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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Malattie rare della retina

La molecola voretigene neparvovec ripristina la capacità visiva nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65

Basilea (SVIZZERA) – La Commissione Europea ha approvato il primo trattamento di terapia genica una tantum per una rara malattia della retina. La molecola voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri dell'Unione Europea, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. La terapia genica, sviluppata dalla biotech americana Spark Therapeutics, viene commercializzata da quest'ultima negli Stati Uniti, e dalla multinazionale svizzera Novartis in Europa.

Origgio (Varese) – Al 18° Congresso della European Society of Retina Specialists (EURETINA), Novartis ha annunciato i risultati di uno studio di Fase III su ranibizumab versus la chirurgia laser (l’attuale standard di cura) nei neonati prematuri con retinopatia del rematuro (ROP), una malattia rara che è anche una delle principali cause di cecità infantile. A differenza della chirurgia laser, che danneggia il tessuto oculare e può essere associata a complicanze significative, come forte miopia, ranibizumab è farmacologicamente selettivo e riduce l’elevato livello intraoculare del fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF), che è la causa principale della malattia.

La terapia genica è stata raccomandata per il trattamento di pazienti con mutazione di entrambe le copie del gene RPE65

Origgio – Novartis ha annunciato nei giorni scorsi che, in Europa, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha espresso un parere positivo riguardo all’approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65. Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti. Se sarà approvato, voretigene neparvovec verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati al di fuori degli USA.

Losanna (SVIZZERA) – Sono ora ben 52 gli interventi di impianto di protesi retinica Argus II eseguiti in Italia in quasi 7 anni. Un traguardo importante per il nostro Paese, raggiunto grazie ad eccellenze italiane nel campo della chirurgia oftalmica e alla possibilità di usufruire in alcune Regioni della copertura del servizio sanitario nazionale, quali Toscana, Lombardia e Veneto. L’ultimo paziente sottoposto all’impianto è un ragazzo di 35 anni di Firenze, il più giovane tra tutti i 52 pazienti sui quali è stato effettuato l’intervento di protesi retinica Argus II.

A due anni dal primo intervento effettuato per curare una grave forma di retinite pigmentosa, all’Ospedale San Paolo (ASST Santi Paolo e Carlo) di Milano è stata nuovamente utilizzata la tecnica chirurgica per l’impianto di retina artificiale Argus II su un paziente totalmente cieco: una  particolare procedura che non ha pari. Un’operazione in anestesia generale che dura dall’ora e mezza alle 2 ore ed il giorno successivo il paziente può tornare a casa.

Basilea (SVIZZERA) – Grazie a un accordo di licenza stipulato con Spark Therapeutics, Novartis si è recentemente aggiudicata i diritti di sviluppo, registrazione e commercializzazione del farmaco voretigene neparvovec nei mercati al di fuori degli Stati Uniti. Voretigene neparvovec (voretigene neparvovec-rzyl), noto negli USA con il marchio Luxturna™, ha ricevuto l’approvazione della FDA il 19 dicembre 2017 come terapia genica una tantum per il ripristino della visione funzionale nei bambini e negli adulti con distrofia retinica dovuta a mutazioni bialleliche nel gene RPE65. In Europa, la domanda di approvazione del farmaco è stata già depositata presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) il 31 luglio 2017.

La biotech americana Spark Therapeutics ha annunciato che il costo della sua terapia genica voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), utilizzata per la terapia distrofia della retina, una rara malattia genetica che porta alla cecità, sarà di 425.000 dollari per occhio (850.000 dollari per paziente). Un nuovo record, dunque, per il prezzo di un farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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