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OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics e Shire Italia S.p.a. ora parte di Takeda.

Amicus Therapeutics Shire

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Un presente di stanchezza, dolori acuti e cronici e difficoltà motoria e un futuro per il quale si teme una crescente gravità di sintomi, invalidità fisica, la compromissione degli organi vitali e la prospettiva di dover abbandonare o non riuscire a trovare un lavoro. E’ questo in sintesi il quadro che è emerso dall’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, l’indagine nazionale 2018 condotta per AIAF dal Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità – Università di Tor Vergata di Roma) con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics e presentata in anteprima nazionale nel corso del Meeting Nazionale dei Pazienti Anderson Fabry, che si è svolto a Rimini il 22 e 23 marzo scorso. Un documento da cui AIAF intende partire per programmare i progetti e le azioni future e che conferma la validità di molte delle azioni già intraprese, come l’impegno per l’accesso alla terapia domiciliare per i pazienti di tutte le Regioni d’Italia.

L’intervista al prof. Antonino Tuttolomondo

Tra la malattia di Fabry e alcuni eventi neurologici esiste un legame noto fin dalla descrizione clinica classica di questa patologia rara, nella quale è sottolineato come essa presenti manifestazioni neurologiche, a carico del sistema nervoso periferico e della trasmissione del dolore, identificabili come acroparestesie (attacchi di formicolio anche doloroso, continuo o parossistico, localizzato presso le estremità degli arti, quindi le mani, i piedi e i polpastrelli delle dita).

Da 10-20 anni, tuttavia, si discute sulla possibilità che la malattia di Fabry presenti anche ulteriori manifestazioni neurologiche, come, ad esempio, accidenti cerebrovascolari, alterazioni della sostanza bianca e problematiche legate al sistema nervoso centrale.

La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza: grazie ai risultati degli screening, che in questi 15 anni sono stati eseguiti in diverse popolazioni rischio, è stato messo in evidenza come questa patologia fosse meno rara di quanto si pensasse.

Di questo tema abbiamo parlato con il prof. Antonio Pisani, della U.O. di Nefrologia, Dipartimento di Sanità Pubblica, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.

Shire, società biotech leader nelle malattie rare, ha sempre avuto un’attenzione particolare per quest'area medica, nella quale ha mostrato un grandissimo impegno. “Tra le molteplici iniziative, Shire ha voluto dare un suo contributo tentando di facilitare quella che è la conoscenza di queste patologie, perché fino a pochi anni fa c’erano ancora tantissime lacune”, spiega il dottor Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia S.p.A. “La dimostrazione è il congresso a cui stiamo partecipando a Milano, dedicato proprio alla malattia di Fabry: "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza". Un’occasione preziosa per numerosi specialisti per aggiornarsi e confrontarsi”.

L’intervista alla Prof.ssa Eloise Arbustini

Nella malattia di Fabry ha un ruolo chiave la genetica, sia quella clinica, che valuta i tratti fenotipici e le caratteristiche della malattia, sia quella molecolare, che invece studia la causa di patologia nel gene coinvolto, che in questo caso è responsabile della produzione dell'enzima alfa galattosidasi. “La genetica, infatti, definisce le caratteristiche cliniche pertinenti alla patologia stessa, e consente di identificarne la causa in modo assolutamente preciso”. Lo ha spiegato la Prof.ssa Eloisa Arbustini, Direttore Centro malattie genetiche Cardiotoracovascolari, L.S.R. Area Trapiantologica, Policlinico San Matteo, Pavia, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.

Intervista alla Prof.ssa Daniela Concolino

Il pedigree, o albero genealogico, è uno strumento particolarmente importante quando si tratta di patologie genetiche e riveste un ruolo rilevante nella diagnosi precoce della malattia di Fabry. Si tratta di un grafico che riporta i legami di parentela all’interno di una famiglia. A parlarne, nel corso dell’appuntamento "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry, la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore di Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro.

Oggi, per le persone affette da malattia di Fabry esistono, fortunatamente, diverse opzioni terapeutiche. A illustrarle è il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo, durante il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", svoltosi recentemente a Milano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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