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Malattia di Fabry

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Amicus Therapeutics.

Sanofi GenzymeAmicus Therapeutics

La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.

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Dottoressa Anna Bersano

MILANO – La malattia di Fabry, rara patologia multisistemica dovuta a un deficit dell'enzima alfa galattosidasi A, appartiene al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Il deficit enzimatico che causa la patologia comporta l’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

La dr.ssa Anna Bersano, dell'U.O. Malattie Cerebrovascolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, da alcuni anni si occupa di studiare le principali malattie monogeniche associate all'ictus, nella cui popolazione la frequenza è dello 0,1-4,5%, tra cui la malattia di Fabry.  “Nella malattia di Fabry la terapia di sostituzione enzimatica è scarsamente efficace nel ridurre la malattia cerebrovascolare" dichiara il medico del "Besta", centro di riferimento per questa rara patologia autosomica recessiva, legata al cromosoma X. “La difficoltà consiste nell'oltrepassare la barriera emato-encefalica, e inoltre, nel 50% dei casi, si creano degli anticorpi. Ora però, con migalastat, il , i pazienti avranno a disposizione un'efficace opzione terapeutica”.

Dott. Renzo MignaniIl coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”

RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale.
In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.

La presidente, Stefania Tobaldini: “I pazienti chiedono la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, che in tante regioni, purtroppo, ancora non viene offerta”

RIMINI – L'Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF Onlus) festeggia il primo anno di attività, e lo fa in occasione del meeting annuale dei pazienti che si svolgerà il 18 e il 19 marzo a Rimini. L'AIAF Onlus nasce dalla fusione dei gruppi AIPAF e GIPF, attivi già dal 2002, e che dal 2010 hanno iniziato a collaborare nell’organizzazione di meeting congiunti, occupandosi entrambi di questa rara patologia da accumulo lisosomiale. Con un centinaio di soci iscritti e molti nuovi contatti, l'AIAF è l’unica associazione di riferimento per i pazienti Fabry sul territorio nazionale ed ha già costruito delle solide fondamenta.

“Ora stiamo lavorando per completare il sito web, in cui sarà presente anche una sezione di aggiornamento medico-scientifico sulla malattia di Anderson-Fabry curata dal nostro Comitato Scientifico; il sito web sarà costantemente aggiornato con tutte le nostre attività, delle quali terremo informati gli associati con apposite newsletter”, spiega la presidente, Stefania Tobaldini.

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha pubblicato le indicazioni finali sul rimborso del farmaco

CRANBURY (U.S.A.) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio commerciale del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) nel Regno Unito, in seguito alla pubblicazione finale delle linee guida di rimborso da parte del Comitato di Valutazione delle Tecnologie Altamente Specialistiche del National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Il migalastat viene rimborsato all'interno del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra come terapia di prima linea per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età superiore ai 16 anni con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile. Per le stesse indicazioni ha ricevuto una piena approvazione da parte della Commissione Europea il 30 maggio 2016.

Una parte dei pazienti potrà dire addio alle sedute di infusione in ospedale

Milano - Amicus Therapeutics  ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

Più del 20% dei pazienti riporta episodi febbrili alla comparsa della patologia: un sintomo che potrebbe contribuire a raggiungere una diagnosi più precoce

ROMA – La febbre è un sintomo spesso sottovalutato nella malattia di Fabry: secondo un recente studio italiano sarebbe invece abbastanza comune, e soprattutto utile per ottenere una diagnosi precoce.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo del suo substrato in molti organi e tessuti. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il dolore neuropatico, gli angiocheratomi, la proteinuria, l'insufficienza renale, l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'ictus. Anche la febbre è un sintomo possibile al momento della comparsa della malattia durante l'infanzia e l'adolescenza, ma è spesso mal diagnosticato, causando a sua volta un ritardo nella diagnosi della Fabry.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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