Losanna (SVIZZERA) – Sono ora ben 52 gli interventi di impianto di protesi retinica Argus II eseguiti in Italia in quasi 7 anni. Un traguardo importante per il nostro Paese, raggiunto grazie ad eccellenze italiane nel campo della chirurgia oftalmica e alla possibilità di usufruire in alcune Regioni della copertura del servizio sanitario nazionale, quali Toscana, Lombardia e Veneto. L’ultimo paziente sottoposto all’impianto è un ragazzo di 35 anni di Firenze, il più giovane tra tutti i 52 pazienti sui quali è stato effettuato l’intervento di protesi retinica Argus II.

A due anni dal primo intervento effettuato per curare una grave forma di retinite pigmentosa, all’Ospedale San Paolo (ASST Santi Paolo e Carlo) di Milano è stata nuovamente utilizzata la tecnica chirurgica per l’impianto di retina artificiale Argus II su un paziente totalmente cieco: una  particolare procedura che non ha pari. Un’operazione in anestesia generale che dura dall’ora e mezza alle 2 ore ed il giorno successivo il paziente può tornare a casa.

Basilea (SVIZZERA) – Grazie a un accordo di licenza stipulato con Spark Therapeutics, Novartis si è recentemente aggiudicata i diritti di sviluppo, registrazione e commercializzazione del farmaco voretigene neparvovec nei mercati al di fuori degli Stati Uniti. Voretigene neparvovec (voretigene neparvovec-rzyl), noto negli USA con il marchio Luxturna™, ha ricevuto l’approvazione della FDA il 19 dicembre 2017 come terapia genica una tantum per il ripristino della visione funzionale nei bambini e negli adulti con distrofia retinica dovuta a mutazioni bialleliche nel gene RPE65. In Europa, la domanda di approvazione del farmaco è stata già depositata presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) il 31 luglio 2017.

La biotech americana Spark Therapeutics ha annunciato che il costo della sua terapia genica voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), utilizzata per la terapia distrofia della retina, una rara malattia genetica che porta alla cecità, sarà di 425.000 dollari per occhio (850.000 dollari per paziente). Un nuovo record, dunque, per il prezzo di un farmaco.

Il trattamento avviene in un'unica somministrazione, ed è specificamente indicato per i pazienti in cui la malattia è dovuta a mutazione biallelica del gene RPE65

Philadelphia (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ufficialmente dato il via libera all'impiego della terapia genica Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl), sviluppata da Spark Therapeutics e approvata per il trattamento delle persone con diagnosi di distrofia retinica ereditaria dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, una malattia genetica rara che finisce per evolvere quasi sempre in cecità completa. Per poter beneficiare della terapia, i pazienti devono avere un sufficiente numero di cellule retiniche vitali, come determinato dai loro medici curanti.

Arjola DedajSembra uscita direttamente da una delle tavole di Stan Lee, con la mascherina colorata e il fisico scolpito e ha una storia che, più ancora dei supereroi della Marvel, meriterebbe di approdare al cinema. Arjola Dedaj è una splendida atleta che, qualche giorno fa all’Olympic Stadium di Londra, si è laureata Campionessa del Mondo nel salto in lungo categoria T11, spiccando un balzo dalla pedana di 4,65 metri e lasciandosi alle spalle la giapponese Takada (4,49 m) e la cinese Zhong (4,44 m).
È doveroso anticipare che Arjola è affetta da retinite pigmentosa una malattia ereditaria degenerativa della retina che causa una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, abbassando in maniera drastica l’acutezza visiva e conducendo anche alla cecità.

Ci sono bambini che nascono prima, molto prima della data prevista. In Italia ogni anno sono circa 40mila i nati pretermine, cioè prima della 37a settimana di età gestazionale (Istat 2015/CeDAP 2014), pari all’8-10% di tutti i nati vivi. Si tratta di neonati che spesso pesano anche meno di 1 chilo e lottano ogni giorno per la sopravvivenza. L’Associazione OBM - Ospedale dei Bambini di Milano Buzzi Onlus ha dato il via alla campagna “I più piccoli hanno bisogno dell’aiuto più grande”, con l’obiettivo di supportare il reparto di Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano nella cura e la diagnosi della ROP, Retinopatia del Neonato Prematuro: una malattia molto frequente proprio nei nati pretermine.

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