito di realizzare i propri desideri e di perseguire l’ambizione professionale: oggi è infatti un giornalista freelance di successo, e ha realizzato reportage internazionali per molti dei periodici nazionali. Fabio, intervistato dai microfoni di Superabile.it, ha raccontato come la malattia lo abbia condotto all’ipovisione ma non gli abbia impedito di realizzare i suoi sogni.

Sindey – Un occhio bionico è stato per la prima volta impiantato su una paziente con retinite pigmentosa, rara malattia degenerativa che conduce alla cecità totale. Si tratta del primo impianto di un prototipo dietro la retina, un congegno a 24 elettrodi che ha ridato parzialmente la vista alla paziente Dianne Ashworth.

CANADA - L’amaurosi congenita di Leber, rara patologia genetica che comporta la cecità totale, ha oggi una nuova causa nota: si tratta del gene NMNAT1. Lo ha scoperto uno studio canadese, pubblicato su Nature Genetics, che ha identificato in alcune mutazione del gene - naturalmente presente in ogni cellula umana - una causa della rara patologia.

Lo strumento è stato donato dall’Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti (ATRI)

FIRENZE - L’Ospedale Universitario di Careggi a Firenze sta migliorando progressivamente le proprie tecniche di indagine genetica, settore di massima importanza per progredire nell’ambito delle distrofie retiniche ereditarie. Presso la Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica di Careggi, diretta da Francesca Torricelli, per completare la strumentazione già in dotazione e allo scopo di migliorare e velocizzare la ricerca delle varie mutazioni sarà infatti portato in questi giorni il ‘Bioruptor’ un costoso ma importante strumento.

Sono centinaia le teenager che sperano di conquistare la corona e lo scettro del titolo di Miss Florida 2012. Quest’anno però tra loro c’è una concorrente che ha già vinto, la prima non vedente americana che partecipa a un concorso di bellezza. Si chiama Connor Boss, ha 18 anni ed è affetta dalla sindrome di Stargardt.

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