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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
1 day ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.
Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").
Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito di ESPERTO RISPONDE.

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Amicus Therapeutics.

Sanofi GenzymeAmicus Therapeutics

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.
A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

L’intervista fa parte del progetto #ViverelaFabry. Visita www.viverelafabry.it

“Dopo che la malattia è stata diagnosticata a un mio cugino, mi sono sottoposta al test genetico. Sono risultata anche io positiva e quindi ho dovuto sottoporre anche mio figlio allo stesso test. Il risultato? Siamo tutti affetti dalla malattia di Fabry, patologia della quale fino a due anni fa non sapevamo assolutamente nulla”. A raccontarsi è Angela, 45 anni, napoletana. La diagnosi è arrivata due anni fa, insieme alle paure, ai dubbi, alle preoccupazioni. Poi però una corretta presa in carico e la terapia le hanno fatto ritrovare la speranza nel futuro, nonostante le piccole difficoltà quotidiane.

Ho deciso di partecipare a questo progetto - ha spiegato Angela - per far capire alle altre famiglie con diagnosi di Fabry che per il futuro c’è speranza, e che la vita va avanti. È difficile, soprattutto è difficile accettare di aver trasmesso la malattia a mio figlio. Ma bisogna sorridere e avere fiducia nella scienza”.

Il progetto #ViverelaFabry vuole far conoscere la patologia, promuovere la diagnosi precoce e le nuove possibilità terapeutiche per i pazienti

Napoli – Pasquale ha 23 anni, vive in provincia di Napoli e ha un entusiasmo contagioso. Ha deciso di partecipare al progetto #ViverelaFabry e raccontare pubblicamente la “sua” malattia di Fabry per essere d’aiuto alle persone che scoprono questa patologia e alle loro famiglie.

Cranbury (USA) – Amicus Therapeutics ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (Ministry of Health, Labour and Welfare - MHLW) ha approvato l’utilizzo dello chaperone farmacologico orale migalastat (Galafold®) per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con mutazioni suscettibili al trattamento. Amicus Therapeutics procederà con la determinazione del prezzo e delle procedure di rimborso e lancerà il farmaco sul mercato giapponese nei prossimi mesi, non appena si concluderanno queste trattative. 

malattia di Fabry, associazione AIAF OnlusSi chiama Lyso-Gb3 e potrà permettere una diagnosi veloce e non invasiva.
L’assegno di ricerca è stato vinto dal dr. Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze

La malattia di Fabry è una rara patologia causata da un deficit funzionale dell’enzima alfa-galattosidasi A che determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non correttamente degradati in vari organi, tra i quali reni, cuore, occhi e sistema nervoso, causando seri danni. Oggi, la malattia viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra questi la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia. Per questo motivo, l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF) Onlus ha deciso di istituire un assegno di ricerca finalizzato allo sviluppo di questa metodica.

La decisione sull'eventuale approvazione del farmaco è prevista per il prossimo 13 agosto

Cranbury (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la New Drug Application (NDA) sotto revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco di precisione per via orale migalastat, per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni affetti da malattia di Fabry e con mutazioni suscettibili al trattamento. Ai sensi del Prescription Drug User Fee Act (PDUFA), la data prevista per la decisione della FDA è il 13 agosto 2018.

Vivere la malattia genetica senza sensi di colpa, promuovere la diagnosi precoce e vivere con speranze concrete per il futuro #ViverelaFabry

Suo figlio stava sempre male: dolori alle mani, ai piedi, dolori gastrointestinali. Gli episodi erano frequenti, aveva sempre la febbre e più volte è stato ricoverato in ospedale. I medici non riuscivano a spiegare questi sintomi, tant’è che il figlio, oggi trentenne, ha imparato a conviverci. Rita, però, non si è mai arresa e dopo anni di ricerche, in seguito alla sua diagnosi di una cardiomiopatia e grazie al web, ha iniziato a sospettare che si trattasse di malattia di Fabry. Ne sono affetti sia lei che il figlio, perché si tratta di una malattia a trasmissione genetica.

malattia di Fabry, Piergiorgio BolascoIl dr. Piergiorgio Bolasco: “Lo screening epidemiologico ha evidenziato un caso positivo su meno di 2.000 abitanti”

Cagliari – I sardi, da sempre, hanno attirato l'attenzione dei genetisti per la particolarità del loro corredo cromosomico e la Sardegna, per la sua peculiarità geografica, rappresenta quasi un 'osservatorio epidemiologico'. Diverse malattie, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo 1, la talassemia, il favismo e la malattia di Behçet, hanno nell'Isola un'incidenza insolitamente elevata. Ora, un'indagine epidemiologica condotta da un team di nefrologi cagliaritani rivela che anche la malattia di Fabry, nel sud della Sardegna, ha un'altissima prevalenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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