La prof.ssa Francesca Carrubi, del Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, e operante nell’U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena, spiega ad Osservatorio Malattie Rare in che cosa consiste la Malattia di Fabry, come si manifesta, le sue gravi conseguenze e l’importanza della diagnosi precoce per una corretta e tempestiva terapia.

“La malattia di Fabry – spiega la prof.ssa Carubbi - è una delle più diffuse negli adulti, affligge circa 1 paziente su 80.000 anche se da dati recenti abbiamo compreso che è probabilmente sottodiagnosticata. Si tratta di una patologia legata al cromosoma X, quindi si manifesta prevalentemente in forma più grave nei maschi, ma spesso anche nelle femmine. E’ possibile riconoscerla sin dall’età infantile o giovanile fin da primi sintomi, quando ancora non sono gravi, come l’insorgenza di dolori addominali, febbri non spiegate, dolori acuti alla punta delle dita delle mani e difficoltà di sudorazione. I sintomi poi si complicano nel tempo, con accumuli a carico dei reni, con la proteinuria, fino ad arrivare all’insufficienza renale, all’atrofia cardiaca, all’insufficienza cardiaca. Quando il paziente non ha ancora gravi manifestazioni, la malattia può essere riconosciuta da un medico internista associando i sintomi, e l’approccio multidisciplinare è vincente: l’internista diventa un ‘caregiver’ ma è fondamentale la collaborazioni con altri specialisti.”

La diagnosi precoce – continua la prof. Carubbi - è importante perché abbiamo a disposizione la terapia enzimatica sostitutiva, molto efficace, che permette -  ripristinando l’enzima carente nel paziente - di superare l’accumulo.”

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