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Malattia di Fabry

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Amicus Therapeutics.

Sanofi GenzymeAmicus Therapeutics

La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.
Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

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Il punto su diagnosi e terapia è stato fatto il 1 e 2 dicembre a Firenze

Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze è attivo il Centro di Riferimento Regionale dedicato alla malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara dovuta ad accumulo lisosomiale, geneticamente determinata e sistemica che, se non diagnosticata precocemente e correttamente trattata, può provocare una grave compromissione multiorgano con danni cardiaci, renali e neurologici. Attualmente, il Centro fiorentino ha in carico circa sessanta pazienti, di ambo i sessi, provenienti sia dalla Regione Toscana sia dal resto del territorio nazionale.

Dottor Andrea BensoDr. Benso, Città della Salute di Torino: “la terapia è solo per chi presenta determinate condizioni genetiche. Non è un farmaco sperimentale ma un’opportunità concreta per i pazienti”

La malattia di Fabry è una patologia rara caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, causata dalla carenza, geneticamente determinata, dell’enzima alfa galattosidasi A. Una complessa malattia multisistemica e progressiva, contraddistinta principalmente da un interessamento cardiovascolare, renale e del sistema nervoso, ma che coinvolge molti altri organi.

I dati del progetto pilota di Toscana e Umbria mostrano numeri più alti di quelli riportati in letteratura

Firenze - Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.

Professoressa Ines Monte“Problemi burocratici limitano in Sicilia la prescrivibilità della terapia sostitutiva. La terapia orale, sebbene non indicata per tutti i pazienti, è uno strumento prezioso”. Intervista alla Prof.ssa Ines Monte, del Policlinico di Catania

La malattia di Fabry è una rara patologia multisistemica da accumulo lisosomiale. E' causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a sua volta determinata a livello genetico da diverse mutazioni legate al cromosoma X. “Il deficit di alfa-galattosidasi A provoca l’accumulo di glicosfingolipidi a livello di diversi organi, che quindi possono creare danni multiorgano anche fatali”, spiega la Prof.ssa Ines Monte, cardiologa del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Trapianti dell’A.O.U. Policlinico di Catania.

I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e  la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti e il patrocinio di AIAF Onlus

Milano – Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama Fabry Stabilization index ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani (due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra), in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

La home-page della webapp: www.fastex.onlineRenzo Mignani, UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

Uno dei principali goals terapeutici nella malattia di Fabry è il mantenimento di una stabilità clinica nel tempo. Infatti la stabilità clinica rappresenta un obiettivo terapeutico non solo nei pazienti già in terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica nei quali lo scopo della terapia è quella di non peggiorare ulteriormente il danno d’organo ma anche nei pazienti asintomatici in cui non è stata ancora avviata la terapia. Purtroppo lo stato di stabilità della malattia di Fabry è molto difficile da stabilire e quantificare poiché essendo una malattia sistemica accade spesso che tra una visita e l’altra alcuni sintomi migliorino e altri invece peggiorino.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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