Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2017

I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2017

Professoressa Ines Monte “Problemi burocratici limitano in Sicilia la prescrivibilità della terapia sostitutiva. La terapia orale, sebbene non indicata per tutti i pazienti, è uno strumento prezioso”. Intervista alla Prof.ssa Ines Monte, del Policlinico di Catania

La malattia di Fabry è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. E' causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a sua volta determinata a livello genetico da diverse mutazioni legate al cromosoma X. “Il deficit di alfa-galattosidasi A provoca l’accumulo di glicosfingolipidi a livello di diversi organi, che quindi possono creare danni multiorgano anche fatali”, spiega la Prof.ssa Ines Monte, cardiologa del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Trapianti dell’A.O.U. Policlinico di Catania.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2017

Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti e il patrocinio di AIAF Onlus

Milano – Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama Fabry Stabilization index ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani (due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra), in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

: Autore: Renzo Mignani; 31 Ottobre 2017

La home-page della webapp: www.fastex.online Renzo Mignani, UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

Uno dei principali goals terapeutici nella malattia di Fabry è il mantenimento di una stabilità clinica nel tempo. Infatti la stabilità clinica rappresenta un obiettivo terapeutico non solo nei pazienti già in terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica nei quali lo scopo della terapia è quella di non peggiorare ulteriormente il danno d’organo ma anche nei pazienti asintomatici in cui non è stata ancora avviata la terapia. Purtroppo lo stato di stabilità della malattia di Fabry è molto difficile da stabilire e quantificare poiché essendo una malattia sistemica accade spesso che tra una visita e l’altra alcuni sintomi migliorino e altri invece peggiorino.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Ottobre 2017

L'ha dimostrato un team di ricercatori spagnoli, che nella regione della Galizia ha anche registrato una prevalenza della patologia superiore a quanto previsto

Santiago de Compostela (SPAGNA) – La sua scoperta non sarà certo così epocale come quella del suo omonimo Cristoforo Colombo, ma il dottor Cristóbal Colón - nel suo campo, le malattie rare - ha comunque fornito un'informazione utile ai pazienti affetti da malattia di Fabry e ai medici che la curano. Il gruppo di ricercatori spagnoli capeggiato da Colón ha infatti dimostrato, in un recente studio pubblicato sulla rivista European Journal of Pediatrics, che nella regione nord-occidentale della Galizia la prevalenza della patologia è considerevolmente sottostimata, e soprattutto che uno screening neonatale sistematico è fattibile.

: Autore: Redazione; 13 Ottobre 2017

Servizio L'esperto risponde L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

Il servizio, completamente gratuito per i pazienti, è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. A questo LINK è possibile inserire, tramite l’apposito form, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online.

: Autore: Enrico Orzes; 13 Luglio 2017

Da un'analisi di studi non randomizzati emerge una maggiore incidenza di eventi cerebrovascolari associata all'uso di agalsidasi alfa

Lo scorso 29 giugno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato i risultati di una revisione della Cochrane Library del 2016 (Clicca qui per leggere l'articolo), che aveva selezionato alcuni trial clinici nei quali venivano discussi i risultati prodotti dall'impiego della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) in pazienti affetti da malattia di Fabry. Dall'indagine non era emersa una sostanziale differenza tra l'uso di ERT a base di agalsidasi alfa o agalsidasi beta, due distinte forme ricombinanti dell'enzima alfa-galattosidasi A.