Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

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A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Enrico Orzes; 29 Giugno 2017

Struttura del lisosoma, l'organello cellulare colpito dalla malattia di Fabry Da entrambe le terapie benefici significativi per i pazienti: i risultati dell'analisi Cochrane

Nell'universo della ricerca clinica, il nome 'Cochrane' è sinonimo di autorevolezza, giacché la Cochrane Library raccoglie informazioni sull'efficacia e la sicurezza di molti farmaci partendo da alcuni dei più aggiornati database mondiali. Per questo, una nuova revisione appena pubblicata sulla terapia di sostituzione enzimatica in pazienti con malattia di Fabry (FD) non può passare inosservata a chi da anni sta cercando una cura per questa patologia rara.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Aprile 2017

Dottoressa Anna Bersano

MILANO – La malattia di Fabry, rara patologia multisistemica dovuta a un deficit dell'enzima alfa galattosidasi A, appartiene al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Il deficit enzimatico che causa la patologia comporta l’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

La dr.ssa Anna Bersano, dell'U.O. Malattie Cerebrovascolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, da alcuni anni si occupa di studiare le principali malattie monogeniche associate all'ictus, nella cui popolazione la frequenza è dello 0,1-4,5%, tra cui la malattia di Fabry. “Nella malattia di Fabry la terapia di sostituzione enzimatica è scarsamente efficace nel ridurre la malattia cerebrovascolare" dichiara il medico del "Besta", centro di riferimento per questa rara patologia autosomica recessiva, legata al cromosoma X. “La difficoltà consiste nell'oltrepassare la barriera emato-encefalica, e inoltre, nel 50% dei casi, si creano degli anticorpi. Ora però, con migalastat, il primo chaperone farmacologico orale, i pazienti avranno a disposizione un'efficace opzione terapeutica”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Marzo 2017

Il coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”

RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale.
In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Marzo 2017

La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”

RIMINI – L'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF Onlus) festeggia il primo anno di attività, e lo fa in occasione del meeting annuale dei pazienti che si svolgerà il 18 e il 19 marzo a Rimini. L'AIAF Onlus nasce dalla fusione dei gruppi AIPAF e GIPF, attivi già dal 2002, e che dal 2010 hanno iniziato a collaborare nell’organizzazione di meeting congiunti, occupandosi entrambi di questa rara patologia da accumulo lisosomiale. Con un centinaio di soci iscritti e molti nuovi contatti, l'AIAF è l’unica associazione di riferimento per i pazienti Fabry sul territorio nazionale ed ha già costruito delle solide fondamenta.

“Ora stiamo lavorando per completare il sito web, in cui sarà presente anche una sezione di aggiornamento medico-scientifico sulla malattia di Anderson-Fabry curata dal nostro Comitato Scientifico; il sito web sarà costantemente aggiornato con tutte le nostre attività, delle quali terremo informati gli associati con apposite newsletter”, spiega la presidente, Stefania Tobaldini.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Marzo 2017

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha pubblicato le indicazioni finali sul rimborso del farmaco

CRANBURY (U.S.A.) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio commerciale del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) nel Regno Unito, in seguito alla pubblicazione finale delle linee guida di rimborso da parte del Comitato di Valutazione delle Tecnologie Altamente Specialistiche del National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Il migalastat viene rimborsato all'interno del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra come terapia di prima linea per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età superiore ai 16 anni con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile. Per le stesse indicazioni ha ricevuto una piena approvazione da parte della Commissione Europea il 30 maggio 2016.

: Autore: Redazione; 09 Marzo 2017

Una parte dei pazienti potrà dire addio alle sedute di infusione in ospedale

Milano - Amicus Therapeutics ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Febbraio 2017

Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.