La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

Amicus Therapeutics Malattia di Fabry, Chiesi Malattia di Fabry, Sanofi

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Fabry’s Kitchen - malattia di Fabry

Il progetto Fabry’s Kitchen nasce per guidare i pazienti verso un’alimentazione più consapevole, in grado di migliorare la loro qualità di vita

Sintomi gastrointestinali aspecifici - come dolori addominali, crampi postprandiali, diarrea o stipsi, nausea e vomito ricorrenti - possono essere manifestazioni tipiche della sindrome dell'intestino irritabile (Irritable Bowel Disease, IBS) o di alcune patologie infiammatorie intestinali, come la malattia di Crohn o la colite ulcerosa, ma possono anche essere i primi campanelli d’allarme della malattia di Fabry. “Più della metà dei pazienti affetti da questa rara patologia da accumulo lisosomiale riferisce sintomi gastrointestinali più o meno invalidanti, che compaiono molto precocemente”, afferma la dottoressa Giorgia Gugelmo, Dietista presso l’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie del Metabolismo dell’Azienda Ospedale Università di Padova.

Fabry, pubblicati i risultati di pegunigalsidasi alfa

Nello studio BALANCE la nuova terapia enzimatica sostitutiva è stata confrontata con algasidasi beta

Parma – Chiesi Global Rare Disease ha annunciato la pubblicazione dei dati di Fase III dello studio BALANCE che valuta l’efficacia, sicurezza e tollerabilità di pegunigalsidasi alfa in confronto ad agalsidasi beta in pazienti adulti con malattia di Fabry trattati in precedenza con agalsidasi beta e con deterioramento della funzionalità renale. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Medical Genetics.

Fabry’s Kitchen - malattia di Fabry

Obiettivo: sensibilizzare sulla malattia di Fabry e suggerire un comportamento alimentare in grado di alleviare le sofferenze dei pazienti con un ricettario ad hoc

Roma – È stato presentato oggi il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry, che fa parte di Alleanza Malattie Rare), con l’obiettivo di sensibilizzare Istituzioni, Clinici Specialisti e opinione pubblica sulla malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.

Cervello

Nella malattia di Fabry il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è stato riportato in circa un terzo dei pazienti, e tra i fattori di rischio per il Parkinson vi sono anche disfunzioni lisosomiali

Reggio Emilia – La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. La sua causa è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, codificato dal gene GLA, il quale è localizzato nel cromosoma X. È quindi una malattia legata all'X, che colpisce un maschio su 40.000, ma, a differenza di altre condizioni legate all'X, le donne portatrici di varianti patogene di GLA possono avere lo stesso coinvolgimento sistemico degli uomini e con la stessa gravità. Un altro problema che rende difficile stimare con precisione la prevalenza della patologia è che il grado di perdita della funzione di alfa-galattosidasi A può essere responsabile di due diversi fenotipi clinici: la malattia di Fabry “classica” e la forma “a insorgenza tardiva”.

Reni

Uno studio condotto da ricercatori turchi apre alla possibilità di una terapia che possa migliorare la sopravvivenza renale nei pazienti 

Secondo un recente studio condotto in Turchia e pubblicato sulla rivista Nefrologia, l’elevato livello ematico di una specifica proteina, la periostina, potrebbe rappresentare un prezioso biomarcatore del danno renale correlato alla malattia di Fabry. Pensiamo – dichiarano gli scienziati dell'Università Necmettin Erbakan – che valga la pena indagare il ruolo della periostina nella gestione del processo fibrotico tipico della nefropatia di Fabry. Questo perché, ipotizzano sempre i ricercatori impegnati nello studio, un’integrazione tra terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e terapie per la riduzione della periostina potrebbe contribuire a migliorare la sopravvivenza renale nella malattia di Fabry.

Terapia genica

Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III

La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.

Medici

Il prossimo step: creare un Registro Nazionale sulla patologia

L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, ma anche reni e cervello, riducendo così l'aspettativa di vita fino a 30 anni, grazie alla creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni