Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 11 Dicembre 2013

In un quarto di secolo le prospettive di questi malati rari sono state rivoluzionate

Roma, 11/12/2013 - In poco più di venti anni la medicina ha fatto grandi passi avanti nelle malattie rare. Un quarto di secolo fa arrivare ad una diagnosi era davvero difficile e, anche in presenza di questa, nella maggior parte dei casi non c’era alcuna cura efficace. Oggi per alcune malattie tutto è cambiato: la malattia di Fabry ne è un esempio. Può essere individuata appena poche ore dopo la nascita e le aspettative e la qualità della vita di chi ne è affetto sono radicalmente cambiate grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce ai pazienti l’enzima di cui sono sprovvisti. La terapia è tanto più efficace quanto prima si comincia, la diagnosi precoce è pertanto una priorità.

: Autore: Redazione; 04 Dicembre 2013

La facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Federico II di Napoli, centro di riferimento per la diagnosi e la cura della malattia di Anderson -Fabry, ha organizzato un corso avanzato e rivolto agli specialisti operanti in questo campo: medici nefrologi, neurologi, genetisti, cardiologi e pediatri. Lo scopo del corso, oltre a quello di formare, è quello di creare una rete di collaborazione tra i medici operanti nel sud dell'Italia.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 19 Novembre 2013

I pazienti con deficit di vitamina D più spesso sviluppano nefropatia e cardiomiopatia

GERMANIA - Nei pazienti affetti da malattia di Fabry, la carenza di vitamina D è fortemente associata allo sviluppo di gravi complicazioni quali nefropatia e cardiomiopatia; è questo il risultato dello studio pubblicato recentemente su Journal of Inherited Metabolic Diseases condotto dal team del Dr.Christiane Drechsler dell'Ospedale di Wurzburg.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 14 Novembre 2013

CANADA - Un team di ricercatori canadesi appartenenti alla University of Alberta e alla University of Calgary, ha recentemente messo a punto un'innovativa tecnica di risonanza magnetica, definita “mappatura T1” (T1 mapping), che sembrerebbe in grado di rilevare i segni caratteristici della rara disfunzione metabolica conosciuta col nome di malattia di Fabry (FD).

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 13 Novembre 2013

Il problema principale resta però il processo di diagnosi, che in media dura 10 anni

PALERMO - La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che causa dolore neuropatico, insufficienza renale e cardiomiopatie, in particolare ipertrofia del ventricolo sinistro. A causare la malattia sono le mutazioni a carico del gene GLA che codifica per l'enzima alfa galattosidasi A, coinvolto nel metabolismo dei glicosfingolipidi, la cui assenza porta all'accumulo di globotriaosilceramide nei lisosomi delle cellule dei vasi, dei reni, del miocardio e del sistema nervoso autonomo.
Nonostante sia una malattia recessiva legata al cromosoma X, non solo gli uomini ne sono affetti, infatti, probabilmente a causa dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X, le donne eterozigoti e quindi portatrici dell'allele mutato possono sviluppare nel corso della vita alcuni sintomi tipici della malattia e mostrano livelli di enzima alfa galattosidasi A inferiori alla media.

: Autore: Redazione; 11 Novembre 2013

Le Dottoresse Andreotti e Cubellis raccontano il progetto e la ricerca

La Dott.ssa Giuseppina Andreotti (Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR) e la Dott.ssa Maria Vittoria Cubellis (coordinatrice) stanno lavorando a un progetto sui chaperone farmacologici per curare le malattie genetiche, tra cui la rara malattia di Fabry.
L’IRDiRC, Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare , ha intervistato le ricercatrici per chiarire gli obiettivi della loro ricerca.

: 17 Luglio 2013

Prof. Pisani (Nefrologia): “Oggi trattamento più efficace è quello precoce. L’80% dei nostri pazienti si avvale della terapia domiciliare, per loro è più comodo e permette a noi di concentrare risorse sulla diagnosi”

Napoli - In occasione del Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, svoltosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, abbiamo incontrato il Prof. Antonio Pisani, nefrologo specializzato in malattie da accumulo lisosomiale dell’Università Federico II di Napoli.
“Sono stato invitato al Simposio come relatore – spiega Pisani – di una sessione-dibattito legata a una delle malattie lisosomiali per la quale da più tempo esiste la terapia di sostituzione enzimatica, la malattia di Fabry. Insieme ai maggiori esperti europei della patologia abbiamo discusso alcuni casi clinici controversi e dell’importanza di una diagnosi precoce, fondamentale per dare inizio al trattamento terapeutico.”