Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2014

In Italia dal febbraio 2002 sono disponibili due terapie: agalsidasi alfa e agalsidasi beta, entrambe approvate dalla Commissione Europea

In data 20/03/2014 è stato pubblicato un articolo su questa testata che sosteneva l'esistenza di una sola terapia, agalsidasi beta, per il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry.
Tale assunto non corrisponde al vero ed è ingannevole perchè per la terapia della Malattia di Anderson-Fabry sono disponibili in Italia da più di 10 anni due terapie enzimatiche sostituitive. Infatti, agalsidasi alfa ha ricevuto nel 2001 dalla Commissione Europea un'autorizzazione all'immissione in commercio 'in circostanze eccezionali', opportunità riservata ai farmaci orfani per malattie rare e in generale ai farmaci per i quali le Autorità ritengono non sia possibile poter fornire tutti i dati che sono richiesti per le altre tipologie di farmaci.

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2014

In un recente studio è stato sottoposto a valutazione un nuovo approccio per lo screening di donne ad alto rischio di sviluppare il raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) conosciuto col nome di malattia di Fabry (FD), una patologia metabolica ereditaria causata da una mutazione del gene GLA che provoca la riduzione o la totale assenza di attività di alfa-galattosidasi (alfa-GAL), un enzima normalmente coinvolto nel metabolismo dei grassi.
La trasmissione della malattia di Fabry è legata al cromosoma X. Nelle femmine eterozigoti, a causa del meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, il grado di attività dell'enzima alfa-GAL è assai variabile. Lo studio in questione è stato condotto proprio allo scopo di determinare la gamma dei valori di alfa-GAL utile ad individuare un soggetto portatore di FD.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2014

La diagnosi arriva con un ritardo medio di 13 anni per gli uomini e 18 per le donne, un ritardo che provoca l’instaurarsi di gravi danni nei pazienti, che in Italia sono circa 500

Un ritardo medio superiore ai 15 anni per la diagnosi della rara Malattia di Anderson Fabry (13 anni per gli uomini e 18 per le donne): è l’allarmate evidenza che emerge dai dati della letteratura medica internazionale che testimonia quanto ci sia ancora da fare nel campo della diagnosi tempestiva per questa rara patologia. Una malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso, con un conseguente considerevole peggioramento della qualità di vita delle persone che ne vengono colpite (in Italia sono circa 500 quelle diagnosticate).
Di malattia, diagnosi e trattamento della rara Malattia di Anderson-Fabry si parlerà il prossimo 21 e 22 marzo a Roma in occasione del “3° Fabry Expert Lounge”.

: 10 Marzo 2014

Spesso i pazienti pediatrici indirizzati dallo specialista sbagliato. L’intervista al prof. Alessandro Salviati

La malattia di Fabry, raro disturbo da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, è una patologia che se non correttamente trattata può danneggiare seriamente cuore, reni e sistema nervoso del paziente.

Il prof. Alessandro Salviati, del Dipartimento Scienza Neurologiche e del Movimento – Policlinico “GB Rossi” Università di Verona, ci ha aiutati a comprendere l’aspetto neurologico della malattia.

“Tra i disturbi neurologici – spiega Salviati a Osservatorio Malattie Rare – il primo a manifestarsi è il dolore neuropatico, l’ultimo a manifestarsi è l’infarto cerebrale, che può anche causare la prematura morte del paziente.”

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 05 Marzo 2014

La ricerca olandese ha condotto una meta analisi su più di 30 studi clinici

AMSTERDAM - La malattia di Fabry è una patologia genetica rara, legata al cromosoma X e causata dal deficit di alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo dei substrati dell'enzima in organelli cellulari chiamati lisosomi, per questo motivo la malattia rientra nella categoria dei disturbi ad accumulo lisosomiale.

La forma classica colpisce principalmente gli uomini, con sintomi come acroparestesia, cioè la sensazione di doloroso formicolio alle estremità degli arti, anidrosi, ovvero l'assenza di sudorazione e, con il passare degli anni la comparsa di complicazioni a carico di cuore, cervello e reni. La forma atipica, che può colpire anche le donne invece presenta uno spettro più variegato di sintomi e può anche essere asintomatica.

: 15 Gennaio 2014

La parola al Prof. Antonello Ganau dell'Università di Sassari

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi. Tale carenza causa un accumulo, a livello lisosomiale, di glicosfingolipidi, che può determinare danni anche gravi a carico del sistema nervoso, dei reni e del cuore. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato, in occasione del convegno "La Malattia di Fabry: il Paziente al Centro del Percorso Diagnostico Terapeutico", Antonello Ganau, professore di Malattie dell’apparato cardiovascolare dell’Università degli Studi di Sassari, per fare chiarezza sulle manifestazioni cardiache di questa rara malattia.

: 08 Gennaio 2014

La parola al Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini

La malattia di Anderson – Fabry è una malattia genetica X-linked dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi A che determina l’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi, in particolare di globotriaosylceramide (Gb3), in quasi tutti i tessuti e i fluidi dell’organismo causando danni soprattutto a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale e periferico tali da compromettere la funzionalità di tali organi e quindi la qualità e l’ aspettativa di vita. Con l’aiuto del Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini, grande esperto di malattia di Fabry, approfondiamo oggi alcuni aspetti della patologia strettamente legati alle manifestazioni renali.