Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Gennaio 2015

Lo screening in soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra rivela un’elevata prevalenza di malattia di Fabry. Spesso la diagnosi è incerta perché i caratteristici segni clinici sono assenti e vengono identificate varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A. Ciò comporta rischi di errata diagnosi, consulenza inadeguata e trattamento estremamente costoso. Un gruppo internazionale ha sviluppato un algoritmo diagnostico per adulti con ipertrofia ventricolare sinistra (spessore massimo maggiore di 12 millimetri), varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A e diagnosi incerta della malattia di Fabry. Le raccomandazioni degli esperti sono state pubblicate sull’International Journal of Cardiology.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Dicembre 2014

La gestione della malattia di Fabry è controversa, soprattutto per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva. Con l’obiettivo di raggiungere un consenso e di arrivare quindi a formulare delle raccomandazioni condivise, un questionario è stato sottoposto a 15 esperti italiani della malattia e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

Il questionario è stato redatto dalle dottoresse Daniela Concolino, pediatra e genetista dell’Università Magna Grecia di Catanzaro, e Rossella Parini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare dell’Ospedale S. Gerardo di Monza.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Novembre 2014

MONZA – Il dott. Giacomo Torti, nefrologo, e il dott. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo dell’ospedale S. Gerardo di Monza, hanno in cura una ventina di pazienti adulti con malattia di Fabry. Da circa dieci anni l’Azienda Ospedaliera S. Gerardo si occupa della cura di questa rara patologia: il Centro “Fondazione Mariani”per le malattie metaboliche dell’infanzia diretto dalla dott.ssa Rossella Parini e la Clinica Nefrologica diretta dal prof. Andrea Stella sono diventati punti di riferimento nella Regione Lombardia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la ‘Master School’ sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi - destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Dicembre 2014

L’agalsidasi alfa è stato ben tollerato e ha dimostrato un effetto clinico di stabilizzazione nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry: è il risultato di uno studio americano durato sei anni e mezzo e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases , che rappresenta la valutazione più lunga della terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con questa patologia in un ambiente di sperimentazione clinica. L’agalsidasi alfa può essere quindi un’utile opzione terapeutica per il trattamento a lungo termine iniziato durante l’infanzia.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Novembre 2014

Al centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma è attivo un servizio dedicato per circa 60 pazienti

La malattia di Fabry è una patologia causata dall’assenza di un enzima, che non permette la corretta eliminazione dei glicosfingolipidi nell’organismo, causando – se non correttamente diagnosticata e curata – gravi danni multiorgano.
Presso il centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal Prof. Raffaele Manna, all’interno del Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Specialistiche, sono seguiti 60 pazienti affetti da questa rara patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Novembre 2014

L’intervista al Prof. Antonio Pisani: “A Napoli 55 pazienti in cura, quasi tutti effettuano terapia domiciliare”

NAPOLI – Negli ultimi dieci anni sono stati fatti importanti progressi nella conoscenza e nella cura della malattia di Fabry, ma secondo le stime basate sui dati di prevalenza e d’incidenza solo la metà dei casi viene diagnosticata. A sostenerlo è il prof. Antonio Pisani, nefrologo dell’Università Federico II di Napoli ed esperto di questa rara patologia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Ottobre 2014

Oltre a cardiologi, nefrologi, pneumologi, oculisti e radiologi adesso c’è anche il team neuropsichiatrico

Monza - Reni, cuore e sistema nervoso centrale sono gli organi più a rischio per i pazienti affetti dalla rara malattia di Fabry, che non risparmia però nemmeno la vista e l’udito, soprattutto se la diagnosi e la conseguente terapia arrivano in ritardo, cosa che purtroppo ancora succede a molti. Per identificare precocemente la malattia sarebbe indispensabile una maggiore conoscenza tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti, che possono trovarsi a visitare questi pazienti per problemi specifici senza riuscire a collegarne i sintomi alla patologia. Fatta la diagnosi poi è necessario avviare il paziente verso una presa in carico globale: dalla terapia – oggi disponibile – fino a protocolli di follow up che possano monitorare lo stato dei diversi organi coinvolti.