USA - Amicus Therapeutics ha annunciato che il Journal of Medical Genetics ha pubblicato online i risultati positivi provenienti da un recente studio clinico di Fase III denominato 'ATTRACT', in cui il farmaco orale migalastat è stato valutato in confronto a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in un gruppo di pazienti affetti da malattia di Fabry (FD). In Europa, migalastat è ufficialmente approvato con il marchio Galafold® per il trattamento di questo raro disturbo da accumulo lisosomiale.

La malattia di Fabry è causata da mutazioni nel gene GLA che provocano una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A (alfa-Gal A). Alcuni dei pazienti con FD sono in grado di produrre una forma anomala di alfa-Gal A che, non potendo raggiungere i lisosomi, non riesce nemmeno a svolgere la propria funzione di degradazione del globotriaosilceramide (Gb3 o GL-3), un glicosfingolipide che finisce per accumularsi all'interno delle cellule e che rappresenta la causa dei danni renali, cardiaci e nervosi che caratterizzano la malattia di Fabry.

Migalastat è una molecola progettata per agire come 'chaperone farmacologico', ossia per legarsi ad alfa-Gal A e fare in modo di agevolare il passaggio dell'enzima all'interno dei lisosomi. Migalastat è indicato per le persone in cui la malattia di Fabry è causata da una delle 313 mutazioni attualmente identificate come sensibili al trattamento, mutazioni che si stima coinvolgano il 30-50% circa della popolazione totale dei malati di FD.

Nello studio in aperto ATTRACT sono stati arruolati 60 pazienti con malattia di Fabry, 26 maschi e 34 femmine, tutti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per un minimo di 12 mesi prima dell'ingresso nella sperimentazione. I partecipanti sono stati randomizzati (in proporzione 1,5:1) per passare a migalastat (36 soggetti) o continuare con la ERT (24 soggetti) per un periodo di 18 mesi.

In base a quanto riscontrato, entrambi i trattamenti hanno avuto effetti equivalenti sulla funzionalità renale dei pazienti, che è stata valutata mediante la misurazione dei tassi di filtrazione glomerulare eGFR e mGFR. L'indice di massa ventricolare sinistra (LVMi) è significativamente diminuito con migalastat, mentre non ha subito alcun cambiamento particolare con la ERT. Eventi renali, cardiaci o cerebrovascolari si sono verificati nel 29% dei pazienti nel gruppo migalastat e nel 44% di quelli nel gruppo ERT. Infine, migalastat si è rivelato sicuro e ben tollerabile.

Secondo gli autori dello studio, le prove raccolte supportano la sicurezza e l'efficacia di migalastat come farmaco orale alternativo alla terapia enzimatica standard nei pazienti con malattia di Fabry che risultano positivi ad una delle mutazioni sensibili al trattamento.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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