Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 18 Settembre 2014

Le eccellenze del Centro multidisciplinare Fabry di Monza, alcuni tra i migliori opinion leader nazionali ed internazionali esperti in materia ne discutono per favorire una maggiore conoscenza e consapevolezza sulla malattia

Dopo il successo degli incontri dello scorso anno, al via al polo di Monza dell’Università Bicocca di Milano, la seconda edizione del “Master School: corso avanzato sulla malattia di Fabry”, un percorso formativo di due giorni (18 e 19 settembre) organizzato dal Professor Andrea Stella e dal Dottor Federico Pieruzzi della Clinica Nefrologica Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e realizzato grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata: in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2014

Amicus Therapeutics, società biofarmaceutica impegnata in prima linea per lo sviluppo di terapie per le malattie rare, ha recentemente annunciato i dati positivi (a 18 mesi) del suo secondo studio di Fase 3 (Studio 012) sull’uso della piccola molecola orale ‘chaperone’ migalastat HCl in pazienti affetti da malattia di Fabry con mutazioni suscettibili.
Lo studio 012 ha comparato l’uso di migalastat alle terapie standard di sostituzione enzimatica (ERTS) impiegate nella malattia di Fabry (Fabrazyme e Replagal).

: Autore: Valentina Murelli; 02 Settembre 2014

Sia l'agalsidasi alfa sia l'agalsidasi beta, le due diverse formulazioni enzimatiche ricombinanti disponibili per la terapia sostitutiva della malattia di Fabry, funzionano bene e nessuna sembra migliore dell'altra. È la conclusione di un commento pubblicato di recente su Genetics in Medicine da un gruppo di ricerca italiano.
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell'enzima alfa galattosidasi. Al momento, il gold standard terapeutico è rappresentato dalla terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy), in associazione a varie terapie di supporto. Per l'ERT sono disponibile due formulazioni enzimatiche differenti - agalsidasi alfa e agalsidasi beta - considerate equivalenti anche se di fatto non erano mai state confrontate.

: Autore: Redazione; 10 Luglio 2014

Uno studio pubblicato su Journal of Inherited Metabolic Disease ha analizzato l'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nella malattia di Fabry.
La malattia di Fabry è, infatti, una patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei vari organi e tessuti con conseguenze gravose sulla qualità di vita dei pazienti.
Attualmente si interviene con la terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A (ingegnerizzata in vitro) e l'efficacia di questo trattamento a lungo termine è in fase di valutazione in diversi studi.

: Autore: Ilaria Vacca; 11 Giugno 2014

La parola al prof. Sandro Feriozzi, Direttore del Centro di Riferimento regionale di nefrologia e dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo

La malattia di Anderson – Fabry è una rara patologia causata dall’accumulo dei glicosfingolipidi nei lisosomi, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi. Questo accumulo avviene nei tessuti ed in particolare nell’endotelio di tutti gli organi. Ne deriva una deposizione abnorme in vari distretti (renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale) tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 23 Giugno 2014

Di recente è stato condotto uno studio, pubblicato sul JIMD Reports in cui sono stati esaminati gli effetti della una terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy) a base di agalsidasi beta su un gruppo di pazienti affetti dalla rara patologia nota col nome di malattia di Fabry (FD), un disturbo del metabolismo legato al cromosoma X e dovuto ad un'insufficiente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. In base ai risultati ottenuti, il trattamento precoce con agalsidasi beta sembra portare ad un esito favorevole per quanto riguarda la stabilità e la regressione dei sintomi della malattia.

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2014

In Italia dal febbraio 2002 sono disponibili due terapie: agalsidasi alfa e agalsidasi beta, entrambe approvate dalla Commissione Europea

In data 20/03/2014 è stato pubblicato un articolo su questa testata che sosteneva l'esistenza di una sola terapia, agalsidasi beta, per il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry.
Tale assunto non corrisponde al vero ed è ingannevole perchè per la terapia della Malattia di Anderson-Fabry sono disponibili in Italia da più di 10 anni due terapie enzimatiche sostituitive. Infatti, agalsidasi alfa ha ricevuto nel 2001 dalla Commissione Europea un'autorizzazione all'immissione in commercio 'in circostanze eccezionali', opportunità riservata ai farmaci orfani per malattie rare e in generale ai farmaci per i quali le Autorità ritengono non sia possibile poter fornire tutti i dati che sono richiesti per le altre tipologie di farmaci.