Una nuova ricerca dell'Università di Oxford alimenta le speranze dei pazienti: questa tecnica potrebbe essere utilizzata per curare persino le cause più comuni di perdita della vista

OXFORD (REGNO UNITO) – Un duraturo miglioramento della vista, fino a quattro anni: questo il risultato ottenuto da alcuni pazienti affetti da coroideremia che si sono sottoposti alla terapia genica. La tecnica consiste nell'iniettare un virus in un occhio, in modo da fornire ad esso miliardi di geni sani e sostituire un gene chiave mancante. Come riporta la rivista Science Daily, questo fornisce la prova finora più forte che nell'uomo gli effetti della terapia genica sono potenzialmente permanenti e potrebbero pertanto fornire un unico trattamento per curare molti tipi di cecità ereditaria.

Non è un miracolo ma una protesi epiretinica hig-tech e alla generosità dell’associazione Retinitis Onlus

Milano - Dopo 15 anni al buio a causa di una grave forma di Retinite Pigmentosa, l’applicazione di una protesi epiretinica sta “illuminando” la vita del sig. Nicola, 50enne, centralinista in una grande multinazionale. Tutto questo è successo all’Ospedale San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo di Milano grazie ad un delicato intervento chirurgico di alta specializzazione tecnica effettuato dell’equipe medica diretta dal prof. Luca Rossetti, Direttore della Clinica e docente dell’Università degli Studi di Milano. Nelle mani esperte del chirurgo Dott. Fabio Patelli, dal Dott. Leonardo Colombo e dal Dott. Tommaso Nuzzo la seduta operatoria è durata sole 2 ore e si è conclusa con l’inserimento della protesi  senza complicanze chirurgiche.

USA - RetroSense Therapeutics ha annunciato che, con il dosaggio del primo paziente, è stato dato il via allo studio clinico di Fase I/IIa che valuterà sicurezza e tollerabilità di RST-001, un farmaco sperimentale progettato per ripristinare la visione negli individui affetti da retinite pigmentosa (RP), una malattia di origine genetica che, causando la progressiva degenerazione dei fotorecettori, sfocia in una grave perdita della vista e, in alcuni casi, può condurre alla completa cecità.

Sono quasi una trentina l’anno i neonati gravemente prematuri colpiti da Retinopatia del pretermine che giungono all’Ospedale Maria Vittoria di Torino nella speranza di aver salva la vista. Viaggi della speranza che arrivano non solo dal Piemonte ma da tutta Italia al Centro di Riferimento Regionale diretto dal Dott. Giovanni Anselmetti, Direttore dell’Oculistica del Maria Vittoria.

Firenze – Il Primario del Dipartimento di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, Professor Stanislao Rizzo, di recente insignito dell’onorificenza di Commendatore della Repubblica, ha eseguito il suo 25esimo impianto di retina artificiale su una paziente di 47 anni di Frosinone, cui era stata diagnosticata la retinite pigmentosa, malattia rara e degenerativa, all’età di 7 anni. La paziente, in cura presso il Careggi, è risultata eligibile per il trattamento, eseguito grazie alla copertura del servizio sanitario nazionale.

Losanna, Svizzera - Esperti e professionisti nell’oftalmologia si sono riuniti alcuni giorni fa alla Conferenza Internazionale Vitreo-Retina Forever, che si è tenuta all’Ospedale Miulli di Acquaviva delle Fonti (Bari). Novità di grande interesse sono state rese note nell’occasione, in particolare le analisi dei risultati dei dati della protesi retinica Argus II, presentate dalla Prof.Assistente di Oftalmologia dell’USC – Eye Institute – Dott.Lisa Olmos de Koo - e pubblicati dall’American Academy of Ophthalmology.

Secondo uno studio condotto dai ricercatori della Columbia University e dell'università dell'Iowa e pubblicato sulla rivista Scientific Reports, la tecnica Crispr potrebbe essere utilizzata in futuro per curare la retinite pigmentosa, una malattia genetica che porta alla cecità. La tecnica, capace di riscrivere il Dna, ha permesso di riparare la mutazione genetica, responsabile della malattia, nelle cellule staminali derivate da un paziente.
Ne riporta la notizia l’Ansa.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni