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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Malattie rare della retina

Retina

Al centro dell'accordo un nuovo programma terapeutico per l'amaurosi congenita di Leber di tipo 6

South Plainfield e Boston (USA) – PTC Therapeutics e Odylia Therapeutics hanno recentemente intrapreso una collaborazione strategica con l'obiettivo di sviluppare terapie geniche innovative, basate sull'impiego del vettore virale Anc80, progettato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear, e dirette al trattamento di diverse malattie ereditarie della retina (Inherited Retinal Diseases, IRD). La rilevanza di questa partnership risiede nel fatto che, ad oggi, sono state identificate oltre 250 forme genetiche di malattie della retina che portano a cecità, molte delle quali sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un milione.

Bambino prematuro

Nella sperimentazione verranno arruolati circa 100 neonati in 34 Paesi tra Europa, Sudamerica e Asia

Milano – Bayer ha avviato uno studio di Fase III su aflibercept, terapia anti-VEGF (soluzione per iniezione intravitreale), nella retinopatia del prematuro (ROP), una malattia della retina che interessa i neonati pretermine e che può portare alla cecità irreversibile. La retinopatia del prematuro è dovuta a uno sviluppo incompleto o anomalo della vascolarizzazione della retina, conseguente alla nascita anticipata, e può causare la formazione di tessuto cicatriziale e distacco della retina con conseguente compromissione visiva e cecità irreversibile.

La molecola voretigene neparvovec ripristina la capacità visiva nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65

Basilea (SVIZZERA) – La Commissione Europea ha approvato il primo trattamento di terapia genica una tantum per una rara malattia della retina. La molecola voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri dell'Unione Europea, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. La terapia genica, sviluppata dalla biotech americana Spark Therapeutics, viene commercializzata da quest'ultima negli Stati Uniti, e dalla multinazionale svizzera Novartis in Europa.

Origgio (Varese) – Al 18° Congresso della European Society of Retina Specialists (EURETINA), Novartis ha annunciato i risultati di uno studio di Fase III su ranibizumab versus la chirurgia laser (l’attuale standard di cura) nei neonati prematuri con retinopatia del rematuro (ROP), una malattia rara che è anche una delle principali cause di cecità infantile. A differenza della chirurgia laser, che danneggia il tessuto oculare e può essere associata a complicanze significative, come forte miopia, ranibizumab è farmacologicamente selettivo e riduce l’elevato livello intraoculare del fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF), che è la causa principale della malattia.

La terapia genica è stata raccomandata per il trattamento di pazienti con mutazione di entrambe le copie del gene RPE65

Origgio – Novartis ha annunciato nei giorni scorsi che, in Europa, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha espresso un parere positivo riguardo all’approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65. Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti. Se sarà approvato, voretigene neparvovec verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati al di fuori degli USA.

Losanna (SVIZZERA) – Sono ora ben 52 gli interventi di impianto di protesi retinica Argus II eseguiti in Italia in quasi 7 anni. Un traguardo importante per il nostro Paese, raggiunto grazie ad eccellenze italiane nel campo della chirurgia oftalmica e alla possibilità di usufruire in alcune Regioni della copertura del servizio sanitario nazionale, quali Toscana, Lombardia e Veneto. L’ultimo paziente sottoposto all’impianto è un ragazzo di 35 anni di Firenze, il più giovane tra tutti i 52 pazienti sui quali è stato effettuato l’intervento di protesi retinica Argus II.

A due anni dal primo intervento effettuato per curare una grave forma di retinite pigmentosa, all’Ospedale San Paolo (ASST Santi Paolo e Carlo) di Milano è stata nuovamente utilizzata la tecnica chirurgica per l’impianto di retina artificiale Argus II su un paziente totalmente cieco: una  particolare procedura che non ha pari. Un’operazione in anestesia generale che dura dall’ora e mezza alle 2 ore ed il giorno successivo il paziente può tornare a casa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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